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关键词： 孤独症谱系障碍   遗传病   染色体   基因拷贝数  

摘要： 孤独症谱系障碍是(ASD)一种神经行为发育障碍性疾病,主要表现为不同程度的社会交往障碍、重复刻板行为,其主要是由早期发育、遗传、脑部功能异常等因素导致,在认知和情感上存在障碍。本文就ASD的遗传学研究进展进行综述。

关键词： 年龄相关性黄斑变性   单核苷酸多态性   药物遗传学  

摘要： 年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration,ARMD)是一种多因素疾病,其中遗传因素在它的发病机制中起着重要的作用。目前抗血管内皮生长因子药物的眼内注射是湿性ARMD的首选治疗手段,但疗效却存在个体差异。本文概括总结了血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因、补体因子H(complement factor H,CFH)基因、年龄相关性黄斑病变易感因子2(age-related maculopathy susceptibility 2,ARMS2)基因和高温需求蛋白A-1(high-temperature requirement A-1,HTRA1)基因的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)在湿性ARMD药物遗传学方面的研究,以期进一步了解疾病的遗传机制,为临床个体化精准治疗及预测预后提供依据。

关键词： 纳米材料   表观遗传   DNA甲基化   组蛋白修饰   微RNAs  

摘要： 随着纳米科技的发展和纳米材料的广泛应用,人们暴露于纳米材料的机会日益增多,对其所引起的表观遗传学效应的研究也逐渐增多。纳米材料介导的体外表观遗传学效应与其种类、性质和处理条件等有关。纳米银可使细胞基因组整体甲基化水平升高且具有浓度效应关系;氧化锌、氧化钛和结晶型二氧化硅纳米颗粒会降低基因组整体甲基化水平;碳纳米管(NT)仅发现有特异基因甲基化作用。同时,DNA甲基化酶的水平也受纳米材料影响。纳米材料介导的组蛋白修饰作用多为乙酰化和磷酸化,并受到其电荷和存在状态(晶体,非晶体)的影响。对于纳米材料诱导的微RNA(miRNA)表达变化的研究,多采用高通量方法,差异表达的miRNA结果异质性大,且会受到纳米材料粒径、表面电荷、处理时间和浓度的影响。在体实验仅有纳米材料介导的甲基化和miRNA表达水平相关的研究,且多为长期重复暴露实验,除与体外实验结果相似外,还发现了纳米材料所致甲基化水平改变具有可逆性和组织特异性,对幼龄大鼠和(或)小鼠的效应更强。尽管近年来发表了许多有关纳米材料表观遗传学效应的研究,但有些结果还不确定,其是否具有可遗传性仍有待研究。本文综述了纳米材料对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA表达水平的影响,希望能为纳米材料表观遗传学效应的研究提供参考。

关键词： 心房颤动   射频消融术   复发  

摘要： 心房颤动(房颤)是影响患者生活质量常见的心律失常之一,其血栓栓塞、心力衰竭等并发症可导致严重后果。其患病率及发病率均随年龄增长逐步增加,需要有效的治疗方法。近年来,射频消融已被证明是房颤患者的一种有效治疗方法,在大多数情况下可以恢复和维持窦性心律。然而,30%〜50%的患者有房颤的复发,并且这种频繁并发症的原因目前尚未被阐明。研究发现生物学及遗传学因素与房颤射频消融术后复发有关。本文对此进行综述。

关键词： 过度惊吓反应症   GLRA1基因   GLRB基因  

摘要： 目的分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析。结果6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。结论过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。

关键词： 高职   医学遗传学   教学改革  

摘要： 面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题,围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标,本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发,分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置,举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法,提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段,以提升学生的学习主观能动性,探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。

关键词： 胃肠间质瘤   免疫组化   基因   分子遗传  

摘要： 胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GIST)是起源于Cajal间质细胞的胃肠道间质源性肿瘤.1998年以来发现其具有酪氨酸激酶(KIT)基因突变和CD117表达.后来,血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因突变、BRAF基因突变、琥珀酸盐脱氢酶(SDH)功能缺乏等都在GIST中被发现.此外,免疫组化中陆续发现DOG1、PKCθ等蛋白标记物等在GIST中表达.因此,分子遗传学对GIST的诊断具有重要意义,同时为其治疗及预后提供新思路.本文对GIST的分子遗传学研究进展综述如下,旨在为临床工作提供参考.

关键词： Dubin-Johnson综合征   儿童   临床特点   遗传特征  

摘要： 目的分析Dubin-Johnson综合征(DJS)临床特点及实验室检查并进行相关文献复习,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊。方法2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序,分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习。结果3例患儿均为男性,婴儿期起病,一般情况良好,其中1例合并Bartter综合征,表现为反复低钾、无力;3例肝功能均提示总胆红素升高,直接胆红素升高为主,其余酶学指标均正常。基因学检测提示ABCC2上发现基因突变(共5处),均为未见报道的新发突变。结论DJS临床表现轻微无特异性,仅表现为结合胆红素增高,由于缺乏血清学标记物,诊断较为困难。基因学检测可精确诊断,并可进行家系分析及验证,新发突变丰富了ABCC2基因突变谱。

关键词： 普通小麦   滨麦   二体附加系   原位杂交   分子标记   条锈病抗性  

摘要： 滨麦(Leymus mollis)是小麦的三级基因源,具有改良小麦所需的许多优良性状。为了将滨麦中的优异基因导入到普通小麦中,通过远缘杂交获得小麦-滨麦异附加系、异代换系、易位系,以选自普通小麦7182与滨麦衍生后代M42(2 n=54)F 6代的株系M11005-1-2-7-10-1-1(M11005A)为供试材料,对其进行了形态学、细胞学、原位杂交、分子标记、抗病性等综合鉴定。细胞学观察结果显示,M11005A有44条染色体且配对良好,可以稳定遗传。原位杂交及分子标记结果表明,M11005A含有42条普通小麦染色体和1对来自滨麦Lm#3Ns的染色体,并且用Oligo-pTa535探针得到了Lm#3Ns的FISH核型;筛选出6个EST及8个PLUG特异分子标记可以用来鉴定Lm#3Ns染色体,其中只有1个EST和4个PLUG标记可以同时在M11005A中扩增出滨麦和华山新麦草的条带,说明滨麦的Lm#3Ns染色体与华山新麦草的3Ns基因组之间存在差异。M11005A的穗长、穗型、小穗数、千粒重与亲本7182无显著差异,但分蘖数较7182显著增加,株高显著降低。抗条锈病鉴定结果显示,苗期M11005A对条锈菌生理小种CYR29和CYR34表现高抗,对CYR32表现高感,成株期对CYR32和CYR33混合小种表现高抗,推测滨麦的Lm#3Ns染色体携带对CYR29和CYR34小种的抗性基因,又携带了成株期对CYR32和CYR33的抗性基因。因此,M11005A可以作为抗源应用于小麦的条锈病抗性改良中。

关键词： 小麦   华山新麦草   异附加系   原位杂交   分子标记   条锈病  

摘要： 华山新麦草(2 n=2x=14,NsNs)含多种优良基因,是一类具有广阔应用前景的育种资源。为给小麦育种培育新材料,本研究对来自普通小麦品系7182和华山新麦草的高代衍生系H1133、H4122和H1423进行细胞遗传学和分子标记辅助鉴定。细胞学观察表明,3个衍生系的染色体数和构型均为2 n=44=22Ⅱ;基因组原位杂交(GISH)和荧光原位杂交(FISH)同步分析结果表明,3个衍生系均含42条普通小麦染色体和2条华山新麦草Ns染色体;EST和PLUG标记分析证明H1133、H4122和H1423中附加的分别为华山新麦草3Ns、5Ns和7Ns染色体,说明H1133、H4122和H1423分别为小麦-华山新麦草的3Ns附加系、5Ns附加系和7Ns附加系;形态学鉴定结果表明,三个附加系与亲本7182在株高、分蘖和穗长等农艺性状上表现出不同差异;成株期抗条锈病鉴定结果表明,H4122和H1423高抗CYR32和CYR33混合菌种,从材料系谱推断其抗性来源于华山新麦草。总之,附加系H1133、H4122和H1423在农艺性状和抗病性上均有良好表现,可作为小麦育种中的桥梁材料。