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关键词： 植入前   囊胚期   嵌合体   卵裂期胚胎   非整倍体   染色体异常   发育潜能   胚胎发育   生殖医学  

摘要： 全球首例植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)试管婴儿诞生已近30年,作为产前诊断的替代治疗方法,PGT的发展可谓一日千里,对PGT结果正常的胎儿进行移植已造福许多家庭。

关键词： 言语性幻听   影像遗传学   脑环路   精神障碍  

摘要： 言语性幻听(AVHs)特指在确无外界现实声音刺激的条件下,患者体验到有针对自己的"真实"声音存在,多数"声音"给患者带来精神痛苦,是高致残致死性精神症状之一;并且AVHs可出现于多种精神障碍患者中,极易导致疾病的误诊误治。因此,探寻AVHs的病理特征和精准治疗靶点已经成为当前亟需解决的问题。采用基于高通量测序的基因组学技术和基于脑影像的脑连接组学技术,探索分裂症、双相障碍、单纯抑郁、边缘型人格障碍和具有AVHs症状的健康者等6类患者AVHs症状的影像遗传学特征;并采用模式识别技术,基于上述特征,建立不同病种AVHs早期定性诊断和疗效预测体系将有助于言语性幻听的机制研究。笔者从内源性遗传特征-内表型特征(脑环路/脑网络)-表型特征(临床表现)3个角度揭示不同病种AVHs共性及特异性影像遗传学特征,以确定不同AVHs的精准治疗靶点,对建立早期诊疗预测模型、提高早期治愈率具有重要的科学意义。

关键词： 高尿酸血症   痛风   表观遗传学  

摘要： 高尿酸血症和痛风是环境和遗传因素相互作用导致的复杂疾病。近年的研究发现,在复杂疾病中环境因素可通过影响表观遗传修饰的改变,在不改变基因组序列的情况下对基因表达进行调控,从而直接或间接导致疾病的发生发展。表观遗传修饰改变的可逆性和可控性也为疾病早期的预防和治疗提供了新策略。本文对表观遗传学在高尿酸血症和痛风中的研究进展进行综述,以期为高尿酸血症和痛风的诊断与治疗提供借鉴和参考。

关键词： 选窝   职场   行为遗传学   《科学》   科学家   小鼠   性格   基因  

摘要： 德国科学家朱丽亚·弗伦德及其团队发表在《科学》上的一项行为遗传学研究,揭示了生物界一个有趣的现象。两个基因完全相同的李生小鼠出生后生活在同一个复杂的环境中,三个月后它们发展出迥异的性格。但是另一对李生小鼠被分开来养,三个月后却有着相似的性格。学者们把这一令人费解的现象称作“选窝效应”。

关键词： 新一代测序(NGS)   微缺失   微重复  

摘要： 目的确定1例畸形儿的核型,探讨二代测序(NGS)技术在分子细胞遗传学中的应用。方法对1例畸形儿、其父母及祖父三代人行外周血染色体G显带核型分析、NGS检测。结果 G显带染色体分析显示患儿、其父母及祖父核型均未见异常;NGS结果显示患儿46,dup(X)(q27.2q28);dup(Y)(p11.2p11.31);del(Y)(q11.223q11.23);del(9)(p23p24.3),其父母及祖父结果均未见异常。结论通过NGS确定染色体微缺失及微重复是导致患儿多发畸形的主要原因。

关键词： 超声异常   胎儿   产前诊断   遗传学分析   先天性宫内感染  

摘要： 目的探讨超声异常胎儿的遗传学异常和先天性宫内感染情况。方法回顾性分析1182例产前超声异常胎儿的产前检查资料,包括染色体核型分析、胎儿基因芯片检测、地贫基因检测、先天性宫内感染病原体IgM检测结果。分析所有病例的妊娠结局。结果共1115例行染色体核型分析,染色体异常检出率为9.51%(106/1115),其中数目异常占82.08%(87/106),主要为21-三体综合征、18-三体综合征和特纳综合征。共330例行胎儿基因芯片检测,基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因变异及基因突变占25.35%(36/142)。共108例行地贫基因检测,重型α地贫检出率为53.70%(58/108)。共1118例行先天性宫内感染病原体IgM检测,巨细胞病毒阳性检出率为0.81%(9/1118)。有致病性遗产学因素、巨细胞病毒感染的192例孕妇中,187例终止妊娠,5例分娩,胎儿均无重大畸形;其余990例孕妇中,109例流产或引产,881例妊娠分娩(其中23例早产,4例新生儿死亡,5例先天性心脏病)。结论对产前超声异常的胎儿可存在遗传学异常和先天性宫内感染情况,其中基因异常检出率较高,因此应重视遗传学检测及先天性宫内感染诊断,以避免不良妊娠结局。

关键词： 遗传学   设计性实验   微核检测   实验教学  

摘要： 自主设计实验是提高学生创新能力的重要手段。以“蚕豆根尖微核检测技术”实验为例,对遗传学实验课程进行了创新性教学设计,将“验证性”实验调整为“自主设计性”实验,诱变剂从“剧毒药品”替换为学生身边的“日常用品”,课改内容由课前准备设计、课中观察思考、课后总结提炼三部分构成。实践表明,设计性实验不仅能激发学习兴趣,还能提高学生综合运用知识分析问题、解决问题的能力。

关键词： 全国卷   主观题   命题规律   遗传学   伴性遗传  

摘要： 遗传学为高中生物学的重要组成部分,遗传学主观题历来是高考生物中的压轴题,也是学生学习的重难点之一。笔者对近三年9套全国高考理科综合能力考试生物部分中的遗传学主观题进行剖析,寻找命题规律,为2019年的高考备考做准备。1.命题规律1.1试题简洁,材料源于教材,高于教材高考遗传学主观题题干都很简洁.

关键词： TBEV   Tick-borne encephalitis   Tick   CCR5   CCR5 Delta 32   Genetics   Inflammation  

摘要： The human Tick-borne encephalitis virus (TBEV) infection is a complex event encompassing factors derived from the virus itself, the vectors, the final host, and the environment as well. Classically, genetic traits stand out among the human factors that modify the susceptibility and progression of infectious diseases. However, and although this is a changing scenario, studies evaluating the genetic factors that affect the susceptibility specifically to TBEV infection and TBEV-related diseases are still scarce. There are already some interesting pieces of evidence showing that some genes and polymorphisms have a real impact on TBEV infection. Also, the inflammatory processes involving tick-human interactions began to be understood in greater detail. This review focuses on the immunogenetic and inflammatory aspects concerning tick-host interactions, TBEV infections, and tick-borne encephalitis. Of note, it has been described that polymorphisms in CD209, GSTM1, IL-10, IL-28B, MMP9, OAS2, OAS3, and TLR3 have a statistically significant impact on TBEV infection. Besides, CCR5, its ligands, and the CCR5 Delta 32 genetic variant seem to have a very important influence on the infection and its immune responses. Taking this information into consideration, a special discussion regarding the effects of CCR5 on TBEV infection and tick-borne encephalitis will be presented. Emerging topics (such as exosomes, evasins, and CCR5 blockers) involving immunological and inflammatory aspects of TBEV-human interactions will also be addressed. Lastly, the current picture of TBEV infection and the importance to address the TBEV-associated problems through the One Health perspective will be discussed.