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关键词： 心律失常   室性心律失常   发病机制   原发性心律失常综合征   基因诊断   基因筛查   家族筛查  

摘要： 随着对心律失常发病机制研究的深入,遗传在心律失常的发生、发展过程中的作用逐渐被认识。基因筛查、家族筛查和基因诊断在遗传相关心律失常的预防及治疗中扮演着重要的角色。本文对这类心律失常的研究进展进行了总结。

关键词： 鸡蛋大小   尺寸   环境因素   生理因素   后备母鸡   价格差   电子书   遗传学  

摘要： 英国鸡蛋市场对大号鸡蛋(63~73g)的需求大幅增长,而且大、中号鸡蛋的价格差距也在逐步扩大。Humphrey Feeds and Pullets公司藉此出版了一本关于影响鸡蛋大小因素的电子书,内容包括禽类遗传学、日龄、饲料和后备母鸡质量等生理因素以及照明和温度等环境因素。

关键词： 生物遗传学   高考大纲   语言表述   数理逻辑智能   高中生物学   复习   高中学生   生命观念  

摘要： 《普通高中生物学课程标准(2017年版)》(以下称“2017版课标”)提出生物学学科核心素养的要求是:形成正确的生命观念,掌握科学探究的基本思路和方法,利用科学思维探讨和阐释生命现象和规律,提高实践能力,从而认识、探究和解决生物学问题[1]。《2018年普通高等学校招生全国统一考试大纲》(以下称“2018高考大纲”)对学生理解能力的要求为:能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,作出合理的判断或得出正确的结论[2]。可以看出,2017版课标和2018高考大纲都对高中学生在语言表述和数理逻辑思维方面提出了很高的要求,这也是学生在解决真实情境的实际问题中所需的必备品格和关键能力之一。

关键词： 大疱性表皮松解症   基因   表型   遗传学  

摘要： 遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止,已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。

关键词： 表观遗传学   阿尔兹海默症   甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 随着社会和经济的发展,人口的平均寿命在快速增加,中国逐渐进入老龄化社会,阿尔茨海默症因为对人类健康和社会压力的双重威胁,逐渐成为人们广泛关注的话题。表观遗传学是指环境对基因表达产生影响和改变的现象,是'一场环境对基因的逆袭'。本文从表观遗传学的视角出发,在阐述表观遗传学主要修饰方式的基础上,探究阿尔茨海默症和表观遗传学的关系,提出阿尔茨海默症的预防和治疗措施,并关注该疾病未来的发展趋势。

关键词： Nance-Horan综合征   NHS基因   高通量测序  

摘要： 目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。

关键词： 医学人文   医学遗传学   教学方法  

摘要： 医学是自然科学、人文科学和社会科学相统一的一门科学,医学的本质属性是人文性和社会性。随着社会的发展,医学技术达到一个前所未有的高度,而医患关系却也达到了前所未有的紧张。现代医学对人的疾病诊治过程中忽视了对人的整体性的关注,当前的医学人文正遇到严重挑战。加强医学生人文教育是当前医学发展亟待解决的问题。提高医学生的人文素质,使人文素养和专业知识有机结合,融人文素质教育于专业教学中,激发医学生从医学、心理、伦理、道德等多个角度去思考、解决医学问题是医学人文教育的重要途径。

关键词： 硬皮病   表观遗传学   LncRNA  

摘要： 硬皮病是一种可以累及皮肤及各系统脏器导致组织胶原纤维硬化的结缔组织病,其中累及内脏器官的又称系统性硬皮病或系统性硬化症。目前其病因及发病机制尚未明确,存在免疫学说、微血管病变学说及表观遗传学说。大量证据表明表观遗传学机制参与该疾病的发生、发展。表观遗传学的机制的内容主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA调控,目前对于长链非编码RNA(LncRNA)及其表观遗传学的调控机制在硬皮病发生、发展的作用研究尚少。LncRNA极可能通过参与调节TGF-β诱导了成纤维细胞激活,从而参与硬皮病纤维化机制。

关键词： 侧脑室增宽   遗传学   胎儿  

摘要： 目的分析胎儿侧脑室增宽的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对425例产前超声检查侧脑室增宽胎儿的超声、遗传学检查结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果侧脑室增宽胎儿中染色体或/和基因芯片阳性检出率为16.94%(72/425),染色体阳性检出率为10.63%(44/414),包括数目异常33例和结构异常11例;基因芯片阳性检出率为79.71%(55/69),包括致病性拷贝数变异15例。染色体或/和基因芯片阳性检出率比较,脑积水胎儿为36.36%(8/22)高于侧脑室增宽轻度增宽胎儿的15.88%(64/406)(P<0.05),在侧脑室轻度增宽胎儿中,双侧增宽胎儿为25.36%(35/138)高于单侧增宽胎儿的10.94%(29/265)(P<0.05),合并其他异常超声胎儿为35.86%(52/145)高于无合并其他异常表现的7.14%(20/280)(P<0.05)。72例遗传检查阳性胎儿中,55直接引产,1例死胎,16例无异常;其余胎儿47例合并超声异常直接引产,2例流产,308例分娩,1例新生儿死亡,1例夭折。结论本地区胎儿侧脑室增宽与遗传学因素密切相关,染色体核型分析联合基因芯片检测可以极大的提高遗传学因素的异常检出率,分析遗传学因素可明确发病原因,给临床咨询提供依据。

关键词： 妊娠结局   高育龄   胚胎植入前遗传学检测   活产率   妊娠丢失率  

摘要： 目的研究胚胎植入前非整倍性遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)对高育龄女性妊娠结局的影响。方法选取2015年1月—2017年5月期间于山东大学附属生殖医院进行第1周期PGT-A助孕的≥38岁的女性98例(PGT组),另分别选取同时间段进行体外受精(in vitro fertilization,IVF)及卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕的患者作为对照组,与PGT组进行1︰2匹配,分别比较PGT组与IVF组、ICSI组的妊娠结局。同时观察拟行PGT-A助孕,但因胚胎培养第3日(D3)优质胚胎数目不足取消PGT-A并行新鲜胚胎移植患者的妊娠结局。结果PGT组与对照组相比,移植周期活产率显著升高[PGT组(48.44%)比IVF组(24.00%),P<0.001;PGT组比ICSI组(27.62%),P=0.002],妊娠丢失率显著下降[PGT组(22.50%)比IVF组(46.07%),P=0.011;PGT组比ICSI组(45.05%),P=0.014],但PGT组98例中,有34例患者因检测后无可移植胚胎放弃移植。PGT组与对照组间患者活产率、临床妊娠率差异均无统计学意义(P>0.05)。高育龄女性取消PGT-A检测、行D3新鲜胚胎移植后,活产率仅为7.14%。结论高育龄女性进行PGT-A助孕可显著提高活产率、降低妊娠丢失风险、增加移植效率,但周期取消率增高。另外,优质胚胎数少的高龄女性,是否取消PGT-A检测、行D3新鲜胚胎移植应权衡利弊、慎重考虑。