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摘要： We have previously shown that expression levels of 48 long noncoding RNAs (lncRNA) can generate a prognostic lncRNA score that independently associates with outcome of older patients with cytogenetically normal acute myeloid leukemia (CN-AML). However, the techniques used to identify and measure prognostic lncRNAs (i.e., RNA sequencing and microarrays) are not tailored for dinical testing. Herein, we report on an assay (based on the nCounter platform) that is designed to produce targeted measurements of prognostic lncRNAs in a clinically applicable manner. We analyzed a new cohort of 76 older patients with CN-AMI. and found that the nCounter assay yielded reproducible measurements and that the lncRNA score retained its prognostic value;patients with high lncRNA scores had lower complete remission (CR) rates (P = 0.009;58% vs. 87%), shorter disease-free (P - 0.05;3-year rates: 0% vs. 21%), overall (OS;P = 0.02, 3-year rates: 10% vs. 29%), and event-free survival (EFS;P = 0.002, 3-year rates: 0% vs. 18%) than patients with low lncRNA scores. In multivariable analyses, the lncRNA score independently associated with CR rates (P = 0.02), OS (P = 0.02), and EFS (P = 0.02). To gain biological insights, we examined our initial cohort of 71 older patients with CN-AML, previously analyzed with RNA sequencing. Genes involved in immune response and B-cell receptor signaling were enriched in patients with high lncRNA scores. We conclude that clinically applicablelncRNA profiling is feasible and potentially useful for risk stratification of older patients with CN-AML. Furthermore, we identify potentially targetable molecular pathways that are active in the high-risk patients with high lncRNA scores.

关键词： 医学遗传学   知识与技能竞赛   教学   应用效果  

摘要： 目的探讨知识与技能竞赛在医学遗传学教学中的应用效果。方法选择佳木斯大学2015级临床医学专业4个班182名学生为研究对象。其中,1班和2班93名学生设为实验组,3班和4班89名学生设为对照组。实验组学生在医学遗传学课程教学结束后,开展医学遗传学知识与技能竞赛。其课程成绩由期末考试成绩(60%)和平时成绩(40%)组成,平时成绩由平时出勤和课堂参与讨论(20%)、实验(10%)、知识与技能竞赛(10%)组成。对照组学生在课程结束后,不开展医学遗传学知识与技能竞赛,与实验组学生在相同时间参加内容相同的期末考试。其课程成绩由期末考试成绩(60%)和平时成绩(40%)组成,平时成绩由平时出勤和课堂参与讨论(20%)、实验(20%)组成。课程成绩评定方式在第一节课即告知两组学生,让学生采取适宜的学习方式。通过问卷调查结果和课程考核成绩,对两组学生的教学效果做出评价。结果期末考试成绩显示,实验组学生平均成绩明显高于对照组学生,其差异具有统计学意义(t=4.47,P<0.01);两组学生的不合格率比较,其差异无统计学意义(χ^2=1.04,P>0.05)。问卷调查结果显示,实验组大多数学生对开展医学遗传学知识与技能竞赛表示认可;在对医学遗传学课程的主动学习能力各个方面,实验组学生评分均高于对照组学生,其差异均具有统计学意义(均P<0.01);在综合能力培养的各个方面,实验组学生评分均高于对照组学生,其差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论开展医学遗传学知识与技能竞赛,可以激发学生的学习主动性,培养和提高学生的自主学习、临床思维和临床实践操作等方面的综合能力。

关键词： PBL结合CBL教学法   LBL教学法   医学遗传学  

摘要： 目的探究PBL结合CBL教学法在临床医学专业医学遗传学教学中的应用效果。方法将平顶山学院医学院2016级临床医学专业学生按班级随机分成实验组和对照组。实验组127人,采用PBL结合CBL教学法;对照组125人,采用传统的LBL教学法。教学结束后,对两组学生进行理论测试和问卷调查,了解学生对教学方法的评价。结果理论测试结果显示,实验组总成绩及病例分析题、单项选择题、名词解释题得分均高于对照组,差异有显著性(P<0.05);两组填空题及简答题得分比较差异无显著性(P>0.05)。问卷调查结果显示,实验组学生认为PBL结合CBL教学法的应用,提高了语言表达能力、自学能力、文献检索能力、临床思维能力,增强了团队合作意识。结论将PBL结合CBL教学法应用于医学遗传学教学中,能显著提高学生学习兴趣和临床医学人才培养质量,是一种行之有效的教学方法。

关键词： 急性白血病   预后分析   遗传学特征   表型   特异性抗原   细胞遗传学   少见类型   分类标准  

摘要： 混合表型急性白血病(MPAL)是一种少见类型的白血病,表达一种以上系列特异性抗原.根据WHO 2016分类标准,MPAL 分为五种亚型:MPAL 伴 t(9;22)(q34;q11.2);MPAL 伴 MLL 重排;MPAL,B/髓系,非特指型(NOS);MPAL,T/髓系,NOS;MPAL 罕见型,NOS.我们收集了 25例成人 MPAL 患者临床资料,对其细胞遗传学及基因学特征、治疗及预后进行了回顾性分析,报道如下.

关键词： 平滑肌瘤   肾细胞癌   间质   遗传学   肿瘤分类   泌尿系统   HE染色   RCC  

摘要： 伴平滑肌瘤样间质的肾细胞癌(RCC)是WHO(2016)泌尿系统肿瘤分类中RCC的暂定亚型。HE染色显微镜下见平滑肌瘤样间质中,肿瘤边界清楚,呈管状、乳头状生长,胞质透明。

关键词： 动物遗传学   兴趣激发   案例式教学   微信公众号   微信讨论组  

摘要： 动物遗传学作为动物科学专业的一门专业基础课,理论性较强,许多概念和定律较为抽象,降低学生学习的兴趣。为提升学生对动物遗传学课程的学习兴趣,提高学习效率,通过组织学生参与科研课题、组织专题汇报和讨论、组织课堂辩论、加入素材和案例式教学方式、开通动物遗传学课程微信公众号和微信讨论组进行课后辅导等措施,激发了学生对该课程的兴趣,并取得了良好的教学效果。

关键词： 癌症   表观遗传学   DNA/RNA甲基化   组蛋白修饰   核小体定位   非编码RNA   染色质三维结构  

摘要： 癌症是由细胞恶性增殖和扩散引发的一类复杂疾病,解析其致病机制是人类目前面临的重大挑战之一。表观遗传学机制对维持基因特定的表达模式和生命个体的正常发育生长至关重要。表观遗传图谱的紊乱如组蛋白修饰、DNA/RNA甲基化和染色质三维构象的变化等均能在一定程度上干扰正常基因的表达和功能,进而诱导癌症等多种疾病的发生发展。为促进对表观遗传学在癌症中作用机制的理解,本文概述了表观遗传学研究内容,聚焦其与癌症发生发展之间的关联,同时展望了表观遗传学在癌症临床诊治中的应用。

关键词： 结节性硬化症   癫痫   遗传学   诊断  

摘要： 结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloire Bourneville首次报告并命名。TSC是一种常染色体显性遗传为主的遗传病,是由于TSC1或者TSC2基因突变引起,但也可见不少散发型病例。有文献报告,60%为散发病例,40%有TSC家族史[2]。TSC患者临床可见皮肤、精神系统、心脏、肾脏及其他脏器不同程度损害,多数患者以癫痫首发就诊,癫痫发作出现年龄越小越易出现精神发育迟滞,多易误诊为原发性癫痫。本文报告一家系13名成员5例TSC患者的临床表现,并分析遗传学特点,为基层医院早诊断和早防治TSC提供参考。

关键词： 光遗传   抑郁症   抑郁小鼠模型  

摘要： 困扰现代人的抑郁症,其生物学机制仍然存在争议,光遗传学作为一种新型的神经元光控技术,在神经生物学领域有广泛应用。综述了抑郁症的基本特征和发病机制,设计实验利用光遗传学工具兴奋或抑制抑郁小鼠模型的相关脑区,分析脑区操控前后抑郁小鼠的行为学变化,寻找与抑郁症的发病密切相关的脑区。研究结论为抑郁症发病机制的神经生理基础的研究提供了理论指导,最终帮助研究者理解抑郁症发病机制并寻找高效治疗策略。