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关键词： 新一代测序   产前诊断   遗传学咨询   医学伦理  

摘要： 基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参与从而给患者提供更加详实的咨询建议。针对不明意义突变基因数据的咨询必须谨慎,避免过度解读,应适当应用伦理学中的知情权/不知情权原则以最大限度减少患者焦虑。对于试图由基因诊断来预测胎儿出生后状态,遗传咨询医生应非常明确告知患者,胎儿某些表型尤其是微小异常表现和一些迟发性异常的表型,与产前检测基因关联度有限,任何情况下都不可以用不完善的相关基因资料和表征遗传学资料来预测胎儿产后发育状况。

关键词： 局灶性皮质发育不良   遗传   基因  

摘要： 局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia, FCD)是脑皮质神经元移行障碍或细胞增殖障碍所导致的一种疾病,是皮质发育畸形(malformation cortical development,MCD)的亚型。MCD包括:FCD、半侧巨脑症(hemimegalen cephaly, HME)、多小脑回型(polymicrogyria, PMG)等。FCD通常是散发性疾病,少数研究显示FCD和遗传有关[1]。FCD引起的癫痫通常手术治疗,FCDII型完全切除致痫灶预后良好[2],因此对FCD遗传学探究有助于发现新的诊治思路。

关键词： 急性白血病   荧光原位杂交   染色体G显带  

摘要： 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析AL患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果,比较FISH与染色体G显带检出遗传学异常情况。结果染色体G显带一共检出异常43例,正常80例,培养失败、未见分裂相35例,实验成功率为77.8%(123/158),异常检出率为35.0%(43/123);FISH共检出阳性87例,阳性检出率为55.1%(87/158),阴性71例,其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号12例。FISH检测基因阳性率高于染色体G显带(P<0.05)。结论 FISH技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AL的诊断和分型中具有较高的临床价值。

关键词： 猪繁殖与呼吸综合征病毒   反向遗传操作系统   动脉炎病毒属   遗传特性   反向遗传学技术   美洲型   RNA病毒   基因复制  

摘要： 猪繁殖与呼吸综合征病毒(Porcinere productive and respiratory syndrome virus, PRRSV)属于动脉炎病毒科(Arteriviridae)、动脉炎病毒属(Arterivirus)成员。根据血清学和遗传特性的差异,可将PRRSV分为欧洲型(1型)和美洲型(2型)[1]。随着反向遗传操作系统的建立,使对RNA病毒基因组在其cDNA分子水平上进行体外人工操作成为可能,如对基因进行点突变、缺失、插入、颠换、转位和互补等改造。近年来,科学家通过对PRRSV基因组的反向遗传操作[2-6],在研究PRRSV的基因复制、亚基因组转录与表达调控机理、PRRSV与宿主间的相互作用关系以及PRRSV用于异源基因表达载体来开发抗病毒疫苗等研究,取得了一些显著成果。本文就应用反向遗传学技术来研究PRRSV的进展报告做一综述。

关键词： 细胞遗传学   囊胚   染色体结构  

摘要： 目的为了提高着床前遗传学筛查(PGT)周期患者体外授精-胚胎移植(IVF-ET)成功率和胚胎利用率,通过单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交技术(array-SNP)分析PGT患者的2PN、0PN和1PN来源的胚胎染色体的整倍性,从而优化移植策略。方法回顾性分析2013-2018年在我中心行PGT助孕,其2PN、1PN和0PN来源的胚胎均有囊胚形成的患者,比较不同发育速度的2PN、0PN和1PN来源的活检囊胚的染色体整倍性。结果比较第5天不同受精来源的活检囊胚染色体整倍体率差异无统计学意义(P>0.05);第6天囊胚中,0PN来源的活检囊胚染色体整倍体率要低于2PN和1PN来源的活检囊胚整倍体率,差异有统计学意义(P<0.05);第5天和第6天的囊胚相比,不同受精来源的囊胚染色体整倍体率差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于PGT周期患者,0PN以及1PN来源的胚胎培养后形成囊胚,通过芯片技术检测其染色体正常的囊胚仍占一定比例,可作为移植胚胎。不同发育速度的囊胚,其染色体的整倍体率差异并无统计学意义。

关键词： 遗传学   实验教学   比较教学法   翻转课堂  

摘要： 遗传学是生命科学、医学、农学等相关领域的核心课程,是一门理论与实践相结合的课程,遗传学实验是遗传学课程学习的重要组成部分。针对目前遗传学实验教学所面临的学时压缩和课堂讲解时间受限、教学方式和内容较为落后等问题,结合多年的教学经验和实验条件,对遗传学实验教学进行了一些改革,引入了比较教学法、翻转课堂教学法,开设学生自主实验和开放遗传学实验室,并建立数码显微镜-体视镜一体互动系统用于实验教学,来提高遗传学实验的教学质量,培养学生的综合实验能力和科研能力。

关键词： 先天性厚甲   角蛋白17   基因突变   单倍型分析   高分辨熔解曲线  

摘要： 目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突变;通过突变区的PCR扩增和高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析对家系所有成员进行基因型与表型共分离分析;通过微卫星标记单倍型分析确定家系的突变建立者.结果先证者KRT17基因第1外显子存在杂合错义突变c.275A>G(Asn92Ser);PCR-HRM分析证明该家系所有厚甲患者均携带该致病突变,而在家系和群体中的非厚甲个体中均未发现该突变;单倍型分析和测序结果表明先证者母亲为该家系c.275A>G(Asn92Ser)突变的建立者.结论我们在一个中国人先天厚甲家系中鉴定一个KRT17基因的热点突变c.275A>G(Asn92Ser),再次证实了该突变的致病性,为该家系患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据.

关键词： 扩张型心肌病   基因   心脏再同步化治疗  

摘要： 目的探讨扩张型心肌病患者的遗传学罕见变异特征对心脏再同步化治疗效果的潜在影响。方法连续入组2014年7月至2016年6月我院单中心诊断为扩张型心肌病且同时符合以下标准的患者:①窦性心律,伴完全性左束支传导阻滞且QRS时限≥150 ms;②纽约心功能Ⅱ~Ⅲ级;③左室射血分数(LVEF)≤35%;④年龄≥18岁;⑥接受了心脏再同步化装置植入治疗;⑥签署了知情同意书。抽取患者的外周静脉血进行高通量靶向测序,检测132个与原发性心肌病和心脏离子通道疾病相关的基因。术后随访至第12~15个月,根据患者超声心动图的结果及纽约心功能分级情况将患者分为心脏再同步化治疗有反应组及无反应组。结果58例患者中,57例(98.28%)为汉族,1例(1.72%)为蒙古族,男性38例(65.52%),平均年龄为(65.80±7.94)岁。58例(100.00%)患者均检测出基因罕见变异,变异率最高的基因依次为TTN(17.24%)、SYNE2(17.24%)、SYNE1(12.07%)、MYH6(10.34%)、SCN5A(10.34%)、TNNT2(10.34%)。53例(91.38%)患者检测出涉及1个基因以上的罕见变异,每例患者的罕见变异平均涉及(2.83±0.91)个基因。对心脏再同步化治疗无反应的患者共13例(22.41%)。无反应组与有反应组相比,罕见变异负荷[(3.32±1.06)个vs(2.59±0.86)个,P=0.04)]、罕见变异涉及心肌细胞内相关基因的比例(71.43%vs 55.45%,P=0.04),以及罕见变异涉及Z盘相关基因的比例(20.63%vs 8.91%,P=0.03)更高。两组间罕见变异位点分布方面也有差异,MYH6(9.52%vs 0.00%,P<0.01)、FLT1(6.35%vs 0.00%,P=0.01)和MYH7B(6.35%vs 0.00%,P=0.01)的变异频度在无反应组明显高于有反应组,而SYNE1(0.00%vs 6.93%,P=0.03)在有反应组显著高于无反应组。结论对心脏再同步化治疗有反应及无反应亚洲扩张型心肌病患者的遗传学特征有较大差异,可能是导致对心脏再同步化治疗反应不同的潜在机制。

关键词： 医学遗传学   教学方法   教学改革  

摘要： 由于分子生物学技术和信息科学的飞速发展,医学遗传学在人类遗传病发病基因的定位、克隆、功能研究、遗传病发病机制及遗传病的诊断、预防和治疗方面,均取得了长足进步,传统的医学遗传学尤其是绪论章节的教学,存在教学内容滞后、教学方式单一等问题,已经不能适应新形势的要求。文章在分析以往绪论教学存在问题的基础上,以创新思维的方式,进行了绪论教学的改革尝试,增加了学生自主学习的内容、适当拓展了能反映医学遗传学进展的教学内容,力求培养学生的自主学习能力及提高学生对医学遗传学的学习兴趣。

关键词： 原生动物学   研究进展   多样性与系统学   寄生原虫   遗传学   细胞生物学   进化生物学   生态学  

摘要： 原生动物是一大类动物性单细胞真核生物.其高度特化的细胞结构与生理特征,独具的进化地位以及与环境、资源、人类健康和动物疾病间的密切关系,特别是其兼具的"细胞"与"动物"这个二元性统一体特性,使得以原生动物为模式或对象的研究在以细胞学、遗传学、适应与进化为代表的基础生物学、环境生物学、人类的健康与疾病防治、水产养殖及畜牧业等应用学科均具有十分广泛的科学意义和重要的应用价值.半个多世纪以来,伴随着研究队伍的不断壮大和发展,我国的原生动物学研究从早期经典的分类学、寄生虫学、生态学,逐步拓展到今天全面、深入地涉足涵盖基础与应用生物学各学科分支领域.在最近的几十年中,我国聚焦在海洋纤毛虫的多样性与系统学、表观遗传学、细胞生物学、比较基因组学、以寄生原虫为核心的免疫生物学、病害生物学、以鞭毛虫为核心的进化生物学、以海淡水纤毛虫和阿米巴等为核心的原生动物生态学等方向并取得了全面和长足的进展,许多代表性成果处于该领域国际前沿水平.本文扼要陈述了我国原生动物学各主流团队近年来的工作进展,介绍了该领域当前的研究热点和前沿性科学问题,同时对相关领域未来的发展进行了前瞻性描绘和规划.