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关键词： 遗传学   课程思政   实践教学  

摘要： 《遗传学》是一门研究生物遗传和变异的科学,是我校生物技术专业学生的必修课和核心课。“课程思政”是要在一定程度上把正确的、先进的世界观、人生观和价值观引领融汇贯穿到专业课、实践课及其教育活动中,形成课程教学“大思政”的新格局。将课程思政融入到传统课堂,是高等院校教学思维的重大转变,是《遗传学》这门课程教学中的探索与创新。

关键词： 翻转课堂   硕士研究生   医学遗传学  

摘要： 目的:探索翻转课堂教学模式在硕士研究生医学遗传学教学中应用的可行性。方法:选取2017级选修医学遗传学课程的43位硕士研究生作为研究对象,随机分为对照组和实验组,对照组采用传统教学模式,实验组采用翻转课堂教学模式。教学结束后通过问卷调查和课后测试的方式对教学效果进行评价。结果:实验组对教学效果评价较高,且课后测试成绩优于对照组。结论:翻转课堂教学模式能够在硕士研究生医学遗传学课程中应用与推广。

关键词： 功能磁共振   单核苷酸多态性   并行独立成分分析  

摘要： 近年来影像遗传学领域的发展,为精神分裂症的研究开启了新的方向。该文运用并行独立成分分析方法处理63个受试者的fMRI数据和SNP数据,通过在两种数据类型之间增加约束项,提取与精神分裂症相关的独立成分。研究结果显示,一个fMRI成分和一个SNP成分之间的相关性最大,fMRI成分主要包括楔前叶、舌回、楔叶脑区,SNPs主要在CHRNA7和DISC1等基因中。同时,该fMRI成分和SNP成分在精神分裂症患者和对照组的混合系数上有显著差异,P值分别为0.0009和0.0014。该文运用一种分析影像遗传学的新方法,来识别与精神分裂症相关的大脑功能和遗传信息之间的相互关系,为精神分裂症的辅助诊断提供了帮助。

关键词： 大型猫科动物   种群遗传学   微卫星标记  

摘要： 大型猫科动物是顶级捕食者,它的存在依赖该地区的整个生态系统,也可以对整个地区的生态系统直接或间接产生强烈的影响。种群遗传学是保护遗传学的一个重要组成部分,对于野外种群来通过种群遗传学研究能了解种群的遗传多样性,种群大小,遗传结构等诸多信息。微卫星标记方法结合非损伤性取样方法在野生大型猫科动物保护遗传学的研究中有着重要地位,它具有诸多优点,广泛应用于种群遗传多样性、个体识别、亲缘关系鉴定等方面的研究。本文回顾大型猫科动物与微卫星标记方法的应用,虽然目前微卫星标记方法仍然具有一定的局限性,但是随着技术的发展,开发更加具有多态性的微卫星位点更为便捷,微卫星标记方法结合其他领域方法所获得的数据共同分析将得到更加广泛的应用。

关键词： 遗传学   教学   改革   科研素质   创新能力  

摘要： 遗传学是高等学校生物学、医学的主干课程之一,也是农学类各专业的核心课程。文章探讨了在遗传学的教学中以学生为中心,采用讨论式、分享式和辩论式的学习方法,同时引入原始经典文献的阅读、实验论证方法和案例教学,为教与学注入新的元素,推动《遗传学》的教学质量和教学效果,促进创新能力的培养,提高学生的科研素质。

关键词： CDC73基因   parafibromin蛋白   甲状旁腺疾病   综述  

摘要： 目的阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibromin蛋白表达水平降低或缺失。CDC73基因突变与甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征直接相关,有15%~20%的甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征患者合并甲状旁腺癌,其一级亲属也可能携带CDC73基因突变。部分散发性甲状旁腺癌合并CDC73基因突变。结论 CDC73基因突变与多种甲状旁腺病变相关,CDC73基因检测及parafibromin蛋白免疫组化染色分析有助于甲状旁腺疾病的诊断。

关键词： 肿瘤   Hedgehog信号通路   表观遗传   综述  

摘要： Hedgehog信号通路作为调控胚胎组织发育、系统形成的关键信号传导系统,也影响着恶性肿瘤的发生。除外通路成员的突变及异常活化,启动子甲基化引起成员中的肿瘤抑制基因失活及(或)去甲基化使表观遗传学改变,可产生致瘤作用。研究发现,多种常见的恶性肿瘤中存在该信号通路的表观遗传学改变,研究其机制可为治疗Hedgehog通路驱动的癌症提供参考。本文就常见恶性肿瘤中Hedgehog信号通路的表观遗传学研究现状进行综述。

关键词： 地球表面   真菌种类   微生物世界   生物类群   遗传学   自然环境   真核生物  

摘要： 真菌属于真核生物,是自然界第二大生物类群,据估计地球上真菌种类约150万种,但《真菌词典》(2010年版)中记录在册的真菌种类只有约10万种。真菌不仅广泛分布于地球表面,还寄生在动物、植物及其他真菌上,以腐生、寄生和共生3种不同的方式与自然环境、人类和其他生物发生着广泛联系。

关键词： 真菌   遗传方法   转化   正向遗传学   反向遗传学  

摘要： 真菌是一种数量种类庞大的真核生物,广泛存在于环境之中,在农业、工业和医学领域发挥着极其重要的作用。研究其遗传信息、解析相关基因功能及其通路,将更好地服务于人类发展需求。近年来,随着各种遗传学研究方法的不断改进与创新,各种方法技术逐步成熟。根据机制的不同,可分为正向遗传学与反向遗传学两类。正向遗传学是由表及里的研究方法,通过其表型的改变进而研究其基因变化。反向遗传学是由里及表的研究方法,通过基因分析后进行基因的定向敲除,然后研究其表型变化。真菌种类繁多,各种研究方法的原理也不尽相同,综合各种利弊,选择适当的研究方法有利于提高研究效率。文中根据正向遗传学与反向遗传学的研究状况进行了综述。

关键词： DNA拷贝数变异   植入前诊断   高通量测序  

摘要： 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。结果1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常,373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。结论CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。