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关键词： 肝移植   他克莫司   血药浓度   基因多态性   表观遗传调控  

摘要： 研究目的肝移植手术是目前临床上治疗各种终末期肝病的最有效手段。排斥反应是移植术后常见的并发症,也是影响移植器官存活的重要因素。因此,器官移植成功的关键就是抑制受体的免疫系统从而预防排斥反应的发生,最有效的手段就是合理的选择和使用免疫抑制剂。目前临床上常用的免疫抑制三联方案为:他克莫司联合吗替麦考酚酸酯与糖皮质激素。其中,他克莫司因其有效治疗浓度范围窄,个体差异大,不良反应严重等药动学和药效学特征而需要通过血药浓度监测来调整其给药剂量。然而,由于血药浓度监测存在明显的滞后性,只能从一定程度上降低移植术后急性排斥反应和药物毒副作用的发生率。因此,找到影响他克莫司体内代谢过程的关键因素并确定其为生物标记物,在给药前即根据患者个体差异来确定个体化给药剂量,对于移植术后他克莫司应用的有效性和安全性有着更加重要的指导意义。目前关于他克莫司血药浓度个体差异原因的研究,主要集中在遗传药理学方面,且大多结论不尽一致。这提示他克莫司在人体肝脏的代谢过程,可能也受表观遗传学因素的影响,有待系统深入研究。同时,由于肝脏是药物代谢最重要的器官,在肝移植中,现有研究已提示供体肝脏在术后药物代谢研究中占据着更重要的地位。因此,肝移植术后他克莫司初始血药浓度监测结果更能反映出供体肝脏的个体差异。本研究拟以肝移植患者术后初始血药浓度为依据,观察供体肝脏遗传学和表观遗传学因素对肝移植患者术后他克莫司血药浓度的影响,力求明确、完善他克莫司在人体内的代谢途径以及影响其代谢过程的调控因素,以确定对临床制定他克莫司个体化给药方案具有指导意义的生物标记物。一、供体肝脏遗传学因素对他克莫司血药浓度的影响方法1.研究对象筛选及肝移植供体肝脏组织标本的收集本研究通过对郑州大学第一附属医院肝移植中心2016年6月至2018年6月的肝移植患者临床资料、术后免疫抑制剂给药方案及他克莫司初始血药浓度检测结果等进行分析,筛选出初始血药浓度差异较大(高浓度组>10μg/L,低浓度组<5μg/L)的两组共计78例患者,从河南省消化器官移植重点实验室生物样本库中获取此78例患者的供体肝脏标本(伦理号2019-KY-019)。2.78例供体肝脏组织DNA的提取及基因多态性的检测提取供肝组织DNA,PCR扩增目的DNA片段,参考现有文献,检测CYP3A5、CYP3A4、CYP3A7、UGT1A4、UGT2B7及ABCB1在亚洲人群中的常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点并和他克莫司初始血药浓度/剂量(concentration/dose,C/D)值进行对比分析,明确可能参与他克莫司代谢途径的药物代谢酶或转运体以及影响肝移植术后他克莫司初始血药浓度的SNP位点。3.携带CYP3A5*3/*3供体肝脏组织RNA的提取及全转录组测序根据基因多态性的检测结果,在携带CYP3A5*3/*3基因型的供体肝组织(共计36例)中筛选出依然存在他克莫司初始血药浓度差异的23例样本。将其分成高、低血药浓度组(高浓度组>10μg/L,低浓度组<5μg/L),提取组织RNA,进行全转录组测序并对测序结果进行分析。结果1.肝移植供体基因多态性与受体术后他克莫司初始血药浓度之间的相关性(1)CYP3A酶基因多态性:①78例肝移植供体CYP3A5表达型(CYP3A5*1/*1,CYP3A5*1/*3)与 CYP3A5 不表达型(CYP3A5*3/*3)相比,受体术后他克莫司初始血药浓度C/D值之间具有显著性差异(P=0.0026)。但携带CYP3A5*3/*3供体的肝移植患者中,他克莫司初始血药浓度仍存在较大个体差异。②供体CYP3 A4*1/*1基因型和携带CYP3 A4*1G基因型(*1/*1G+*1G/*1G)的他克莫司初始C/D值之间存在显著性差异(P=0.003)。③供体CYP3A7 rs2257401位点的GG型与GC+CC型相比,受体术后他克莫司初始血药浓度C/D值之间具有显著性差异(P=0.0028);供体CYP3A7 rs10211位点的AA型与GG+GA型相比,受体术后他克莫司初始血药浓度C/D值之间也具有显著性差异(P=0.041)。(2)UGT酶基因多态性:①78例供体肝组织中,UGT1A4的5个SNP位点之间存在连锁不平衡效应,但各位点的不同基因型之间的受体术后他克莫司初始血药浓度C/D值均无显著性差异(P=0.66)。②UGT2B7的5个SNP位点之间存在连锁不平衡效应,但各位点不同基因型之间的受体术后他克莫司初始血药浓度C/D值并不存在显著性差异(P=0.77)。(3)ABCB1基因多态性:78例供体肝组织中,ABCB1基因3个SNP位点不同基因型之间的受体术后他克莫司初始血药浓度C/D值均不存在显著性差异(P=0.29、0.60、0.50

关键词： 南海北部   蓝圆鲹   微卫星DNA   标记开发   群体遗传学  

摘要： 蓝圆鲹(Decapterus maruadsi)是我国重要的海洋经济鱼类之一,在我国近海均有分布,以南海北部的资源量最高。近年来,由于南海北部渔业捕捞压力不断增大,海洋生态破坏和环境污染日趋严重,蓝圆鲹的种群生物学特征发生显著变化,其资源衰退明显。因此,迫切需要对南海北部的蓝圆鲹群体遗传特性和种质资源状况进行研究。本研究首次采用SLAF-seq技术开发蓝圆鲹微卫星DNA(SSR)标记,并对南海北部8个蓝圆鲹群体进行遗传学分析,系统评估南海北部蓝圆鲹种群的遗传资源状况和全面解析其遗传结构,为蓝圆鲹种群资源的科学保护与合理开发提供指导和理论依据。研究主要结果如下:(1)基于高通量测序平台的SLAF-seq技术,在蓝圆鲹基因组DNA中共获得了28905个一至六碱基重复微卫星位点。其中单碱基重复微卫星位点8138个(28.15%),二至三碱基重复微卫星位点分别为13590个(47.02%)和5727个(19.81%);四至六碱基重复微卫星位点数量相对较少,分别为1104个(3.82%)、234个(0.81%)和112个(0.39%)。从这些位点中随机挑选225个二至六碱基重复微卫星位点,最终成功筛选出80个多态性SSR位点。(2)80个SSR位点在广东汕头近岸32个蓝圆鲹个体中共扩增出1086个等位基因。各位点的等位基因数(Na)为4～19(均值为14),表观杂合度(Ho)为0.2333～1.0000(均值为0.7038),期望杂合度(He)为0.3735～0.9588(均值为0.8370)。80个位点中有78个位点属于高度多态(PIC≥0.5),2个位点为中度多态(0.25

关键词： 毛竹   表观遗传学   生物数据库   DNA甲基化   RNA编辑   机器学习  

摘要： 表观遗传学主要包括DNA甲基化、小分子RNA、非编码RNA和RNA编辑等,在模式植物的研究已表明其与发育调控具有紧密的联系。毛竹(Phyllostachys edulis)作为一种具有重要经济和生态价值的多用途优良竹种,其快速生长和超长花期等特有性状一直让研究者为之着迷,而相对其他模式植物毛竹的表观遗传学研究却一直滞后。近年来,随着测序技术的迅猛发展,毛竹基因组质量得到大幅提升。大量毛竹表观遗传学数据的发表,让研究者有可能对毛竹进行更加全面的表观遗传学分析,但是目前缺乏一个统一且界面友好的数据库进行深入的数据挖掘。因此构建一个对大量表观遗传学数据进行分析研究、整理储存的数据库变得必要和紧迫。本项目对课题组产生的毛竹不同时期材料的重亚硫酸氢盐测序数据(BS-seq)、转录组测序(RNA-Seq)和小分子RNA测序等多组学数据进行统一流程分析、整理和储存,并辅以LAMP系统框架、HTML5/CSS/Javascript前端、Python/R后端、My SQL关系型数据库系统等Web技术共同构建了毛竹表观遗传学数据库,以满足不同毛竹表观遗传学研究者对在线数据检索、数据可视化、引物设计、RNA编辑位点预测、在线作图等多种功能需求。用户可以选择任意基因名、序列位置、基因序列等多种参数检索毛竹的基因组、甲基化图谱、circ RNA、mi RNA、转录组、和u ORF等信息。此外数据库还引入了强大的Jbrowse可视化软件和BLAST比对软件,允许用户查看和比对参考基因组序列、基因注释信息、u ORF信息、DNA甲基化组、转录组、circ RNA、以及小RNA的数据信息。除了本课题组的数据外,数据库还整合了其他单位已发表的各种毛竹表观组学数据,提供了多达67个毛竹表观遗传相关组学数据以供用户下载。数据库的网址如下:http://***/db/Phe Epig。RNA编辑作为一种重要的表观遗传学调控,在毛竹中尚未有报道,本论文结合毛竹的单核苷酸多态性(SNP)共预测得到14855个细胞核内RNA编辑位点,分析表明相比于SNP事件RNA编辑更偏向于G/C碱基的编辑,同时也具有潜在调节RNA合成的功能,影响分布最为广泛的细胞器内的编辑事件。除此之外分析结果还表明细胞器内RNA编辑与毛竹开花联系紧密,而在毛竹年幼时期很可能参与了细胞膜功能的形成。在毛竹的叶绿体等细胞器中的RNA编辑预测分析中,共预测出37个编辑位点,其中在ndh类基因中发生编辑频率较高,同时发现对亮氨酸的编辑有着较高的偏好性。为了方便用户预测自己数据中的RNA编辑位点,本论文利用了支持向量机(SVM)机器学习算法构建了一个在线预测工具,该工具可以根据用户上传的植物非核基因序列预测其细胞器的RNA编辑位点,预测模型具有很高的准确性。除了位点预测工具,本论文还有针对性的开发了一些方便竹类分子生物学研究的生物信息学工具,用户通过网站可实现提交自定义序列进行竹类VIGS设计、CRISPR/Cas9靶序列设计,提交序列进行联配可视化等功能,得以让用户根据实验目来选择特定基因进行实验设计。综上所述,本项目为毛竹科研人员提供了一个集成多组学表观数据和丰富生物信息学程序的多功能数据库平台。

关键词： 群体遗传学   选择信号   无创产前基因检测技术   离散型变量   连续型变量  

摘要： 选择信号(Signatures of Selection)是生物体在自然选择过程中，在基因组上留下了适应环境的印记，一般表现为染色体长范围的连锁不平衡或者遗传多态性的降低。近年来，基于孕妇外周血胎儿游离DNA的胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术(Non-invasive Prenatal Testing，NIPT)飞速发展，采用低覆盖度全基因组测序法对血浆游离细胞DNA进行测序，为进行群体遗传选择研究提供了宝贵资源。　　本研究利用来自中国31个省，共141，431例NIPT样本数据(Liu et al.，2018)，使用适用于大规模NIPT数据的遗传选择算法，分别从离散型、连续型变量进行遗传选择的探测。　　离散型选择信号的探测方面。探索地中海贫血在中国高发低发区显著差异的位点，寻找可能的选择信号，由于地中海贫血杂合变异对疟疾有生存优势，高发于我国广东、广西等长江以南各省区，北方则少见，可能存在选择信号。利用适用于低频变异的Huson开发的Fst方法进行对地中海贫血诊断相关位点进行选择信号的探测。HBS1L-MYB基因间区出现明显的选择信号峰，在地中海贫血高低发区存在明显差异，与最显著差异的单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)高连锁形成的一组SNP中有一个单倍型仅存在北方汉族与日本，该单倍型内的SNP可提高患者体内胎儿血红蛋白的含量，减轻地中海贫血、镰刀型细胞贫血的症状，可能解释了北方地中海贫血症状轻的原因。　　随着经度、纬度连续变量遗传选择的探测。使用适用于超低覆盖度测序数据的EMU方法推断群体结构，发现在主成分(Principal Component，PC)1维度上可以很好地从纬度方向上分离中国南、中、北方，PC2则呈现出东西结构。在PC1上检测出显著差异的变异探测选择信号，本研究探测到10个基因座，在整个纬度范围内具有全基因组显著性。其中CRI、IGH、LILRAS、FADS2、DOCK9、ABCC11、SLC52A3、MUC20七个基因座已有报道，分别与免疫应答、脂肪代谢、躁郁症、耳垢类型、肠道吸收核黄素功能、牛痘病毒感染相关，TSC22D2、SNX25为两个个新信号，根据全基因组关联分析(Genome-wide Association Study，GWAS)研究报道，分别与腰臀比、头发颜色相关。在PC2纬度上，本研究探测到8个基因座，其中ABCC11、EDAR、GPHN、STK35为已知信号，分别与耳垢类型、头发厚度、强啡肽原顺调节等位基因选择相关。PRKCZ、LSAMP、DAAM2、CTNNA3为新信号，GWAS研究表明与身高、身体质量指数、血压、尼古丁依赖等相关。　　总之，本研究基于大规模的NIPT数据对中国人群群体遗传选择信号探测，并分析选择信号在中国各亚群中频率分布模式，一定程度上，帮助揭示了中国人群适应环境的内在机制，理解了中国人群与病原感染、食物、气候等环境因素之间的关系。

关键词： 神经纤维瘤病-1型   NF1基因   基因突变   胫骨假关节   X-连锁低磷性佝偻病   PHEX基因  

摘要： 第一部分神经纤维瘤病-1型的临床诊断以及分子遗传学研究目的:神经纤维瘤病-1型(Neurofibromatosis type 1,NF1)是临床上最常见的以神经系统病变为主的常染色体显性单基因遗传病之一,据国内外文献报道,其发病率约为1/3000。神经纤维瘤病-1型临床上主要表现为神经纤维瘤、牛奶咖啡斑、面部胸背部及褶皱处皮肤广泛存在的雀斑、Lisch结节、视神经胶质瘤以及骨骼损害等。四肢骨骼损害中尤为常见的是胫骨弯曲,甚至形成胫骨假关节,从而严重影响患者的行走功能、生活质量。当前的研究显示,位于染色体17q11.2上的抑癌基因NF1基因的失活突变是该病发生的最主要的原因。即使NF1有较高的发病率,目前尚未发现相关热点突变。因此,针对神经纤维瘤病-1型患者进行NF1基因的突变检测,对于辅助诊断以及为治疗提供循证依据都有重要意义。本研究对临床确诊为NF1的患者及其一级亲属进行NF1基因的Sanger测序,根据检测结果对NF1发病的分子遗传学机制进行分析及探讨。方法:研究对象为来自10个不同中国家系中的10个临床表现典型的确诊先证者及其家属,并招募200名健康志愿者。我们收集患者家族史、疾病发展史、体格检查资料、实验室及影像学检查结果作为基础资料。在签署知情同意书后,采集所有先证者及其家属的外周血DNA,针对NF1基因经聚合酶链式反应(PCR)后直接基因测序。对于基因突变位点的保守性使用UniProt作为参考,对于确诊的NF1患者的基因检测结果采用Mutation Taster和PolyPhen-2进行致病性预测,对基因型与表现型关系进行分析。结果:我们在10个家系中均检测到NF1基因,其中包括5个新发突变:18号外显子上的错义突变c.2125T>C从而导致***709Arg;34号外显子上的移码突变c.4436dupT从而导致***1459Profs*2;4号外显子上的移码突变c.4436dupT从而导致***99Argfs*4;19号外显子上的移码突变c.2283delA从而导致***762Cysfs*2;34号外显子上的移码突变c.4562563dupAT从而导致***1522Ilefs*53。在患者的健康家属及200名健康志愿者中并未检测到NF1基因的突变。先证者的患病家属与先证者的检测结果都是一致的。结论:本研究中的先证者均检测到NF1基因的突变,佐证了NF1基因突变与这些患者的临床表现密切相关。检测到的5个新的突变位点也进一步拓展了NF1基因的基因突变谱,为进一步了解神经纤维瘤病-1型患者的病因提供了线索,也为该病的产前检查及遗传咨询提供了循证依据。第二部分 X-连锁低磷性佝偻病的临床诊断以及分子遗传学研究目的:X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)是最常见的遗传性低磷性佝偻病,它最主要的特点是血清磷酸盐浓度的降低和维生素D活化的障碍致使骨矿化功能受损。XLH是一种X-连锁显性遗传的单基因遗传病,国内外文献报道的发病率约为1:20000。其临床表现多变,轻度可仅表现为实验室检查血液磷酸盐水平下降;重度可表现为身材矮小、骨骼畸形、骨及关节疼痛、病理性骨折、方颅或狭颅、鸡胸、肋骨串珠、肌腱以及韧带的矿化、牙齿病变、听力障碍、活动乏力等。目前,对于XLH的发病机制尚未完全明确,但大多数病例主要是与位于X染色体上Xp22.1的PHEX基因突变有关。本研究对临床确诊为XLH的患者及其一级亲属进行PHEX基因的Sanger测序,根据检测结果对XLH发病的分子遗传学机制进行分析及探讨,有利于该疾病的产前诊断以及为治疗提供循证学依据。方法:研究对象为来自6个不同中国家系中的6个临床表现典型的确诊先证者及其家属,并招募200名健康志愿者。我们收集患者家族史、疾病发展史、体格检查资料、实验室及影像学检查结果作为基础资料。在签署知情同意书后,采集所有先证者及其家属的外周血DNA,针对PHEX基因经聚合酶链式反应(PCR)后直接基因测序。对于基因突变位点的保守性使用UniProt作为参考,对于确诊的XLH患者的基因检测结果采用Mutation Taster和PolyPhen-2进行致病性预测,对基因型与表现型关系进行分析。结果:我们在6个家系中均检测到PHEX基因,其中包括4个新发突变:10号内含子上的剪切方式的改变(c.1174-3C>G)引起蛋白质氨基酸序列改变;20号外显子上的错义突变***671Thr(c.2011C>A);7号外显子上的错义突变***271Arg(c.812T>G);4号外显子上的缺失突变***135ProfsX9(c.402delA)。在患者的健康家属及200名健康志愿者中并未检测到PHEX基因的突变。先证者的患病家属与先证者的检测结果都是

关键词： 高中   生物   遗传学   教学方法  

摘要： 遗传学,作为生物重点教学内容,对学生生物核心素养的形成有很大影响。本文以高中生物遗传学的有效教学方法为研究对象,立足教学内容,对教学活动提出了几点建议,希望对生物教学活动的开展有所帮助。

关键词： 物种鉴定   COI   ITS2   EF-1α   系统发育   种群遗传学  

摘要： 东北地区红松林及樟子松林受害虫危害较为严重,且为多种钻蛀性害虫联合发生,对林木的健康生长以及林区的经济、生态效益造成严重影响。为了在害虫发生初期能够准确判断其种类,本研究利用现有的幼虫形态鉴别特征,对来自东北地区1 1个采集点的1117个样本进行鉴定,并通过比对COI基因序列加以验证。在确定具体种类的基础上,基于COI、ITS2和EF-1α基因序列对不同种类进行分子系统发育分析,判断各分类单元的亲缘关系与传统物种划分是否存在差异,并为其提供科学依据。对分布较为广泛主要害虫进行种群遗传学相关分析,基于遗传多样性和遗传结构判断种群历史动态以及种群间分化水平,为害虫的综合防控提供理论依据。主要研究结果如下:(1)害虫种类鉴定:通过幼虫外部形态特征及COI基因序列比对,共鉴定出6种害虫,分别为冷杉梢斑螟(Dioyctria abietella)、赤松梢斑螟***)、小花尺蛾(Eupithecia abietaria debrunneata)、油松球果小卷蛾(Gravitarmata margarotana),以及两个发生数量较少的未知种:小卷蛾属未知种(Cydia sp.)和螟蛾总科(Pyralidoidea)未知种。统计发现,危害球果的主要害虫为冷杉梢斑螟,危害枝干的主要害虫为赤松梢斑螟。可参考本研究中提供的毛位图作为鉴定工具,以便在害虫防治工作中快速鉴别。(2)序列组成与系统发育分析:对4个已确定物种的COI、ITS2和EF-1α基因进行测序,发现不同物种的COI和EF-1α基因序列长度一致,ITS2基因序列长度变化较大。仅COI基因序列具有明显的A/T偏倚性。COI和EF-1α基因碱基替换主要发生在密码子第三位点;ITS2基因序列碱基替换普遍较少,物种内序列相似度较高,物种间的差异主要来自于长期积累的插入和缺失突变。不同分类阶元下的遗传距离范围有明显差异,亲缘关系越近遗传距离越小。基于三种基因构建的系统发育树所显示的拓扑结构一致,每个物种均能构成单系群,分支情况与传统物种划分不存在偏差。(3)冷杉梢斑螟种群遗传结构:单倍型错配分布和基于COI、EF-1α基因序列的中性检验,均表明总群体近期可能发生过种群扩张,而ITS2基因的变异符合中性进化模型,未能表现出种群扩张。对各个地理种群进行分析,除四棚(SP)种群发生过扩张外其他各种群内部已出现瓶颈效应。齐齐哈尔(QQHE)种群与多个其他种群的遗传分化,基于三种基因序列均表现为较高水平,认为寄主植物及地理隔离是导致其分化水平较高的重要因素。四棚(SP)地理种群仅基于COI基因序列与其他种群表现为遗传分化,认为这是由于线粒体基因相对于核基因进化速率较快所造成的。遗传距离和地理距离回归分析表明,距离隔离对冷杉梢斑螟10个地理种群的遗传分化无明显影响。

关键词： 孟德尔   生物学家   双螺旋结构   现代遗传学   克里克  

摘要： 其实我们早已不是孩子,可他们总习惯性地称我们为"孤儿"。我有父母。他们非常优秀,拥有端庄的五官、聪明的脑袋和体面的工作。他们当然也非常爱我,到了捧在手里怕摔了、含在嘴里怕化了的程度。可是据说小时候的我非常不争气,动不动就生病,再一动就住进了监护室。他们看着病恹恹的我又心痛又焦虑。最终在某一次我用上呼吸机后,他们决定用自己的专业知识来拯救我。忘了说,我的父母双双从事基因和生物工程研究工作,是这个领域小有名气的年轻科学家。那是人类历史上第一位基因编辑婴儿诞生的第二年,世界上充满了各种声音:质疑、批评、惊讶、羡慕……人类正在思考该如何面对和利用这项技术,相关法律也还没来得及制定。一片混乱中,我被父母悄悄地带进了实验室,而一年后,当我平安地离开实验室时,我已经是一个无比健康活泼的小男孩了。

摘要： There are current concerns about genetically modified organisms, DNA fingerprinting, and cloning, all of which hinge on understanding genetics. Therefore, much attention has been given to research into the teaching and learning of genetics as it is a predominantly challenging topic for both teachers and students. This study used the triangulation convergence mixed methods design to explore Ghanaian SHS elective biology students' conceptual understanding of chromosome, DNA and gene and to further develop and field test an instructional strategy to address students' alternative conceptions and conceptual difficulties. A multistage sampling technique was used to select 96 SHS 3, 14 SHS2 elective biology students and 20 elective biology teachers. Three instruments, namely, achievement test, questionnaire and interviews were used to collect data. The data were analysed using percentages, charts, means, standard deviations, and themes. It was found that students had alternative conceptions (mainly in the categories of preconceived notions, factual misconceptions and conceptual misunderstandings) and other conceptual difficulties in learning the three basic genetics concepts. The use of conceptual change approach (Orientation-Discovery-Restructuring) helped students overcome their alternative conceptions and other conceptual difficulties. It was therefore, recommended that Biology teachers should use the conceptual change approach in teaching genetics.

关键词： 中华金沙鳅   短身金沙鳅   遗传多样性   长江上游  

摘要： 长江上游鱼类种类丰富,特有种类比例较高,生物多样性十分丰富。向家坝和溪洛渡等大型水电站在该江段相继修建,这些已修和拟修的水电站将影响鱼类栖息地环境,加剧生境破碎化。中华金沙鳅（Jinshaia sinensis）和短身金沙鳅（***）,隶属于鲤形目（Cypriniformes）平鳍鳅科（Balitoridae）,是长江上游特有鱼类,也是金沙鳅属仅有的两个种。这两种鱼具有相似的生物学特征:均产漂流性卵、底栖杂食性,分布区域基本重叠,但是它们之间也有明显差别,如鳍条数目,体表鳞片,种群大小等,是研究物种适应性进化的良好对象。因此研究其群体遗传多样性有助于阐明近缘同域分布种类的适应性进化,也有助于了解中华金沙鳅和短身金沙鳅的遗传多样性现状,为长江上游金沙鳅属鱼类的资源保护提供科学依据。本研究于2016-2018年在长江上游共采集136尾中华金沙鳅和90尾短身金沙鳅,采用线粒体DNA（Cyt b和D-loop）序列和微卫星DNA（SSR）分子标记对中华金沙鳅和短身金沙鳅群体遗传多样性开展研究,主要研究结果如下:1. 中华金沙鳅:长江上游巴南、江津、合江、宜宾、犍为、巧家、宁南和攀枝花等8个中华金沙鳅群体遗传多样性研究结果显示:（1）线粒体DNA（D-loop和Cyt b）序列平均单倍型多样性（Hd）分别为0.999和0.947,核苷酸多样性（Pi）分别为0.0182和0.0046,具有较高的遗传多样性,各群体之间的遗传多样性大小差别不大。微卫星分析结果同样显示较高的遗传多样性,平均期望杂合度范围为0.709-0.861,平均观测杂合度范围为0.867-0.909。（2）分子变异方差分析（AMOVA）结果显示中华金沙鳅无显著地理遗传分化,但线粒体单倍型系统发育树和网络结构图揭示了存在群体内遗传分化,形成三个谱系,基于微卫星标记的贝叶斯分类和主坐标分析也表明群体内分为3个类群,提示缺乏长期亚群体隔离和高水平基因流。（3）种群历史动态分析显示,中华金沙鳅在历史上曾发生过群体扩张事件,扩张时间约在更新世第四间冰期。2. 短身金沙鳅:长江上游巴南、合江和犍为3个短身金沙鳅群体遗传多样性研究结果显示:（1）基于线粒体DNA（D-loop和Cyt b）序列表明短身金沙鳅具有较低的遗传多样性,单倍型多样性（Hd）分别为0.411和0.278,核苷酸多样性（Pi）分别为0.0005和0.0004,各群体之间的遗传多样性高低差别不大;而微卫星分析结果表明其遗传多样性水平较高,平均期望杂合度范围和平均观测杂合度范围分别为0.637-0.692和0.856-0.890。（2）AMOVA分析表明短身金沙鳅无显著地理遗传分化,线粒体单倍型系统发育树和网络结构图也暗示没有发生遗传分化,基于微卫星标记的贝叶斯分类和主坐标分析结果也与线粒体结果相吻合。（3）基于K2P模型计算两种金沙鳅的种间单倍型遗传距离较低,在遗传距离上没有明显种间间隔（species gap）,说明这两种鱼物种分化时间比较晚。（4）种群历史动态分析显示,短身金沙鳅在历史上发生过群体扩张事件,扩张时间在更新世第四间冰期。（5）鉴于到长江上游梯级水电站的开发利用,建议加强对鱼类资源和遗传多样性的监测和研究。