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关键词： 基因   表型   全面性癫痫伴热性惊厥附加症  

摘要： 目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查,如发现可疑突变基因,再对患儿家系其他成员进行该突变基因位点验证。结果 3个家系中有9例受累者,受累者的临床表型包括3例热性惊厥(febrile seizures,FS),3例热性惊厥附加症(febrile seizures plus,FS+),2例无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures,AGTCS),1例热性惊厥附加症伴儿童失神,基因筛查发现家系1先证者及受累者父亲同时有2个基因突变,SCN5A和ABCC6基因,SCN5A为第28号外显子错义突变(c.G5239A),ABCC6为10号外显子(c.1338+1G>A)的剪切位点变异。未受累者爷爷有SCN5A基因突变,受累者奶奶有ABCC6基因突变,另2个家系未发现可疑致病基因。结论本研究发现1个未报道的可疑致病基因ABCC6,未发现已经报道的致病基因突变,进一步证明GEFS+家系是多基因遗传病,遗传机制复杂,病因学有待大样本、大家系进一步研究。

关键词： 视网膜母细胞瘤   遗传学   监测  

摘要： 视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,多发于婴幼儿,可损害患儿视力、眼球,甚至危及生命。其发生和发展与基因组和表观基因组有很大关系,遗传性RB占所有病例的45%。RB的治疗和预后取决于疾病的初始阶段,当疾病被早期诊断和治疗时,存活率超过95%,当RB在晚期发生眼外播散时,存活率低于50%。因此RB的治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命,其次要目标是保存眼球,并最大水平地保留视力。对RB遗传学的研究有助于通过基因筛查、监测查找特异性靶点,对提高患儿的生存率、研究RB靶向治疗十分必要。

关键词： 稽留流产   病因   绒毛组织   细胞遗传学   核型分析  

摘要： 目的:探究稽留流产中细胞遗传学病因分析及生化指标的临床意义。方法:2015年1月—2017年3月本院确诊的稽留流产患者98例(观察组),同期自愿终止妊娠的早孕妇女98例(对照组)。收集两组绒毛组织应用G显带技术进行细胞核型分析,免疫组化技术检测绒毛组织中人基质金属蛋白酶(MMP-9)、凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)表达。结果:对照组的核型均为44+XX或44+XY,观察组核心分析失败42例,成功56例中,单体-XO6例,单体-常1例,三体35例,嵌合7例,缺失重复6例;对照组MMP-9阳性率高于观察组,TSP-1表达水平低于观察组(P<0.05)。结论:对稽留流产绒毛组织进行细胞核型分析,对病因进行诊断,可为下一胎孕育做出指导。MMP-9、TSP-1可作为稽留流产辅助诊断指标。

关键词： 《遗传学》   实验视频   基因工程  

摘要： 为培养学生的创新能力、激发学习兴趣,利用重演实验过程的视频教学方法,制作总时长为24分13秒的实验视频,详细介绍了植物基因组DNA提取;目的DNA的分离、纯化;DNA体外重组和阳性克隆检测及测序分析。通过课堂讨论与实验结果分析,引入最新研究技术,帮助学生理解和掌握遗传学中基因的概念和基因工程章节的基本理论,丰富学生的知识,拓展学生的思维,培养学生解决科学问题的研究技能,探索实验视频在农学类专业遗传学教学中的应用。

关键词： 表观遗传学   例析   高考模拟题  

摘要： 通过高考模拟试题例析了DNA甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、染色体失活和非编码RNA调控5种表观遗传学方式。

关键词： 结直肠癌   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,其发病率和病死率在各种恶性肿瘤中分别居第3和第2位,严重威胁人类健康。结直肠癌的发生与发展是一个涉及遗传和表观遗传变化累积的复杂过程。表观遗传学改变主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNAs(如microRNAs和lncRNAs)等,其对结直肠癌的早期诊断、预后评估及化学药物治疗敏感性评估有重要意义,为结直肠癌的治疗提供了新思路。

关键词： 高考全国理综卷   遗传学试题   基因显隐性   判断方法  

摘要： 高考全国理综卷遗传学试题注重考查学生运用遗传基本规律解决问题的能力,近几年遗传学试题以实验为背景,主要考查基因的位置和显隐性的判断。以高考全国理综卷第32题为例,总结判断基因显隐性的5种方法:假设法、自交法、逆推法、系谱图法和杂交法。

关键词： ISEC教学理念   遗传学   教学改革  

摘要： 通过笔者对ISEC教学理念的学习,文章就生物科学专业遗传学的教学理念、教学方法、考核方式等方面的改革进行了探索,探讨了遗传学教学改革中的一些新思路和具体实践。

关键词： 自然流产   拷贝数变异   核型分析  

摘要： 目的探讨一种高通量多重基因拷贝数检测技术(CNVplex)在孕早期自然流产遗传学检测中的临床应用价值。方法收集196例孕早期自然流产组织,清除蜕膜后绒毛组织每份分为2个组,一组采用染色体核型分析技术检测,另一组提取DNA采用CNVplex进行检测,比较2种方法的检测结果。结果196例孕早期流产绒毛中,细胞培养成功175例(成功率为89.29%),染色体核型分析检出异常染色体核型98例(异常检出率为56%),包括染色体数目异常96例、结构异常2例;CNVplex检测成功194例(成功率为98.98%),检出拷贝数异常115例(异常检出率为59.29%),包括染色体整条拷贝数异常107例、染色体部分片段拷贝数异常8例。在染色体核型分析失败的21例样本中,CNVplex共检出染色体拷贝数异常16例。在175例2种方法都检测成功的样本中有10例结果不符,其中染色体核型分析检出的2例多倍体、2例嵌合体以及1例易位型22三体CNVplex未能检出;其余5例CNVplex结果显示为染色体部分片段拷贝数异常,而染色体核型结果为正常或不明确,该5例样本均采用随访夫妻染色体检测和荧光原位杂交(FISH)验证。结论CNVplex的检测成功率高,能有效检出染色体小片段拷贝数异常,适用于孕早期自然流产遗传学快速检测,是传统染色体核型分析技术的有益补充。

关键词： 课堂教学   科研进展   课堂积极性   科研创新能力  

摘要： 大学教学课堂常出现学生手机不离手、昏睡、上课效率低下的问题;同时,大学生普遍存在科研意识差、科研热情缺乏、创新能力低的短板。笔者致力于在遗传学课堂中将科学研究前沿进展融入教学,以科研调动学生上课的积极性与参与度,同时培养学生的科研兴趣,鼓励学生积极参与科研,增强其创新能力并获得相应的成功。