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关键词： Smith-Magenis综合征   微阵列比较基因组杂交   RAI1基因  

摘要： 目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。结论患儿诊断为Smith-Magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

关键词： 轮状病毒   反向遗传学   呼肠孤病毒科   感染性克隆   辅助病毒  

摘要： 反向遗传学技术可直接在基因水平上对病毒的基因组进行操作,从而快速直接的对病毒复制、致病等机制进行详细的研究。目前,呼肠孤病毒科的多种病毒,例如,哺乳动物正呼肠孤病毒(mammalian orthoreovirus,MRV)、蓝舌病毒(bluetongue virus,BTV)等均已利用反向遗传学技术这一有力工具,在病毒各项基础研究中取得了较大进展。但是,对于呼肠孤病毒科轮状病毒属成员,反向遗传学操作系统的构建进展缓慢。自2006年成功建立依赖于辅助病毒的反向遗传学系统开始,直到2017年才成功建立完全只依赖于质粒的反向遗传学系统。本文将对轮状病毒反向遗传学发展过程作一简要综述,并对未来轮状病毒反向遗传学研究方向作一展望,以期为加快轮状病毒的感染机制等基础研究提供技术支撑。

关键词： 遗传学   自主实验   教师指导  

摘要： 文章首先阐述了遗传学自主实验的特点,并分析了教师在自主实验中的作用,最后在此基础上论述了遗传学自主实验中教师的指导策略,具体包括准确定位,发挥作用;创设实践项目,激发学生潜能;案例教学,文献导读等方面。

关键词： 现代遗传学   摩尔根   动物遗传学  

摘要： 1.陈桢是中国动物遗传学、动物行为学等研究的开拓者,是国际遗传学大师摩尔根的第一位中国弟子,被誉为“金鱼博士”,对我国现代遗传学的形成和早期发展作出了重要贡献。2.1894年,陈桢在江苏瓜州镇出生。到了学龄,因家庭贫困,他仅读过几天私塾就辍学了。后来,父亲看他聪颖好学,借钱供他读书。18岁时,他以第一名的成绩考入位于上海的中国公学。

关键词： 肌无力综合征   电生理学   遗传学  

摘要： 目的分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据。方法收集解放军总医院神经内科2017年10月、2018年2月收治的2例CMS患者临床资料,包括病史、实验室检查结果、电生理及肌肉病理检查结果;同时对患者行CMS相关基因检测。结果(1)患者1为10岁男性,自幼运动能力差,病情缓慢进展,伴步态异常。例2为30岁女性,22岁发病,临床表现为四肢无力及呼吸困难。(2)2例患者实验室检查示肌酶水平正常,新斯的明试验阴性,重症肌无力相关血清学指标阴性。电生理检查提示轻度肌源性损害,重频刺激示低频递减,肌肉活检可见散在肌纤维萎缩。2例患者均存在COLQ基因突变,患者1为复合杂合突变:c1274T>C及c.869G>A;患者2为纯合突变:c.1228C>T;2例患者均为错义突变。结论COLQ基因突变导致的CMS患者临床高度异质性,血清学指标阴性,电生理重频刺激低频递减,肌肉病理可见散在肌纤维萎缩,基因检测可明确诊断。

关键词： 胎儿生长受限   胎盘   表观遗传学  

摘要： 胎儿生长受限(FGR)是导致围生儿不良妊娠结局的主要原因之一。该病诱发因素较多,包括胎源性、母源性和胎盘源性,目前许多研究表明胎盘功能不全与FGR有关,而胎盘表现出的发育中断迹象,被认为是由于表观遗传调控变化引起的。通过研究FGR胎盘中与病理基因表达相关的表观遗传学变化,有助于从分子生物学角度了解疾病的发病机制,本研究就这一领域的研究进展进行综述。

关键词： 腓骨肌萎缩症   遗传性运动感觉周围神经病   基因   突变   高通量测序  

摘要： 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因。患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降。其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现。在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GARS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变。这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型。

关键词： 二代测序技术   胚胎植入前遗传学筛查   胚胎植入前遗传学诊断  

摘要： 辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。

关键词： 遗传学   布鲁姆   认知水平   目标教学  

摘要： 遗传学教学是高校生物学课程的重要组成部分,所以有必要探讨通过遗传学布鲁姆认知阶层体系提高学生的认知水平。该体系的建立需要将遗传学知识学习与布鲁姆认知技能联系起来,难点是确定每个学习过程所代表的认知水平。

关键词： 核心结合因子   白血病   基因突变   融合基因  

摘要： 目的研究核心结合因子相关急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia, CBF-AML)患者多基因突变发生情况,并与正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia, CN-AML)进行比对。方法对81例急性髓系白血病患者(CBF-AML 36例,CN-AML 45例),采用DNA-PCR联合基因组测序综合检测FLT3-ITD、FLT3-TKD、NPM1、c-KIT、NRAS、KRAS、TET2、IDH1/2、RUNX1、DNMT3A、GATA2、ASXL1、TP53、PTPN11、JAK2V617F、SETBP1及CEBPA的TAD、BZIP两个功能区的突变发生情况;采用多重PCR法检测29种白血病融合基因。结果(1)在81例患者中,共检测到68例患者发生基因突变(83.9%)。突变发生率最高为CEBPA双突变(n=17),其他突变率大于5%的基因依次为:NPM1(n=15),c-KIT(n=11),NRAS(n=10),TET2(n=9),FLT3-TKD(n=9),FLT3-ITD(n=8),IDH1(n=7), RUNX1(n=7), KRAS(n=7), DNMT3A(n=6), IDH2(n=4), GATA2(n=4)。(2)共检测到36例患者携带AML1-ETO(n=21)或CBFβ-MYH11(n=15)融合基因。其中,双基因突变及≥3个基因突变共存在CN-AML中的发生率明显高于CBF-AML,差异有统计学意义(P=0.014, 0.019)。CN-AML患者以NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A、IDH1及CEBPA双突变为主,CBF-AML患者则以c-KIT、NRAS及KRAS为主,差异均有统计学意义。(3)功能归类后显示,CN-AML以参与DNA甲基化的表观遗传学调节基因、NPM1和转录因子突变为主,而CBF-AML则以RAS转导通路相关基因和酪氨酸激酶受体基因突变为主。结论CBF-AML患者基因突变谱系与CN-AML患者不同,融合基因与不同基因突变事件的叠加可能共同影响了此类患者的表型与预后。