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关键词： 急性脑病   遗传学研究   急性坏死性脑病   遗传易感性   发病机制   遗传学特点   岁以下儿童  

摘要： 急性坏死性脑病(ANE)是一种相对罕见的危及生命的急性脑病,4岁以下儿童多见,多呈散发。ANE发病机制尚不完全明确,研究表明ANE有遗传易感性,对RANBP2基因的探讨最多。本文主要就儿童ANE的遗传学特点进行综述。

关键词： 神经病理性疼痛   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 神经病理性疼痛是躯体感觉系统损伤或疾病所引起的疼痛,因其发病机制复杂,目前尚未完全阐明、且临床上治疗效果欠佳而备受关注。表观遗传学机制主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等多种修饰途径。近年来研究表明,表观遗传学机制在神经受损后被激活,调控编码基因的转录,影响相关蛋白表达,在神经病理性疼痛的发生和维持阶段扮演重要角色。本文综述近年来神经病理性疼痛领域表观遗传学最新研究成果,为深入阐明其机制和制定有效治疗策略提供新思路。

关键词： 教育,医学,研究生   课堂教学   基于问题的学习   分子生物学   案例教学法  

摘要： 目的探索案例教学法(Case Based Learning,CBL)和问题学习教学法(Problem Based Learning,PBL)在“分子遗传学实验技术和分析方法”课程中的应用效果。方法2017年2月至2019年2月选择“分子遗传学实验技术和分析方法”中表观遗传学DNA甲基化内容进行教学改革,将安徽医科大学90名医学研究生随机分为三组,实验组30人,案例学习教学法结合问题学习教学法教学;CBL组30人,单独案例学习教学法教学;PBL组30人,单独问题学习教学法教学。考核包括理论考核和综合能力考核两部分,使用统一的试卷进行理论考核,通过现场回答问题及操作进行综合能力考核,正确率>90%为优秀、80%~90%为合格、<80%为不合格。结果实验组研究生的理论考核成绩均优于CBL组(χ^2=11.57,P=0.002)及PBL组(χ^2=14.32,P=0.001),实验组研究生的综合能力考核成绩均优于CBL组(χ^2=13.63,P=0.001)及PBL组(χ^2=16.54,P=0.0002),差异有统计学意义;CBL组及PBL组理论考核及综合能力考核成绩之间差异无统计学意义。结论案例学习方法与问题学习方法相结合,以生动的案例为基础,结合精心设计的问题,突出重点和难点,培养思维和能力,两者综合运用,可以在“分子遗传学实验技术和分析方法”教学中取得满意的教学效果。

关键词： 微课   翻转课堂   对分课堂   医学遗传学   教学实践  

摘要： 教师在《医学遗传学》教学过程中,要根据师生实际和教学资源的不同,选择并合理应用微课、翻转课堂、对分课堂等教学模式,提高学生学习兴趣,提高学生学习主动性和效率,培养创新思维能力,切实掌握现代医学遗传学的理论和实验技术,不断提高教学质量,完成学科授课任务。

关键词： 产前诊断   先天性心脏病   二代测序   拷贝数变异  

摘要： 目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇,行介入性产前诊断,同时进行传统染色体核型分析及CNV-Seq技术分析,相关的CNV到相应的数据库查找,分析CNV表型与基因型的关系。结果两种检查方法共检出染色体畸变18例,检出率为20.7%;其中传统染色体核型分析检出率为12.6%,CNV-Seq技术检出率为17.2%,传统染色体核型分析正常但CNV异常有8例,占9.2%,CNV-Seq技术额外检出了9.2%的染色体畸变。结论染色体畸变是导致胎儿先天性心脏病重要的遗传因素,应用CNV-Seq技术可检测与识别胎儿先天性心脏病亚显微结构的染色体畸变,能发现新的潜在的致病CNV,可作为传统染色体核型分析有效的补充手段。

关键词： 表观遗传学   靶向治疗   淋巴瘤  

摘要： 淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基因表达改变可遗传的一门新兴学科。淋巴瘤的发病、进展与表观遗传异常密切相关。针对表观遗传异常的靶向药物,主要包括DNA甲基转移酶抑制剂(DNA methyltransferase inhibitors,DNMTis)、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、EZH2抑制剂、PRMT抑制剂及BET抑制剂等,在淋巴瘤的靶向治疗中凸显出绝对优势。本文分析近年来表观遗传药物在淋巴瘤中的治疗进展,旨在为淋巴瘤的靶向治疗提供新思路。

关键词： 急性髓系白血病   去甲基化药物   常规治疗方案   靶向药物  

摘要： 急性髓系白血病(AML)是起源于造血干、祖细胞的造血系统恶性肿瘤疾病,是成人急性白血病中最常见的类型,经“7+3”方案诱导治疗,年轻AML患者的完全缓解率可达60%~80%,但老年患者的完全缓解率及远期生存时间均不乐观。表观遗传学药物(如去甲基化药物、组蛋白去乙酰化酶抑制剂)单药或联合新药治疗老年AML的疗效评价研究越来越多,本文就表观遗传学药物治疗老年AML的研究进展作一综述。

关键词： 中卫山羊   山羊品种   裘皮品质   中国农业科学院北京畜牧兽医研究所   表观遗传调控   性状相关   遗传学   调控机制  

摘要： 牧医所揭示中卫山羊裘皮性状表观遗传调控机制近日,中国农业科学院北京畜牧兽医研究所发现了与中卫山羊裘皮性状相关的重要表观标记,为深入解析我国珍稀山羊品种资源——中卫山羊裘皮性状随着年龄增长被毛形态转变、裘皮品质降低的潜在调控机制提供了新思路。该研究成果在线发表于《遗传学前沿(Frontiers in genetics)》。

关键词： 表观遗传   牧草   DNA甲基化   组蛋白修饰   RNA甲基化   染色质重塑   非编码RNA修饰  

摘要： 表观遗传是指在DNA序列不变的情况下基因表达发生变化的现象。表观遗传现象与外界环境条件的变化紧密相关,它参与植物的生长发育、胁迫响应、衰老死亡等重要生命过程并在其中起到了关键作用。表观遗传学作为一门新兴学科在近20年间得到了快速发展,成为当前动植物和医学领域的研究热点。目前植物表观遗传学的相关研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA修饰等方面,并取得了许多重要成果。然而,相对于模式植物拟南芥和其他主要作物而言,牧草的表观遗传学研究仍处于起步阶段。因此,开展牧草表观遗传学研究对我国草牧业的可持续发展具有重要意义。本研究对表观遗传学的概念、研究方法、研究内容(包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA甲基化、染色质重塑和非编码RNA修饰等)及牧草表观遗传学相关研究进行了全面总结和综述,并对表观遗传在草牧业中的发展前景进行了展望。

关键词： 血管疾病   TET甲基胞嘧啶双加氧酶2   表观遗传学  

摘要： 表观遗传学指独立于DNA核苷酸序列本身的基因表达的可遗传改变,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等,这些机制共同作用调控基因的特异性表达。血管疾病是由环境因素和遗传因素相互作用引发的一种慢性疾病。近年来,越来越多的研究证实表观遗传调节在血管疾病的发生发展中具有重要的作用。本文对表观遗传学在血管疾病中的最新研究进展进行综述。