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关键词： 医学遗传学   杂志   计划生育工作者   临床遗传学   稿约   病例报告   中华医学会   人类遗传学  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。1本刊欢迎论著、技术与方法、临床遗传学研究、遗传咨询、研究动态、综述、讲座、病例报告、国内外研究动态等栏目的稿件。2对来稿的要求2.1文稿应具创新性、科学性、实用性。论点明确,资料真实(以人为研究对象时需获得知情同意,并获得相关伦理委员会的批准).文字精炼,层次清楚,数据准确,必要时应做统计学处理。论著、综述等一般不超过4000字,临床遗传学研究、简报不超过2000字,病例报告等不超过1500字。

关键词： 表观遗传   生物学事实   高中生物学   核心素养  

摘要： 本文介绍了教学中以典型的表观遗传学事实作为支点和着力点,发挥该内容在提升学生生命观念、科学思维、科学探究和社会责任等核心素养的教育价值的具体途径。

关键词： 医学遗传学   通道   杂志   国际学术交流   人类遗传学   中华医学会   科研部门   作者  

摘要： 为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中新发现和重大研究成果在本刊发表,以便尽快进行国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)文章有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”发表;(2)作者本人提出进入“快速通道”书面申请,并提供所在单位科研部门的介绍信。

关键词： 基因突变   遗传物质   自闭症   脱氧核糖核酸   DNA   研究人员   遗传学   基因组  

摘要： 脱氧核糖核酸(DNA)是人体内重要的遗传物质,过去认为其中相当部分没有用处,是“垃圾DNA”。但一项新研究显示,“垃圾DNA”如果发生突变,可能引起自闭症。美国普林斯顿大学等机构研究人员在新一期英国《自然·遗传学》杂志上发表报告说,他们分析了1790 名自闭症患者的基因组,这些患者没有自闭症家族史,其病情更可能来自基因突变。

关键词： RBL教学模式   生物工程   遗传学实验   教学改革  

摘要： 以研究为基础的学习(research based learning,RBL)为出发点,结合专业特点,选择教学实验对象,合理进行实验设计与安排,并进行教学效果的评价,对遗传学实验教学进行改革尝试。通过对学生进行遗传学实验教学情况的问题调查及实验过程和结果分析,RBL教学法有助于学生对理论知识的掌握和理解,加强学生的实践动手能力,培养学生的开拓创新能力,同时培养学生团结协作的精神和责任感。

关键词： 鼻肿瘤   玻璃样透明细胞癌   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨鼻咽部透明细胞癌的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析2例发生于鼻咽部透明细胞癌的临床病理特征、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男、女性各1例,年龄分别为39、69岁,平均54岁,1例发生于右侧口咽旁软腭后方,1例发生于鼻咽顶后壁右侧;主要临床表现为头晕、鼻塞、耳鸣、鼻咽部异物感,其中1例反复鼻出血。眼观:肿瘤直径2.5~4.2cm,肿瘤组织边界均不清,呈灰白、灰黄色,质中偏软。镜检:2例肿瘤组织均呈片、巢状分布,其间有粗胶原纤维带分隔,细胞单一,多边形,胞质透亮,核圆形,偏心或位于中央,无核分裂象及坏死,无导管结构。免疫表型:2例肿瘤细胞表达上皮标记,如CKpan、EMA、p63、CK5/6,肌上皮标记如S-100、GFAP、Calponin均不表达;2例患者均获随防,随防10~96个月,例1于术后26个月再次复发,例2无复发和转移。结论鼻咽部的透明细胞癌临床少见,病理特征类似于涎腺的透明细胞癌,免疫组化或分子检测有助于诊断、鉴别诊断。

关键词： 遗传学   TBL教学   PBL教学   调查和问卷  

摘要： 目的探讨基于团队学习(TBL)的以问题为中心(PBL)的教学模式在医学遗传学实验教学中的应用。方法选择郑州大学2015级医学检验技术和口腔专业的小班为研究对象;以医学检验技术专业46名学生作为实验班,采用TBL+PBL进行授课;以口腔专业45名学生作为对照班,采用LBL进行授课。统计两个班期末闭卷考试与平时成绩,制定问卷调查表调查实验班的学生评价情况。结果实验班学生的期末闭卷考试实验成绩、平时实验成绩、总成绩均高于对照班(P<0.05)。实验班95%以上的学生认为TBL与PBL混合式教学非常有必要,希望继续开展此种教学方式。实验班90%以上的学生认为TBL+PBL教学有助于提高对理论知识的理解,有助于理解实验的意义和原理,提高了学生查阅文献的能力,并且提高了自身的综合素质及增强了团队协作精神。结论基于TBL的PBL教学模式在医学遗传学教学改革中取得了良好的效果。

关键词： 行为医学   脑科学   科学杂志   栏目   行为毒理学   行为免疫学   行为遗传学   学习记忆  

摘要： 与行为医学和脑科学密切相关的基础研究,包括行为(心理)生理学、行为(心理)解剖学、行为(心理)病理学、行为毒理学(药理学)、行为生化学、行为免疫学、行为遗传学等。主要选题如下:1.学习记忆、睡眠、应激、疼痛的心理、生理、神经机制的研究。

关键词： 稽留流产   染色体微阵列芯片   拷贝数变异   1p36缺失综合征  

摘要： 目的:对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法:应用Affymetrix CytoScan 750K染色体微阵列芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)对5例稽留流产绒毛进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析,同时根据检出CNV片段大小及家属意愿,对5对夫妇设计合理的家系验证方案,以明确1p36微缺失的来源。结果:CMA检测结果显示胎儿1在1p36.32p36.31存在1.75 Mb微缺失,胎儿父母常规核型分析和CMA检测均未见异常,但仍不排除父母一方是否为该片段插入易位携带者;胎儿2和3的CMA结果分别为1p36.13p36.12区带存在5.10 Mb微缺失和1p36.33p36.22区带存在9.21 Mb片段缺失,两者父母高分辨核型分析均未见异常,定制荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)探针检测也未发现该位点的缺失、重复或易位重排等异常,应为新发异常。CMA提示胎儿4和5分别在1p36.33p36.22和1p36.33p36.23区带存在9.28 Mb和7.64 Mb微缺失,胎儿4父母高分辨核型正常,胎儿5父母拒绝进一步行家系验证。结论:本文在国内外首次报道了5例1p36缺失综合征引起的早孕期复发及偶发性流产,包括2例中间缺失和3例单纯末端缺失。CMA可发现流产胎儿隐匿性染色体亚显微结构变异,结合常规/高分辨核型分析、FISH、CMA等技术的优缺点,制定合理的家系验证方案,有助于明确染色体变异发生机制,对夫妻再孕时产前诊断和再发风险评估有重要价值。

关键词： 21q22微缺失   智力障碍   DYRK1A基因   PIGP基因  

摘要： 目的明确1例智力障碍、癫痫患儿分子遗传学病因,为该家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列及荧光实时定量PCR对患儿及家系成员进行遗传学检查。结果患儿外周血染色体核型显示为46,XX;单核苷酸多态性微阵列显示为arr[19]21q22.12q22.13(36 860 195~38 801 482)×1 dn,杂合缺失约1.9 Mb,包含DYRK1A、PIGP、HLCS、CLDN14四个致病基因;定量PCR检测结果显示:患儿DYRK1A基因第1外显子杂合缺失;父母及胎儿检测结果均未发现异常。结论应用单核苷酸多态性微阵列技术,明确了1例21q22微缺失患儿遗传学诊断,并为该家系成员提供了准确的产前诊断;为DYRK1A基因单倍体剂量不足可导致一种新的可被识别的综合征提供了新的依据;PIGP基因可能是导致早发性难治性癫痫的重要因素,但具体的致病机制仍需进一步的探究。