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关键词： 白血病,髓样,急性   表观遗传学,突变   免疫组织化学  

摘要： 急性髓系白血病(AML)是某种基因改变导致的基因功能不可逆性改变,造成白血病细胞异常增殖、分化障碍、凋亡异常等,从而引起白血病的发生、发展.表观遗传学是指所研究的基因在序列不发生改变的情况下,却发生了可遗传基因表达的改变.目前有大量研究数据表明,AML发病与表观遗传学的调控密切相关.表观遗传修饰在细胞代谢、免疫微环境和免疫应答中的调控作用越来越受到重视,文章将系统阐述表观遗传学在AML细胞代谢、免疫微环境和免疫应答中的调控作用,以及针对性干预治疗措施的研究进展.

关键词： 自身免疫性甲状腺疾病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 自身免疫性甲状腺疾病(Autoimmune thyroid diseases,AITD)是一组器官特异性自身免疫性疾病,其确切的发病机制尚未明确,现有研究表明AITD发生发展与遗传、环境及表观遗传学因素密切相关。本文主要综述DNA甲基化、组蛋白修饰、微小RNA和长链非编码RNA等表观遗传学因素在AITD中的最新研究进展。

关键词： 模式生物   经典遗传学   分子遗传学   基因组学   遗传学教学  

摘要： 作为生命科学领域极富生命力与发展潜能的学科,遗传学的快速发展与各种特定模式生物的应用息息相关。从模式生物研究所获结果推导到其他生物,能够更方便、更准确地掌握生物界及人类自身的生物学特性,也能避免科学研究的各种伦理学问题。本文从遗传学的三个发展阶段着手,通过对模式生物研究的梳理,帮助我们厘清遗传学学科的发展历程,从而帮助遗传学教学。

关键词： 经典遗传学   创新驱动   DNA重组技术   广东省   双螺旋结构模型   分子遗传学   PCR技术   生命科学  

摘要： 遗传学(genetics)是探究生物遗传和变异规律的科学。从1866年孟德尔发表“植物杂交实验”论文,标志着经典遗传学的创立;到1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型,开启了分子遗传学研究的大门;随着分子生物学的发展和多学科交叉融合,以PCR技术、DNA重组技术、高通量基因组测序技术、基因编辑技术及生物信息大数据平台等为代表的一系列新技术和新方法取得飞速发展和革命性突破。现代分子遗传学已经发展成为生命科学和医学研究领域中最重要的基础性和前沿性核心学科之一。

关键词： 遗传学诊断   尿路畸形   产前超声检查   小儿泌尿外科   终末期肾病   结构畸形   肾脏内科   畸形程度  

摘要： 先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常见结构畸形,往往通过产前超声检查便可得以诊断。此类疾病畸形程度轻重不一,轻者可为肾单位(肾脏的基本结构和功能单位)的数目少,迟至40岁接受肾脏替代治疗[1],重者可致胎儿或新生儿死亡。研究显示,CAKUT是导致儿童终末期肾病的主要原因,占接受肾脏替代治疗儿童的41.3%[2]。遗传因素可致此类疾病。鉴于此,从事产科、小儿肾脏内科和小儿泌尿外科的医师有必要提高对CAKUT遗传学诊断方面的认识,以便于个性化地管理此类疾病患者。

关键词： 抑郁症   遗传学   研究进展  

摘要： 抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 胎儿/畸形   染色体   易位,遗传   多态性,单核苷酸   微阵列分析   异常核型   产前诊断   原位杂交,荧光  

摘要： 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。

关键词： 智力障碍/遗传学   发育障碍/遗传学   染色体   芯片分析技术   多态性,单核苷酸  

摘要： 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。

关键词： μ受体镇痛药   镇痛   药物遗传学  

摘要： μ受体镇痛药主要用于治疗术后疼痛和癌痛,其药物遗传学研究取得了一定的进展。本文对μ受体镇痛药的药物遗传学相关研究进行综述,旨在为临床合理使用μ受体镇痛药提供依据。

关键词： 遗传学家   谈家桢   加州理工学院   浙江大学   现代遗传学   东吴大学   燕京大学   博士学位  

摘要： 2019年是谈家桢先生诞辰110周年。谈先生是国际著名遗传学家、中国现代遗传学奠基人之一,为中国遗传学的发展做出了杰出贡献。谈先生1909年9月15日出生于浙江宁波,本科毕业于东吴大学,硕士毕业于燕京大学,1936年于美国加州理工学院的摩尔根实验室获得博士学位。谈先生于1937年回国后被聘为浙江大学教授,1952年被聘为复旦大学教授。