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关键词： 新工科背景   遗传学   在线课程  

摘要： 遗传学是生物技术专业重要的必修课,在高等院校生命科学及相关学科的课程设置中占有重要地位.当前现代遗传学相关研究的深入,使得遗传学知识理论得以进一步丰富并绳愆纠缪,以及信息化时代学生的学习特点,都对遗传学课程的设置提出了新的要求.在新工科教学背景之下,学生对于遗传学知识的掌握程度,将影响其以后在生物相关领域内深造和就业的能力.本校就建设"遗传学"课程在线教育的必要性以及建设模式展开深入探讨,探索"遗传学"如何针对工科学科特点进行有特色的在线课程建设.

关键词： 远端型遗传性运动神经病   遗传   发病机制  

摘要： 远端型遗传性运动神经病是一组临床和遗传异质性很强的神经变性疾病,主要表现为肢体远端进行性、对称性肌无力和肌萎缩,中年或幼年起病,以下肢起病多见,可出现延髓麻痹症状,个别存在轻度感觉障碍.体检发现腱反射减弱或消失,肌电图检查提示神经源性损害,肌肉活检提示神经源性肌萎缩.随着该病致病基因定位和基因克隆研究日渐深入,研究者发现远端型遗传性运动神经病与蛋白聚集物形成、自噬通路、RNA加工、翻译合成、轴突运输、内质网应激、钙离子通道和神经保护等受损有关.本文对各型远端型遗传性运动神经病的临床与遗传学研究的进展进行综述.

关键词： 染色体微阵列分析技术   智力低下   发育迟缓   拷贝数变异   染色体核型分析  

摘要： 目的采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、儿童康复科、儿科就诊的63例不明原因MR/DD患儿,进行常规染色体核型分析,采用CMA技术检测全基因组拷贝数变异(CNV),查明63例患儿与遗传学相关的病因.结果 63例不明原因MR/DD患儿中,男童38例,女童25例,男女比为1.52:1,年龄为3月龄~20岁,中位年龄8.6岁.检出11例患儿携带13个致病性CNV,检出率为17.46%,其中2例为经典微缺失综合征,分别为Williams综合征和16p11.2微缺失综合征;另有7例患儿检出致病性不确定的CNV.63例患儿同时进行染色体核型分析,仅3例病例显示有染色体异常.结论 CMA对MR/DD的分子诊断率为17.46%,对小片段CNV的检测较染色体核型分析具有更高的检出能力.

关键词： 妊娠糖尿病   肥胖   表观遗传学   DNA甲基化  

摘要： 妊娠糖尿病(GDM)患者宫内高血糖环境被认为是增加子代肥胖发生风险的重要因素之一。GDM对子代肥胖发生的影响可起于胎儿期并延续到婴儿早期(0~3个月),并可能增加子代儿童青少年时期及成年期肥胖的发生风险。GDM可能通过改变子代早期发育过程中的表观遗传学修饰影响个体肥胖的发生发展。GDM致子代肥胖可能的表观遗传调控方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA,其中大量研究集中在DNA甲基化。目前,对于GDM患者组蛋白修饰异常及miRNA表达变化与子代肥胖是否存在关联尚未明确。

关键词： 研究导向型   细胞遗传学   教学改革  

摘要： 细胞遗传学是遗传学的重要分支学科,在人类健康、植物育种和基础研究等领域都具有巨大的应用前景。本文探讨了如何将以学生为中心的研究导向型教学理念应用于细胞遗传学教学中,最终改变以知识灌输为主导的传统教学模式,培养学生的自主学习能力,取得了更好的教学效果。

摘要： Purpose: Uniparental disomy (UPD) is a way cancer cells duplicate a mutated gene, causing loss of heterozygosity (LOH). Patients with cytogenetically normal acute myeloid leukemia (CN-AML) do not have microscopically detectable chromosome abnormalities, but can harbor UPDs. We examined the prognostic significance of UPDs and frequency of LOH in patients with CN-AML. Experimental Design: We examined the frequency and prognostic significance of UPDs in a set of 425 adult patients with de novo CN-AML who were previously sequenced for 81 genes typically mutated in cancer. Associations of UPDs with outcome were analyzed in the 315 patients with CN-AML younger than 60 years. Results: We detected 127 UPDs in 109 patients. Most UPDs were large and typically encompassed all or most of the affected chromosome arm. The most common UPDs occurred on chromosome arms 13q (7.5% of patients), 6p (2.8%), and 11p (2.8%). Many UPDs significantly cooccurred with mutations in genes they encompassed, including 13q UPD with FLT3-internal tandem duplication (FLT3-ITD;P < 0.001), and 11p UPD with WT1 mutations (P = 0.02). Among patients younger than 60 years, UPD of 11p was associated with longer overall survival (OS) and 13q UPD with shorter disease-free survival (DFS) and OS. In multivariable models that accounted for known prognostic markers, including FLT3-ITD and WT1 mutations, UPD of 13q maintained association with shorter DFS, and UPD of 11p maintained association with longer OS. Conclusions: LOH mediated by UPD is a recurrent feature of CN-AML. Detection of UPDs of 13q and 11p might be useful for genetic risk stratification of patients with CN-AML.

关键词： 细菌遗传学   转座子   测序技术   全基因组   大规模平行测序   特点和应用  

摘要： 转座子测序(transposon sequencing,Tn-seq)是一系列将全基因组随机转座子突变和大规模平行测序(massively parallel signature sequencing,MPSS)结合使用的测序技术,现已广泛用于多种细菌物种,为各种重要生物过程相关基因的功能提供全面信息。现着重描述Tn-seq技术的原理、特点和应用等方面,阐述Tn-seq技术在细菌遗传学中的广泛应用和研究现状。

关键词： 银屑病   生物制剂   药物遗传学  

摘要： 研究者们发现IL-23/Th7轴在银屑病发病中具有中心地位,直接或间接靶向于此通路的生物制剂如TNF-α抑制剂、IL-12/23抑制剂、IL-17抑制剂等在治疗中重度银屑病中有明显疗效。药物遗传学通过研究药物疗效与不同个体之间基因多态性的关联,可以预测药物疗效的个体差异。生物制剂的药物遗传学研究和应用可以使银屑病的治疗更加合理及个体化,本文对生物制剂治疗银屑病的药物遗传学研究进行了综述。

关键词： 地塞米松   表观遗传   骨髓间充质干细胞   骨质疏松  

摘要： 目的 观察高浓度地塞米松(dexamethasone, Dex)作用于人骨髓间充质干细胞(human bone marrow mesenchymal stem cells, hBMSCs)的表观遗传修饰及对其分化作用的影响。 方法①人骨髓间充质干细胞培养于ɑ-MEM完全培养基中,体外扩增,传至第4代,拍摄显微电镜图片评估细胞生长状态;②通过Real-time PCR检测经不同地塞米松浓度(1、10 μmol/L)作用细胞3 d后Runx2、ALP、OPG、RANKL、Dnmt1(DNA methyltransferase 1)的mRNA表达;③Western-blot检测经1 μmol/L浓度地塞米松作用的细胞7 d后Dnmt1、H3K4me3 (trimethylation of lysine 4 on histone H3)、H3K27me3(trimethylation of lysine27 on histone H3)蛋白表达;免疫荧光检测细胞核内H3K4me3、H3K27me3抗原-抗体复合物的表达;加予DNA甲基化抑制剂5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-Aza-2'-deoxycytidine, 5-aza-dC)干预,观察Runx2、OPG、RANKL、Col1a1、Dnmt1的mRNA表达,分析表观遗传相关基因在其中的作用。 结果 ①Real-time PCR示高浓度(1、10 μmol/L)地塞米松对骨髓间充质干细胞干预早期有促进其成骨分化的作用,Runx2、ALP、OPG、DNMT1基因表达增加;②Real-time PCR和Western-blot示中晚期1 μmol/L地塞米松抑制间充质干细胞向成骨细胞分化;同时Dnmt1、H3K27me3蛋白表达增加,H3K4me3表达下降;免疫荧光检测示细胞核内H3K4me3、H3K27me3抗原-抗体复合物表达情况与Western-blot结果类似;③DNA甲基化抑制剂5-aza-dC可影响地塞米松对骨髓间充质干细胞的分化效应。 结论 地塞米松对骨髓间充质干细胞分化的效应具有双向性,与干预时间有关,表观遗传相关因子修饰也参与其作用的发生发展,这有助于从表观遗传学角度寻找治疗激素性骨质疏松的新方法。

关键词： 原发性闭经   继发性闭经   染色体异常   SRY基因  

摘要： 目的分析原发性和继发性闭经患者染色体核型与Y染色体性别决定基因(SR Y)的特点,并探讨其与临床表型之间的关联及诊断价值.方法采用外周血淋巴细胞培养进行G显带染色体核型分析,采用PCR扩增进行SRY基因检测.结果在210例闭经患者中,染色体异常的检出率为25.71%(54/210).130例原发性闭经患者的染色体异常率为36.15%(47例),包括X染色体数目或结构异常、含Y染色体、常染色体异常.SRY基因阳性9例,占6.92%.原发性闭经突出的临床表现包括第二性征不发育、身材矮小等.80例继发性闭经染色体异常率为8.75%(7例),均为X染色体数目异常.继发性闭经多表现为第二性征发育不良、药物依赖性月经等.结论染色体核型分析结合SRY基因检测有助于闭经患者的诊断和鉴别诊断.