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关键词： 同源染色体   畏难心理   致死基因   遗传本质   遗传现象   解题能力   遗传与进化   应用专题  

摘要： 遗传与进化模块内容既是高考中的热点也是高考中的难点。学生对遗传试题有畏难心理,尤其对含某些特殊遗传现象的新情境试题,容易因思维混乱而不能快速解题。“平衡致死系”试题就属于这类试题。一、平衡致死系及其发现1.平衡致死品系一对同源染色体上分别带有两个非等位的致死基因。品系内个体相互交配时出现单一的后代,子代中有半数个体含纯合的致死基因而不能存活;存活的子代个体像亲代一样,对于致死基因是呈杂合状态。

关键词： 强直性肌营养不良   肌肉病理   DMPK基因   案例报告  

摘要： 目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

关键词： 试题   生物学   学科核心素养  

摘要： 对贵阳市2023年高三适应性考试(一)中的遗传学试题进行深度分析,为教师如何高效开展复习教学提供建议,从而帮助学生构建知识网络、搭建知识阶梯、理解生物学原理、学会应用生物学知识解释生产生活中的相关问题,提升学生的生物学学科核心素养。

关键词： 自由组合定律   分离定律   遗传学   致死率   雌配子   计算方法   自私基因   计算公式  

摘要： 遗传学分离定律和自由组合定律中常见的分离比和分离比常见变式(含合子致死、配子致死问题)考查的试题比较常见,在解决遗传学中配子致死率问题上,学生常出现错误。笔者尝试对此类问题的计算方法进行探索,总结出一般规律与计算公式,帮助学生突破此类问题。1.分离定律中配子致死率的计算方法例1.研究发现R基因是水稻的一种“自私基因”,R基因编码的毒性蛋白对雌配子没有影响,但会导致一定比例不含R基因的花粉死亡。

关键词： 噪声性听力损失   遗传因素   单核苷酸多态性   基因-环境交互作用  

摘要： 噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)是由长期噪声暴露导致的获得性进行性感音神经性听力损失。尽管在相同的噪声环境下,暴露人群也具有个体易感差异。随着测序技术的发展,NIHL中涉及氧化应激、免疫炎症、离子稳态、能量平衡、DNA损伤修复等机制的相关基因不断见诸报道,部分基因与噪声暴露指标存在交互作用。本文对近20年的NIHL相关基因多态性及基因-环境交互作用的人群研究进行综述,以期为NIHL风险预测模型构建及个性化干预制定提供依据。

关键词： 卵母细胞   受精   早期胚胎   基因突变  

摘要： 卵母细胞和早期胚胎的正常发育是获得健康后代的关键,遗传因素在卵母细胞成熟和早期胚胎发育过程中发挥重要作用。调控卵母细胞和早期胚胎发育的关键基因突变可导致卵母细胞成熟障碍、受精失败或早期胚胎发育停滞,进而导致不孕或早期流产等。随着全基因组测序和全外显子组测序技术的广泛应用,越来越多的致病基因突变被发现,为不孕患者提供了可靠的诊疗靶点。该文系统回顾了导致人类卵母细胞成熟、受精和早期胚胎发育异常的致病基因,以期促进其在辅助生殖遗传咨询中的应用。

关键词： 发育性髋关节脱位   遗传学   基因测序  

摘要： 发育性髋关节发育不良(Developmental Dysplasia of the Hip,简称DDH)是是一种涉及髋关节结构异常和功能障碍的疾病,然而其具体发病机制及原因仍不清楚。其发病特征在于以髋关节发育不良为基础,导致关节囊松弛,股骨近端继发畸形,在髋臼对股骨头覆盖不良的情况下,逐渐出现股骨头脱位或半脱位于髋臼之外的下肢畸形。髋臼变浅以至于对股骨头覆盖降低是DDH引发髋关节不稳定进而引发青少年和青年期骨关节炎的重要原因。遗传和环境因素在DDH的发病机制中起重要作用。其发病机制和易感性相关基因尚未阐明。我们评估了PubMed数据库中索引的各种遗传学研究。我们分析了纳入研究的基本信息,并总结了DDH相关的突变位点,动物模型实验,与DDH相关的表观遗传学变化。

关键词： 早发性卵巢功能不全   染色体异常   单基因突变  

摘要： 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)可导致40岁以下的女性出现激素水平异常、月经异常、不孕等,严重危害身心健康。POI的病因较多,包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素、环境因素、代谢因素及感染因素等,其中染色体异常及单基因突变作为遗传学病因更为微观且复杂。现从染色体异常、单基因突变方面研究进展进行综述,为POI患者病因学诊断提供思路。

关键词： 新农科   遗传学实验   教学方法   考核体系  

摘要： 为了适应时代发展需求,文章结合新农科的相关内涵和社会发展现状,以B高校为例,分析生物科学专业的遗传学实验课程教学过程中存在的问题。生物科学专业应以问题为导向建立与新农科背景相适应的遗传学实验教学体系,改进实验教学方法和改革考核方式。将新农科背景下人才培养与地方实际生产需求结合起来,提高学生的实践能力,培养学生的自主创新精神,为地方发展输送更多高素质人才。