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关键词： 高度近视   分子遗传学   基因  

摘要： 我国现在的近视人数已经超过5亿,其中近视高发年龄段为青少年阶段。据不完全统计,小学生发病率约30%,初中约60%,到高中约80%,大学约90%。各年龄段发病率呈现出发病早、进展快、程度深的趋势。中小学生高度近视患病率约为1.9%-4.3%,40岁以上者约为2.6%[1]。高度近视(high myopia,HM)是指屈光度超过-6.00 D的一种屈光不正,常合并白内障、青光眼、周边部视网膜变性和视网膜脱离等,会导致视功能严重损伤,甚至丧失.

关键词： 核型分析   21-三体综合征   外周血   羊水   产前诊断  

摘要： 目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40%(161/167),嵌合型为2.40%(4/167),易位型为1.20%(2/167);21-三体患者中男女比为1.35∶1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67%为高龄(≥35岁),出生后的唐氏儿70.27%在1岁前被检出。结论梧州地区21-三体综合征患者的染色体核型以21-三体型为主,男性明显高于女性。产前诊断对降低21-三体综合征患儿的出生起主要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作需进一步巩固和加强。

关键词： 重复序列   顺序FISH-GISH   垂穗披碱草   达乌里披碱草  

摘要： 采用顺序FISH-GISH技术,12个重复序列探针,包括9个三核苷酸简单重复序列、2个卫星DNA重复序列pSc119.2和pAs1以及5S rDNA,通过重复序列的物理定位对达乌里披碱草和垂穗披碱草基因组中部分重复序列的分布特征进行了比较分析,为进一步研究垂穗披碱草和达乌里披碱草的物种形成及演化提供新的分子细胞遗传学证据。结果表明:(1)所有的序列在这2个物种的染色体上都能产生可检测的杂交信号,且在2个物种中(AAC)10、(ACT)10、(CAT)10都表现为共分布,(AAG)10与(AGG)10表现为近似共分布;2个物种的H基因组除5S rDNA序列外,其他序列都产生强烈且丰富的杂交位点,St与Y基因组不同重复序列探针的荧光位点数目有所差别,表现为5S rDNA、pSc119.2、(AAC)10、(CAT)10、(ACT)10、(CAC)10探针的信号位点较少或无信号,其余的探针信号位点稍多。(2)达乌里披碱草的第2对染色体上具有(AAC)10、(CAT)10、(ACT)10的杂交位点、第6对染色体上具有(CAC)10的杂交位点,而在垂穗披碱草的St基因组中未观察到上述序列杂交位点;达乌里披碱草St基因组仅有第4对染色体的端部具有pSc119.2杂交位点,而在垂穗披碱草St基因组中的pSc119.2杂交位点位于第5对染色体长臂的间隔区;相对于达乌里披碱草,垂穗披碱草St和Y基因组染色体含有更多的重复序列杂交位点。(3)达乌里披碱草的H/Y基因组间易位在不同材料间是稳定存在的,达乌里披碱草基因组相对稳定,不同材料间H基因组重复序列杂交信号多态性高于St和Y基因组;垂穗披碱草基因组的变异较大,不同材料间St和Y基因组重复序列杂交信号多态性高于H基因组。研究认为,垂穗披碱草和达乌里披碱草的H基因组均起源于布顿大麦,St基因组可能起源于不同的拟鹅观草属物种;与达乌里披碱草相比垂穗披碱草St与Y基因组可能具有更高的染色体结构变异性,而垂穗披碱草St与Y基因组变异较大的原因可能是与同区域分布的含StY基因组的物种发生了种间渗透杂交。

关键词： 血管疾病   TET甲基胞嘧啶双加氧酶2   表观遗传学  

摘要： 表观遗传学指独立于DNA核苷酸序列本身的基因表达的可遗传改变,其主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等,这些机制共同作用调控基因的特异性表达。血管疾病是由环境因素和遗传因素相互作用引发的一种慢性疾病。近年来,越来越多的研究证实表观遗传调节在血管疾病的发生发展中具有重要的作用。本文对表观遗传学在血管疾病中的最新研究进展进行综述。

关键词： 高中生物   遗传学   教学  

摘要： 遗传学是高中生物学中综合性最强的中心内容,是高中生物学的重点知识,也是难点知识。高中生物遗传学教学存在的种种问题,以及遗传学内容的"教"与"学"都是高中生物教师应该探讨的问题。

关键词： 光遗传学   神经科学   光敏蛋白   光控细胞生物学  

摘要： 光遗传学技术是一种光学技术与遗传学技术相结合的新型光控细胞生物学技术。近年来,光遗传学技术有了迅速的发展,其应用已逐渐从神经科学领域拓展到细胞生物学、药理学、生理学、动物行为学等领域,并在疾病治疗和医学研究中凸显独特的优势。本文概述光遗传学技术的研究方法及其在生物学和医学研究中的应用。

关键词： 慢性淋巴细胞白血病   CpG一寡脱氧核苷酸   染色体   细胞遗传学   间期荧光原位杂交  

摘要： 目的:探索CpG-寡核苷酸(CpG-oligodeoxynucleotide,CpG-ODN)免疫刺激法在慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)细胞染色体培养中的价值,对比国内外相关研究的差异,进一步提高CLL核型培养成功率及异常核型检出率。方法:收集82例CLL患者的骨髓标本,分别应用植物血凝素(PHA)、CpG-寡核苷酸联合白介素-2(CpG-ODN DSP30+IL-2)刺激培养72 h后收获细胞,制备染色体,进行常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析。同时应用D13S25、Rb1、ATM、p53和CSP12探针进行间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,iFISH)检测。比较2种细胞刺激剂进行染色体培养及iFISH检测结果的差异性。结果:PHA与CpG-ODN DSP30+IL-22种免疫刺激法核型培养成功率(可分析分裂相t≥20个)分别为90.2%(74例)和68.3%(56例),异常核型检出率分别为13.5%(10例)和46.4%(26例)。PHA组核型培养成功率显著高于CpG-ODN DSP30+IL-2组(P=0.01),而CpG-ODN DSP30+IL-2组异常核型检出率显著高于PHA组(P=0.003)。iFISH异常核型检出率(74.4%,61例)显著高于CpG-ODN DSP30+IL-2组(P=0.000)。iFISH检测能验证CC分析检出的异常。结论:应用CpG-ODN DSP30+IL-2免疫刺激法培养CLL细胞,可提高异常核型检出率,特别是能检出提示预后差的各种易位。

关键词： 超声心动描记术   主动脉瓣,二叶式   主动脉病变   基因  

摘要： 目的探讨主动脉病变相关基因与二叶式主动脉瓣(BAV)相关性主动脉病变的关系。方法选取行Bentall手术并检测到主动脉病变相关基因突变的8例BAV患者,应用超声心动图评估其BAV分型、瓣膜功能及升主动脉内径等指标;收集其外周血并对主动脉疾病相关基因进行筛查,对变异进行致病性预测;记录患者一般临床参数及实验室检查结果。结果 8例患者中5例主动脉最宽处位于升主动脉管部,3例位于主动脉窦部。2例以主动脉瓣狭窄表现为主,5例以主动脉瓣关闭不全表现为主,1例主动脉瓣狭窄与关闭不全程度相当。4例患者FBN1基因突变(分别为c.2926C>***976Cys、c.2374T>***792Arg、c.2639G>***880Asp、c.6700G>***2234Met),2例COL3A1基因突变(分别为c.2190A>***730Asp、c.2181G>***727Ile),1例MYLK基因突变(c.1414C>***472Phe),1例TGFBR1基因突变(c.134A>***45Ser)。8例患者中1例FBN1基因突变患者为Sievers0型BAV,余7例均为SieversⅠ型BAV,其中RL亚型6例,RN亚型1例。3例FBN1基因突变患者(c.2926C>***976Cys,c.2374T>***792Arg,c.2639G>***880Asp)经3个突变评价软件预测均为可能致病性突变,该3例患者胸主动脉最大径显著高于其他患者。结论基因变异相关的解剖结构异常及主动脉瓣功能改变所引起的血流动力学变化可能共同导致了BAV患者不同类型的主动脉病变。

关键词： 人类与医学遗传学   教学改革与实践   实验教学   创新创业  

摘要： 人类与医学遗传学作为最前沿的基础学科,在现代医学生的教育培养中发挥着极为重要的作用.针对教学中以基础知识讲授为主、教学双方沟通少、考核方式单一等问题,通过对课程体系和教学模式进行改革和创新,提高学生实际操作、创新、科研思维等综合能力,使学生适应学科不断发展的新要求.

关键词： 高中   生物学   遗传学   解题方法研究  

摘要： 生命科学在高中生物中涉及广泛,在日常生活中也会有较多的应用,这就足以体现生物在日常生活中的实用性。同时,在高考时,高中生物也是考试中必要的考试科目,在高中生物中,遗传学在其中占据着较大比例,同时也是高考考试中的重点,但是由于生物遗传学逻辑问题以及思维转换能力要求较高,并且遗传学学科本身涉及的知识层次较深,因此,即使是学生理解了遗传学的知识,但是并不能深刻理解遗传学的确切含义,这就致使考试成绩不尽人意。本文对高中生物的遗传学内容以及学习方法进行分析。