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关键词： 乙型肝炎病毒   共价闭合环状DNA   表观遗传学修饰   甲基化   乙酰化   表观遗传学治疗  

摘要： 乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染是一个重大的世界性公共卫生问题.HBV能够引起急性或慢性病毒性肝炎,最终导致肝硬化甚至肝癌的发生.现行的临床抗HBV药物,如α干扰素和核苷(酸)类似物等,虽可有效抑制病毒复制,但不能彻底清除病毒.其根本原因在于,HBV感染肝细胞后形成共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA,ccc DNA),并以微染色体的形式独立稳定存在于肝细胞核内.表观遗传学修饰可在不改变DNA序列的情况下,影响基因的表达.越来越多的证据表明,ccc DNA的表观遗传学修饰是调节HBV生活周期的重要因素.本文就HBV ccc DNA的表观遗传学修饰和调控作用、表观遗传修饰药物和治疗,以及表观遗传学研究方法和体系等进行综述.

关键词： 生物教学   遗传学   TBL教学模式   微信公众号  

摘要： 为发挥学生在教学过程中的主体作用,以及老师在课堂设计的主导作用,提高遗传学的教学质量,本文采用TBL的教学模式,以任务式学习和任务式教学的方式,结合微信公众号的平台对遗传学的课堂教学提出了8项具体实施措施,对遗传学的课堂教学进行了有效补充和延伸。对学生的课堂内外知识的主动学习有极大的促进作用。

关键词： β地中海贫血   台湾型缺失   基因诊断   产前诊断   胚胎植入前遗传学诊断  

摘要： 目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(MLPA)及裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)方法进行β地中海贫血基因诊断,采集脐带血或者绒毛膜组织进行产前诊断。囊胚活检滋养外胚层细胞经过全基因组扩增后利用第二代测序技术单体型构建进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:基因诊断检测出该家系的先证者为罕见的台湾型缺失β地中海贫血携带者。2次产前诊断结果显示,2个胎儿均为重型β地中海贫血患者。植入前遗传学诊断发现在11个胚胎中检测出6个可供移植胚胎。结论:台湾型缺失是罕见的β地中海贫血缺失类型,当复合β珠蛋白基因其他突变时可导致中重型β地中海贫血。胚胎植入前遗传学诊断是可供地中海贫血高风险家庭选择的一种优生方式。

关键词： 常染色体显性多囊肾病   胚胎植入前遗传学检测   遗传阻断   专家共识  

摘要： 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致。该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常肾脏结构,最终导致终末期肾病。患者只能依靠透析或肾移植维持生命,给家庭和社会带来沉重负担。应用胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic test,PGT)阻断ADPKD致病基因遗传可极大地降低患儿出生率,提高我国出生人口素质。为明确PGT阻断ADPKD遗传的适宜患者人群,规范PGT阻断ADPKD遗传的诊治流程,我们会同国内相关肾脏病和生殖遗传专家,结合我国PGT的临床实践,共同讨论和制定本专家共识,供临床应用参考。

关键词： 颅内动脉瘤   家系研究   遗传流行病学   综述  

摘要： 颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,遗传因素在其中具有重要作用,家族病例的连锁分析可定位疾病的易感区域。随着高通量测序技术的发展,对家族性IA遗传学病因的研究取得了一定的进展。作者对家族性IA遗传学病因的研究进行了综述,为今后IA的预防和治疗提供参考。

关键词： 染色体倒位   18q部分三体综合征   产前诊断   细胞遗传学  

摘要： 目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

关键词： 新一代测序   产前诊断   遗传学咨询   医学伦理  

摘要： 基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参与从而给患者提供更加详实的咨询建议。针对不明意义突变基因数据的咨询必须谨慎,避免过度解读,应适当应用伦理学中的知情权/不知情权原则以最大限度减少患者焦虑。对于试图由基因诊断来预测胎儿出生后状态,遗传咨询医生应非常明确告知患者,胎儿某些表型尤其是微小异常表现和一些迟发性异常的表型,与产前检测基因关联度有限,任何情况下都不可以用不完善的相关基因资料和表征遗传学资料来预测胎儿产后发育状况。

关键词： 局灶性皮质发育不良   遗传   基因  

摘要： 局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)是脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病,是皮质发育畸形(malformation cortical development,MCD)的亚型。MCD包括:FCD、半侧巨脑症(hemimegalen cephaly, HME)、多小脑回型(polymicrogyria, PMG)等。FCD通常是散发性疾病,少数研究显示FCD和遗传有关[1]。FCD引起的癫痫通常手术治疗,FCDII型完全切除致痫灶预后良好[2],因此对FCD遗传学探究有助于发现新的诊治思路。

关键词： 急性白血病   荧光原位杂交   染色体G显带  

摘要： 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析AL患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果,比较FISH与染色体G显带检出遗传学异常情况。结果染色体G显带一共检出异常43例,正常80例,培养失败、未见分裂相35例,实验成功率为77.8%(123/158),异常检出率为35.0%(43/123);FISH共检出阳性87例,阳性检出率为55.1%(87/158),阴性71例,其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号12例。FISH检测基因阳性率高于染色体G显带(P<0.05)。结论 FISH技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AL的诊断和分型中具有较高的临床价值。