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关键词： 体质人类学   群体遗传学   生物人类学   [亻革]家人   贵州  

摘要： 目的:了解贵州[亻革]家人群体生物人类学研究方面的进展。方法:收集国内外有关贵州[亻革]家人群体生物人类学研究的文献,并进行综合和总结。结果:目前,贵州亻革家人群体生物人类学研究主要在体质人类学、群体遗传学等领域。结论:要对贵州[亻革]家人进行深入识别,尚需拓展其生物人类学研究领域。

关键词： 智力发育障碍   全外显子组测序   致病基因   ATP2C2基因  

摘要： 目的分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(***699Asn)和c.2644_2655del(***882_Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(***699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644_2655del(***882_Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(***699Asn)变异位点在神州基因组数据1000 Genome、ExAC和gnomAD等数据库未发现。生物信息学分析变异(c.2096G>A和c.2644_2655del)编码的氨基酸在不同物种中高度保守,且均可导致蛋白质结构发生改变。结论ATP2C2基因c.2096G>A(***699Asn)和c.2644_2655del(***882_Gly885del)为新发现的变异位点,可能是ID的致病原因。

关键词： 组织学诊断   上皮样肉瘤   基因突变   回顾性研究   临床医师   PI3K   病理科   临床病理  

摘要： 目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词： Miller-Dieker综合征   超声   神经学超声检查   磁共振   产前诊断  

摘要： 目的探讨Miller-Dieker综合征胎儿的产前超声、磁共振影像学特征及其与遗传学结果的相关性。方法回顾性分析2019年11月至2022年9月因“胎儿发育异常”转诊至南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的经产前诊断的4例Miller-Dieker综合征胎儿的资料,对其超声筛查、神经学超声检查、磁共振成像检查、遗传学和病理结果进行总结分析。结果4例Miller-Dieker综合征胎儿中,(1)产前超声筛查发现宫内生长受限3例,心脏畸形2例,侧脑室扩张、室管膜下囊肿、小脑下蚓部缺失、头围小和羊水增多各1例;(2)其中2例接受了神经学超声检查,进一步发现无脑回畸形2例、胼胝体部分缺失和颅后窝Blake's囊肿各1例,排除小脑下蚓部缺失1例;(3)3例接受了头颅磁共振成像检查,发现无脑回畸形2例、胼胝体部分缺失和显示不清各1例;(4)4例孕妇均终止妊娠,尸检结果显示3例无脑回畸形、2例心脏畸形和3例面部轻度异常;(5)染色体微阵列检测显示4例胎儿均存在17p13.3区域不同片段缺失,累及基因包括PAFAH1B1、YWHAE和CRK;3例PAFAH1B1基因缺失胎儿均出现无脑回畸形,3例宫内生长受限胎儿均出现YWHAE基因缺失。结论Miller-Dieker综合征具有特征性的产前超声征象,当产前超声发现无脑回畸形和宫内生长受限时应考虑本病的存在,部分病例有特殊面部征象,这些征象主要与17p13.3区域缺失的PAFAH1B1、YWHAE和CRK基因有关;神经学超声检查的加入,明显提高了Miller-Dieker综合征胎儿颅脑复杂畸形和无脑回畸形的检出率。

关键词： 高中生物教学   生命观念素养   教学评一致性  

摘要： 针对高中生物教学中的必修模块“遗传学的基本概念与应用”,深化对遗传学核心理论的授课方式。通过融入问题导向的探究学习和实验操作实践,增强学生对生命观念素养的内在认识及实际运用能力。同时,结合综合性评价与形成性评价的混合机制,不仅立足于传统的知识点掌握,还扩展到学生的科学思维、实验技能及生命伦理等多元能力的综合评估,从而推动教学目标与评价的高度一致性,确保教学效果的最大化。

关键词： 核心素养   原创试题   遗传学  

摘要： 以美臀羊的遗传特性为情境命制能够有效考查学生学科核心素养的遗传学原创试题,并从情境素材来源、体现核心素养的命题立意、试题亮点和命题感悟等方面进行分析阐述,为生物学教师命制原创试题提供借鉴。

关键词： 花鼓戏   养猪业   剧目展演   面临困境   遗传学  

摘要： 汤晨光:《花猪司令》的题材非常具体,它看上去很像行业或公司的宣传剧,因为其地其事围绕的就是宁乡的花猪肉销售。由于猪肉销售不畅,养猪业面临困境,草冲村的王主任外出想办法,他认识了一个学遗传学的女硕士朱花花,她又是苦出身,因此乐于帮助养猪乡民解困突围,于是得到信任并被委以售猪重任。经过种种曲折,她终于获得成功,理想得以实现。

关键词： 代谢相关脂肪性肝病   patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因   遗传学  

摘要： 代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409多态性是MAFLD发生发展的决定性遗传因素之一。该文就PNPLA3基因rs738409多态性在MAFLD发生发展中的作用机制,以及其在MAFLD的预测、诊断及治疗中的应用研究进展进行阐述。

关键词： 遗传学检测   传导性耳聋   生育健康   新生儿健康   关节屈曲   遗传性疾病   垂直传递   遗传咨询  

摘要： 本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词： 细胞遗传学异常   异常增殖   危险度分层   染色体异常   染色体数目异常   血液肿瘤   辅助生殖   发育异常  

摘要： 多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,MM细胞具有复杂的染色体数目异常和结构异常,这些异常对于患者的危险度分层以及疗效评估具有重要的意义。全基因组光学图谱(OGM)是一项新型的细胞遗传学检测技术,目前在肿瘤、辅助生殖、发育异常等领域已经显示出一定的应用前景,本研究首次利用OGM技术对5例新发MM患者的细胞遗传学异常进行检测,并将其与传统细胞遗传学检测技术进行了比较,从而评估该技术对染色体异常的检出能力以及在MM中的临床应用价值。