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关键词： 创伤后应激障碍   影像学   遗传学  

摘要： 创伤后应激障碍(posttraumatic stress disorder,PTSD)是指经历严重威胁性、灾难性事件后,个体延迟出现并持久存在的一种精神障碍,该疾病具有高患病率、高自杀风险的特征,易造成患者强烈的心理痛苦和社会功能严重损伤,甚至影响患者一生。研究表明,约70%的人在一生中会经历创伤性事件,其中10%~20%的人会发展为PTSD,PTSD是环境因素与个体因素共同作用的结果[1]。

关键词： 假性醛固酮减少症Ⅱ型   高血压   分子遗传学  

摘要： 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一类罕见的单基因遗传性高血压,以高血钾、高血压为突出表现。PHAⅡ通常为染色体显性遗传,染色体隐性遗传少见。目前已克隆与该病有关的基因包括WNK1、WNK4、KLHL3和CUL3基因。临床上由于对该病认识不足,较易漏诊和误诊。该文介绍PHAⅡ的分子遗传学研究进展。

关键词： 基因   肥胖人群   体质指数   遗传信息   遗传学   DNA   英国人   体质量  

摘要： 2019-01-24发表在PLoS Genetics上的一则研究揭示为什么有些人一生都在为减肥而苦恼,而另一些人却能毫不费力地保持苗条,这一切都归因于遗传学。之前关于“肥胖”基因的研究主要集中在已经超重或肥胖的人身上。但这项新研究还关注瘦人(体质指数为18或以下的人),试图发现为什么他们更容易保持苗条身材。为此,剑桥小组分析了1 600多名瘦弱健康的英国人的DNA。他们将这些数据与近2 000名严重肥胖人群和超过10 000名正常体质量人群的遗传信息进行了比较。

关键词： 铱-192   染色体畸变   G-显带   核型分析   剂量重建  

摘要： 目的探讨南京'5.7'放射事故受照者铱-192放射源照后3年染色体畸变的衰变规律。方法于受照后3年采集依-192放射源受照者周围血,采用常规染色体畸变分析、微核分析、G-显带核型分析,检测染色体非稳定性畸变率、双核细胞微核率和稳定性畸变率,并根据相关结果进行剂量重建。结果受照者受照后3年'双着丝粒体+着丝粒环状染色体'(以下简称'双+环')畸变率为6.5%,下降至照后6 d双+环畸变率(21.0%)的31.0%;采用双+环畸变率估算的生物剂量为0.75 Gy,约为受照后6 d的初始估算剂量(1.52 Gy)的50.0%。双核淋巴细胞微核率为63‰,根据微核率估算的受照剂量为0.71 Gy,与双+环畸变率估算剂量相近。G-显带核型分析观察到的染色体总畸变率为41.0%,稳定性畸变率为30.0%,易位率为15.0%,根据易位率进行剂量重建的结果为1.50~1.89 Gy,与初始估算剂量(1.52 Gy)接近。结论非稳定性染色体畸变的衰变可能受到诸多因素的影响,其衰变规律尚需积累更多更为详实的数据。采用染色体稳定性畸变尤其是易位率对早先受照进行剂量重建是一种较为理想的方法。

关键词： 原发性色素结节性肾上腺皮质病   病因学   遗传学  

摘要： 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关.目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮质激素受体的异常表达参与PPNAD致病过程.对家系的调查发现,PPNAD突变位点和外显率具有多样性,对上述方面最新进展进行综述,有助于对PPNAD的认识和精准诊治.

关键词： 非典型脑膜瘤   磁共振成像   生物学   遗传学  

摘要： 脑膜瘤起源于脊髓和大脑的脑膜覆盖层,是由附着在硬脑膜内层的蛛网膜帽细胞引起的,占成人原发性脑肿瘤的25%~33%。非典型性脑膜瘤这个概念于1993年提出,认为不典型的病变是那些在良性和恶性之间呈现中等程度的病变。非典型脑膜瘤具有复发率高、预后差的特点,且具有独特的临床特征及生物学特性。所以本文就近几年国内外对非典型性脑膜瘤在流行病学、临床表现、术前影像特点、病理学、分子生物学、基因改变及治疗等方面的研究现状进行综述。

关键词： 植入前诊断   基因   胚胎植入   生殖医学   研究技术  

摘要： 随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART)。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式。PGT可获得胚胎的基因信息,避免移植有导致先天性疾病的胚胎,如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病。多国机构也相继公布了关于PGT的使用指南。而随着在囊胚腔液和胚胎培养液中发现了可用于基因分析的DNA,非侵入性植入前遗传筛查(NIPGS)成为可能,NIPGS在辅助生殖领域具有广阔的应用前景。现分析目前PGT尤其是NIPGS技术的应用现状及进展,阐述其优缺点以及适用范围,为临床应用提供依据。

关键词： 分子机理   遗传学   生菜   controlling   叶色   教育部重点实验室   华中农业大学   植物生物学  

摘要： 2019 年7 月,国际刊物《Plant Biotechnology Journal》在线发表了华中农业大学园艺植物生物学教育部重点实验室生菜团队陈炯炯课题组题为“Characterization of four polymorphic genes controlling red leaf color in lettuce that have undergonedisruptive selection since domestication”的研究论文,报道了通过正向遗传学的方法克隆到4 个调控生菜花青素合成的基因,阐明了生菜叶色的遗传和分子机理,为生菜改良和育种奠定了理论基础。

关键词： 胸膜肺母细胞瘤   儿童   DICER1   全外显子测序  

摘要： 目的探讨胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床病理及基因学特征。方法回顾性分析13例PPB的临床病理资料,完善随访资料,并复习相关文献,对3例明确有甲状腺肿瘤家族史典型患儿的肿瘤组织进行全外显子测序。结果13例患儿中,Ⅰ型PPB 2例、Ⅱ型3例、Ⅲ型8例,截至随访有2例Ⅰ型患儿和1例近期就诊的Ⅲ型患儿存活,其余10例患儿均死亡。镜检:囊性区良性上皮下可见似“生发层”样密集的间叶细胞,实性区由成片异型间叶细胞组成,具有多种分化潜能。肿瘤细胞vimentin阳性,并根据不同的分化表达不同的免疫组化标记。3例有家族史的患儿均存在DICER1基因突变。结论Ⅰ型PPB预后较好,进展为Ⅱ、Ⅲ型预后差。PPB是家族性肿瘤易感综合征的一部分,DICER1基因是PPB关键致病基因,基因检测或能帮助早期发现PPB。

关键词： 荧光原位杂交技术   高龄产妇   产前检查   细胞遗传学研究  

摘要： 目的探讨荧光原位杂交技术在高龄产妇产前检查中的应用效果及细胞遗传学研究。方法选取2016年10月~2017年10月间在我院产科进行产前检查的高龄孕妇124例作为本次研究对象,采集羊水25ml,其中5ml进行羊水间期细胞的FISH检测,分别采用13、18、21、X、Y五色探针进行检测,另20ml用于羊水细胞培养,进行染色体核型检测。结果 124例进行染色体核型分析的羊水样本中,115例培养成功,成功率为92.74%,培养失败的9例均进行脐带血细胞核型分析,均表现正常;124例进行FISH检测的羊水样本均检测成功,成功率100%。染色体G显带分析检查出染色体异常10例,8例为非整倍体的染色体数目异常,其中1例为13-三体综合征,1例为13-三体伴罗伯特易位综合征,1例为18-三体综合征,1例为18-三体伴Klinefelter综合征,1例为21-三体综合征,1例21-三体伴X结构异常综合征,另2例为45,X/46,XX嵌合体,结论与FISH检测结果一致,但FISH检测所需天数明显少于染色体核型分析;以染色体核型分析作为产前检查的金标准,计算得出FISH检测的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别是80.0%、100.0%、20.0%、0.0%、0.8。结论 FISH技术在高龄孕妇产前检查中的应用效果及细胞遗传学研究中具有操作简单、容易取材、结果快速、准确等优势,且避免了对孕妇的二次伤害,减少其等待时间,因此结合染色体核型分析可为其妊娠过程提供科学依据。