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关键词： 食管鳞状细胞癌   蛋白酪氨酸磷酸酶1基因   启动子   甲基化   预后评估  

摘要： 目的:探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)组织中蛋白酪氨酸磷酸酶1(protein tyrosin phosphatase 1,SHP-1)基因异常低表达的表观遗传学调节机制及其临床意义。方法:所用组织标本均来自河北医科大学第四医院2008-2011年行食管癌根治术并且病理诊断为ESCC患者的癌组织及相应癌旁组织(距癌灶边缘2 cm以上),共71例。ESCC细胞株(Eca109、Kyse170、Yes-2)培养完成后,进行甲基化抑制剂5-Aza-dC或组蛋白去乙酰化酶抑制剂TSA处理,qPCR和Western blotting实验检测ESCC组织和细胞系中SHP-1 mRNA和蛋白的表达变化,亚硫酸氢盐基因组测序(bisulfite genome sequencing,BGS)法检测ESCC细胞系中SHP-1基因启动子区CpG位点的甲基化频率,甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)技术检测ESCC组织和细胞中SHP-1启动子区的甲基化状态,应用双荧光素酶报告基因实验检测SHP-1启动子区CpG岛甲基化对其转录活性影响。分析ESCC组织中SHP-1甲基化状态分别与临床病理特征和SHP-1 mRNA表达的关系,对组织SHP-1甲基化水平与ESCC患者生存率进行Kaplan-Meier生存分析和Log-Rank检验。结果:5-Aza-dC处理后,SHP-1 mRNA蛋白在3种细胞株中的表达显著上调(均P<0.05),同时其启动子区的甲基化程度均明显降低(均P<0.05);应用TSA处理细胞株后,SHP-1在各细胞株中的表达情况及甲基化状态无明显改变(P>0.05);甲基转移酶处理细胞荧光素报告载体活性显著低于未处理细胞荧光素报告载体活性(P<0.05),表明SHP-1的甲基化可抑制自身的转录。ESCC组织中启动子区的甲基化率明显高于癌旁组织(P<0.05),并与TNM分期、病理分级及淋巴结转移密切有关(P<0.05);与癌旁组织相比,ESCC组织中SHP-1 mRNA相对表达量显著降低(P<0.05),并与启动子区甲基化有关(P<0.05);Kaplan-Meier分析显示,启动子区高甲基化与ESCC患者的不良预后有关(P<0.05)。结论:ESCC组织和细胞株中SHP-1基因启动子区高甲基化状态可抑制其自身的转录活性,进而导致该基因表达沉默;SHP-1的高甲基化与ESCC患者预后不良有关,SHP-1的甲基化状态可能成为ESCC患者预后的评估指标。

关键词： 综合征   遗传学   遗传咨询   口腔颌面外科  

摘要： 综合征表现为多器官、组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征。很多综合征伴随口腔颅颌面异常,是口腔颌面外科的诊治难点。通常遗传因素是导致各类综合征发生的主要因素。本文从遗传学的角度探讨口腔颌面外科相关综合征的发生、诊断、治疗与遗传的关系,分析未来遗传相关因素可能对口腔颅颌面综合征诊治的影响。

关键词： 育种价值   栽培学   子实体发育   食用菌   育种学   科研成果   原始创新能力   遗传学  

摘要： 食用菌遗传学主要是研究食用菌菌丝体生长和子实体发育过程中遗传物质变化、传递和作用规律的科学,广义的食用菌遗传学还包括种质资源的育种价值评价和种质创新方法的研究。食用菌遗传学是食用菌学科体系的基石和核心,食用菌遗传学的科研成果和理论创新可以为食用菌其他学科(如育种学、生理学和栽培学)的发展提供理论指导和科学基础,能够为推动整个食用菌学科的进步提供原始创新能力。

关键词： 医学遗传学   快速通道   中华医学会系列杂志   国际学术交流   人类遗传学   书面申请   科研部门   重大研究成果  

摘要： 为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”.特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表:(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信.

关键词： 合作繁殖   广义遗传   数量遗传学   动物模型  

摘要： 尽管已经有少数研究开始使用数量遗传学方法证明了合作繁殖的遗传基础,然而尝试理清各种遗传组分对合作行为影响的研究还很缺乏。本文简单总结了合作繁殖的数量遗传学研究的现状,以及面临的问题,并为在广义遗传的框架下使用数量遗传学方法估计遗传变异中各种基因和非基因组分提供了可能的方向。

关键词： 癌   肝细胞   生物标记   肿瘤   预后   分子靶向治疗   计算生物学   数据库   遗传学   基因表达   数据挖掘  

摘要： 目的通过生物信息学方法筛选出一组可预测肝细胞癌(HCC)预后的特征性基因,作为预测肝细胞癌预后及指导靶向治疗的关键基因。方法首先从GEO数据库下载基因表达数据集GSE41804、GSE19665和GSE101685,从中筛选出HCC与正常组织差异表达的基因。通过GO功能富集分析和KEGG通路分析对上述差异表达基因进行可视化分析。通过在线网站STRING和Cytoscape 3.6.1软件对差异表达基因构建蛋白互作网络图,获得候选基因。从候选基因中通过Kaplan-Meier在线分析网站筛选出与HCC患者生存密切相关的关键基因,分别建立基于关键基因的HCC预后分析模型,同时把有生存意义的关键基因作为一个联合特征性基因集建立与HCC患者预后关系的生存模型。并通过在线网站GEPIA对关键基因表达量分别进行可视化分析。获取我科确诊为HCC的患者的癌组织和对应的正常组织的实物标本,通过实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)测定关键基因表达量,并与数据库中分析获得的关键基因表达量进行对比。结果将GEO数据库中GSE41804、GSE19665以及GSE1016853个基因表达数据集进行数据筛选后,共得到147个HCC与正常组织差异表达基因,通过GO功能富集分析显示这些基因与对无机物的反应、加单氧酶活化、类固醇氢化酶活化等生物进程明显相关,KEGG通路分析显示,差异表达基因主要通过p53信号通路影响HCC的发生。使用STRING和Cytoscape建立蛋白互作网络图,分析得到FAM83D、CYP2C8、MT1M、SLCO1B3、GYS2、FCN36个候选基因。对候选基因进行Kaplan-Meier预后分析,发现FAM83D、CYP2C8、SLCO1B3、GYS2和FCN3为具有生存意义的5个关键基因,其中CYP2C8高表达患者的总生存期(OS)显著长于低表达的患者,而FAM83D、SLCO1B3、GYS2和FCN3高表达患者的OS显著短于低表达患者。数据库中资料显示正常组织中CYP2C8、FCN3、GYS2及SLCO1B3表达量高于HCC组织,而正常组织中FAM83D表达量低于HCC组织,RT-qPCR检测实物标本中关键基因的表达量,与在数据库中分析获得的关键基因表达量结果一致。结论筛选出了FAM83D、CYP2C8、SLCO1B3、GYS2、FCN35个与HCC预后密切相关的特征性基因,可以作为预测肝细胞癌预后及指导靶向治疗的关键基因。

关键词： 湖北钉螺   线粒体基因   群体遗传结构分析   未知群体   南昌  

摘要： 2017年南昌市滨江公园赣江江滩发现大面积钉螺滋生,此为市区内首次。为追溯该种群的输入来源,本研究根据湖北钉螺采样点的地理分布进行分组,测定湖北钉螺线粒体12S rRNA、16S rRNA及CO1基因,并结合GenBank数据库中已上传序列,统计分析遗传分化系数(Fst)、基因流(Nm)等群体遗传学参数,构建单倍型网络图。基于CO1基因及12S rRNA、16S rRNA、CO1三者联合基因的结果表明来自滨江公园的湖北钉螺种群与来自武汉的湖北钉螺种群遗传背景相似;但和12S rRNA、16S rRNA基因单独分析的结果存在差异可能由于其组内样本量较少导致。各基因构建的单倍型网络图均显示:湖北钉螺滨江公园种群与武汉种群的单倍型间有直接演化关系。本研究从分子种群遗传学层面初步证实了“南昌市滨江公园输入性湖北钉螺群体可能由移栽自武汉市黄陂区的景观芦苇携带而来”的流行病学调查结果,同时表明线粒体CO1基因能够提供较丰富的信息以追溯湖北钉螺未知群体的来源。

关键词： 办刊方针   办刊宗旨   科研人员   哈尔滨医科大学   医学遗传学   普及与提高   读者对象   中华医学会  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会与哈尔滨医科大学共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法,教学园地、研究快报、讲座和会议介绍等。本刊实行同行审稿制度。

关键词： 现代遗传学   疫苗研发   反向遗传学   快速构建   酵母菌   病毒   发病机制  

摘要： 在现代遗传学中,反向遗传学被认为是一种不可或缺的工具,它彻底改变了人们对病毒发病机制和疫苗研发的认识。近日,一项来自瑞士的研究使用这一工具,依靠已知新冠病毒基因序列,在酵母菌中快速构建出了活的新冠病毒。