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关键词： Alport综合征   X-连锁显性遗传   胶原蛋白Ⅳ型α5链   基因新位点突变  

摘要： 目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen type Ⅳα 5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法:应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果:病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC(***1507Profs*14)的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论:首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。

关键词： 混合表型急性白血病   染色体易位   基因突变  

摘要： 混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一类同时表达不止一个谱系特异性抗原的恶性克隆性疾病,发生率低,仅占急性白血病的2%~5%。多数MPAL患者可检测出克隆性染色体异常及分子遗传学改变,其中一些特异性异常如t(9;22)(q34;q11)及KMT2A重排在MPAL的诊断分型、靶向治疗及预后判断中具有重要的指导意义。近年来,随着全基因组测序、全外显子测序、靶向测序及单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交等分子生物学技术的广泛应用,人们发现一些新的分子遗传学异常如ZNF384重排及WT1基因突变等也与疾病的发生发展及预后密切相关。这些发现进一步丰富了对MPAL发病机制的认识。现将有关MPAL细胞及分子遗传学的研究进展进行综述。

关键词： 犯罪人员   心理健康问题   遗传学   社会学   心理学  

摘要： 犯罪人员心理健康问题的发生率普遍较高,给全球带来严重的经济负担。犯罪人员的心理健康问题不是由单一因素引起的,往往由社会、心理、遗传等多种因素交互作用导致。了解这些因素对心理健康问题的影响将有助于正确认识犯罪人员的心理健康问题,从而预防犯罪人员心理健康问题的发生,降低犯罪人员回归社会后的再犯率。

关键词： 非等位基因   受精卵   生物遗传学   性状分离   分离定律   相对性状   伴性遗传   理性思维能力   染色体变异   常染色体   基因型   非同源染色体   杂交组合   学科核心素养   正反交   备考建议  

摘要： 《普通高中生物学课程标准(2017年版)》中指出:高中生物学课程着眼于学生适应未来社会发展和个人生活的需要,从生命观念、科学思维、科学探究和社会责任等方面发展学生的核心素养,充分体现本课程的学科特点和育人价值,是本课程的设计宗旨和实施中的基本要求。《遗传与进化》模块是高中生物学的核心模块,而此模块中的遗传学基本规律更是经典遗传学的重点,此模块的学习对学生学科核心素养的培养与塑造,提升学生正确的价值观念、必备品格和关键能力,尤其是对科学思维能力的培养作用显著。

关键词： Dystrophin gene   Variation   Genetic diagnosis   Splice site mutation   Hybrid minigene splicing assay  

摘要： Duchenne muscular dystrophy(DMD)and Becker muscular dystrophy(BMD)are caused by mutations in the DMD *** aim of this study is to identify pathogenic DMD variants in probands and reduce the risk of recurrence of the disease in affected *** in 100 unrelated DMD/BMD patients were detected by multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)and next-generation sequencing(NGS).Pathogenic variants in DMD were successfully identified in all cases,and 11 of them were *** most common mutations were intragenic deletions(69%),with two hotspots located in the 5'end(exons 2–19)and the central of the DMD gene(exons 45–55),while point mutations were observed in 22%***,c.1149+1G>A and c.1150?2A>G were confirmed by hybrid minigene splicing assay(HMSA).This two splice site mutations would lead to two aberrant DMD isoforms which give rise to severely truncated ***,the clinical use of MLPA,NGS,and HMSA is an effective strategy to identify ***,eight embryos were terminated pregnancies according to prenatal diagnosis and a healthy boy was successfully delivered by preimplantation genetic diagnosis(PGD).Early and accurate genetic diagnosis is essential for prenatal diagnosis/PGD to reduce the risk of recurrence of DMD in affected families.

关键词： 遗传学   失眠   研究人员   心脏病  

摘要： 2019-02-25在《自然-遗传学》(Nature Genetics)上发表的研究显示,晚上睡不着觉,其中一个重要原因也许是遗传捣的鬼。在这项新的研究中,确定了与失眠有关的数十个基因区域,研究人员还报告了失眠与心脏病之间的联系。

关键词： 疾病预防控制中心   蚊子   叮咬   遗传学   动物   昆虫   疟疾  

摘要： 对人类而言,动物王国中没有一种野兽比蚊子更危险。这种嗡嗡叫的昆虫不只恼人——也可能致命。实际上,美国疾病预防控制中心认为蚊子每年造成全世界至少70万人丧生,原因是只要被它们叮咬一口就可能传染疟疾与黄热病等疾病。

关键词： 基因融合   白血病,髓样,急性   儿童   造血干细胞移植  

摘要： 目的探讨NUP98-NSD1融合基因阳性儿童急性髓性白血病(AML)的遗传学特征和临床疗效.方法采集在河北燕达陆道培医院就诊的80例儿童AML患者初诊和复发时骨髓标本,用荧光原位杂交(FISH)和PCR法检测NUP98-NSD1,对阳性患者进一步分析其他实验室检查结果和临床治疗转归.结果共8例(10.0%)患者NUP98-NSD1阳性,均为NUP98外显子12与NSD1外显子6的融合,按血细胞形态学的法美英分型标准2例为M2、3例为M4、3例为M5.7例患者有初诊时染色体核型结果,均不伴复杂核型异常,其中2例为正常核型、3例伴8号染色体三体(+8)、1例伴6号染色体三体(+6)、2例分别伴涉及9q13和9q21的异常.患者在疾病进展或复发时均检测到新的核型异常和克隆演变,5例伴9q13或9q32异常.伴FLT3-ITD突变阳性患者5例(62.5%).分别给予DAE/NAE/HAE/IA方案化疗,3例患者经多个疗程化疗始终不缓解,5例患者获得血液学缓解但于1~19个月复发.5例患者进行了挽救性异基因造血干细胞移植,4例于移植后40 d^4个月死亡,1例截至随访日存活8.5个月.结论NUP98-NSD1为具有显著临床预后意义的重现性遗传学异常,这组疾病具有独特的临床和遗传学特征.对于初诊和难治复发的儿童AML患者,应采用FISH或PCR方法筛查NUP98-NSD1融合基因,鉴定该高危异常.

关键词： 光遗传学   光敏感蛋白   心脏电生理  

摘要： 光遗传学是一种用于调节光控基因表达、蛋白质定位、信号转导和蛋白质相互作用的分子技术。心脏光遗传学是一个新兴的研究领域,它是指将光敏感蛋白(视蛋白)递送到可兴奋的心脏组织,以实现心脏电生理功能的光学调节。光遗传学与电压或钙荧光探针的光学结合促进了心脏组织的精确光学控制。这种快速发展的技术在临床和基础研究中具有广泛的应用价值。与常规电学方法相比,光遗传学应用到心脏具有特异性靶向调节、可操作性强、损伤小等优点。目前,光遗传学主要用于心脏电生理、脑神经电生理等领域,未来通过深入研究其可运用于心脏电除颤、调控脑神经活动等方面。

关键词： 医学微生物学   临床免疫学   杂志   分子免疫学   启事   临床微生物学   中华医学会   免疫遗传学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。