课程文献中心 更多>>

关键词： 大型猫科动物   种群遗传学   微卫星标记  

摘要： 大型猫科动物是顶级捕食者,它的存在依赖该地区的整个生态系统,也可以对整个地区的生态系统直接或间接产生强烈的影响。种群遗传学是保护遗传学的一个重要组成部分,对于野外种群来通过种群遗传学研究能了解种群的遗传多样性,种群大小,遗传结构等诸多信息。微卫星标记方法结合非损伤性取样方法在野生大型猫科动物保护遗传学的研究中有着重要地位,它具有诸多优点,广泛应用于种群遗传多样性、个体识别、亲缘关系鉴定等方面的研究。本文回顾大型猫科动物与微卫星标记方法的应用,虽然目前微卫星标记方法仍然具有一定的局限性,但是随着技术的发展,开发更加具有多态性的微卫星位点更为便捷,微卫星标记方法结合其他领域方法所获得的数据共同分析将得到更加广泛的应用。

关键词： 遗传学   教学   改革   科研素质   创新能力  

摘要： 遗传学是高等学校生物学、医学的主干课程之一,也是农学类各专业的核心课程。文章探讨了在遗传学的教学中以学生为中心,采用讨论式、分享式和辩论式的学习方法,同时引入原始经典文献的阅读、实验论证方法和案例教学,为教与学注入新的元素,推动《遗传学》的教学质量和教学效果,促进创新能力的培养,提高学生的科研素质。

关键词： CDC73基因   parafibromin蛋白   甲状旁腺疾病   综述  

摘要： 目的阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibromin蛋白表达水平降低或缺失。CDC73基因突变与甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征直接相关,有15%~20%的甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征患者合并甲状旁腺癌,其一级亲属也可能携带CDC73基因突变。部分散发性甲状旁腺癌合并CDC73基因突变。结论 CDC73基因突变与多种甲状旁腺病变相关,CDC73基因检测及parafibromin蛋白免疫组化染色分析有助于甲状旁腺疾病的诊断。

关键词： 肿瘤   Hedgehog信号通路   表观遗传   综述  

摘要： Hedgehog信号通路作为调控胚胎组织发育、系统形成的关键信号传导系统,也影响着恶性肿瘤的发生。除外通路成员的突变及异常活化,启动子甲基化引起成员中的肿瘤抑制基因失活及(或)去甲基化使表观遗传学改变,可产生致瘤作用。研究发现,多种常见的恶性肿瘤中存在该信号通路的表观遗传学改变,研究其机制可为治疗Hedgehog通路驱动的癌症提供参考。本文就常见恶性肿瘤中Hedgehog信号通路的表观遗传学研究现状进行综述。

关键词： 地球表面   真菌种类   微生物世界   生物类群   遗传学   自然环境   真核生物  

摘要： 真菌属于真核生物,是自然界第二大生物类群,据估计地球上真菌种类约150万种,但《真菌词典》(2010年版)中记录在册的真菌种类只有约10万种。真菌不仅广泛分布于地球表面,还寄生在动物、植物及其他真菌上,以腐生、寄生和共生3种不同的方式与自然环境、人类和其他生物发生着广泛联系。

关键词： 真菌   遗传方法   转化   正向遗传学   反向遗传学  

摘要： 真菌是一种数量种类庞大的真核生物,广泛存在于环境之中,在农业、工业和医学领域发挥着极其重要的作用。研究其遗传信息、解析相关基因功能及其通路,将更好地服务于人类发展需求。近年来,随着各种遗传学研究方法的不断改进与创新,各种方法技术逐步成熟。根据机制的不同,可分为正向遗传学与反向遗传学两类。正向遗传学是由表及里的研究方法,通过其表型的改变进而研究其基因变化。反向遗传学是由里及表的研究方法,通过基因分析后进行基因的定向敲除,然后研究其表型变化。真菌种类繁多,各种研究方法的原理也不尽相同,综合各种利弊,选择适当的研究方法有利于提高研究效率。文中根据正向遗传学与反向遗传学的研究状况进行了综述。

关键词： DNA拷贝数变异   植入前诊断   高通量测序  

摘要： 目的探讨拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)用于染色体易位夫妇胚胎植入前诊断的应用价值。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月,在广东省妇幼保健院生殖健康与不孕症科进行植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的211对染色体易位夫妇患者的临床病例。使用CNV-seq对胚胎染色体进行检测,并对患者一般信息和PGD结果进行分析。结果1210个胚胎中,被检出837个(79.2%)胚胎存在染色体异常,373个(30.8%)胚胎为整倍体。在241个PGD周期中,68个(27.6%)周期所有胚胎均存在染色体异常,178个(72.4%)周期至少含有一个整倍体胚胎。在176个移植周期中,130个(73.9%)确定临床妊娠,已出生46个健康婴儿,12例发生早期流产。结论CNV-seq可准确地区分胚胎染色体是否存在异常,避免因胚胎含有染色体异常而被移植,是一种可靠而准确的PGD技术。

关键词： 基因编辑   植入前遗传学诊断   辅助生殖   安全性   生殖细胞系  

摘要： 基因编辑技术是一项对生物体内源基因进行精准定点修饰的技术,是一种灵活且精确的改变DNA的方法。植入前遗传学诊断(PGD)是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎,诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫,帮助妊娠成功、减少出生缺陷[1]。不同的辅助生殖手段对于可望获得子代的夫妻或者个体都有子代遗传基因疾病的风险。

关键词： 胰腺神经内分泌肿瘤   遗传学   表观遗传学   治疗  

摘要： 胰腺神经内分泌肿瘤是一组异质性很大的肿瘤,临床表现及临床进程差异明显,多数患者在诊断时就已经发生远处转移,甚至丧失了手术机会。随着对该病的研究进展,目前相关的治疗方案已经由原来单一的手术治疗逐渐向手术、药物和放射治疗等多学科综合治疗转变,尤其在药物治疗上,个体化特异性治疗已成为未来临床应用的热点。由于该肿瘤发病率较低,相关的肿瘤分子学研究尚不十分深入,当前还没有合适的方法准确筛选出个体患者特定肿瘤分子改变,针对特定分子改变的靶向治疗具有巨大的研究潜力和临床应用前景。本文主要探讨胰腺神经内分泌肿瘤遗传学和表观遗传学最新研究进展,阐述主要的分子改变及治疗前景。

关键词： 无头精子症   SUN5   PMFBP1   TSGA10   BRDT   基因突变   全外显子组测序  

摘要： 无头精子症是指精液中大部分的精子呈现头部缺失、头部与尾部断开或松散连接,进而导致男性不育。以往对该病的致病机制尚不明确,但近年来高通量测序技术的发展使研究者发现并鉴定了4个该病的致病基因(SUN5、PMFBP1、TSGA10和BRDT)和突变。本文将综述无头精子症遗传学领域的研究进展,并对相关致病分子机制进行深入阐述,为无头精子症患者的分子诊断及其在辅助生殖中的应用奠定重要基础。