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关键词： 基因融合   白血病,髓样,急性   儿童   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病(AML)的遗传学特征和临床疗效.方法采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)和PCR法检测NUP98-NSD1,对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归.结果共8例(10.0%)患者NUP98-NSD1阳性,均为NUP98外显子12与NSD1外显子6的融合,按血细胞形态学的法美英分型标准2例为M2、3例为M4、3例为M5.7例患者有初诊时染色体核型结果,均不伴复杂核型异常,其中2例为正常核型、3例伴8号染色体三体(+8)、1例伴6号染色体三体(+6)、2例分别伴涉及9q13和9q21的异常.患者在疾病进展或复发时均检测到新的核型异常和克隆演变,5例伴9q13或9q32异常.伴FLT3-ITD突变阳性患者5例(62.5%).分别给予DAE/NAE/HAE/IA方案化疗,3例患者经多个疗程化疗始终不缓解,5例患者获得血液学缓解但于1~19个月复发.5例患者进行了挽救性异基因造血干细胞移植,4例于移植后40 d^4个月死亡,1例截至随访日存活8.5个月.结论NUP98-NSD1为具有显著临床预后意义的重现性遗传学异常,这组疾病具有独特的临床和遗传学特征.对于初诊和难治复发的儿童AML患者,应采用FISH或PCR方法筛查NUP98-NSD1融合基因,鉴定该高危异常.

关键词： 光遗传学   光敏感蛋白   心脏电生理  

摘要： 光遗传学是一种用于调节光控基因表达、蛋白质定位、信号转导和蛋白质相互作用的分子技术。心脏光遗传学是一个新兴的研究领域,它是指将光敏感蛋白(视蛋白)递送到可兴奋的心脏组织,以实现心脏电生理功能的光学调节。光遗传学与电压或钙荧光探针的光学结合促进了心脏组织的精确光学控制。这种快速发展的技术在临床和基础研究中具有广泛的应用价值。与常规电学方法相比,光遗传学应用到心脏具有特异性靶向调节、可操作性强、损伤小等优点。目前,光遗传学主要用于心脏电生理、脑神经电生理等领域,未来通过深入研究其可运用于心脏电除颤、调控脑神经活动等方面。

关键词： 医学微生物学   临床免疫学   杂志   分子免疫学   启事   临床微生物学   中华医学会   免疫遗传学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 实验教学   细胞遗传学   综合性实验   创新研究  

摘要： 将大学生创新训练项目成果与细胞遗传学验证性实验结合,设计一个秋水仙素对洋葱根尖细胞有丝分裂影响的综合性实验。该实验能使学生熟练掌握两项技术和两种方法:生物显微镜操作与有丝分裂制片技术,人工诱导植物染色体变异方法与方差分析法。使学生了解了有丝分裂变化过程、染色体的结构变异和数目变异等特征,与秋水仙素对植物遗传和变异的影响。并在该实验基础上拓展了一个细胞遗传学研究性实验,通过'验证性-综合设计性-创新研究性实验'的多层次、研究性实验教学方式,提升了学生的综合能力、创新能力及研究能力。

关键词： 苹果   身材   基因   梨   遗传变异   遗传学   形状  

摘要： 2019-02-18在线发表在《自然-遗传学》(Nature Genetics)上一项大型新研究发现了24种遗传变异,有助于将苹果形状的人与梨形状的人分开。

关键词： 遗传学   实验整合   实验创新  

摘要： 针对地方高校遗传学实验教学中存在的验证性实验偏多、研究创新性实验偏少、实验内容相对陈旧、缺乏自身特色等问题,对遗传学实验教学内容的整合及创新进行了探讨;提出将果蝇经典遗传学实验进行整合,并基于目前地方高校实验平台与学生学业水平,结合教师自身科研资源及地方农业经济特色对部分实验项目进行深化与创新。

关键词： 生命科学学院   北京大学   生命演化   研究员   比较基因组学   群体遗传学   分子生物学   多学科交叉  

摘要： 人物档案张蔚,国家特聘青年专家,北京大学生命科学学院和北大清华生命科学联合中心研究员。2011年在北京大学获得博士学位后,前往芝加哥大学从事博士后研究,主要研究方向为:基于群体遗传学、比较基因组学、分子生物学、生物信息学等多学科交叉的研究方法,将高通量数据分析、理论建模、基因组编辑等应用于研究非模式动物中,用微观手段研究和回答了重要的宏观演化问题。

关键词： BOPPPS模式   智慧课堂   遗传学  

摘要： 遗传学是一门研究遗传和变异的科学,是高等院校生物技术专业学生的必修课和核心课。智慧课堂是通过先进的智慧教学模式的课堂教与学行为,是互联网与教育教学的深度融合。BOPPPS模式的核心即在教学过程中力争做到以学生为主体,发挥学生的主观能动性。基于BOPPPS模式的智慧课堂,是“遗传学”这门课程教学中的探索与创新。

关键词： 小耳畸形   遗传学   候选基因   甲基化   微小RNA   长链非编码RNA  

摘要： 先天性小耳畸形病因复杂,是环境与遗传因素共同作用的结果。目前有大量研究探索其致病因素,遗传学研究发现多种与小耳畸形相关的致病基因以及基因表达过程的调控环节。现主要从重要和新发现的候选基因及其表达过程的调控步骤,如基因甲基化、非编码RNA对基因的调控环节等方面对非综合征性小耳畸形遗传学研究现状及进展作一综述。

关键词： 胶质母细胞瘤   分子遗传学   患者原代肿瘤组织来源的肿瘤移植模型   肿瘤干细胞   复发  

摘要： 目的比较初发和复发胶质母细胞瘤(GBM)标本、体外培养的原代胶质瘤干细胞及患者原代肿瘤组织来源的肿瘤移植模型(PDX)的分子遗传学特征。方法(1)取同一患者手术切除的初发及复发GBM标本,免疫组化染色检测标本胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、巢蛋白、Ki-67的表达;基因检测分析标本O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化、异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变及表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增情况。(2)体外原代培养初发及复发GBM干细胞,分别命名为SU5-1和SU5-2细胞。采用免疫荧光染色检测细胞巢蛋白、CD133的表达;诱导分化后采用免疫荧光染色检测细胞GFAP的表达,CCK-8实验检测细胞的生长曲线;Transwell侵袭实验检测细胞的侵袭能力;CCK-8实验检测细胞对替莫唑胺(TMZ)、卡铂(CBP)、顺铂(DDP)、阿霉素(ADM)的耐药性;Western blotting实验检测细胞程序性死亡受体-配体1(PD-L1)蛋白的表达;流式细胞仪检测细胞PD-L1阳性率的表达;基因检测分析同上。(3)建立裸小鼠原位初发及复发PDX模型,免疫组化染色检测PDX模型巢蛋白、GFAP、Ki-67的表达,基因检测分析同上。结果(1)与初发GBM比较,复发GBM标本Ki-67、巢蛋白阳性细胞数所占比例较高,而GFAP阳性细胞数所占比例较低,差异均有统计学意义(P<0.05);基因检测分析显示初发及复发GBM组织中IDH基因均无突变,初发GBM组织中MGMT基因呈甲基化状态,EGFR基因未扩增,而复发GBM组织中MGMT基因为非甲基化状态,EGFR基因扩增阳性。(2)SU5-1和SU5-2细胞均表达巢蛋白、CD133。诱导分化后均表达GFAP。生长曲线显示SU5-2细胞的增殖启动期早于SU5-1细胞,第3~5天两者持平,第6天起SU5-1细胞的增殖快于SU5-2细胞。SU5-2细胞的侵袭能力高于SU5-1细胞,差异有统计学意义(P<0.05)。5、10、15 mmol/L CBP、0.3125、1.25、5 mmol/L DDP,0.5、2 mmol/L ADM,125、500 mmol/L TMZ作用的SU5-2细胞的抑制率低于同浓度、同药物作用的SU5-1细胞抑制率,差异均有统计学意义(P<0.05)。SU5-2细胞中PD-L1蛋白的表达高于SU5-1细胞。SU5-2细胞PD-L1阳性率高于SU5-1细胞,差异有统计学意义(P<0.05)。基因检测分析结果与初发、复发GBM标本一致。(3)与初发PDX模型比较,复发PDX模型中巢蛋白、Ki-67的表达较高,GFAP的表达较低,差异有统计学意义(P<0.05)。基因检测分析结果与初发、复发GBM标本一致。结论初发及术后未放化疗自然复发的GBM分子遗传特征存在一定差异,后者侵袭性、耐药性、抑制抗瘤免疫能力更强;源于手术标本的原代肿瘤干细胞及相应PDX模型可忠实复制患者脑肿瘤的分子遗传特征,为肿瘤转化医学研究、临床药物靶点筛选提供可靠的实验平台。