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关键词： 双相情感障碍   精神分裂症   精神障碍   吸食大麻   挪威奥斯陆   遗传风险   统计数据   基因组学  

摘要： 精神障碍和吸食大麻之间的关系备受争议,一个可能的解释是其具有共同的潜在遗传风险。来自挪威奥斯陆大学的研究者们调查了精神障碍(精神分裂症和双相情感障碍)和大麻表型(终生使用大麻和大麻使用障碍)之间的遗传关联。研究者们使用了来自精神病基因组学联盟、英国生物库和国际大麻联盟的欧洲血统个体的全基因组关联汇总统计数据。评估了每种表型的遗传性、多基因性和可发现性.

关键词： 产前诊断   7q11.23重复综合征   产前超声   染色体微阵列分析   遗传学诊断  

摘要： 目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声表现、妊娠结局及随访情况。结果9例7q11.23重复综合征胎儿中,5例为侧脑室增宽(其中4例为非孤立性侧脑室增宽,1例为孤立性侧脑室增宽),1例为室间隔缺损伴三尖瓣轻度反流,1例为心室强光点,另外2例未见异常。5例经家系验证考虑为新发变异,其余4例未进行验证。经遗传咨询,7名受试孕妇选择终止妊娠,2名胎儿足月娩出,随访至今生长发育均未见异常。结论该9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现多变,CMA技术可为其诊断与遗传咨询提供依据。

关键词： 德朗热综合征   NIPBL基因   突变   家系人类外显子组高通量测序技术  

摘要： 目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。

关键词： Seminar教学法   动物遗传学   教学质量   实践  

摘要： 本文旨在阐述如何提高课堂教学效率,培养符合满足社会及畜牧业需要的高素质创新人才。依据动物遗传学课程特点,在课堂教学过程中,通过线上、线下平台的使用并结合Seminar教学法实践,有效地提高学生沟通表达、自主学习、合作思辨、解决问题和拓展知识面等专业素质和综合能力,提高了课堂学习效果。

关键词： 中职   遗传学   教材开发   教学方法   评估方式  

摘要： 探讨了中等职业教育《遗传学》校本教材的开发与研究,以满足现代中等职业教育的需求。在中职教育教学过程中发现,《遗传学》教材偏难而学生基础偏弱,导致教材与实际教学不匹配。目前对《遗传学》校本教材的开发和研究较为少见,因此以遗传教学为基础,结合多年的教学工作和实践经验,对定西市临洮农业学校《遗传学》校本教材的开发与实施作初步的探索和尝试,以期提高学生对遗传学的理解和应用水平,培养更多专业人才,促进畜牧产业发展。

关键词： 声遗传学   合成生物学   机械敏感离子通道   超声响应   军事医学  

摘要： 声遗传学是指利用声波激活细胞表面的机械敏感性离子通道(MSCs)蛋白,调控细胞行为及功能的新兴合成生物学技术。由于MSCs系统在细胞中广泛存在,且声遗传学具有无创性、强穿透性、高安全性、高精确度等优势,使得声遗传学在生物医学基础研究与临床应用等领域极具发展潜力,尤其在神经元调控、肿瘤机制研究、声动力治疗及听力损伤等方面。本文对声遗传学的基本原理、发展现状及其在噪声性听力损失防治研究中的应用进行综述,并总结和分析当前面临的挑战和未来发展方向,为声遗传学在军事医学领域的进一步深入研究和发展提供参考。

关键词： 偏头痛   针刺   机制研究   三叉神经血管系统(TGVS)   代谢组学   遗传学  

摘要： 检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、维普资讯中文期刊服务平台(VIP)、中文科技期刊全文数据库、PubMed、Medline、Cochrane Library数据库2013-2023年收录的关于针刺治疗偏头痛的机制研究的文献,从三叉神经血管系统机制、代谢相关机制、遗传学机制、大脑结构与功能改变方面梳理偏头痛的发病机制及针刺治疗偏头痛的可能机制。发现目前针刺治疗偏头痛的机制以三叉神经血管系统研究最多,已有研究证实针刺对皮层扩散性抑制(CSD)、星形胶质细胞和神经源性激肽等三叉神经系统相关环节有确切的调节作用;代谢相关机制及遗传因素虽然越来越被关注,但其在针刺治疗偏头痛机制方面的研究还较少,需要进一步深入探索;偏头痛的脑结构与功能的研究越来越深入,但研究存在一些争议,未来需要更大样本量和规范设计的研究方案,以进一步探索针刺治疗偏头痛的机制。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 细胞遗传学   无纸化考试   数字化校园建设  

摘要： 在高校课程中推行无纸化考试的考务模式,既高效实测了大学生学习的成效,又做到了考试的公平公正,同时减少了人口的流动,利于高校教学质量的提升和节约型社会的构建。相较于传统化的纸质考试,高校《细胞遗传学》课程无纸化考核的应用,未显著影响大学生的考试成绩,具有一定的优越性,为教学改革提供了高效服务,值得在数字化校园建设中广泛推广。

关键词： 新医科   医学遗传学   教学改革  

摘要： 以人工智能、基因编辑为代表的科学技术飞速发展,带来医疗方式和医疗行为的巨大变革。“新医科”是适应当前科技产业革命和教学模式发展下的对医学教育体系和理念的重塑。在其引领下,针对医学遗传学授课内容陈旧、教学理念滞后、考核方式单一等问题,不断进行教学改革与探索,提出了针对性的解决方案。基于学科交叉的“医学遗传学+X”教学内容重构,培养综合运用知识解决复杂问题的能力;加强网络平台建设拓展学科深度和广度,提升科研技能和思维;通过教学形式的多样化,考核方式的多维度,激发学生学习热情,注重专业能力和素质培养。一系列的教学改革与探索,旨在提升教学质量,培养适应于现代信息科技条件下的能够为国家需求服务的创新型医学人才。