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关键词： PBL   遗传学   教学改革  

摘要： 为探讨PBL教学模式在遗传学课程实践教学中的应用效果,采用随机抽样法以我校2017级植物保护专业1班34名本科生为研究对象,随机均分为对照组和实验组。对照组(n=17)采取传统的实训教学方法,实验组(n=17)采用PBL教学模式,对比两组学生的实验成绩、平时成绩、总成绩及对PBL教学模式的认可度。实验组学生各方面考试成绩明显优于对照组(p<0.05);实验组学生对实践教学工作的认可度更高(p<0.05)。PBL教学模式在农学类专业课程教学改革中有助于激发学生的学习积极性,提高学生的自主学习能力和教学质量,增强学生对植物遗传学实践教学工作的认可度,值得多领域应用。

关键词： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征   非小细胞肺癌   白细胞介素-6   缺氧诱导因子(HIF)   细胞学   遗传学  

摘要： 目的探讨OSAS和NSCLC和遗传学特点。方法选取20例阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者作为OSAS(obstructive sleep apnea syndrome,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征)组,20例非小细胞肺癌患者作为NSCLC(non-small cell lung cancer,非小细胞肺癌)组,20例健康者作为对照组,纳入试验时间为2018年7月-2019年7月,对比三组研究对象的IL-6(interleukin-6,白细胞介素-6)水平和HIF-1α(hypoxia inducible factor-1α,缺氧诱导因子-1α)水平。结果 OSAS组和NSCLC组的IL-6水平和HIF-1α水平均大于对照组,差异显著有统计学意义(P <0.05)。结论临床诊断对IL-6和HIF-1α进行早期检测对控制病情发展有十分重要的临床意义。

关键词： 证候本质   表观遗传   生物标志物   miRNA   DNA甲基化   组蛋白修饰   文献计量   共现分析   Citespace  

摘要： 目的:了解表观遗传学在中医证候本质研究中的应用情况。方法:检索摘要中包含"表观遗传"或"miRNA"或"DNA甲基化"或"组蛋白修饰",并含"证"的文献,检索数据库为中国知网(CNKI),检索时间为建库时间至2019年3月12日。采用Citespace进行作者和机构的共现分析;Notexpress导入文献题录并提取信息,再利用EXCEL 2016进行描述分析,包括各年份发表文献数量、文献类型、发表期刊、表观遗传机制内容、所涉及证候、证素及疾病名称、研究方法。结果:证候的表观遗传研究从2009年开始逐年递增,近3年发文量达到高峰;比较稳定的研究团队是王阶、苏式兵团队;发文量较多的核心机构是成都中医药大学、上海中医药大学中医复杂系统研究中心、湖南中医药大学、北京中医药大学;文献类型以期刊论文为主;发文数量最多的是中华中医药杂志;涉及的主要表观遗传机制是miRNA、DNA甲基化;研究最多的证候是血瘀证;涉及的主要疾病是冠心病和肿瘤;研究方法以临床试验为主。结论:基于表观遗传机制的证候本质研究虽然是热点问题,但仍处于探索阶段,研究结果尚无法作为精确判断证候的生物标志物。

关键词： 表观遗传   生物学教学   深度学习  

摘要： 本文介绍DNA甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、X染色体失活和非编码RNA调控5种表观遗传学方式,并通过例题进行分析.

关键词： 地方高校   遗传学   实验内容   整合创新  

摘要： 地方高校遗传学实验教学中需要验证的内容有很多,验证性的实验和研究创新型的实验各占一部分比例,在高校遗传学实验内容的整合与创新进程里,高校教师力图创新实验,不希望只是在传统的教学实验基础之上做文章。基于目前地方高校实验平台与学生专业水平对比的研究,结合教师自身的科研资源,加入地方性的资源特色,有望对部分实验项目进行深化改革。只有具有研究创新性的改革内容,才有可能对于高校遗传学实验进行更好的推进,并且实现高校遗传学内容改进和优化的最终目的。

关键词： 男性乳腺癌   临床特征   病理特征   BRCA1/2  

摘要： 目的拟通过男性乳腺癌(MBC)病例报道,为中国MBC的精准诊疗提供了依据。方法回顾了2015年至2019年北京市两家肿瘤专科医院收治的50例MBC患者的人口学特征、临床和病理特征、治疗及随访情况。进一步对于其中25例MBC患者进行了乳腺癌易感基因1号和2号(BRCA1/2)等基因的二代测序。结果入组MBC患者平均发病年龄为(58±11.5)岁,超重和肥胖患者占60.00%,绝大部分MBC患者为雄激素受体阳性(95.24%)和雌激素受体阳性(89.36%),而三阴性乳腺癌比例(10.64%)较国外更高。在治疗方面,保乳术(6.12%)和前哨淋巴结活检(26.53%)比例相对较低,内分泌治疗(84.00%)在术后辅助治疗中占重要地位,但术后辅助放疗(20.00%)和化疗(52.00%)相对不足。此外,在接受基因检测患者中有2例(8.00%)患者存在BRCA1/2致病性突变。结论MBC患者的临床特征和遗传学病因具有一定特殊性。在治疗方面,手术方式可以进一步做“减法”,而术后辅助放疗和化疗则应作“加法”。

关键词： 颅外动静脉畸形   遗传学   靶向治疗   蛋白质组学  

摘要： 颅外动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)作为一种高流量脉管畸形,目前以手术和无水乙醇介入为主的治疗风险较高,且复杂颅外AVM的预后不佳。因此,在遗传学和病理机制的研究基础上加速靶向治疗的研究是该领域的当务之急。近年来颅外AVM的遗传学研究突破性地发现了该疾病存在RAS/RAF/MAPK通路相关基因的体细胞突变,基因多态性和表观遗传学可能在病理机制中同样具有潜在价值。目前多种抗血管生成治疗显示对颅外AVM可能存在治疗作用,另一方面高通量蛋白组学为颅外AVM的精准治疗提供了新的思路。该文从以上几个方面对近期颅外AVM相关的病理机制、遗传学和靶向治疗的研究进展进行了综述。

关键词： 植入前检测   染色体易位   二代测序   妊娠率  

摘要： 目的探讨基于二代测序(next generation sequencing,NGS)的植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)对于染色体易位携带者实现正常生育的意义。方法对71对染色体易位携带夫妇(60例为平衡易位,11例为罗氏易位)行PGT周期的超促排卵和卵母细胞浆内单精子注射,培养至囊胚阶段,活检囊胚滋养外胚层细胞行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),用NGS技术对扩增产物进行基因组序列分析,选择正常或平衡胎胚植入,并对检测结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果71对夫妇共进行92个周期,活检胚胎303枚,301枚囊胚活检成功,成功诊断胚胎287个,诊断成功率为95.3%(287/301),获得可供移植的整倍体胚胎共85个,其中18个周期无可用胚胎,周期取消率19.5%。平衡易位组获得整倍体胚胎67个,罗氏易位组获得整倍体胚胎18个,PGT后胚胎着床率分别为89.3%(42/47)和88.8%(8/9),早期流产率分别为25.5%(12/47)和22.2%(2/9),继续妊娠率+活产率分别为63.8%(30/47)和66.6%(6/9),产前诊断结果与PGT结果一致。结论基于NGS的PGT可准确的对胚胎进行染色体病诊断,避免反复流产和非意愿性终止妊娠,并获得理想的临床妊娠率。

关键词： 精准医疗   遗传学   整形外科   脉管畸形   血管瘤  

摘要： 随着遗传学及在此基础上发展的精准医疗时代的来临,整形外科学科及整形外科医生将如何面对?该文以血管瘤与脉管畸形已有的遗传学和精准医学领域的初步成果为例,按病种分类系统阐述,着眼于血清标志物、相关危险因素、GNAQ、RASA1、TEK等特定基因的发现过程及其对脉管畸形表现差异的影响,简述了以PIK3CA基因作为诊断依据的新疾病分类和针对复杂脉管畸形靶向治疗的突破性进展。依靠基因测序、生物信息学分析、大数据3把钥匙,借助中国庞大的医疗样本,遗传学与精准医疗的进展,将为整形外科的永续发展提供不竭动力。