课程文献中心 更多>>

关键词： 毛细胞星形细胞瘤   KIAA1549-BRAF融合   鉴别诊断   肿瘤切除   预后  

摘要： 目的探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)临床病理及分子遗传学特征,分析预后相关因素。方法回顾性分析116例PA患者临床病理随访资料及治疗信息,分析各指标预后意义。结果116例PA主要临床表现为头晕头痛和共济失调。免疫组化结果显示GFAP、Olig-2、ATRX、S-100阳性表达,IDH1阴性表达,NeuN大部分阴性表达,Ki-67增殖指数低,p53蛋白呈弱阳性或阴性表达,1p/19q绝大部分无缺失。KIAA1549-BRAF融合基因阳性率在年龄和肿瘤部位的差异有统计学意义(P<0.05)。Log-rank单因素分析结果显示,肿瘤切除率是影响本组患者PFS的主要因素(P<0.05),年龄,性别,肿瘤部位、KIAA1549-BRAF融合基因对生存率的影响无统计学意义。Cox回归分析结果显示,肿瘤切除率仍是影响PFS的独立危险因素(P<0.05)。结论手术完整切除是PA首选治疗方式。分子遗传学特征及正确的组织形态学判断对于PA的精确诊断具有重要作用。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 光遗传学   昼夜节律   视交叉上核   生物钟基因   细胞信号分子  

摘要： 昼夜节律是生物体响应外部环境24小时昼夜更替变化的一种内源性计时系统,也称生物钟系统,由中枢及外周生物钟组成,其通过生物钟基因调节细胞信号分子的节律变化,从而使大部分细胞生命活动具有时空动态性。昼夜节律失调与多种疾病的发生密切相关,但其复杂机制尚未解释清楚。光遗传学是利用特定光敏蛋白对细胞进行精确时空控制的一种新技术,具有非侵入性、可逆性和高时空特异性等优点,为昼夜节律机制的探究提供了新的视角。本文对光遗传学技术在昼夜节律研究中的应用及其在昼夜节律相关疾病中的研究进展进行综述,为解决昼夜节律相关疾病提供新思路和新理念。

关键词： 自由组合定律   现代遗传学   孟德尔   分离定律   豌豆   你知道吗   生物学家   奥地利  

摘要： 格雷戈尔·孟德尔是著名的奥地利生物学家,被称为“现代遗传学之父”。他获得这个称号是因为他发现了两条著名的遗传学定律--分离定律和自由组合定律。他在生物课本中也有着超高的存在感。不过你知道吗,他取得的这些伟大的成就,竟然诞生于一片小小的豌豆田里。

关键词： 非免疫性胎儿水肿   外显子组测序   遗传学病因   产前超声  

摘要： 目的:探讨外显子组测序技术在不明原因非免疫性胎儿水肿病例中的病因诊断价值。方法:回顾分析2019年1月至2022年12月于香港大学深圳医院诊治的21例不明原因非免疫性胎儿水肿病例的外显子测序结果。结果:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例,行外显子组测序额外获得了47.6%(10/21)的病因诊断率。外显子组测序阳性者的首诊孕周为(16.5±5.6)周,较检测阴性者更早,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。10例胎儿水肿病例找到8个基因的致病变异或可疑致病变异,分别为PIEZO1、EPHB4、PTPN11、PQBP1、FOXP3、MAGEL2、CHRND、GUSB基因。66.7%(6/9)外显子组测序阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后良好。结论:对不明原因的非免疫性胎儿水肿病例结合胎儿表型进行外显子组测序可获得较高的病因诊断率,尤其是当胎儿水肿首诊孕周出现较早时。外显子组测序结果阴性的非免疫性胎儿水肿新生儿预后较好。

关键词： 生殖遗传筛查   染色体异常   少精子症   无精子症  

摘要： 目的分析不同程度少精子症、无精子症患者的染色体遗传学特征,探讨染色体核型分析及Y染色体微缺失检查与少精子症、无精子症严重程度及男性不育的关系。方法选取2018年1月至2023年12月首都医科大学附属北京妇产医院收治的1695例少精子症、无精子症男性患者作为研究对象,抽取外周血进行高分辨染色体核型分析,其中590例中度、重度、极度少精子症及无精子症患者同时筛查Y染色体微缺失。结果1695例筛查染色体核型异常355例,占22.36%;其中染色体结构异常44例,数目异常22例,多态性289例。590例中度、重度、极度少精子症及无精子症患者Y染色体微缺失17例(2.88%)。138例无精子症中克氏征11例(7.97%),Y染色体微缺失17例(12.32%)。结论少精子症、无精子症患者出现染色体异常比例高于一般人群。少精子症、无精子症的发生可能与某些常见的染色体核型多态性相关;随着测序技术的展开,基因病可能是少精子症、无精子症的第一遗传因素。

关键词： 统计遗传学   线上教学   教学改革  

摘要： 从北京林业大学统计遗传学课程的教学现状出发,结合疫情防控期间该课程线上教学的实际情况,分析教学特点与遇到的问题,探讨疫情结束后多元化教学模式的改革方向。充分利用线上教学所积累的经验,将多元化的教学模式融入常规课堂,做到线上和线下有机融合,为现代生物学科人才培养添砖加瓦。

关键词： 恶性潜能未定子宫平滑肌瘤   病理特征   分子遗传学   免疫组化  

摘要： 恶性潜能未定子宫平滑肌瘤(STUMP)是罕见的子宫交界性平滑肌瘤,其诊断主要基于组织病理学,但有时难以与子宫平滑肌肉瘤(LMS)及其他子宫平滑肌瘤(LM)鉴别诊断,病理形态学的诊断标准也无法完全统一。随着近几年分子遗传学技术的进步,尤其是比较基因组杂交技术及下一代测序的应用,使得对STUMP的研究从基因改变、基因组指数及拷贝数变异再到表观遗传学改变,有了长足的进步,加深了对STUMP发生过程的认知,同时传统免疫标志物的深入挖掘及潜在标志物的新发现也提高了STUMP诊断的准确性,降低了漏诊、误诊,对疾病的预后有一定意义。本文将对STUMP的病理特征及分子遗传学最新进展作一综述,旨在提高对STUMP疾病的认识。

关键词： 科研情境   专题复习   遗传学   分子生物学技术  

摘要： 以“小鼠白斑突变性状的遗传规律和出现原因”为问题情境,以“发现突变性状、初步定位基因、精准定位基因、候选基因确定、分子水平的基因功能分析、突变性状发生机制”等真实科学研究过程为教学主线,将科学研究情境嵌入高三生物学专题复习中,带领学生体会经典遗传学和分子生物学技术在真实科研过程中的综合应用。将科研论文改编并真正应用于高三专题复习,进行“一个科研情境一个复习专题”的尝试,在真科研、真探究的过程中展开复习,更有利于提升学生获取信息、应用已有知识解决实际生物学问题的能力,有利于发展学生科学思维水平和科学探究能力,提升学生的思辨和创新能力。

关键词： GnRH   拮抗剂   (GnRH-A)   方案   PGT(胚胎植入前遗传学检测)   费效比  

摘要： 探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)患者中拮抗剂方案在的临床应用和费效比。方法 回顾性病例对照研究分析2016年1月—2020年1月期间在我院接受PGT治疗的卵巢功能正常的PGT患者154例,依照促排卵方案将其分为三组。比较卵巢功能正常的PGT患者使用三种方案的临床结局和费用上有无差别。结果 在卵巢功能正常的PGT患者中,长效长方案组Gn使用总量、Gn天数最高(P<0.05);每一启动周期总费用以拮抗剂组最低,短效长方案组次之,卵泡期长效长方案组最高(P<0.05)。结论 对于卵巢功能正常的PGT患者,从临床结局及费效比方面综合考虑,拮抗剂方案是比较理想的。