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关键词： 遗传学   理论与实验一体化教学   实践  

摘要： 大学遗传学内容理论性和实践性较强。为了更好地学习这门课程,有必要实施理论与实验一体化的教学模式。通过课前准备、课程实施、课后总结,对该模式进行分析讨论。理论与实验教学一体化模式是以学生为主体,以教师为主导,以技能、创新为目标的教学模式,这一教学模式的应用既有助于学生更好地学习遗传学这门课程,也有利于学生创新性思维、实践能力的培养。

关键词： Meckel综合征   CC2D2A   基因   全外显子组测序  

摘要： 目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结果:染色体微阵列芯片检查未发现大于100kb拷贝数变异,排除胎儿因染色体数目及拷贝数变异致病原因;全外显子测序显示胎儿携带CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合变异,Sanger测序确认变异分别来自于父母,其表型正常的姐姐存在c.3964C>T杂合突变。结论:CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合突变为该家系Meckel综合征的致病原因,多种遗传学技术联合运用对表型相似的疾病进行鉴别诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断或胚胎植入前诊断提供了遗传学依据,对寻找可能的致病基因具有重要意义。

关键词： 烟雾病   环指蛋白213基因p.R4810K   遗传学  

摘要： 烟雾病是一种累及双侧颈内动脉远端、大脑前动脉或大脑中动脉起始部的慢性进行性狭窄闭塞性脑血管病。研究证实环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病的主要易感基因。RNF213 p.R4810K是亚洲烟雾病患者的始祖变异,这种RNF213基因变异可对烟雾病的患病率、发病率、疾病严重程度以及临床表现形式等方面产生影响,但是目前关于RNF213 p.R4810K的致病机制仍不明确。既往研究证实RNF213 p.R4810K可能从细胞周期依赖性和细胞周期非依赖性这两个方面导致烟雾病的发生。笔者现就RNF213 p.R4810K与烟雾病的发生及进展之间的相关性的研究进展进行综述。

关键词： 白血病,早幼粒细胞,急性   隐匿型插入易位   中期荧光免疫杂交  

摘要： 目的探讨伴ins(15;17)隐匿型急性早幼粒细胞白血病(APL)的遗传学检测方法及其临床预后.方法收集2016年6月至2018年11月收治的373例初诊APL病例,筛选出PML-RARα检测RT-PCR阳性、间期FISH阴性的APL患者进行回顾检测分析,采用中期FISH和Sanger测序进一步验证.结果共发现7例隐匿型APL患者,这7例患者15号染色体上分别插入了小的RARα片段,形成ins(15;17).7例患者中L亚型5例,S亚型1例,V亚型l例.经全反式维甲酸(ATRA)和亚砷酸(ATO)或蒽环类等化疗药物联合化疗后,有6例患者完全缓解,l例患者化疗第6天死于颅内出血.结论APL进行FISH检测时应考虑探针大小及覆盖位置,联合中期FISH可提高隐匿型APL检出率.伴ins(15;17)隐匿型APL患者临床特征及治疗方案与经典型APL无差异,ATRA与ATO或蒽环类等联合化疗有效.

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 问题导向   微视频   教学资源   PMVTR   医学细胞生物与遗传学  

摘要： 在《医学细胞生物与遗传学》课程的建设中,对问题导向的微视频教学资源的制作和使用进行了实践,在包头医学院网络教学平台中展示,并对学生反馈进行问卷调查及统计分析。通过这些尝试探索问题导向的微视频教学资源在基础医学教学资源建设的最佳途径。

关键词： 颈项透明层增厚   绒毛膜穿刺   核型分析   单核苷酸多态性微阵列芯片  

摘要： 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ^2=6.23,P<0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。

关键词： 紫花苜蓿   微卫星标记   草学本科   遗传学   实验教学  

摘要： 科研与教学相结合,以科研促进教学,是高等教育教学改革的重要内容之一。目前,草学本科专业的遗传学实验教学仍然以传统的验证和示范性实验为主,而与草类植物研究相结合的综合性、设计性实验较少,使当前教学与科研实际相脱节,学生科研思维及实验技能得不到训练和提高。笔者以多年的草类植物分子标记研究为基础,将微卫星分子标记与紫花苜蓿(Medicago sativa)的遗传特性研究相结合,在实验过程中学生掌握了紫花苜蓿微卫星分子标记、DNA提取、PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳等的原理和方法,同时实验引入分子遗传学的相关概念和方法,研究了紫花苜蓿的遗传特性,从而达到了培养学生综合运用知识、分析、解决和探索科学问题的能力。

关键词： 法医遗传学   表型   面部   综述  

摘要： 法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)分析利用现场遗留生物样本DNA预测个体表型特征,如族群地域来源、身高、体质量、肤色、毛发颜色与形态、虹膜颜色、男性秃发、面部形态和年龄等,为案件的侦查提供线索,其中面部形态特征较为复杂。本文从面部形态的测量采集、面部形态相关基因的研究、面部形态刻画的模型建立及法医学应用和伦理问题等方面进行全面分析,对其最新研究进展进行综述。

关键词： 不育,男性   遗传学  

摘要： 男性不育是由多种因素(男性精子形成、发育、成熟障碍或精子输出受阻)导致的,育龄夫妇有正常性生活,且未采用任何避孕措施,婚后1年不能受孕的男性因素的总称[1]。目前据WHO统计,世界约有15%育龄夫妇不能生育,男性因素至少占50%[2]。