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关键词： 心房颤动   遗传学   氧化性应激   基因,p53   心房重构   沉默信息调节因子1  

摘要： 心房颤动(房颤)是一种由多种原因导致的心房电生理的紊乱,表现为一种无序、快速的室上性心律失常。根据有无诱因,房颤可以分为病理性房颤和特发性房颤,与特发性房颤不同的是,病理性房颤一般是发生在诸如冠心病、心肌炎、高血压、心脏瓣膜病、心力衰竭、甲状腺功能亢进等疾病的基础之上。目前对于房颤发病机制的研究尚不明确,多数学者认为房颤是由多种机制导致的,包括心房的重构、免疫炎性反应、氧化应激、自主神经功能紊乱、肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能异常及遗传变异因素等[1]。

关键词： 威廉氏症候群   核苷酸多态性微阵列   染色体异常  

摘要： 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)在染色体异常诊断方面的价值。方法应用SNP array和实时定量基因扩增荧光检测系统(qPCR)对一对智力低下的父子的全基因组DNA进行高分辨率分析。分析此家系两位患者临床表现型与染色体异常的相关性,并确定患儿染色体异常片段的来源。结果患儿芯片核型为arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1;患儿父亲芯片核型为arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1。患儿从父亲那里继承了异常的7号染色体,该异常与患者临床表现密切相关。结论7号染色体发生的约1.42 Mb的缺失导致这对父子的临床表现为威廉氏症候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)。通过高分辨率的SNP array技术明确了患儿异常片段的来源,并且提供了详细、准确的染色体信息,有助于明确临床症状与患者基因异常的相关性,同时评估了染色体异常的再发风险。

关键词： 医学微生物学   临床免疫学   杂志   分子免疫学   启事   临床微生物学   中华医学会   免疫遗传学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 遗传学实验   蚕学专业   教学方式   创新能力  

摘要： 遗传学是生物类、农学类专业的重要专业基础课程,遗传学实验是让这些专业学生更好掌握和理解遗传学基本理论的重要实验课程。本文总结了在遗传学实验这一既传统经典又发展迅速的实验课程与蚕学专业相结合的教学内容、教学方法和教学手段,让学生不仅能够加深对遗传学基本理论知识的理解,更能让学生在养蚕基地这一开放的教学课堂中学到更多的与本专业相关的实践知识,最终达成预期的教学效果。

关键词： 糖尿病视网膜病变   表观遗传   综述  

摘要： 糖尿病视网膜病变是目前全球第二大的致盲疾病,能够严重危害成年人的视力健康,表观遗传学作为环境和基因的作用中介,能够引起基因表达功能的变化而不改变基因序列,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等机制。有不少研究表明表观遗传学对于糖尿病视网膜病变有着重要的生理学意义,并且通过动物试验研究了具体的遗传靶点,有利于对糖尿病视网膜病变具体机制的理解。如果能够进一步深入研究,挖掘出更为准确具体的表观遗传学上的基因转录机制,将为糖尿病领域开辟新的纪元。

关键词： 混合式教学   遗传学实验教学   探索与实践  

摘要： 遗传学是生命科学领域重要的基础课程,而遗传学实验教学中应注重培养学生的实践能力。如何在有限的课时内,让学生有更多的时间参与到实验实践中?我院遗传学实验教学团队在“翻转课堂”的基础上开展了“混合式教学”。通过线上线下相结合的学习模式开展实验教学,以期提高学生的独立思考和动手能力,培养学生的科研兴趣和科研素养。通过课后发放问卷,调查了学生对混合式教学的看法与建议,希望通过师生联动和不断改进,切实发挥“混合式教学”在遗传学实验教学中的作用,为提高学生综合能力、培养创新人才打下基础。

关键词： 前庭性偏头痛   偏头痛   眩晕   遗传学研究  

摘要： 前庭性偏头痛为眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,是引起自发性眩晕发作的常见原因,其发病机制尚不清楚.前庭性偏头痛的家族聚集性提示遗传因素在疾病的发生发展过程中起到一定作用.随着分子遗传学技术的不断发展,与前庭性偏头痛相关的遗传学研究日益成为学者们关注的热点,遗传学研究成果对于进一步探究前庭性偏头痛的病因及病理机制有着重要的意义.本文对前庭性偏头痛相关的遗传学研究及进展加以综述.

关键词： 网络课程   医学遗传学   自主学习  

摘要： 目的:探讨基于网络课程的医学遗传学教学新模式的研究与实践。方法:以佳木斯大学2015级临床医学学生为研究对象,分实验组和对照组,用SPSS 19.0进行统计学分析。结果:实验组学生试卷平均成绩明显高于对照组学生,差异具有统计学意义(P<0.05)。大多数学生对此种教学模式表示认可。结论:此种教学模式是可行的,值得推广。

关键词： 阅读障碍   遗传学   研究  

摘要： 发展性阅读障碍(developmental dyslexia )是一种不能准确流利地识别和拼写文字神经发育障碍类疾病,指在器质性结构完整、智力正常且拥有完整感知能力的条件下,个体在准确或流利识别和拼写词汇过程中仍存在困难[1]。发展性阅读障碍的病因机制较复杂,多项基于不同人群的遗传学研究已发现并证实,多个遗传候选基因与发展性阅读障碍(以下简称为阅读障碍)相关[2],包括9个危险基因座(DYX1-DEV9)及其他神经发育障碍类疾病的致病基因,如FOXP2,CNTNAP2,D0CK4等。但上述研究多在以字母语言(如英语)为母语的国家中开展,相比之下,在国内进行的有关汉语阅读障碍的分子遗传学研究较少。本文将以中国儿童作为研究对象的文献结果为主,对儿童汉语阅读障碍的易感基因研究现状进行综述,为汉语阅读障碍的遗传病因及机制研究提供科学证据。

关键词： tacrolimus   pharmacokinetics   pharmacogenetics   immunogenetics   acute rejection   kidney function  

摘要： Tacrolimus (TAC) is the mainstay of current immunosuppressive therapy following kidney transplantation. However, TAC pharmacokinetics (PK) are highly variable and excessive high and low whole blood trough TAC concentrations (TAC C0) have been associated with toxicity and acute rejection, respectively. Therefore, therapeutic drug monitoring (TDM), targeting TAC C0 between 5-15 ng/mL or a slightly varied range, has been adopted in most transplant centres to maximise immunosuppression and minimise toxicity. Nonetheless, a TAC C0-rejection relationship has not been adequately shown under TDM. In addition, TAC pharmacogenetic (PGx) and innate immunogenetic studies reported conflicting findings (except for CYP3A5*3) regarding their impact on dose-adjusted TAC C0 (TAC C0/D), acute rejection and kidney function. Therefore, this thesis hypothesised that: 1) TAC dispositional genes would affect TAC C0/D inter-individual variability, biopsy-proven acute rejection (BPAR) and estimated glomerular filtration rate (eGFR); 2) there would be a temporal relationship between TAC C0 and BPAR; and 3) innate immunogenetics would predict BPAR incidence. Chapters 2 and 3 investigated if CYP3A4/5, POR, ABCB1 and NR1I2 genetics affect TAC C0/D inter-individual variability, BPAR and eGFR in a retrospective cohort of 165 Australian kidney transplant recipients in the first 3 months post-transplantation. CYP3A5 expressors (*1/*1 + *1/*3) (P = 5.5×10-16) and ABCB1 61G allele carriers (P = 0.001) had lower log-transformed TAC C0/D (56% and 26% lower geometric mean TAC C0/D, respectively) and accounted for approximately 30% and 4%, respectively, of log 10-transformed TAC C0/D variability in the first 3 months post-transplantation. However, CYP3A4, POR and NR1I2 genotypes did not significantly affect TAC C0/D. In addition, none of these TAC PK genes significantly affected BPAR incidence in the first 14 days, or eGFR in the first 3 months, post-transplantation. Notably, an incidental finding was tha