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关键词： 新农科   水产养殖学   遗传学课程   教学改革  

摘要： 随着新农科建设的提出和实施,水产养殖学专业的教学改革势在必行。作为生物学科的核心组成部分,遗传学课程在培养高素质水产养殖人才方面起着关键作用。文章探讨新农科建设背景下,遗传学课程教学所面临的挑战,提出了相应的教学改革策略,包括更新教学内容、采用案例教学法、引入翻转课堂和混合式学习模式、加强教师队伍建设和专业发展,旨在为水产养殖学专业遗传学课程教学改革提供理论指导和实践参考。

关键词： 医学遗传学   快速通道   中华医学会系列杂志   国际学术交流   人类遗传学   查新报告   书面申请   科研部门  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表;(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信;(3)作者提供查新报告;(4)作者提供两位同行知名专家(但不包括作者所在单位的专家和作者的导师)的推荐信,其内容应包括对文章的新颖性、科学性的评述和快速发表的理由.

关键词： 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤   儿童   ALK   免疫组织化学  

摘要： 目的 探讨儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma, EIMS)临床病理学特点与分子遗传学特征。方法 收集7例儿童EIMS临床资料,采用免疫组化EnVision法检测ALK、CD30、desmin、SMA、CK和Ki67等表达,应用FISH法检测ALK基因断裂重排,运用NGS测序检测ALK基因融合,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患儿年龄6个月~12岁;腹部3例,肠壁1例,声带1例,胸膜1例,上颌窦1例;多发6例,单发1例;影像学提示均为软组织影。肿瘤细胞形态多样,为小圆形、梭形或较大圆形,胞质丰富,核仁小或不明显,节细胞样细胞不明显,细胞异型性不一,背景胶原增生、稀疏或两者皆有,炎症细胞以淋巴细胞为主,散在中性粒细胞,浆细胞少见。免疫表型:肿瘤细胞ALK、CD30、desmin、SMA和CK均阳性,Ki67增殖指数3%~40%。4例ALK分离探针阳性,3例NGS结果显示RANBP2-ALK融合。7例均行手术治疗,5例术后进一步治疗(3例行化疗与靶向药治疗,1例行放、化疗,1例行放疗)。随访1~60个月,2例死亡,1例复发,4例无瘤生存。结论 儿童EIMS发病年龄广泛,常见于腹腔网膜,无特殊临床表现和影像学,大部分为多发,肿瘤细胞形态多样,联合免疫组化、FISH与NGS测序有助于诊断。

关键词： 遗传学   学科交叉   保护遗传学   本科教学   课程思政  

摘要： 随着全球人口数量的急剧增长和人类对自然资源的过度开发,生物多样性不断丧失。遗传因子对濒危物种的保护具有重要影响。保护遗传学是遗传学和保护生物学的交叉学科。高等院校缺乏专门开设保护遗传学课程,当前的《遗传学》课本中也没有直接体现生物保护的内容。本文作者在《遗传学》课程教学过程中尝试渗透保护生物学思想,以案例的形式,结合相关领域内最新研究成果和技术进展,将保护生物学(尤其是保护遗传学)思想和知识渗透到《遗传学》课堂教学和讨论环节中。由此,提升本科生主动学习的动力和兴趣,实现“掌握遗传学基础知识-树立生态保护意识-培养学科交叉思维”三者之间的相互促进,为培养既掌握扎实基础遗传学知识又具备生态文明理念的复合型人才奠定基础。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 弯曲杆菌   归因分析   食源性疾病   散发病例   群体遗传学模型  

摘要： 目的探索群体遗传学模型在食源性疾病归因分析中的应用,定量识别导致我国弯曲杆菌感染散发病例的主要宿主来源。方法利用PubMLST公共数据库获得我国弯曲杆菌MLST数据,采用群体遗传学AI模型(AIM)对弯曲杆菌病例进行归因分析。结果弯曲杆菌感染散发病例归因于鸡的贡献比例最高,为50.49%,其次为鸭鹅、牛和猪,分别为22.56%、18.36%和4.52%,归因于环境和野生鸟类的贡献比例较低,分别为0.78%和0.66%。结论本研究采用AIM方法,实现了结合微生物分子分型数据和统计学建模的归因方法在我国食源性疾病中的实践应用,定量获得了不同来源对我国弯曲杆菌感染散发病例的贡献,并为下阶段归因工作提供了方向和思路。

关键词： 囊胚活检方法   胚胎植入前遗传学检测技术   激光打孔   临床妊娠  

摘要： 目的比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)中两种囊胚活检方法对临床妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年2月至2023年6月于青岛大学附属青岛妇女儿童医院生殖医学中心行PGT治疗的不孕不育患者的临床资料(76个周期)。根据不同的囊胚活检方法分为囊胚机械活检组(n=38)和囊胚激光活检组(n=38),比较两组患者基本资料、胚胎发育情况以及临床妊娠结局;采用二元多因素Logistic回归分析临床妊娠的影响因素。结果两组间女方年龄、不孕方式、体质量指数(BMI)、不孕年限、促性腺激素(Gn)总量、基础FSH水平、基础LH水平、抗苗勒管激素(AMH)比较均无显著差异(P>0.05);两组间正常受精率、D3可用优胚率、囊胚可利用率、PGT检测正常囊胚率、PGT检测异常囊胚率、PGT检测嵌合囊胚率比较均无显著差异(P>0.05),囊胚机械活检组的囊胚活检失败率显著低于囊胚激光活检组(2.95%vs.7.27%,P<0.05);囊胚机械活检组的囊胚着床率及临床妊娠率均显著高于囊胚激光活检组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示囊胚活检对临床妊娠有显著影响(P<0.05)。结论囊胚机械活检较囊胚激光活检有着更优的活检质控率,以及更高的囊胚着床率和临床妊娠率。

关键词： 基因芯片   自然流产   染色体   遗传学诊断  

摘要： 目的讨论基因芯片技术在检测早期自然流产组织染色体的临床应用价值。方法应用基因芯片技术对236例早期自然流产物进行染色体检查,用软件ChAS 4.2进行解读分析,参考OMIM、DGV、DECIPHER、UCSC等人类染色体异常数据库,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布的染色体拷贝数变异(CNV)诊断专业指南得出最终结果,同时对比既往文献分析CNV的致病性。结果236例早期自然流产物均获得芯片结果,检出152例(64.41%)染色体异常:141例(92.76%)为染色体数目异常,其中116例染色体非整倍体异常(93例三体、20例单体、3例多条染色体非整倍体),19例三倍体,6例嵌合体;11例(7.24%)为染色体结构异常,其中包括1例染色体微缺失和1例微重复,1例部分缺失和1例部分重复,4例部分重复加微缺失,1例部分缺失加部分重复,以及2例杂合性缺失。5例染色体缺失加重复病例中有3例行夫妻染色体检查,均提示夫妻一方为染色体易位携带者。结论导致流产的首要原因就是胚胎染色体的异常。而基因芯片技术的优势在于通量高和灵敏度高,能够有效地协助临床医生寻找流产的原因并提供有关遗传学的建议,同时也能对再次怀孕的风险做出评估,对流产患者具有重要的应用价值,可作为自然流产主要的遗传学检查手段。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。