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关键词： 百度贴吧   医学遗传学   课外教学  

摘要： [目的]探讨将"百度贴吧"应用于医学遗传学课外教学的效果。[方法]选择助产专业的两个班,试验班将遗传学"百度贴吧"应用于课外教学,老师在遗传学贴吧发布预习任务和布置课后作业,并在固定时间段保持师生互动。对照组采用传统教学模式。比较试验班和对照班的期末考试成绩、问卷调查结果。[结果]试验班在课外学习效率、课外学习兴趣、课外学习满意度、期末成绩满意度及师生关系等方面的评价高于对照班,且学习成绩也明显优于对照班。[结论]"百度贴吧"应用于医学遗传学课外教学效果良好,值得推广。

关键词： 青少年开角型青光眼   分子遗传学   基因突变  

摘要： 目的收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼(JOAG)家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点。方法收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等。采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征。分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性(SNP)位点。但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重。结论该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究。

关键词： β地中海贫血   罕见基因型   CD-90(C>T)突变  

摘要： 目的对一例在中国人群中罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析。结果检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论本研究发现一个家系3例罕见CD-90(C>T)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(C>T)β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见CD-90(C>T)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。

关键词： 性分化   46,XX男性   SRY阳性   SRY阴性  

摘要： 46,XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,在新生儿中的发生率约为1/20000。此类患者大多为正常男性表型,多在婚后多年不育就诊过程中发现。从分子生物学角度,根据SRY基因的存在与否可将46,XX男性综合征分为SRY阳性和SRY阴性两型;前者的产生多与其父亲减数分裂过程中SRY基因的易位相关,而后者的发生机制目前尚不明确。笔者就46,XX男性的分子分型及潜在的分子遗传学机制进行文献回顾和分析。

关键词： 动物遗传学   实验课程   教学效果   探索  

摘要： 动物遗传学实验是动物遗传学课程教学必不可少的关键环节,是学生理解和掌握遗传学基础理论知识和实验技术的重要途径。通过分析动物遗传学实验课程教学现状存在的问题,提出了相应的改进措施,包括选择和优化实验内容,改变教学模式和考核方法等,以期有效地提高教学质量和课堂效果,为相关课程的实验教学工作提供参考。

关键词： 淋巴瘤,滤泡型   遗传学   预后   分子靶向治疗  

摘要： 滤泡淋巴瘤(FL)是最常见的惰性B细胞淋巴瘤。随着对疾病认识的提高以及多种新型药物的面市,目前大部分FL患者5年总生存率已超过90%。然而,仍有一部分患者,尤其是一线治疗后2年内进展患者预后不佳。文章结合2019年第61届美国血液学会年会报道从遗传学、预后因素以及治疗方案等方面对FL最新研究进展进行综述。

关键词： 血管瘤   静脉畸形   淋巴管畸形   动静脉畸形   内皮细胞   基因突变   信号通路   信号通路抑制剂  

摘要： 血管瘤和脉管畸形的病因和发病机制至今不清,在治疗方面仍然面临许多挑战。本文着重介绍了常见的血管肿瘤(如婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤和化脓性肉芽肿)和脉管异常(如散发性静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征、遗传性皮肤黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形、疣状静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形)的病因和遗传机制,以及一些确定的突变基因。回顾文献发现内皮细胞(endothelial cell,EC)内信号通路中关键蛋白的几个突变在脉管异常的发病中起着主要作用,其中最常见突变为PIK3CA和G蛋白偶联受体。因此,笔者认为检测遗传性或体细胞基因突变,对于阐明脉管性疾病潜在的分子机制和研发有效的治疗手段具有重要意义。

关键词： 华法林   回族人群   CYP2C9   基因多态性  

摘要： 目的:通过研究宁夏回族人群华法林代谢酶CYP2C9基因多态性位点rs1799853和rs1057910的频率分布及与国内外不同民族之间的差异,为宁夏回族人群实施华法林个体化用药提供分子遗传学依据。方法:利用Taqman探针法对304例宁夏回族的rs1799853,rs1057910两个位点进行检测,统计分析各基因型分布频率,并与其他多个民族的这两个基因多态性分布进行比较。结果:rs1799853在宁夏回族中有CC基因型和CT基因型,分布频率分别为99.0%和1.0%;等位基因C的频率为99.5%,T的频率为0.5%。rs1057910在宁夏回族中有AA和AC两种基因型,分布频率分别为91.1%和8.9%;等位基因A的频率为95.6%,C的频率为4.4%。结论:宁夏地区回族人群中CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为华法林在宁夏回族人群的合理使用提供循证医学依据。

关键词： 遗传疾病   临床遗传学   遗传检测   人生态度   知识缺乏   普通人  

摘要： 过去十年,随着遗传检测技术的进步,临床遗传学科迎来了飞速发展,遗传疾病也在不知不觉间渐渐进入了公众的视野。尽管如此,我们对于遗传疾病的认知依然有很长很长的路要走——这是一个技术走在意识之前的时代,并且是远远地走在前面。普通人对遗传疾病具有“与生俱来”的恐惧,这是由知识缺乏、社会环境和人生态度共同带来的结果,令人感到无奈。

关键词： 生殖技术,辅助   非整倍性   胚胎植入前非整倍体遗传学筛查   男性不育  

摘要： 自胚胎植入前非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)技术开展以来,越来越多的不孕不育患者接受了这一治疗成功生育健康子代。PGT-A技术是通过遗传学手段对体外授精得到的胚胎进行染色体检测,从而达到筛选出染色体整倍体胚胎进行移植的目的。目前PGT-A主要用于女性高龄、反复流产或反复的胚胎种植失败。近年来,PGT-A也被推荐用于男性因素所致不孕不育的患者中。但PGT-A对男性因素不孕夫妇的辅助生殖治疗结局的改善作用,仍是学界探讨和研究的一个问题。本文综述了PGT-A与男性不育相关的研究进展,探讨PGT-A技术对男性因素不孕夫妇辅助生殖结局的改善作用。