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关键词： 胸膜肺母细胞瘤   病理特征   DICER1基因   DICER1综合征  

摘要： 目的探讨儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性收集2016年至2023年郑州大学第一附属医院存档的5例PPB患儿的临床资料,应用Sanger测序检测DICER1热点区域体细胞突变,完善随访资料,检索相关文献,统计PPB相关特征。结果5例PPB患儿以咳嗽、发热入院,影像学检查显示肺、胸腔巨大占位;囊实性。病理分型Ⅱ型2例,Ⅲ型3例,其中2例伴横纹肌肉瘤分化。4例检测到DICER1基因突变。2例行手术治疗,3例给予手术联合术后化疗。经短期随访,复发2例,其中1例复发后死亡,1例带瘤生存(合并肺囊肿);其余均存活。1例患儿家属有结节性甲状腺病史。结论PPB起病隐匿,预后差,诊断需要结合病理学检查及DICER1基因检测。

关键词： O’Donnell-Luria-Rodan综合征   生长发育迟缓   低深度全基因组测序技术  

摘要： O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。

关键词： PIK3CA/AKT/mTOR通路   PIK3CA相关过度生长谱   脉管畸形   靶向药物  

摘要： 脉管畸形越来越多地被认为是由非遗传性体细胞突变引起的相关综合征。CLOVES综合征是一个相对比较新的临床术语,临床上以先天性脂肪瘤样过度生长(CLO)、脉管畸形(V)、表皮痣(E)和骨骼异常(S)为特征。Sapp等人在2007年首次描述,并由Alomari及其同事在2009年命名为CLOVES,其遗传学特征是由PIK3CA基因嵌合激活突变引起。这是一种进行性疾病,预后是可变的,取决于诊断时的年龄、解剖位置、血管畸形类型和整体健康状况。因此,早期正确的诊断显得很重要。由于其过度生长的侵袭性以及复发和毁容的可能性,手术治疗往往具有挑战性,而PIK3CA突变的确定使得靶向药物的开发成为当前治疗的崭新思路。本文综述了目前所知的这种罕见但具有挑战性的疾病的遗传学研究进展,并介绍其临床特征、鉴别诊断及治疗。

关键词： 研究生   混合教学模式   课程思政   基因工程   遗传学  

摘要： 课程思政既是高校教育教学的重要组成部分,又是培养学生政治素养的重要途径。为了推进研究生“基因工程与遗传学”课程思政建设,课程组以课程思政目标为指导,探索出了“线下理论授课、线上微课程建设、线下线上互动讨论”的模式,针对专业知识点充分挖掘思政元素,构建课程思政案例库,激发学生的科学探索精神、爱国主义情怀和民族自豪感,切实增强专业课思政育人效果。

关键词： 复杂性染色体重排   复发性流产   胚胎植入前遗传学检测  

摘要： 目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)携带者行PGT助孕。结果该夫妇行1个PGT周期,获卵27枚,共活检囊胚7枚,经NGS示:在检测范围内有3枚正常/平衡囊胚和4枚异常囊胚,解冻移植1枚囊胚后成功妊娠,足月产1男婴,胎儿染色体检查示:46,XY;未携带易位染色体。结论CCRs携带者有高异常配子率、高流产风险。PGT能够筛查胚胎、降低其自然流产风险,是辅助治疗CCRs携带者生育问题的一种策略。

关键词： 法医学   遗传学   突变分析   亲子鉴定   短串联重复序列  

摘要： 收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1360份鉴定结果均为“认定”的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象。在23个STR基因座总计1840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步突变和1例三步突变;41例突变中,有1例突变来源不明;其余40例中,来自父系的突变32例,来自母系的突变8例,父源概率大于母源。本研究对亲子鉴定案件的检测结果进行统计分析,评价其在亲子鉴定中的应用价值,并探讨了STR基因座的突变现象、突变率及突变特征。

关键词： 急粒患者   骨髓细胞形态学检验   免疫分型   细胞遗传学  

摘要： 探究临床在对急性早幼粒细胞白血病患者检查过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学进行诊断的价值。方法 在本院2021年3月至2023年5月接诊疑似急性早幼粒细胞白血病患者中选择64例为对象,患者在入院后均开展细胞形态学检验、免疫分型及细胞遗传学检验。针对骨髓细胞形态学检验单独检验以及联合检验的具体价值开展探究。结果 结合病理学诊断,本组患者中阳性34例,阴性30例,在骨髓细胞形态学检验过程在,检出阳性28例,阴性37例,骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学三种检查技术联合检验过程中,本组患者中阳性33例,阴性32例。统计骨髓细胞形态学单一检验、骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合检验检查结果,在准确度、敏感度、特异性、阴性预测值以及阳性预测值上,联合检验均具备优势,(P<0.05)。结合对阳性病例、阴性病例在CD34+、CD15+、CD9+以及HLA-DR对比,阳性患者明显高于阴性病例,(P<0.05)。结论 临床在对急粒患者进行诊断的过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学共同进行诊断,可以有效提升临床对该部分患者的诊断效率,促使患者可以迅速确诊。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划,实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅).工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)   表观遗传学   甲基化   组蛋白修饰   miRNA   m6A   lncRNA  

摘要： 非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种从相对良性的肝脏脂肪变性到非酒精性的脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的代谢性肝病。NASH以持续性肝损伤、炎症和肝纤维化为特征,并显著地增加了肝硬化和肝细胞癌等终末期肝病的风险。目前关于NAFLD/NASH的发病机制仍不明确,但是近来该病在表观遗传学领域的研究进展给该病的发病机制提供了新的视角。本文综述了该领域近来的研究进展,为阐明NAFLD的发病机制奠定了坚实的基础,并为该病的早发现、早诊断、早治疗提供了潜在的靶点。

关键词： 低钾血症   遗传性肾小管疾病   Bartter综合征   Gitelman综合征  

摘要： 目的探讨不同病因所致儿童肾性低钾血症的临床表现及遗传学特点。方法回顾性分析2010—2023年在山西省儿童医院诊治的23例肾性低钾血症患儿的临床资料及基因检测结果。结果23例患儿中有男性15例,女性8例,初诊时临床表现按发生率高低依次为生长发育落后,呕吐、腹泻,多饮多尿,肌无力,便秘,高血压,手足搐搦,脱水,喂养困难等。实验室检查主要表现为低血钾、24小时尿电解质结果的异常、部分伴有肾素血管紧张素醛固酮活性的改变。对23例患儿采取全外显子组测序,并对其标准家系成员进行Sanger测序技术验证其变异位点,共发现8种基因突变,包括CLCNKB、SLC12A1、SLC12A3、CFTR、CYP17A1、HSD11B2、NPHP1、ATP6V0A4基因,其中以CLCNKB基因突变导致的3型Bartter综合征及SLC12A3基因突变导致的Gitelman综合征多见。结论儿童肾性低钾血症的临床表现缺乏特异性,病因以遗传因素为主,详细的实验室检查及基因检测可以及早明确诊断,为遗传咨询提供依据。