课程文献中心 更多>>

关键词： 折纸DNA模型   微观结构   遗传学  

摘要： 以彩色卡纸为主要材料,通过折纸制作DNA双螺旋结构模型。该模型经过简单改造后可以应用于初高中生物学多种课型的课堂教学,有利于学生深入理解微观结构以及动态过程,以便突破初高中遗传学部分相应的教学重难点。

关键词： miRNA   circRNA   lncRNA   破骨细胞   骨质疏松  

摘要： 骨质疏松症(osteoporosis,OP)中的表观遗传修饰可能是遗传和环境因素影响骨质疏松症和骨折风险增加之间的关联机制的体现。microRNA(miRNA)、长非编码RNA(lncRNA)和环状RNA(circRNA)已被证明是表观遗传调节剂,并且参与基因表达的控制,影响多种生物过程,包括骨代谢、骨形成等,是预防和治疗骨质疏松的重要靶标。因此,本文综述了关于miRNA、circRNA和lncRNA介导的与破骨细胞相关的骨质疏松机制的研究近况,拟为破骨细胞功能异常所造成的骨质疏松提供新的研究靶点和诊疗思路。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目.

关键词： 遗传学   机器学习   孟德尔随机化  

摘要： 孟德尔随机化研究在现代遗传学领域具有重要意义。它利用自然发生的基因突变作为工具,探究基因变异与生物特性之间的因果关系,从而克服了传统观察性研究中可能存在的混杂因素干扰,为生物特性机制的揭示提供了有力支持。然而与表型相关的研究数据中R2值很难获取,国内外公共数据库中也常缺失。因此本文以我国生物信息中心(CNCB)数据库中甘蓝型油菜(oilseed rape)开花时间相关的基因数据为学习素材,通过采取多种机器学习算法,试对比不同模型预测R2值的适用性。

关键词： 常染色体隐性遗传性多囊肾病   多囊肾/多囊肝病变1基因   SNP连锁分析   二代测序   植入前遗传学检测  

摘要： 目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

关键词： 夜间遗尿症   儿童   基因  

摘要： 原发性夜间遗尿症的遗传方式为多种遗传模式共存,其基因定位尚不明确,目前认为疾病与特定的基因有关,具有遗传多态性。本文通过检索国内外数据库有关儿童原发性夜间遗尿症的文献,回顾性综述儿童原发性夜间遗尿症的遗传方向研究,系统总结了遗尿在发病机制层面上最新的基因研究进展,分析疾病的遗传多态性与发病机制的相关性,从另一个新的角度更加深入的探索遗尿症的遗传机制,以期为今后原发性夜间遗尿症的基因研究和临床针对性治疗提供思路。

关键词： 色盲   遗传学   色觉   伴性遗传   全色盲  

摘要： 在遗传学课程教学中,红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型案例。然而红绿色盲只是比较常见的色觉障碍,还有其他临床分型。不同的色盲遗传方式可能不同,致病基因也不同。近年来,关于色盲的致病基因、分子机制、基因治疗等方面取得了很大进展,相关研究成果可以作为很好的素材在遗传学教学中进行使用。本文阐述了基于色盲的遗传学教学素材的挖掘及其在本校遗传学课程中“绪论”“遗传的细胞和分子基础”“伴性遗传”“染色体畸变”“基因突变”“遗传学进展”等章节教学中的应用。通过课堂教授与问答,辅以课后文献检索与阅读,使学生在更好掌握遗传学基本内容的基础上,能拓宽遗传学学术视野,激发学习兴趣。

关键词： 遗传多样性   系统发育分析   单倍型   福寿螺   海南省  

摘要： 目的对海南省福寿螺进行分子鉴定,完成遗传多样性和亲缘关系研究,为识别和防控福寿螺的持续扩散提供依据。方法基于线粒体细胞色素c氧化酶I(COI)和16S核糖体脱氧核糖核酸(16S rDNA)基因,对海南省18个县市61个采样点采集的福寿螺样本,进行系统发育分析及种群遗传学研究。采集1050只福寿螺,随机对其中632只和577只进行COI和16S rDNA基因测序。从GenBank数据库下载序列构建数据库,COI和16S rDNA数据库分别有1465和641条序列。使用MEGA X和DnaSP软件进行系统发育和遗传多样性分析。结果小管福寿螺为海南省优势种(79.9%)。小管福寿螺和隐秘福寿螺在海南17个市县同时存在。基于COI基因,小管福寿螺分为A支(与来自日本和中国福寿螺亲缘关系密切)、B支(与来自日本、菲律宾、马来西亚和中国福寿螺亲缘关系接近)和C支(与来自马来西亚、日本、阿根廷、巴布亚新几内亚、缅甸、智利和中国福寿螺亲缘关系近)。基于16S rDNA基因,小管福寿螺分为A支和B支系(与来自马来西亚、阿根廷、菲律宾、美国和中国福寿螺亲缘关系较近)。单倍型网络分析表明,基于小管福寿螺的COI和16S rDNA基因,分别有4个和3个单倍型。隐秘福寿螺只表现出单一的COI单倍型。保亭黎族苗族自治县的福寿螺样本单倍型和核苷酸多样性最高(Hd=0.679,π=0.053),而琼海市和屯昌县之间的种群分化最大(F_(ST)=0.63)。小管福寿螺和隐秘福寿螺的遗传多样性较低。结论海南省小管福寿螺的COI和16S rDNA序列具有多态性。福寿螺可能被多次引入海南,其中隐秘福寿螺在海南省首次得到确认,尚未记录到斑点福寿螺的分布。海南省小管福寿螺和隐秘福寿螺的遗传多样性较低。

关键词： 低氧适应   表观遗传学   HIF信号通路   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 高原低氧环境是生物在高海拔地区所面临的主要生存挑战。动物高原适应性遗传基础复杂,相关研究主要聚焦在比较基因组、群体基因组和进化基因组,正选择基因集中体现在低氧诱导因子(HIF)调控通路。目前,动物高原适应的表观遗传学机制越来越受到关注。表观遗传学可以调节基因表达的可塑性和稳定性,影响细胞功能和生物体适应环境变化的能力。研究表明,高原生物经历了长期的低氧适应,表现出了与表观遗传学相关的适应性调节。DNA甲基化和组蛋白修饰是表观遗传学的重要修饰方式,与高原适应密切相关,通过调控基因表达水平影响细胞功能。HIF作为低氧环境中的关键转录因子复合物,其稳定性和活性受到表观遗传学的调控。DNA甲基化和组蛋白修饰直接影响HIF信号通路的功能,而非编码RNA和细胞色素P450(CYP450)酶等表观遗传机制同样也参与了HIF信号通路的调控。深入理解高原低氧环境适应与表观遗传学之间的关系以及HIF信号通路的表观遗传学作用机制,对于揭示适应性进化和相关疾病的发生机制具有重要意义。笔者总结了高原低氧环境适应与表观遗传学的关系,并重点探讨了HIF信号通路在表观遗传学调控中的作用机制。

关键词： 动物遗传学   新农科   课程思政  

摘要： 新农科建设提出以来,对涉农专业人才培养提出了更高的要求。《动物遗传学》作为畜牧专业主干基础课程,如何对课程思政资源进行有效挖掘和应用,实现知识和价值目标的有机融合,以适应新农科背景下对创新型畜牧人才培养的要求,是本课程组近年来一直探索并实践的方向。本文通过介绍课程组在结合遗传发展史中的重要事件、人物、生产实际案例以及最新科研成果,剖析思政资源与遗传知识的结合点,深入挖掘课程思政元素的教学实例,以期为动物遗传学的思政教学改革提供参考。