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关键词： 胎儿宫内生长受限   遗传学病因   产前诊断   全外显子组测序  

摘要： 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病因对判断FGR的预后至关重要。染色体微阵列分析在染色体核型分析的基础上可额外检测出大约10%的拷贝数变异,但仍有一部分原因不明,应用全外显子组测序能发现额外的单基因病。随着全外显子组测序技术的成熟和成本的下降,有望成为FGR的一线产前检测手段。

关键词： 国家级学术期刊   哈尔滨医科大学   医学遗传学   中华医学会   技术创新   研究成果   卫生健康   技术与方法  

摘要： 本刊1978年创刊,由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学和黑龙江省医学科学院主办,是公开发行的国家级学术期刊。主要报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、研究报告等。欢迎遗传学及相关专业广大师生踊跃投。

关键词： 遗传学   复合式教学法   教学改革   模式创新   开放性实验  

摘要： “遗传学”是现代生命科学的核心课程,由于学科发展迅速、技术不断进步、知识更新快,传统的授课模式在教学内容、教学方法等方面均存在诸多不足。总结了遗传学教学过程中存在的问题,积极优化教学内容,采用复合式教学法,即启发式、问题式、案例式、科研融入等多种形式针对不同内容选用适合的教学方法,以及科研与教学的有机结合,围绕教材的重点、难点和关键问题,引导学生独立思考。此教学模式充分调动了学生学习遗传学的自主能动性,激发学生的学习兴趣,培养了学生自学、实践和创新能力,提升了学生农业振兴的使命感,取得了良好的教学效果。

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787117365383

摘要： 本书力图从群体、家系、个体、细胞和分子水平阐释人类遗传性疾病的遗传规律、分子基础和发病机制，为遗传病的诊断、治疗和预防提供理论依据。新版教材共18章，其中新增发育遗传一章，将原临床遗传部分变为3章，即遗传病诊断、遗传病治疗、遗传病预防。

关键词： 辅助生殖技术   胎盘   表观遗传学   DNA甲基化   印记基因  

摘要： 辅助生殖技术(ART)是目前治疗不孕症患者的常用方法,但其对胎盘发育的不良影响是值得关注与讨论。近年来,越来越多的研究表明,ART可能会对胎盘的表观遗传学调控产生影响,导致不良妊娠结局。ART的体内外过程与自然妊娠环境存在差异,导致胎盘表观遗传学异常,包括DNA低甲基化、组蛋白修饰异常、印记基因表达失调、干扰染色质重塑进程及非编码RNA异常表达等。本文就ART对胎盘表观遗传调控发育过程的影响进行综述。

关键词： 遗传学检测   复发性流产   染色体异常   人类白细胞抗原   单基因疾病   遗传性疾病   基因检测   卵裂期  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是在体外受精-胚胎移植技术(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的基础上,对卵母细胞(极体)或胚胎(卵裂期或囊胚)进行活检并行染色体和(或)基因检测,选择不致病和(或)染色体整倍体的胚胎进行移植,避免下一代发生相关的遗传性疾病或因染色体异常导致的流产,从而达到优生优育的目的。程德华等[1]详细总结了PGT应用范围,主要包括单基因疾病、染色体异常、高龄、反复种植失败以及复发性流产患者,还可应用于人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)分型、线粒体相关疾病以及携带严重疾病易感基因的人群。

关键词： 医学遗传学   教学改革   本科教育   临床医学  

摘要： 本文探讨了医学遗传学教学改革的重要性和挑战,提出了针对本科医学教育体系的改革建议,以培养能够有效应对遗传学挑战的新一代医学人才。通过对教学方法的改革,学生的理论知识掌握和实践能力得到显著提升,为未来专业实践打下坚实基础。本文强调了医学遗传学在临床医学中的重要性,以及医学遗传学面对的困难及挑战、未来的就业方向,对教育体系进行综合性改革的迫切性进行了论证。

关键词： 儿童   肥胖症   基因   遗传因素   治疗  

摘要： 儿童肥胖症日趋成为当前社会关注的一个公共健康问题,其发病率呈逐年上升趋势。肥胖症可以引发2型糖尿病、高血压、高脂血症、高尿酸血症等一系列代谢紊乱性疾病。遗传因素是肥胖发生的主要因素之一,约占儿童肥胖症病因的40%~70%。与肥胖相关的基因发生变异可影响调节食欲和饱腹感的神经回路、胰岛素分泌和作用、脂肪细胞的分化和脂质代谢等多个环节。目前全基因组关联研究已确定至少1100多个肥胖易感基因位点,其中最常见的有瘦素、瘦素受体及黑素皮质素受体4基因。该文对遗传因素与儿童肥胖的相关性及可能机制进行阐述,以期为临床治疗提供有效的依据。

关键词： 植入前遗传学检测   风险指标   防范  

摘要： 植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术在近年来迅猛发展,随之而来的是在临床应用时可能存在的问题和风险。我们需要重视PGT的相关临床风险,从PGT适应证的遗传风险评估、疾病本身对于卵巢功能的影响、控制性促排卵强度的控制,以及遗传性肿瘤易感基因携带者的促排卵风险等多个环节进行风险防范,以提高PGT技术的安全性、有效性。