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关键词： 耳硬化症   遗传学   分子生物学  

摘要： 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%~50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病。遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症的发展起一定作用。

关键词： 注意缺陷多动障碍   学龄期   行为特征   危险因素  

摘要： 目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的行为特征及非遗传学危险因素。方法:选取2021年3月—2022年4月于清华大学附属垂杨柳医院儿科就诊的2000例儿童作为研究对象,其中确诊为ADHD的患儿109例,为观察组,按1︰1从未确诊ADHD的儿童中随机选取109例为对照组。比较两组行为问题、社会行为、情绪问题,并采用多因素logistic回归模型分析导致ADHD发生的相关因素。结果:观察组的品行问题、心身障碍、学习障碍、冲动-多动、焦虑及多动指数评分均高于对照组(P<0.05)。与对照组相比,观察组的社会反应量表(SRS)评分、长处与困难问卷(SDQ)评分均更高(P<0.05)。观察组男、母亲孕期吸烟、训斥为主的教育方式、偏食、儿童开始视屏年龄<3岁的占比均高于对照组,婴儿期母乳喂养占比则低于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,母亲孕期吸烟、训斥为主的教育方式、偏食及儿童开始视屏年龄<3岁是导致ADHD发生的危险因素,婴儿期母乳喂养是其保护因素(P<0.05)。结论:母亲孕期吸烟、训斥为主的教育方式、偏食及儿童开始视屏年龄<3岁均是ADHD发生的危险因素,婴儿期母乳喂养是其保护因素,临床上应积极干预危险因素,以降低ADHD发生率;家长应多关注儿童日常生活行为特征,实现疾病的早发现、早治疗。

关键词： history of science and technology   animal genetics   cattle-breeding   agricultural modernization   knowledge economy  

摘要： : From the founding of INRA in 1946 to the 1966 law on livestock breeding, French animal genetics went through a period of exceptional intensity, which saw it move from the margins of national research to a position at the crossroads between science, society and agricultural policy. The archives and memories of those involved in research and technical support shed light on this history: the creation of an actual political economy for livestock, marked by the rationalisation of bioresources, in a hybrid dynamic of applied biosciences, a politics of large numbers and the imagination of progress. A diachronic analysis of the knowledge economy of this period offers an integrative account of the biological, social, technical and political dimensions of agricultural modernisation, revealing its internal conflictuality as well as its unsuspected role in the emergence of a critical reflexivity within the genetic system itsel f.

关键词： 法医遗传学   纳米孔测序   DNA测序   实时测序   非人源遗传物质  

摘要： 从Sanger测序到高通量测序，测序技术的发展日新月异，为通过法医DNA分析打击犯罪提供更好的技术支撑。近年来，以纳米孔测序技术为主的三代测序技术已在生命科学研究、体外诊断、公共卫生、食品安全等领域应用广泛。纳米孔测序凭借超长读数、实时测序等优势，在与法医相关的STR、微单倍型、mtDNA、DNA甲基化和RNA等人类遗传标记以及微生物、动物、植物等非人源法医遗传物质的检测中显示出巨大的应用前景；其仪器小巧而方便携带，为“实验室带入现场”带来新的可能性，有望实现案发现场实时测序。但纳米孔测序技术仍面临许多问题，如数据分析复杂、错误率相对较高等，离法医日常应用还有一定距离，需要深入研究。本文介绍了纳米孔测序技术的基本原理、特点，综述了纳米孔测序技术在法医遗传领域的应用前景以及所面临的挑战，为相关人员提供参考。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 促性腺激素   先天性低促性腺激素性性腺功能低下   抑制素B   抗苗勒管激素   基因  

摘要： 目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L,促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L,96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水平明显低于非隐睾患儿(10.02 mg/L比50.50 mg/L,P<0.05);27例患儿共检出12种基因变异,其中1例为双基因变异,最常见的基因变异为CHD7基因及ANOS1基因(各7例,二者共占51.8%),其次为FGFR1基因变异3例(占11.1%)。4例患儿短期给予GnRH泵或重组人卵泡刺激素皮下注射,治疗后血清抑制素B及AMH水平较治疗前明显增加,且睾丸容积较治疗前增大。结论CHH是先天性疾病,不同年龄临床表现不同,儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。

关键词： 弥漫性大B细胞淋巴瘤   免疫化疗   复发/难治   分子遗传学  

摘要： 弥漫性大B细胞淋巴瘤具有高度异质性,不同个体的临床特征、遗传学改变、免疫表型等存在差异,对免疫化疗方案的反应也不相同。多数弥漫性大B细胞淋巴瘤患者一线应用R-CHOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松)方案治疗可获得长期生存,但30%~40%的患者出现复发/难治。本研究就弥漫性大B细胞淋巴瘤的分子分型、一线免疫化疗后复发/难治相关基因突变的研究进展作一综述。

关键词： 反复种植失败   子宫内膜容受性检测   胚胎植入前遗传学检测   活产率  

摘要： 目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。

关键词： 注意缺陷多动障碍   药物遗传学   盐酸哌甲酯   药代动力学   药效动力学  

摘要： 注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童期最常见的慢性神经发育障碍之一,以与发育水平不匹配的注意力不集中、多动冲动为主要表现,可能导致多种功能损害,给个人、家庭、社会带来沉重负担。盐酸哌甲酯(MPH)是一种ADHD一线治疗药物,临床应用广泛,但部分患者对药物治疗无反应、出现不良反应等原因过早终止治疗。在治疗中引入药物遗传学的概念可能为ADHD的个体化干预开辟新的途径。本文旨在综述药物遗传学对ADHD儿童MPH治疗的影响,为临床药物治疗及管理提供参考。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。