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关键词： “假说—演绎”法   遗传图解   基因   染色体   解题策略  

摘要： 高中遗传学实验设计类试题是生物学科高考的热点和难点。文章以一对基因位置判断、两对基因位置关系探究及变异个体产生原因探究等高中遗传学实验设计类试题为例,实践与研究以"假说-演绎"法指导学生掌握解题思路与策略,培养学生的科学思维能力与科学探究能力。

关键词： 淋巴瘤   表观遗传学   高通量测序   靶向治疗  

摘要： 随着对包括淋巴瘤在内的各种肿瘤发病机制研究的不断深入,发现除染色体数目异常、基因易位、突变外,表观遗传学的重要作用也日益凸显。基于二代测序技术衍生的多种表观遗传修饰相关的高通量检测技术使得人们可以更全面地检测和研究淋巴瘤中存在的表观遗传(DNA、组蛋白、微RNA等)修饰异常。研究成果显示,表观遗传学修饰广泛影响淋巴瘤的发病、复发进展、耐药等,最终可为淋巴瘤的治疗提供新思路和新靶点。文章结合第61届美国血液学会(ASH)年会报道对淋巴瘤表观遗传学的相关研究进展进行介绍。

关键词： 遗传学实验   教学改革   学习兴趣  

摘要： 遗传学实验是遗传学理论课的有效补充,能够激发学生的学习兴趣,使学生更好地掌握所学的知识,同时也有利于学生素质的全面提高。结合课程特点和本人多年从事一线遗传学实验教学的经验。对遗传学实验教学改革进行了初步的探索,包括让学生提前做好预习、让学生更多地参与实验的准备、增加部分实验内容、改革实验课考试制度等措施,提高了学生的动手能力及其对遗传学的兴趣,起到了良好的促进作用。

关键词： 先天性   高胰岛素血症   谷氨酸脱氢酶   突变   GLUD1基因  

摘要： 目的分析中国儿童谷氨酸脱氢酶型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床特征及遗传学特征。方法选取2008年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治并诊断为GDH-HI的10例患儿家系为研究对象,对患儿的临床特征、致病基因携带情况和后期随访等进行回顾性分析。采用聚合酶链反应DNA(PCR-DNA)直接测序法和二代测序技术对10例患儿及其亲属进行GLUD1基因测序分析。结果10例患儿中9例出生体重正常,1例为巨大儿。9例患儿伴有无症状性高氨血症,1例患儿血氨正常。9例患儿曾试用二氮嗪治疗,均有效。10例患儿均携带GLUD1基因突变,其中5例携带GLUD1基因c.965C>T(p.R322H)突变,其余5例分别携带c.1388A>T(p.N463I)、c.1495C>A(p.G499C)、c.1493C>T(p.S498L)、c.1519G>A(p.H507Y)、c.1388A>G(p.N463S)突变;9例(90%)为新生突变,1例为父系常染色体显性遗传。8例患儿经长期随访,其中1例于确诊8年后自行缓解,7例需长期口服二氮嗪维持正常血糖水平,其中2例合并癫痫。结论中国GDH-HI患儿出生体重多为正常,少数患儿血氨正常;GLUD1基因突变多为新生突变,其中GDH p.R322H突变为中国儿童GDH-HI的热点突变。GDH-HI患儿多对二氮嗪治疗有效,随着病程的进展,部分患儿可出现癫痫,少数患儿有自行缓解倾向。

关键词： 斑海豹   遗传基因   长江入海口   遗传学   海洋生态   生态区   指示物种   辽东湾  

摘要： 斑海豹是中国黄渤海的海洋生态旗舰物种。早在2002年,WWF将斑海豹列为黄海生态区(包括黄海、渤海和部分的长江入海口区域)具有全球重要意义的指示物种之一,其生存状况的好坏及保护成效,在一定程度上反映了黄海生态区保护的成效。另外,遗传学和生态学研究显示,辽东湾繁殖区的斑海豹与世界其他繁殖区的斑海豹缺乏遗传基因交流,有自己独特的遺传基因,在保护上具有重要意义。

关键词： 蒴果   形态   生长发育   开裂   组织结构   遗传学   分子生物学  

摘要： 芝麻是传统优势特色油料作物,我国是世界芝麻主产国之一,也是全球第一消费国和进口国,选育稳定高产的优良品种是芝麻产业发展的重要任务。构成芝麻产量的主要因素是蒴果数、每蒴果粒数和粒重,芝麻蒴果性状对于产量的形成至关重要,蒴果性状的研究为高产、适宜机械化芝麻品种的遗传改良奠定了理论基础。本文对芝麻蒴果相关性状研究进展进行了综述。主要从数量性状和质量性状综述了蒴果形态性状研究;从蒴果大小和物质积累的变化规律方面综述了蒴果生长发育研究;还综述了芝麻蒴果成熟开裂、组织结构、抗裂蒴性鉴定及抗裂品种选育研究;以及蒴果性状相关遗传学、分子标记和基因研究等。最后对芝麻蒴果性状今后研究的重点任务和发展方向等进行了展望,提出应继续加强芝麻蒴果相关性状研究,尤其是蒴果大小、单株蒴果数、每蒴果粒数、抗裂蒴性等的研究,通过蒴果的改良提高芝麻单株产量,助力高产芝麻新品种选育;并聚焦于高抗裂蒴芝麻基因资源的精准鉴定、深入发掘与创新利用,选育抗裂蒴新品种,破解芝麻抗裂蒴性遗传改良的科学难题,推动芝麻生产机械化进程;同时深化芝麻抗裂蒴性功能标记和基因的发掘与应用研究,解析抗裂蒴性分子机理,应用于芝麻分子育种。

关键词： ADAM33   遗传学   儿童   支气管哮喘   关联性   研究进展  

摘要： ADAM33基因与儿童哮喘发生的相关性以及该基因在哮喘发生中的作用和机制的研究已经取得了很多进展。越来越多的研究通过Meta分析、实验证据以及相关性分析等证明了ADAM33的基因多态性与儿童哮喘发生的相关性。也有大量研究从气道重塑、气道慢性炎症等方面探究ADAM33导致哮喘发生的机制。还有研究指出表观遗传学标记的改变可导致ADAM33基因的甲基化而产生负面生物效应。可以看出,ADAM33已经成为哮喘发病机制研究的靶点。在“精准医疗”飞速发展的今天,笔者仍需要更多的研究去明确ADAM33的基因多态性与儿童哮喘的关联,以及相关的作用机制以及表观遗传学因素的影响。

关键词： Gitelman综合征   SLC12A3基因   CLCNKB基因   基因型-表型对应关系  

摘要： Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40000〜1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。

关键词： 楸树(Catalpa   bungei)   紫葳科   表达序列标记   群体遗传学   简单重复序列  

摘要： 利用转录组数据开发SSR标记是一种经济高效的DNA分子标记开发策略。本研究利用高通量测序技术开发楸树(Catalpa bungei)EST-SSR标记,了解其在转录组序列中的分布类型,并利用41对多态性较好的引物对来自安徽(AH)、河南(HN)、湖北(HB)和山东(SD)的4个楸树居群的48个无性系的遗传多样性进行分析。结果表明:在大于1kb的14634条序列中,共鉴定出3999个SSR位点,580条序列包含2个及以上位点;单核苷酸重复(1957,48.94%)是最常见的SSR类型,其次是二核苷酸重复(1164,29.11%),三核苷酸重复(834,20.86%),四核苷酸重复(41,1.03%)和五核苷酸重复(3,0.08%);共扩增出243个等位基因,每个位点的等位基因数为3~13个,平均为4.85个,观测杂合度为0.14?1.00,平均为0.63,期望杂合度为0.42?0.84,平均为0.67,大部分位点偏离哈迪-温伯格平衡;AH和HN居群在有效等位基因数和期望杂合度的数值较高,表明其遗传多样性较丰富;分子方差分析(AMOVA)表明,遗传变异主要发生在居群内。本研究为楸树及同属其他树种种质资源鉴定、遗传多样性提供依据,且在指导楸树良种选育等方面具有重要的意义。