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关键词： 产前超声检查   特殊病史   身材矮小   特殊面容   孕妇外周血   遗传学诊断   胎孕   眼距  

摘要： 1临床资料女,19岁,智力障碍,身材矮小,特殊面容:眼距宽、眶周丰满、鼻梁低平、鼻孔朝前、下颌小、牙齿参差不齐,拟诊WBS综合征。现第一胎孕28周,因产前超声检查示胎儿左心室强光斑,室间隔缺损0.24cm来本中心行产前诊断。孕期无特殊病史;丈夫表型正常。经沟通及风险告知后,签署羊水产前诊断知情同意书及BoBs检测同意书。孕妇外周血SNP array检测结果提示arr[hg19]7q11.23(72,722,98174,137,214)×1,7号染色体q11.23区带缺失一个拷贝,长度约为1.4Mbp。

摘要： Psychotic experiences (PE) are traits in the general population that resemble psychotic symptoms. PE are associated with an increased risk of psychiatric disorders and those affected by these traits or disorders are more likely to smoke tobacco. However, studies on adolescent smoking behaviours and PE have not considered PE dimensionally, adequately accounted for confounding, or included negative symptom traits. Longitudinal studies suggest that smoking may precede PE, but findings are inconclusive. This thesis presents evidence on the phenotypic and genetic associations between PE and smoking behaviours, with an emphasis on adolescent development. Chapter 2 provides a systematic review of the literature on the association between PE and smoking behaviour. In Chapter 3, regression analyses are conducted on the association between the regularity of tobacco use and domains of PE during adolescence accounting for several confounding factors. Chapter 4 presents the first twin study to explore the degree to which PE share genetic and environmental influences with smoking in a large adolescent sample. Chapter 5 investigates the degree to which adolescent and adult PE, schizophrenia, major depression and bipolar disorder are influenced by overlapping common genetic variants using genome-wide association summary statistics. Chapter 6 investigates genetic associations between smoking behaviours and psychiatric disorders and PE accounting for the genetic influences on covariates. It also investigates causal associations between smoking initiation and PE and psychiatric disorders using Mendelian randomization. This thesis concludes with a discussion of the main findings, broader themes, limitations and conclusions. Evidence from this thesis supports phenotypic and genetic associations between smoking and PE during adolescence. This thesis provides novel insights into the aetiology of PE over the lifespan and the underlying reasons why PE cooccur with smoking behaviour. It stre

关键词： 遗传性痉挛性截瘫   全外显子测序   多重连接探针扩增技术   新发突变  

摘要： 目的:遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraparesis,HSP）是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知障碍、共济失调、视神经萎缩和听力减退等症状。HSP可呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传,随着测序技术的不断发展,越来越多的基因证实与HSP相关。此外,对于部分罕见亚型,由于病例数的限制,对其了解仍不深入。因此,本研究拟对所招募临床诊断为HSP的家系进行遗传学分析,以总结分析中国HSP人群临床及遗传学特征,并对罕见亚型进行功能学研究,探讨罕见亚型突变相关致病机制。方法:通过全外显子测序（whole-exome sequencing,WES）合并Sanger测序的方法对HSP患者进行遗传学分析。对已知致病基因未检出可疑致病突变的患者,采用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）补充检测。对于本研究罕见亚型致病基因（RTN2和CAPN1）携带的突变,使用免疫荧光分析其所造成功能的改变。使用Minigene技术检测ERLIN1剪接位点突变对剪接是否造成影响。结果:本队列共招募150名HSP先证者,包括93名男性和57名女性。平均发病年龄为25.46±15.66岁,平均病程12.47±10.15年。110名（73.3%）患者为单纯型,40名（26.7%）患者为复杂型,复杂型患者伴随症状中,构音障碍最为常见,此外部分患者可存认知障碍、共济失调、肌萎缩、震颤、发育迟缓、视觉症状、周围神经病、癫痫和饮水呛咳表现。77名（51.3%）患者存家族史,其中显性遗传最为多见（n=50）。本研究共发现17个HSP亚型,以SPG4（SPAST）,SPG3A（ATL1）和SPG1 1（SPG11）最为多见。免疫荧光提示截短RTN2和CAPN1蛋白亚细胞定位改变,RTN2蛋白弥漫分布于胞质,CAPN1蛋白于核周异常聚集。Minigene证实ERLIN1截短变异（c.504+1G＞A）可致7号外显子完全缺失。结论:通过全外显子测序合并MLPA检测,共73名（49%）先证者于已知相关基因检出致病/可能致病突变,其中13名（9%）为重排变异。94%的常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（autosomal dominant hereditary spastic paraplegia,AD-HSP）和 70%的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫（autosomal recessive hereditary spastic paraplegia,AR-HSP）患者呈单纯型表现。RTN2突变可致SPG12,截至目前,共2个显性家系和2个散发SPG12患者报道,本研究首次报道来自中国的SPG12病例。该患者携带移码突变,导致保守RHD结构域缺乏,与内质网的共定位破坏,提示突变体可能通过单倍体剂量不足致病。是否截短突变可造成毒性增加,仍需进一步实验验证。ERLIN1为SPG62致病基因,目前仅三例家系报道,本研究首次报道中国SPG62患者,携带纯合剪接位点变异。该变异可致7号外显子完全缺失,进而造成编码蛋白保守PHB结构域破坏。钙激活中性蛋白酶（calpains）由CAPN1基因编码,属于钙离子依赖性蛋白水解酶家族,与突触可塑性、轴突成熟和维持相关,突变可致SPG76。本队列检出一例患者携带CAPN1移码变异,该变异可使蛋白提前终止,该蛋白家族保守PEF结构域破坏。免疫荧光示突变蛋白于核周异常聚集,与微管的共定位破坏,影响calpain-1与微管的互作。本研究对中国HSP患者临床特征进行归纳总结,拓展了突变谱,有助于提高临床诊断效率。对于罕见亚型进一步利用功能学实验分析突变致病性,有利于该亚型致病机制的探索,对后续个性化治疗的探究具有指导意义。

关键词： 遗传学实验   创新能力培养   教学改革  

摘要： 实验教学是高等院校人才培养的重要环节。高等教育教学改革逐步深化,大学生的综合能力和创新能力的培养有了更高的教学标准。为响应地方本科院校转型发展的需求,提高大学生动手能力和解决问题的能力,结合遗传学实验教学的现状,研究发现当前遗传学实验教学中存在有以验证性实验为主、教学方式单一、学生机械操作、考核方式单一等问题,并有针对性地提出了优化实验内容、创新实验教学、增加设计性与综合性实验项目、完善学生成绩评价考核等措施,以适应学生素质和能力培养的需要。

关键词： 表观遗传学生物标志物   甲基化   生物传感器   N6-甲基化腺苷   电化学生物传感器   铂包金纳米颗粒  

摘要： 目前,表观遗传学是一个快速发展的领域,其中甲基化是一种很重要的表观遗传学标志物,腺嘌呤甲基化的作用对于基因调控至关重要,而基因调控对许多真核生物的发育过程、正常生物学和疾病发生具有深远的影响。目前分析甲基化状态的不同方法均基于三个不同的原理:(1)用甲基化敏感的限制性内切酶消化DNA,(2)使用抗甲基胞嘧啶抗体或甲基结合域(MBD)蛋白富集甲基化的基因组DNA片段,以及(3)亚硫酸氢盐转化DNA的测序。这些分析方法存在灵敏度低、操作繁琐、费用昂贵等局限,因此,亟需探索和建立高效、灵敏、简单、快速的甲基化标志物检测新方法。目前,不依赖抗体和标记的甲基化检测在生物传感与生化分析领域引起了广泛兴趣。由于甲基化腺嘌呤在疾病发生发展过程中的重要作用,如何快速灵敏高效的检测甲基化水平在疾病早期诊断中的作用越来越重要。其中,针对N-甲基化腺苷(N-Methyladenosine,mA)的研究较多,尤其是因为甲基基团的存在而产生的空间位阻效应,使甲基化的碱基与正常碱基在离子介导链接和DNA核酶剪切过程中产生了很大的区别,因此研究人员用此特性设计更加新颖快捷灵敏的检测分析方法。本论文利用mA的特有结构特性作为表观遗传学标志物检测的识别元件的核心,设计核苷酸组装成一个识别元件,利用易操作且高效率的电极作为检测平台,同时利用高效的的链式杂交互补反应(strand displacement reaction and hybridization chain reaction,HCR)等信号放大方法达到信号放大的目的,使整个检测方法具有更高的灵敏性。具体内容如下:1.基于Ag辅助连接的DNA N-甲基化腺苷的位点特异性电化学新方法研究最新的研究表明,上转录标记N-甲基腺苷(N-Methyladenosine,mA)在生物体内发挥着多种重要作用,包括基因调控和疾病进展。目前迫切需要研发灵敏检测mA修饰的方法,特别是在单个基因位点水平上识别mA标记。为此,我们提出了一种灵敏、快速、简便的检测DNA中mA位点特异性修饰的电化学方法。具体来说,DNA中mA可以限制Ag辅助的连接,从而激活后续的链置换反应和杂交链式反应(HCR)。得益于高特异性的碱基互补配对和极弱的Ag～mA的相互作用,优化的方法可用于1)利用假定的mA位点检测靶标DNA序列,2)在单DNA位点水平鉴定mA标记。此外,该方法不依赖于抗体和放射性标记,具有成本低、效率高、灵敏度高等优点。有望进一步用于mA标记的量化、鉴定和验证。2.基于TDT酶的RNA N-甲基化腺苷的多分支信号放大电化学新方法研究以往的研究表明RNA mA的含量与许多疾病有关,如胶质瘤,结肠癌,宫颈癌等。同时,研究发现,RNA mA可以抑制特定的RNA裂解脱氧核酶(DNA zyme)的剪切作用,而且DNAzyme可以识别mA,作为论文本工作的核心识别元件,因此RNA mA仍然作为论文本部分的检测对象。具体而言,为我们利用脱氧核苷转移酶(deoxynucleotidyl transferase,TDT)在核苷酸3’末端具有延伸序列的特性,添加d ATP后,可以延伸可控的聚T核苷酸序列,以便引入一些具有催化活性的小分子。我们采用了金纳米颗粒(Gold Nanoparticles,Au NPs),铂纳米颗粒(Platinum Nanoparticles,Pt NPs)和铂包金纳米颗粒(Platinum-Decorated Gold Nanoparticles,Au@Pt NPs),通过进一步优化反应条件,我们选用Au@Pt NPs,具有比Pt NPs和Au NPs更高的催化活性和更好的分散性。在反应体系中加入HO和TMB时,可以改变反应体系颜色为蓝色并输出电化学信号。另外,Ru可以通过增加电化学信号进一步提高检测灵敏度,因此,该方法因为Au@Pt NPs和Ru的使用而具有双重信号放大的作用,具有降低检测限,在疾病早期诊断和治疗中发挥作用。

关键词： 小黑麦   多属杂交   偃麦草   分子标记  

摘要： 本研究利用形态学及分子细胞遗传学研究方法对八倍体小偃麦(麦草8号,AABBDDEE,2n=56)与六倍体小黑麦(哈师209,AABBRR,2n=42)杂种后代F9中,筛选的17份材料进行分析鉴定,旨在选育出具有抗病、多穗、籽粒饱满等优异性状的三属杂种,为拓宽和丰富小麦遗传育种资源提供。形态学检测结果表明,17份材料中,6份为小黑麦类型材料,2份为小偃麦类型材料,9份为次生小黑麦类型材料,部分植株具有抗病、抗倒伏、千粒重突出、大穗多粒等优异性状。其中小黑麦类型株系6-1籽粒光滑饱满,明显优于亲本,千粒重达到45.83g,结实率最高(73.23%);株系6-5有分离,分为高植株6-5L(114cm)和矮植株6-5S(95cm),6-5S籽粒干瘪,结实率最低(37.60%),6-5L籽粒优于6-5S。抗赤霉病检测结果表明,17份材料中,有3份小黑麦类型株系6-1、6-2、6-4抗赤霉病达到二级,2份小偃麦类型株系6-7、6-15抗赤霉病达到三级。细胞学检测结果表明,小黑麦类型株系6-5S有41条染色体,6-5L有40条染色体,次生小黑麦类型株系8-26有41条染色体,其余小黑麦类型材料和抗赤霉病材料染色体数均为42条;减数分裂观察结果表明,小黑麦株系6-1染色体构型为20Ⅱ+2Ⅰ。分子标记检测结果表明,小黑麦类型材料株系6-1、6-2和6-3和小偃麦类型材料株系6-15同时具有R和E染色体组,是三属杂种。原位杂交检测结果表明,小黑麦类型材料6-1、6-2和6-3含有14条R组染色体,为六倍体小黑麦;小偃麦类型材料6-15和次生小黑麦类型材料8-20、8-23和8-27含有R染色体,检测结果与分子标记检测结果一致,是三属杂种。以上结果表明,三属杂种小黑麦类型材料6-1、6-2抗赤霉病二级,小偃麦类型材料6-15抗赤霉病三级,这些材料可作为小麦新种质加以利用。

关键词： 偃麦草   三属杂交   原位杂交   分子标记   基因定位  

摘要： 中间偃麦草(Thinopyrum intermedium,2n=6x=42,JJJJStSt)属于小麦野生近缘植物,多年生、异花授粉,具有耐盐、耐旱、抗寒等抗逆性以及抗白粉病、条锈病、叶锈病、秆锈病、赤霉病等抗病性,是小麦远缘杂交和染色体工程育种的重要基因资源。茸毛偃麦草(*** ***,2n=6x=42,JJJJ StSt)是中间偃麦草的一个亚种,与中间偃麦草一样具有抗逆、抗病等优良特性,区别在于其穗部和叶片上覆盖有茸毛,是小麦抗性改良的重要供体之一。TE1508是本实验室选育的小麦-茸毛偃麦草部分双二倍体,成株期免疫或高抗白粉病、条锈病、叶锈病、纹枯病等;小麦-中间偃麦草7J异体代换系源于八倍体小偃麦TAF46与普通小麦Vilmorin27杂交、回交后代,具有抗秆锈病(Ug99)与紫色胚芽鞘等性状。为了将TE1508与TAF46携带的优异农艺性状导入栽培小麦,本文实施了以下研究工作:(1)分别利用六倍体小黑麦和普通小麦与TE1508进行杂交、回交,在后代中选育了一批新型小偃麦衍生系,采用非变性荧光原位杂交(non-denaturing fluorescence in situ hybridization,ND-FISH)、基因组原位杂交(genomic in situ hybridization,GISH)、分子标记、抗性鉴定、田间农艺性状调查等方法,评估了这些材料在小麦遗传多样性改良方面的潜在价值,并初步定位了一些源于偃麦草的优异基因;(2)利用ND-FISH、分子标记等分子细胞遗传学方法,鉴定了多份小麦-中间偃麦草7J染色体易位系,并初步定位了一个苗期胚芽鞘紫色基因。主要研究结果如下:1、利用Oligo-pSc119.2、Oligo-pTa535、Oligo-pSt122、Oligo-(GAA)、Oligo-(CAA)、Oligo-3A1、Oligo-5SrDNA、Oligo-6H-2-100、Oligo-pTa71九种寡聚核苷酸探针组成的连续多色荧光原位杂交(multicolor fluorescence in situ hybridization,mc-FISH)与拟鹅观草总基因组DNA为探针的GISH,详细鉴定了TE1508(2n=56)的体细胞染色体核型结构,其染色体组为40W+6St+4J+6J,具体核型为:20对小麦染色体(缺失1对4B染色体)+3对St基因组染色体(1对1St、1对6St与1对7St)+3对J基因组染色体(1对2J、1对4J与1对5J)+2对J基因组染色体(1对3J与1对4J)。在TE1508与六倍体小黑麦Currency三属杂种自交后代,发现:(1)茸毛偃麦草染色体比黑麦染色体更容易在小麦背景中传递下去;(2)茸毛偃麦草J基因组染色体比J、St基因组染色体传递率更高。2、利用Oligo-pSc119.2、Oligo-pTa535等探针组成的mc-FISH与中间偃麦草总基因组DNA为探针的GISH,分析了本研究选育的新型小偃麦衍生系体细胞染色体核型,得到以下结果:(1)品系X24C-10是一个细胞学稳定的小麦-茸毛偃麦草4J(4B)代换系;(2)品系X24C-5是一个细胞学稳定的小麦-茸毛偃麦草4J(4B)代换系;(3)品系X24C-14是一个细胞学稳定的小麦-茸毛偃麦草2J附加系;(4)品系A1082是一个细胞学稳定的小麦-茸毛偃麦草3J附加系;(5)品系X24C-1-1是一个细胞学稳定的小麦-茸毛偃麦草T4BS·4JL易位系;(6)品系A5-5是一个细胞学稳定的小麦-茸毛偃麦草T4BS·5JL罗宾逊易位系。3、利用澳大利亚的条锈菌小种(239 E237 A-17+33+与108 E205 A+)、叶锈菌小种(104-1,3,5,7,9,10,12,13+Lr37)、秆锈菌小种(34-1,2,3,4,5,6,7与98-1,2,(3),(5),6)以及我国当下流行的CYR32、CYR33与CYR34(或v26)的混合小种,对本研究选育的小偃麦衍生系进行了抗性评估,得到以下结果:(1)X24C-10(4J/4B代换系)在苗期与成株期均高抗条锈病,苗期高抗秆锈病;(2)X24C-5(4J/4B代换系)在苗期中抗秆锈病,成株期高抗条锈病;(3)X24C-14(2J附加系)在苗期与成株期近免疫或高抗条锈病,苗期中抗叶锈病与秆锈病;(4)A1082(3J附加系)在苗期近免疫叶锈病与秆锈病,成株期近免疫条锈病;(5)X24C-1-1(T4BS·4JL易位系)在苗期与成株期均高抗条锈病;(6)A5-5(T4BS·5JL罗宾逊易位系)在苗期对澳大利亚毒性极强的条锈菌小种239 E237 A-17+33+表现为免疫,而对毒性较低的条锈菌小种108 E205 A

关键词： 孟德尔   生物学家   双螺旋结构   现代遗传学   克里克  

摘要： 其实我们早已不是孩子,可他们总习惯性地称我们为"孤儿"。我有父母。他们非常优秀,拥有端庄的五官、聪明的脑袋和体面的工作。他们当然也非常爱我,到了捧在手里怕摔了、含在嘴里怕化了的程度。可是据说小时候的我非常不争气,动不动就生病,再一动就住进了监护室。他们看着病恹恹的我又心痛又焦虑。最终在某一次我用上呼吸机后,他们决定用自己的专业知识来拯救我。忘了说,我的父母双双从事基因和生物工程研究工作,是这个领域小有名气的年轻科学家。那是人类历史上第一位基因编辑婴儿诞生的第二年,世界上充满了各种声音:质疑、批评、惊讶、羡慕……人类正在思考该如何面对和利用这项技术,相关法律也还没来得及制定。一片混乱中,我被父母悄悄地带进了实验室,而一年后,当我平安地离开实验室时,我已经是一个无比健康活泼的小男孩了。

关键词： 间日疟原虫   传播阻断疫苗   Pvs48/45   Pvs47   基因多样性   种群遗传  

摘要： 目的:由于休眠体的存在和配子体导致的无症状传播,间日疟原虫已成为疟疾消除的重要障碍之一。全球50%以上的间日疟原虫感染负担发生在东南亚地区,特别是大湄公河次区域（the Greater Mekong Subregion,GMS）,中缅边境就是受威胁地区之一,该地区也是我国输入性疟疾的重要来源。自2014年以来,GMS的疟疾下降率开始停滞不前甚至出现逆转趋势。为了改变这种现状,各国开始着重开发传播阻断疫苗（Transmission-blocking vaccines,TBVs）。TBVs以疟原虫的有性阶段为目标,且TBVs候选抗原的多态性十分有限,这为开发广泛有效的疟疾疫苗带来了可能。配子体是疟原虫从宿主感染按蚊的唯一发育阶段,因此配子体表面蛋白是重要的TBVs候选抗原。P48/45和P47均是配子体表面蛋白,其中P48/45对雄配子的受精发挥不可或缺的作用,而P47不仅在雌配子的优化受精中发挥重要作用,还能够协助疟原虫逃避当地蚊媒的免疫系统。在确定了抗原功能的基础之上,研究编码基因的遗传多样性是开发疫苗的重要内容之一。然而,近几年在中缅边境缺乏对Pvs48/45多样性的研究;且在中缅边境尚未进行过Pvs47的研究。因此,本文分析了来自中缅边境间日疟原虫分离株Pvs48/45和Pvs47的遗传特点,以探索其能否作为该地区有价值的传播阻断疫苗候选抗原。方法:使用滤纸血DNA提取试剂盒提取127例来自中缅边境疟疾流行区的间日疟原虫基因组DNA（gDNA）;采用巢式PCR（nest-PCR）扩增Pvs48/45和Pvs47基因的开放阅读区（Open reading frame,ORF）并完成测序;通过MEGA 7.0和DnaSP v5.10对Pvs48/45和Pvs47的基因多样性和自然选择特点进行分析;使用DnaSP v5.10检测Pvs48/45和Pvs47在中缅边境地区的连锁不平衡和重组;使用DnaSP v5.10和STRUCTURE v2.3.4评估Pvs48/45和Pvs47在中缅边境地区和全球已报道的其他地区之间的地理分化;使用PHYLOVIZ 2.0探索Pvs48/45和Pvs47在全球的单倍型分布。结果:1.在Pvs48/45序列中检测到9个突变位点,其中7个为非同义突变,分别是E35K,H211N,K250N,T273S,D335Y,A376T,K418R;2个为同义突变,分别是K89K和F352F。在Pvs47序列中发现了16个突变位点,包括14个非同义突变（F6V,F22L,F24L,K27E,S57T,S62N,L82V,V230I,M233I,F237I,I262K,I262T,I273V,A373V）和2个同义突变（T26T,F356F）。***48/45序列中9个突变位点导致了9种单倍型,单倍型多样性为0.796;核苷酸多态性水平极低,仅为0.00094,其中CRDⅢ区的最高,为0.00265。在Pvs47序列中发现了24种单倍型,单倍型多样性为0.875;核苷酸多态性为0.00183,其中CRDⅢ区呈现出比其他两个区更高的多态性（π=0.00179）。3.在Pvs48/45基因中,种内和种间中性检验均没有统计学意义。在种内检验中,除CRDⅡ区以外,结果几乎均大于零,尤其是CRDⅢ区达到了较高的值。MK检验显示中立性指数（Neutrality index,NI）大于零,表明了同义突变在物种之间的累积。在Pvs47基因中,ORF区的Tajima’D为0.071,Fu＆Li的D*和F*值分别为-0.413和-0.286;CRDⅠ区中性检验结果均为负值;CRDⅡ区和CRDⅢ区几乎均为正值。MK检验在Pvs47的ORF区和CRDⅠ区呈现显著正的NI值,分别为P＜0.01和P＜0.05。Z-检验显示Pvs47的ORF区和CRDⅡ区为显著的正选择。***48/45和Pvs47基因在中缅边境地区的最小重组参数分别为2和3,重组参数C分别为1.718,2275和0.046,60.1。连锁不平衡指数Zns和Za均没有统计学意义。5.种群分化显示Pvs48/45在全球的Fst范围为0.00-0.83,Pvs47为0.07-0.98;种群结构显示Pvs48/45在全球范围内形成4个结构集群,Pvs47形成3个。6.全球单倍型网络图显示Pvs48/45在全球共有23个单倍型,其中H5为最主要的单倍型;Pvs47在全球共形成42个单倍型,H21为最主要的单倍型。Pvs48/45和Pvs47单倍型均具有较为明显的大洲聚集性。结论:***48/45和Pvs47在中缅边境的多样性水平极低,且Pvs48/45的CRDⅢ区以及Pvs47的CRDⅡ区和CRDⅢ区呈现正选择趋势,提示可作为传播阻断疫苗候选抗原。***48/45和

关键词： 多鳞白甲鱼   年龄   生长   形态学   线粒体基因  

摘要： 多鳞白甲鱼(Onychostoma macrolepis)是已知的鲃亚科鱼类中唯一能够广泛分布到长江以北黄河、淮河、海河水系的一个种,在重庆境内仅任河和大宁河有分布。本研究于2019年7月至10月在任河和大宁河采集多鳞白甲鱼,共374尾,采用常规生物学方法、传统形态学、多变量形态度量学方法、二代测序技术等对这两条河流多鳞白甲鱼的年龄和生长特性、形态学和遗传学特征进行了比较研究。以期为全面了解多鳞白甲鱼在两条河流的表型适应性特征提供基础资料,同时也为我国多鳞白甲鱼的野生资源保护和群体动态监测提供技术支撑,主要研究结果有以下3个方面:1.首先,多鳞白甲鱼的鳞片为圆鳞,年轮围绕鳞焦呈闭合同心圆排列,年轮特征主要表现为典型的切割型,适合5龄及以下鱼类的鉴定;多鳞白甲鱼主鳃盖骨为近似不规则四边形,表面轮纹平行排列,在自然光下,处理好的鳃盖骨上明暗相间的环纹肉眼可见,但部分低龄个体副轮较多;多鳞白甲鱼的椎骨为双凹型,在解剖镜下用入射光观察,可以清楚的看到椎骨上明暗交替的同心环纹,且适合10龄以下鱼类的鉴定。脊椎骨年龄读数的总吻合率高于鳞片和鳃盖骨的总吻合率。脊椎骨与鳃盖骨的吻合率为81.77%,与鳞片的吻合率较高,为89.81%。因此,在本研究三种年龄鉴定材料中,脊椎骨为多鳞白甲鱼年龄鉴定的最佳材料。多鳞白甲鱼任河群体共7个年龄组,且最大年龄为7龄,对应的体长最大值为221.8 mm,体重最大值为192.2 g;多鳞白甲鱼大宁河群体共9个年龄组,且最大年龄为10龄,对应的体长最大值为261.8 mm,体重最大值为251.8 g。两个群体的优势年龄组均为2龄,任河群体2龄个体占总样本的45.6%;大宁河群体2龄个体占总样本的50.8%。多鳞白甲鱼任河群体和大宁河群体的体长(L)和体重(W)关系表现为异速生长,任河群体:Wt=1.492×10-5L3.010(R2=0.969,n=250),大宁河群体:Wt=0.471×10-5L3.219(R2=0.984,n=124),用Von Bertalanffy方程描述两个群体的生长特性,任河群体:Lt=341.722[1-e-0.126(t+1.266)],Wt=631.506[1-e-0.126(t+1.266)]3.010;大宁河群体:Lt=371.053[1-e-0.106(t+1.647)],Wt=879.170[1-e-0.106(t+1.647)]3.219。估算多鳞白甲鱼任河群体和大宁河群体的拐点年龄分别为4.44龄和5.06龄,任河群体对应的体长和体重分别为175.2 mm、84.6 g;大宁河群体对应的体长和体重分别为188.8 mm、99.9 g。2.其次,分别对采自任河的158尾和大宁河的108尾多鳞白甲鱼样本进行形态学数据采集,共测量19项可量性状和14项框架结构性状,并对7项可数性状进行计数。独立样本T检验结果显示:两个群体之间共有3个可数性状和24个形态学度量指标存在着显著性差异(P<0.05);差异结果表明,虽然两群体的最高差异系数达0.962,但是两个群体的表观形态差异未达到亚种的水平;主成分分析结果显示,从33组校正后的形态学度量指标提出的前8个主成分累积贡献率为64.1%,其中头部和鳍条的长度对两群体间的差异贡献率较大;判别分析筛选出了14个对区分两个群体贡献较大的形态学量度指标,并建立了两个群体的判别函数式,经判别得出两群体的综合判别正确率为97.0%。3.最后,通过二代测序平台、软件拼接技术对两个群体各3尾(共6尾,RH.1、RH.2、RH.3、DNH.1、DNH.2、DNH.3)多鳞白甲鱼线粒体基因组全序列进行测序和分析。6个样品的序列全长介于165576559 bp之间,线粒体基因组构成基本一样,一共编码37个基因:即13个m RNA基因、2个r RNA基因和22个t RNA基因(16S r RNA,12S r RNA),另外还有1个非编码控制区(D-loop区)。6个样品除了D-loop区的序列长度不一致外,其余基因序列长度均相等,蛋白质编码基因长度为11409 bp;t RNA编码基因长度为1563 bp;r RNA编码基因长度为2582 bp。6个样品T、C、A、G碱基含量近乎相同,A碱基含量最高,介于31.27%1.29%之间;G碱基含量最低,大多数样本均为16.21%,仅1个样本为16.19%;AT的含量为55.80%左右,明显高于GC含量(约44.19%),表明多鳞白甲鱼线粒体基因组具有AT偏好性。对6个样本的线粒体全基因序列进行比较,结果显示:两个群体个体之间的遗传距离介于0.0028.0127,群体内个体间的遗传距离介于0.0000.0109,表明两个群体个体间亲缘关系非常接近,未达到亚种分化的水平。依据现有研究结果,使用22种鱼类(包括