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关键词： 肺疾病,慢性阻塞性   甲基化   组蛋白   大气污染   表观遗传学   非编码RNA  

摘要： 慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种常见的慢性呼吸系统疾病,具有发病率及病死率高、经济负担重等特点。大气污染不仅是COPD的潜在危险因素,还是导致其急性发作、住院率及病死率增加的主要非感染因素,但具体的分子机制尚不明确。现从表观遗传学的角度就大气污染对COPD的影响机制进行综述。

关键词： 慢性粒细胞白血病   FISH   Ph染色体   变异易位   BCR/ABL双色双融合探针  

摘要： 目的单中心回顾性分析慢性髓系白血病费城染色体的遗传学特征。方法收集本院2016年1月至2019年6月诊断的70例慢性髓系白血病患者的临床资料、BCR/ABL双色双融合探针(DCDF)和G显带染色体核型分析结果。结果BCR/ABL双色双融合探针(DCDF)检测70例CML均为阳性,阳性率为100.00%;经典阳性信号1R1G2Y占67.14%(47/70);非经典阳性信号中1R1G1Y占15.71%(11/70),2R2G1Y占7.14%(5/70),1R2G1Y占2.86%(2/70),1R2G1Y与1R2G2Y混合占1.42%(1/70),1R2G1Y与1R1G2Y混合占4.29%(3/70),2R1G1Y与1R1G2Y混合占1.42%(1/70);常规染色体核型G显带阳性检出率为95.00%(57/60),经典t(9;22)易位占92.98%(53/57),伴+Ph、+8、inv(16)、-Y等其他染色体异常占9例;复杂变异易位占7.02%(4/57)。结论慢性髓系白血病患者费城染色体遗传学特征各有不同,结合FISH和染色体检测对疾病进展有指导意义。

关键词： 双侧睾丸   净化工作台   病例报告   精液检查   检测仪器   常规检查   恒温干燥箱   无精症  

摘要： 1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161 cm,体质量70 kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2 mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:3次常规检查均示无精症。B超检查:双侧睾丸小,前列腺未见明显异常,未见子宫、卵巢等女性生殖器官。性激素检查:雌二醇(E2)55.8 pmol/L,黄体生成激素(LH)13.82 mIU/mL,促卵泡成熟激素(FSH)30.37 mIU/mL,催乳素(PRL)240.93 uIU/mL,孕酮(PROG)0.7 nmol/L,睾酮(TESTO)3.59 nmol/L(参考范围:5.76~28.14 nmol/L)。可见,黄体生成激素、促卵泡成熟激素、孕酮水平均明显升高,而睾酮水平显著降低。试剂:人体外周血淋巴细胞培养基、0.075 mol/L的KCL低渗液、10μg/mL的秋水仙素、固定液(甲醇、冰醋酸)、牛胰蛋白酶、磷酸盐缓冲液、吉姆萨染液;Y染色体微缺失检测试剂盒。检测仪器:恒温培养箱、BCM-1000型生物净化工作台、GENIUS 5K-D全自动脱帽离心机、HH数显恒温水箱、HN101恒温干燥箱、OLYMBUS BX51显微成像染色体分析系统;BIO-RADPCR扩增仪。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   复发性流产   染色体异常率   精子DNA碎片指数   妊娠结局  

摘要： 目的通过回顾性分析选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕的不同特征人群的胚胎遗传检测结果及妊娠结局,探讨影响其妊娠结局的相关因素从而明确可能的临床预测指标。方法回顾性分析2011年6月至2019年12月于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心行PGT助孕的1602个取卵周期及其相应复苏移植周期。第一部分根据夫妇双方染色体是否正常分类,其中夫妇染色体均正常的分为有复发性流产病史的PGT-A组(n=308)及没有流产史但有遗传病生育风险的PGT-M组(n=108);夫妇双方至少一方染色体核型异常者,根据染色体核型分为普通易位组(n=829)和罗氏易位组(n=357),并将两组根据易位发生的性别差异分为普通易位发生在女方(A组,n=387)、男方(B组,n=442),罗氏易位发生在女方(C组,n=145)、男方(D组,n=212)。第二部分以男方精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)20%为临界值,将1066个周期分为低DFI组(n=890)和高DFI组(n=176)。比较各组临床指标、实验室指标、胚胎检测结果及妊娠结局。结果(1)PGT-A组与PGT-M组相比较,染色体异常率(2.17%vs.1.26%)、胚胎异常率(49.23%vs.38.17%)较高(P<0.01),D3胚胎形成率(89.92%vs.93.37%)、囊胚形成率(59.79%vs.64.81%)、累积妊娠率(74.62%vs.91.86%)较低(P<0.05);流产率(16.75%vs.7.59%)较高(P<0.05),累积活产率(69.04%vs.73.42%)和患者基础情况差异无统计学意义(P>0.05)。(2)与罗氏易位组相比较,普通易位组染色体异常率(3.86%vs.2.08%)、胚胎异常率(73.53%vs.57.74%)较高(P<0.01),囊胚形成率(54.38%vs.58.74%)、累积妊娠率(81.50%vs.87.23%)较低(P<0.05),两组流产率(6.86%vs.9.62%)、累积活产率(80.61%vs.81.17%)和患者基础情况差异无统计学意义(P>0.05)。A组与B组相比较,卵裂率显著下降(98.49%vs.99.04%)(P<0.05);C组与D组相比较,D3胚胎形成率显著下降(88.51%vs.91.28%)(P<0.01)。(3)低DFI组与高DFI组相比较,染色体异常率(2.88%vs.3.40%)和胚胎异常率(60.64%vs.65.44%)显著下降(P<0.05),MⅡ受精率显著升高(86.47%vs.84.37%)(P<0.05)。精子DFI与男方年龄有正相关关系(r=0.133,P<0.01);控制双方年龄变量,DFI与染色体异常率仍呈正相关(r=0.105,P<0.01),而与胚胎异常率不相关(r=0.057,P>0.05)。结论PGT-A组夫妇胚胎染色体异常率更高,PGT-A可在一定程度上改善其妊娠结局;普通染色体易位夫妇较罗氏易位夫妇更难获得正常胚胎,但选择PGT助孕可改善其妊娠结局;精子DFI增加导致胚胎的染色体异常率升高,但对选择PGT助孕患者临床妊娠结局的影响还需更大样本量的研究。

关键词： 孕妇   游离胎儿   NDA   表观遗传学方法  

摘要： 目的:评价孕妇血浆中游离胎儿DNA水平检测中表观遗传学方法的运用价值。方法:采用回顾性方法分析,选取60例孕妇作为研究对象,根据孕期分为早期、中期及晚期,每组20例。同时选取20例非妊娠妇女为对照组,检测母体血浆中的游离DNA,比较各组Ct值。结果:对照组血浆中未检测到u-maspin,特异性为100.0%。其他三组孕妇血浆中均有u-maspin基因,敏感性高达95.0%。不同妊娠期孕妇的m-maspin基因表达水平无显著差异(P>0.05)。晚期妊娠组孕妇的△Ct、△△Ct均低于早期妊娠组、中期妊娠组,有显著差异(P<0.05)。晚期妊娠组孕妇的2-△△Ct与对照组相比,有显著差异(P<0.05)。结论:u-maspin基因可作为孕妇血浆中游离胎儿NDA水平变化的表观遗传学标志,可扩大非创伤性的产前诊断范围。

关键词： 神经病理性疼痛   表观遗传修饰   DNA甲基化   组蛋白乙酰化   非编码RNA  

摘要： 神经病理性疼痛(Neuropathic pain, NP)在2011年由IASP重新定义:由躯体感觉神经系统的损伤或疾病而直接造成的疼痛。其发病机制复杂目前尚未完全阐明,并且在临床上应用传统镇痛药物的治疗效果欠佳。NP给患者身体及心理上都带来巨大困扰,对医学领域也是一大挑战。近年来越来越多的研究证实表观遗传调控参与疼痛相关分子的转录及表达从而参与NP的形成和发展。本文主要从DNA甲基化、组蛋白乙酰化、非编码RNA三大表观遗传修饰方式参与神经病理性疼痛的产生机制进行综述。

关键词： 现代遗传学   谈家桢   遗传学家   移风易俗   男尊女卑   封建意识   生活习惯   长寿  

摘要： 自古以来,男人们最怕别人说自己怕老婆。古代将此称为"惧内",现在叫做"妻管严",认为这有失大丈夫尊严,是在家里做不得主、受窝囊气的表现。实际上这是男尊女卑的封建意识在作祟,应当在移风易俗中予以扭转。国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人谈家桢(1909~2008)对此有一句精彩的语录,他说:"妻管严害得我好幸福"。这位专家不但在学术上建功甚伟,而且快乐长寿,跨越了100岁高龄,这与他妻子帮助他养成健康的生活习惯有关。

关键词： 自然变异   热带玉米   参考基因组   结构变异   华中农业大学   籽粒重量   遗传学   关键基因  

摘要： 华中农业大学教授严建兵团队在《自然—遗传学》发表文章,公布了迄今为止质量最高的热带玉米参考基因组,并公布了首份玉米结构变异图谱,结合这些信息首次克隆到影响籽粒重量自然变异的关键基因。

关键词： 骨髓增生异常综合征   遗传学   基因突变  

摘要： 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)作为一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,以骨髓无效造血和向急性白血病转化的高风险为特征。过去十年,因为测序技术的飞速发展,对MDS的遗传学认知有了显著的提高,进一步提高了疾病的早期诊断、危险度分层,更有利于了解发病机制及治疗方案的改进。文章就近年MDS相关遗传学异常进行如下综述。

关键词： 课堂教学效果   高等教育   高校扩招   遗传学教学   生物课程   生物进化   遗传与变异   生命科学类  

摘要： 遗传学属于探究生物的遗传与变异、探究生命起源与生物进化的课程,是高校生命科学类课程中的基础内容。伴随现代生物课程的快速发展、高校扩招与高等教育的推广,遗传学教育正遇到较大的挑战。怎样适应新时期的改变,进一步提升遗传学课程的课堂效果,夯实中职生的专业基础,是目前遗传学教学从业者要思考的重点。由此,文章结合长时间的遗传学教育经验,展开了深入思考与大胆的实践,现将经验归纳如下,以供相关工作者参考。