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关键词： 猪繁殖与呼吸综合征病毒   反向遗传操作系统   动脉炎病毒属   遗传特性   反向遗传学技术   美洲型   RNA病毒   基因复制  

摘要： 猪繁殖与呼吸综合征病毒(Porcinere productive and respiratory syndrome virus, PRRSV)属于动脉炎病毒科(Arteriviridae)、动脉炎病毒属(Arterivirus)成员。根据血清学和遗传特性的差异,可将PRRSV分为欧洲型(1型)和美洲型(2型)[1]。随着反向遗传操作系统的建立,使对RNA病毒基因组在其cDNA分子水平上进行体外人工操作成为可能,如对基因进行点突变、缺失、插入、颠换、转位和互补等改造。近年来,科学家通过对PRRSV基因组的反向遗传操作[2-6],在研究PRRSV的基因复制、亚基因组转录与表达调控机理、PRRSV与宿主间的相互作用关系以及PRRSV用于异源基因表达载体来开发抗病毒疫苗等研究,取得了一些显著成果。本文就应用反向遗传学技术来研究PRRSV的进展报告做一综述。

关键词： 细胞遗传学   囊胚   染色体结构  

摘要： 目的为了提高着床前遗传学筛查(PGT)周期患者体外授精-胚胎移植(IVF-ET)成功率和胚胎利用率,通过单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(array-SNP)分析PGT患者的2PN、0PN和1PN来源的胚胎染色体的整倍性,从而优化移植策略。方法回顾性分析2013-2018年在我中心行PGT助孕,其2PN、1PN和0PN来源的胚胎均有囊胚形成的患者,比较不同发育速度的2PN、0PN和1PN来源的活检囊胚的染色体整倍性。结果比较第5天不同受精来源的活检囊胚染色体整倍体率差异无统计学意义(P>0.05);第6天囊胚中,0PN来源的活检囊胚染色体整倍体率要低于2PN和1PN来源的活检囊胚整倍体率,差异有统计学意义(P<0.05);第5天和第6天的囊胚相比,不同受精来源的囊胚染色体整倍体率差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于PGT周期患者,0PN以及1PN来源的胚胎培养后形成囊胚,通过芯片技术检测其染色体正常的囊胚仍占一定比例,可作为移植胚胎。不同发育速度的囊胚,其染色体的整倍体率差异并无统计学意义。

关键词： 遗传学   实验教学   比较教学法   翻转课堂  

摘要： 遗传学是生命科学、医学、农学等相关领域的核心课程,是一门理论与实践相结合的课程,遗传学实验是遗传学课程学习的重要组成部分。针对目前遗传学实验教学所面临的学时压缩和课堂讲解时间受限、教学方式和内容较为落后等问题,结合多年的教学经验和实验条件,对遗传学实验教学进行了一些改革,引入了比较教学法、翻转课堂教学法,开设学生自主实验和开放遗传学实验室,并建立数码显微镜-体视镜一体互动系统用于实验教学,来提高遗传学实验的教学质量,培养学生的综合实验能力和科研能力。

关键词： 先天性厚甲   角蛋白17   基因突变   单倍型分析   高分辨熔解曲线  

摘要： 目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突变;通过突变区的PCR扩增和高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析对家系所有成员进行基因型与表型共分离分析;通过微卫星标记单倍型分析确定家系的突变建立者.结果先证者KRT17基因第1外显子存在杂合错义突变c.275A>G(Asn92Ser);PCR-HRM分析证明该家系所有厚甲患者均携带该致病突变,而在家系和群体中的非厚甲个体中均未发现该突变;单倍型分析和测序结果表明先证者母亲为该家系c.275A>G(Asn92Ser)突变的建立者.结论我们在一个中国人先天厚甲家系中鉴定一个KRT17基因的热点突变c.275A>G(Asn92Ser),再次证实了该突变的致病性,为该家系患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

关键词： 扩张型心肌病   基因   心脏再同步化治疗  

摘要： 目的探讨扩张型心肌病患者的遗传学罕见变异特征对心脏再同步化治疗效果的潜在影响。方法连续入组2014年7月至2016年6月我院单中心诊断为扩张型心肌病且同时符合以下标准的患者:①窦性心律,伴完全性左束支传导阻滞且QRS时限≥150 ms;②纽约心功能Ⅱ~Ⅲ级;③左室射血分数(LVEF)≤35%;④年龄≥18岁;⑥接受了心脏再同步化装置植入治疗;⑥签署了知情同意书。抽取患者的外周静脉血进行高通量靶向测序,检测132个与原发性心肌病和心脏离子通道疾病相关的基因。术后随访至第12~15个月,根据患者超声心动图的结果及纽约心功能分级情况将患者分为心脏再同步化治疗有反应组及无反应组。结果58例患者中,57例(98.28%)为汉族,1例(1.72%)为蒙古族,男性38例(65.52%),平均年龄为(65.80±7.94)岁。58例(100.00%)患者均检测出基因罕见变异,变异率最高的基因依次为TTN(17.24%)、SYNE2(17.24%)、SYNE1(12.07%)、MYH6(10.34%)、SCN5A(10.34%)、TNNT2(10.34%)。53例(91.38%)患者检测出涉及1个基因以上的罕见变异,每例患者的罕见变异平均涉及(2.83±0.91)个基因。对心脏再同步化治疗无反应的患者共13例(22.41%)。无反应组与有反应组相比,罕见变异负荷[(3.32±1.06)个vs(2.59±0.86)个,P=0.04)]、罕见变异涉及心肌细胞内相关基因的比例(71.43%vs 55.45%,P=0.04),以及罕见变异涉及Z盘相关基因的比例(20.63%vs 8.91%,P=0.03)更高。两组间罕见变异位点分布方面也有差异,MYH6(9.52%vs 0.00%,P<0.01)、FLT1(6.35%vs 0.00%,P=0.01)和MYH7B(6.35%vs 0.00%,P=0.01)的变异频度在无反应组明显高于有反应组,而SYNE1(0.00%vs 6.93%,P=0.03)在有反应组显著高于无反应组。结论对心脏再同步化治疗有反应及无反应亚洲扩张型心肌病患者的遗传学特征有较大差异,可能是导致对心脏再同步化治疗反应不同的潜在机制。

关键词： 医学遗传学   教学方法   教学改革  

摘要： 由于分子生物学技术和信息科学的飞速发展,医学遗传学在人类遗传病发病基因的定位、克隆、功能研究、遗传病发病机制及遗传病的诊断、预防和治疗方面,均取得了长足进步,传统的医学遗传学尤其是绪论章节的教学,存在教学内容滞后、教学方式单一等问题,已经不能适应新形势的要求。文章在分析以往绪论教学存在问题的基础上,以创新思维的方式,进行了绪论教学的改革尝试,增加了学生自主学习的内容、适当拓展了能反映医学遗传学进展的教学内容,力求培养学生的自主学习能力及提高学生对医学遗传学的学习兴趣。

关键词： 原生动物学   研究进展   多样性与系统学   寄生原虫   遗传学   细胞生物学   进化生物学   生态学  

摘要： 原生动物是一大类动物性单细胞真核生物.其高度特化的细胞结构与生理特征,独具的进化地位以及与环境、资源、人类健康和动物疾病间的密切关系,特别是其兼具的"细胞"与"动物"这个二元性统一体特性,使得以原生动物为模式或对象的研究在以细胞学、遗传学、适应与进化为代表的基础生物学、环境生物学、人类的健康与疾病防治、水产养殖及畜牧业等应用学科均具有十分广泛的科学意义和重要的应用价值.半个多世纪以来,伴随着研究队伍的不断壮大和发展,我国的原生动物学研究从早期经典的分类学、寄生虫学、生态学,逐步拓展到今天全面、深入地涉足涵盖基础与应用生物学各学科分支领域.在最近的几十年中,我国聚焦在海洋纤毛虫的多样性与系统学、表观遗传学、细胞生物学、比较基因组学、以寄生原虫为核心的免疫生物学、病害生物学、以鞭毛虫为核心的进化生物学、以海淡水纤毛虫和阿米巴等为核心的原生动物生态学等方向并取得了全面和长足的进展,许多代表性成果处于该领域国际前沿水平.本文扼要陈述了我国原生动物学各主流团队近年来的工作进展,介绍了该领域当前的研究热点和前沿性科学问题,同时对相关领域未来的发展进行了前瞻性描绘和规划.

关键词： 医学遗传学   教学改革   前沿进展  

摘要： 介绍了医学遗传学课程中渗透前沿进展的具体实施方法。通过课堂增加最新遗传学研究进展,丰富教学内容,扩宽学生的视野,激发学生兴趣的同时,提高学生的综合素质,尤其是自主阅读和学习的能力。

关键词： 癫痫   遗传学   基因,GATOR1   基因,DEPDC5   基因,NPRL  

摘要： 目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归。结果12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d。7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫。1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史。9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区。11例患儿头颅磁共振成像未见异常,1例为左额皮质发育畸形。8例患儿为DEPDC5基因变异,1例为NPRL2基因变异,3例为NPRL3基因变异;1例为新生变异,11例为遗传性变异。共11种基因变异类型,分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种。患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系。随访6个月至2年6个月,6例发作控制,其中3例加用奥卡西平后控制;另6例为药物难治性癫痫,其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作,合并精神发育迟滞。结论GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫,通常起病早,发作频繁,脑电图多为局灶性痫样放电,而影像学常无结构性病灶,多数患儿为遗传性功能丧失性变异,约半数呈药物难治性癫痫。

关键词： 人口老龄化   老年医学   健康事业   专家组   国家自然科学基金项目   遗传学   国家科技部   国家863计划  

摘要： 习近平总书记在党的十九大报告中提出,"积极应对人口老龄化,构建养老、孝老、敬老政策体系和社会环境,推进医养结合,加快老龄事业和产业发展。"杨泽教授就是践行老龄健康事业的一位典型代表。数十年来,杨泽教授一直关注老年健康长寿和2型糖尿病、代谢综合征、阿尔兹海默病、前列腺癌等老年常见病的机制及人群应用,从最早的基础研究,逐渐过渡到临床应用和公共卫生意义等不同层面,开展了意义深远的引领性工作。先后主持国家自然科学基金项目6项,主持和参与国家科技部项目11项,主持原国家卫生部和北京市项目3项,承担美国NIH课题3项,主持日本文部省课题2项。现为国家民政部、科技部、国家卫生健康委员会和北京市科委和市卫健委的多个专家组的成员。获得各种奖励12项,获发明专利21项,国内外发表文章450余篇,其中SCI文章113篇,具有主持国内外大型科技合作项目的经验,如曾承担WHODIAMOND计划(1990-2000年),国家863计划(2002AA223031)首席。