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关键词： 大前庭导水管综合征   育龄   遗传学  

摘要： 大前庭导水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以前庭水管扩大伴有感音神经性聋为特征的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍疾病,其发病与SLC26A4基因密切相关[1]。SLC26A4基因位于7q31,含有21个外显子,开放阅读框架2343bp,每个内含子与外显子的界线分明,SLC26A4基因编码一个结构和功能都十分复杂的蛋白质Pendrin[2]。该蛋白由780个氨基酸组成,主要表达于内耳的内淋巴管和淋巴囊,介导OH-、I-、Cl-和HCO3-转运,维持内淋巴液的离子平衡,对内耳内淋巴液再吸收具有不可或缺的作用[3]。SLC26A4基因的突变谱很广泛,目前世界范围内约有240种以上的突变报道与耳聋相关[4]。本研究中,笔者对1对大前庭导水管综合征听障育龄夫妇应用目标区域捕获测序技术对听力障碍相关基因进行突变检测,明确其突变类型和突变形式,并探讨其遗传风险。

关键词： 偏头痛   生物标志物   遗传学   表观遗传学   生物化学  

摘要： 偏头痛是临床常见神经系统疾病,也是世界第7位致残性疾病,但疾病的复杂性为其诊断和治疗带来了极大的阻碍。随着生物标志物研究的不断进展,我们对偏头痛的病理生理学有了更深入的理解,也为偏头痛患者的诊断和治疗带来了更多的可能,多种生物标志物成为偏头痛治疗的潜在靶点,如降钙素基因相关肽、5-羟色胺1F(5-HT1F)、谷氨酸、垂体腺苷酸环化酶、食欲素等等,部分靶向药物的疗效也已得到临床证实。尽管偏头痛生物标志物的研究已经取得重大突破,但也只是处于初始阶段,从他们的检测到实际临床应用仍然是一个挑战,未来仍需探索特异性和敏感性俱佳的临床标志物,并以此来促进个性化、精准化医疗的发展。

关键词： 瓜类作物   基因组变异   果实品质   甜瓜   基因组研究   西瓜   遗传学  

摘要： 2019年11月2日,《自然-遗传学》以2篇长文形式在线发表了2项由我国科学家主导的瓜类作物基因组研究成果,并同时刊发了相应的专评和社评。2项研究分别构建了甜瓜和西瓜的全基因组变异图谱,揭示其驯化历史及果实品质的遗传分子机制。

关键词： 遗传算法   遗传学   智能交通灯   交通设施  

摘要： 随着城市的发展,现今交通状况也给了人们出行不少障碍,包括公众在出行时,因拥堵严重或者频发的事故而增加路途时间。机器学习算法中可通过模拟生物进化论和基因遗传来获得算法的近似最优解,本文提出基于遗传算法实现智能交通灯控制,此研究可广泛应用和服务现行交通系统,并提高既有交通设施的运行效率,从而缓解城市扩展所带来的交通问题。

关键词： 胆石   发病机制   遗传学  

摘要： 胆囊结石是临床常见病、多发病。近年来,关于胆结石机制的相关研究较多,一般认为是遗传与环境因素共同作用的结果。本文就胆囊结石发病机制的研究现状作一综述。

关键词： 表观遗传学   成骨细胞   破骨细胞  

摘要： 骨骼是一个动态变化的器官,破骨细胞的骨吸收与成骨细胞的骨形成之间的平衡调控着骨骼的形成,其过程受到多种机制的调节,表观遗传学机制在其中发挥重要的作用。表观遗传学是指DNA序列不发生变化,而基因表达发生可遗传变化的机制。本文概述了表观遗传学的三个水平,即DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA调控骨骼细胞功能的研究进展。

关键词： 染色体组   染色体倍数   染色体基数   物种的染色体组数  

摘要： 本文从物种在的染色体组和染色体基数这两个基本概念出发,用辩证的观点和逻辑推理的方法阐明了物种染色体倍数、染色体组数和染色体基数的关系,纠正了目前应用的几本大学《遗传学》教材中这几个概念之间的自相矛盾现象,可以解决学生在学习的过程中产生的疑惑,为更好的学习和理解遗传学相关内容奠定基础.

关键词： 多发性骨髓瘤   老年人   细胞遗传学  

摘要： 目的探讨老年多发性骨髓瘤(MM)的遗传学特点。方法回顾性分析103例老年MM病人的细胞遗传学特征,并与同期167例非老年MM病人的核型进行对比分析。结果 1q21扩增是MM最常见的遗传学异常,老年组及非老年组病人阳性率分别为59.2%和54.5%。老年组病人IGH重排阳性率为34.0%,非老年组病人为47.3%,2组差异具有统计学意义(P=0.03),但进一步分析显示,具有高危预后意义的t(4;14)和t(14;16)的阳性率在2组间差异无统计学意义。老年组及非老年组17p-阳性率分别为13.6%和12.6%。结论老年MM病人更易合并1q21扩增异常,IGH重排阳性率较非老年病人明显低,但高危细胞遗传学异常老年组与非老年组无明显差异。

关键词： 细胞生物学与医学遗传学   分层教学   教学效果  

摘要： 目的探讨分层教学法在细胞生物学与医学遗传学教学中的应用效果。方法以某职业院校临床专业两个班级学生为研究对象,一班为对照组,二班为实验组,在细胞生物学与医学遗传学的教学中运用分层教学法,根据考试成绩和调查问卷评估分层教学法的效果。结果与对照组比较,采用分层教学法的班级其最低分和平均分以及合格率均高于对照组。通过问卷调查学生对分层教学法的认可度,发现分层教学法受到80%以上学生的认可。结论分层教学法能够提高学生成绩的最低分、平均分和合格率,可以推广并应用到其他课程的教学中。

关键词： 耐药性癫痫   分子遗传学   药物转运蛋白   离子通道   药物代谢酶  

摘要： 尽管近年来,大量新型抗癫痫药物涌现,但仍有超过1/3的癫痫患者症状没有得到有效控制,发展成为耐药性癫痫。未经控制的癫痫可导致多种行为和精神障碍,造成患者的死亡率升高和生活质量降低。针对耐药性癫痫的特定生物学机制进行精准医疗,能够有效提高抗癫痫药物的有效性和耐受度。文章主要从分子遗传学的角度,对耐药性癫痫的研究进展作一综述。