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关键词： 现代遗传学   表观遗传学   经典遗传学   分子遗传学   结构与功能   最新研究进展   中心命题   基因型  

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理,从基因到表型进行了全面的剖析,并整合了遗传学领域的最新研究进展,力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。本书紧扣基因的结构与功能和遗传学中心命题“基因型+环境=表型”,适度凝练经典遗传学内容,进一步增加了分子遗传学和表观遗传学等遗传学领域的新内容与新动向。

关键词： RNA病毒   反向遗传   病毒拯救   感染性克隆  

摘要： 反向遗传学操作系统的出现为RNA病毒在体外研究提供了一种重要的技术方法,使在精确位置对病毒基因组进行修饰成为可能。病毒的反向遗传系统通常构建在高拷贝数或低拷贝数的质粒中,通过对基因进行改造或插入外源基因等操作实现对病毒改造的目的,被广泛应用于RNA病毒研究的各个领域,从毒力基因到抗病毒筛选和疫苗开发,为研究病毒蛋白的结构与功能、解析其感染致病机制、新型疫苗构建等提供技术平台。本文就反向遗传操作系统的构建方法、面临的问题和解决思路及在动物RNA病毒中的实际应用进行了综述,为新发和再发动物疫病筛选新型药物靶点、新的基因功能挖掘提供技术支撑。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   辅助生殖技术   基因检测技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险.

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[20219号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 阿尔茨海默病   神经退行性疾病   表观遗传学   中国疾病预防控制中心   中位值   遗传基础   多组学   单细胞  

摘要： 阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病,影响着全球数以百万计的患者.近日,来自中国疾病预防控制中心和中国老年保健协会的联合调查报告表明,我国阿尔茨海默病患人数近1000万,已经成为全球患者人数最多的国家.报告预测2050年该病患者数量中位值在5000万左右,这给患者家庭以及社会带来沉重的负担.

关键词： 透明细胞肉瘤   复发时间   组织学形态   发病年龄   肿瘤体积   免疫组织化学   总生存率   临床病理学  

摘要： 目的探讨儿童肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的临床病理学特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院及河南省儿童医院2016年1月至2022年6月诊断的46例CCSK,观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后。结果46例患者男性30例,女性16例,发病年龄3个月至11岁(中位年龄3岁),均为单侧,肿瘤最大径4.5~19.0 cm(中位数11 cm);Ⅰ期15例,Ⅱ期26例,Ⅲ期4例,Ⅳ期1例;组织学除经典型外,常混有2~5种组织学亚型。术后25例(54.3%)转移和/或复发,5例死亡,复发时间1~107个月不等(中位数16个月),远处转移部位主要是肺、骨、脑。肿瘤最大径与无进展生存率存在相关性,临床分期与总生存率差异具有统计学意义。免疫组织化学标志物BCOR、Cyclin D1具有高灵敏度;分子病理检测显示89.1%(41/46)存在BCOR基因第15号外显子内部串联重复,2.2%(1/46)YWHAE-NUTM2重排,2.2%(1/46)BCOR-CCNB3基因融合,三者互斥,三者联合检测阳性率达93.5%(43/46)。结论CCSK好发于婴幼儿,肿瘤体积和分期与预后相关,组织病理联合免疫组织化学和分子检测可显著提高诊断准确性。

关键词： 胚胎性横纹肌肉瘤   分子分型   基因突变  

摘要： 目的总结儿童及青少年胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS)的临床病理及分子遗传学特征,探讨ERMS预后相关因素并提供可能的治疗靶点。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于郑州大学第一附属医院就诊的儿童及青少年ERMS病例共13例的临床病理资料,所有病例均行免疫组化及RNA-based NGS和DNA-based NGS检测并记录结果。结果13例病例中男7例,女6例;年龄≤18岁(3~18岁,中位5岁,平均7.08岁);肿瘤原发于头颈部8例(脑膜旁区域5例,非脑膜旁区域3例),泌尿生殖道4例,腹膜后1例;10例为原发病灶,3例(病例4、12、13)为复发病灶;肿瘤长径1.7~139.0 mm。镜下见间质不同程度的黏液变性,肿瘤细胞呈梭形,实性片状排列,局灶可见横纹肌分化的细胞,胞浆稍丰富,核分裂像易见。免疫组化结果显示Desmin、MyoD1、myogenin阳性表达,AE1AE3、EMA、CD34、SMA、S-100阴性表达,Ki-67阳性指数30%~80%;分子检测中13例共检出涉及101个基因的130种基因改变(5~29种,平均10种),其中5例(39%)NOTCH1/2突变,4例(31%)NRAS突变,1例(8%)KRAS突变,1例(8%)BRAF突变。随访3~55个月,5例死亡,8例无瘤生存。结论ERMS免疫组化及分子检测具有重要的诊断价值;RAS/RAF/PI3K通路相关基因突变与肿瘤发生有关;部分病例存在NOTCH1/2基因突变,可能成为其潜在的治疗靶点。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： Helsmoortel-Van der Aa综合征   ADNP   发育迟缓  

摘要： 目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明确遗传学变异, 分析基因型-表型关系。结果 1.临床分析结果:6例患儿中男5例, 女1例, 就诊年龄11个月17 d至12岁9个月, 均表现为发育迟缓/智力障碍;2.遗传学分析结果:6例患儿共发现6种ADNP变异, 包括:1种起始密码子缺失变异c.1_2del, 2种无义变异c.1175dup, p.(Tyr392*)与c.2213C>G, p.(Ser738*), 3种移码变异c.2632dup, p.(Ser878Lysfs*3)、c.1695_1696insATGGTATGTATGTATGTATG, p.(Val566Metfs*8)和c.2120_2123del, p.(Asn707Serfs*8), 均为新生变异。经美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。除c.2213C>G, p.(Ser738*)外, 其他5种变异均为文献未报道的新变异。结论 6例HVDAS均具有典型临床表现, 并拓宽了小头畸形、高身材的表型谱;发现了6种新生变异, 拓展了ADNP突变谱, 为该类家庭后续的产前基因诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： 无创胚胎植入前遗传学检测   游离DNA   胚胎培养液   囊胚腔液   遗传污染  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是辅助生殖与遗传学检测技术相结合的一种胚胎诊断检测技术,在移植前筛查胚胎染色体以排除染色体异常的胚胎。但是由于目前该技术复杂昂贵,且有创操作可能存在安全风险,所以该技术在临床的应用受到一定限制。因此,人们开始探索利用囊胚腔液和胚胎培养液中发现的游离DNA进行无创PGT。作为更加安全和便捷的基因检测技术,目前无创PGT已经在胚胎染色体检测等方面取得了一定进展,但现有的研究结果之间差异较大,临床应用的有效性仍存在争议。本文就游离DNA的来源及产生机制、无创PGT的临床研究现状进行综述,为无创PGT应用于临床实践提供参考。