课程文献中心 更多>>

关键词： 甲状旁腺功能减退症   TBX1基因   心脏   神经系统   咽腭发育   儿童  

摘要： 回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果。患儿,男,11岁,由“无热抽搐1个月”来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断甲状旁腺功能减退症明确,全外显子检测结果显示TBX1基因:c.1009G>A(错义变异、新生变异),结合临床表现考虑为致病基因。儿童甲状旁腺功能减退症常表现为惊厥、手足搐搦,并因遗传学病因不同而伴随相应的症状,基因检测不仅有利于精准的遗传学病因诊断,还有助于深入认识临床表型与基因型的对应关系,提高临床医生对该疾病的认识。

关键词： 遗传学   鸭瘟病   抗性育种   基因编辑   遗传标记  

摘要： 鸭瘟是一种危害性极强的禽类传染病,鸭、鹅、雁等均可感染,具有起病急、传染快、致死性强的特点,且常以群体暴发的形式出现。本文通过遗传学的角度探讨了鸭瘟病的抗性育种策略,尤其注重利用最新的基因编辑技术和遗传标记来提高鸭子对鸭瘟的抗性。研究首先解析了鸭瘟病的遗传基因特征和抗病机理,进而通过遗传标记和基因定位技术筛选出关键的抗性基因。利用CRISPR-Cas9等先进的基因编辑工具实现了目标基因的精确修改。文章还探讨了抗性育种在实际应用中的成效,为鸭瘟病的防控提供了新的策略和方法。

关键词： 生殖细胞肿瘤   生育健康   病理学分型   发育异常   遗传学特征   临床诊断   生殖细胞发育   形态学  

摘要： 卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

关键词： 地中海贫血   基因类型   基因诊断   二代测序  

摘要： 目的分析益阳市地中海贫血基因检测阳性率及其变异类型分布特征,为地中海贫血防治工作提供依据。方法将益阳市2021年6月至2023年11月进行地中海贫血基因检测的30042例样本作为研究对象,使用二代测序(NGS)对样本进行基因测序并分析结果。结果30042例样本中共检出1681例地中海贫血基因,检出率为5.59%,包括1184例α-地中海贫血基因、467例β-地中海贫血基因、30例α-β地中海贫血基因。其中包括46种α-地中海贫血基因型、34种β-地中海贫血基因型以及16种α-β地中海贫血基因型。检出新α-地中海贫血基因突变23种,新β-地中海贫血基因突变4种。结论益阳市地中海贫血基因突变类型呈现多样性和复杂性,因此,应加强益阳市地中海贫血的防控力度。

关键词： ATR-X综合征   第三代测序技术   微重复   胚胎植入前遗传学检测   单核苷酸多态性  

摘要： 目的探讨第三代测序技术在染色体微重复相关ATR-X综合征家系胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值。方法2022年10月就诊于江西省妇幼保健院辅助生殖中心的1例生育过疑似ATR-X综合征患儿的家系为研究对象。染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测女方携带Xq21.1区域550 kb临床意义不明确的杂合微重复,该重复累及ATRX基因部分序列。采用第三代长读长测序技术对女方基因组序列进行检测,确定上述重复插入基因组的物理位置,明确该重复的致病性,并获得与上述微重复连锁遗传的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)单倍型。夫妻双方签署知情同意书后行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)助孕。挑选1枚不携带致病性微重复的整倍体胚胎移植,于孕中期羊水穿刺后进行产前诊断,验证是否与PGT结果一致,跟踪随访胎儿出生后情况。结果第三代长读长测序及Sanger测序验证结果显示,女方携带的Xq21.1微重复插入至基因组chrX:76804463-76804464(GRCh37/hg19),为ATRX基因内串联重复,预测可能导致ATRX蛋白正常功能受损。该家系经PGT治疗,获得27枚卵子,卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精后成功养成13枚囊胚。囊胚活检细胞经遗传学检测显示,2枚胚胎为不携带上述致病微重复的整倍体胚胎。冻融胚胎移植1枚正常胚胎,成功妊娠,孕17周羊水穿刺检测结果未见异常,2023年11月孕39^(+5)周顺产娩一女活婴,体健。结论第三代测序技术凭借其长读长的特点,对临床意义不明确微重复进行PGT检测时有显著优势,不仅能够明确微重复插入基因组的位置,判断其致病性,还能够获得与目标变异连锁遗传的SNP单倍型,为后续胚胎检测做准备。

关键词： 动物遗传学   课程改革   教学方法   模块化  

摘要： 遗传学是一门研究基因的结构、功能及其信息传递和表达规律的学科。《动物遗传学》作为遗传学的一个重要分支,是生命科学和动物科学等专业的一门专业基础课。在“十四五”时期推动高质量教育体系建设的时代背景下,动物遗传学作为农林类院校动物遗传育种专业的核心课程,其教学质量的全面提升对于促进一流学科的高质量发展至关重要。而要实现这一目标,关键在于对动物遗传学教学方式进行深入的改革与探索。将模块式教学法应用于《动物遗传学》的教学中,不仅有助于激发学生对专业课程的学习兴趣,还能有效增强学习效果,进一步提升学生的综合能力。

关键词： 植物生物学   遗传特性   专业学科   分子生物学   基因组学   遗传学   交叉与融合   基因表达调控  

摘要： 植物和遗传学相关专业是研究植物的遗传特性、基因组结构和功能以及遗传变异的科学,涉及到植物生物学、遗传学和分子生物学等多个学科的交叉与融合。过去几十年里,植物和遗传相关专业学科不断发展进步,随着分子生物学、基因组学和生物技术的快速发展,深入研究植物的遗传变异、基因表达调控和功能分析成为可能。新技术的发展也为研究人员揭示植物的遗传多样性等重要问题提供了更多工具。

关键词： 现代遗传学   经典遗传学   最新研究进展   传承与发展   表型   基因  

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理,从基因到表型进行了全面的剖析,并整合了遗传学领域的最新研究进展,力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。

关键词： 儿童期精神分裂症   遗传学   常见变异体   罕见变异体  

摘要： 本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见变异体,包括拷贝数变异体(CNVs)。

关键词： 湖北钉螺   微卫星标记   群体遗传学   种群历史动态   嘉兴市  

摘要： 【目的】基于微卫星遗传标记法对浙江省嘉兴市不同有螺环境的湖北钉螺进行基因分型,开展群体遗传学分析,探讨钉螺存在或扩散的原因及其影响因素,为有效监测和控制钉螺提供依据。【方法】选取嘉兴市2022年重点有螺环境的平湖市姚浜(YB)村和三兴(SX)村,以及秀洲区的运河(YH)农场3个种群共90只钉螺样本,采用9个微卫星位点对钉螺进行基因分型和群体遗传学分析。【结果】共观察到84个等位基因,YB、SX和YH种群平均等位基因数分别为7.889、5.667、3.778;有效等位基因数分别为4.807、3.329和2.294;近交系数分别为0.400、0.377、0.493。在无限等位基因模型下,SX和YH近期可能出现瓶颈效应。NeEstimator和LDNe软件计算的有效种群均>31.9。分子方差分析显示3个种群钉螺的变异主要存在于个体间,占总变异的41.44%,群体间遗传分化指数为0.286,表示遗传分化程度很大。主坐标分析与系统发生树结果一致,3个种群分为2个谱系,YB和SX为1个谱系,YH分属另一个独立谱系。种群历史及动态分析显示3个种群基因流不充分。溯源分析表示可能为YH首先从SX分化,YB由SX和YH接触融合形成。【结论】嘉兴市钉螺种群遗传多样性总体较低,钉螺种群较不稳定,遗传分化程度很大,各种群之间基因流不充分。