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关键词： 遗传学   细菌   诺贝尔生理学或医学奖   创始人   遗传重组   生物学家   沙门氏菌   美国  

摘要： 1925年5月23日,诺贝尔生理学或医学奖得主、美国微生物学家莱德伯格出生于美国蒙特克莱市。莱德伯格和他的学生、同事在细菌遗传学方面做出了一系列的重要贡献:发现细菌的遗传重组;1946年和E.L.塔特姆发现遗传重组的普遍性;1952年发现沙门氏菌中的普遍性转导;1956年发现入噬菌体能进行局限性转导。

关键词： 蜡样芽胞杆菌群   PubMLST数据库   多位点序列分型   群体遗传学分析  

摘要： 以蜡样芽胞杆菌(Bacillus cereus)PubMLST数据库为数据来源,通过Phyloviz、Mega和IQ-tree软件研究蜡样芽胞杆菌群的遗传学。结果表明,筛选后得到1 329株完整的蜡样芽胞杆菌群的菌株信息,其中蜡样芽胞杆菌(B. cereus)及变种864株、苏云金芽胞杆菌(Bacillus thuringiensis)及变种345株、炭疽芽胞杆菌(Bacillus anthracis)61株、韦氏芽胞杆菌(Bacillus weihenstephanensis)、蕈状芽胞杆菌(Bacillus mycoides)、假蕈状芽胞杆菌(Bacillus pseudomycoides)分别为33、21和5株。群内占比很高的蜡样芽胞杆菌和苏云金芽胞杆菌具有丰富而复杂的遗传多样性,相互交织地散布于群内几乎所有的进化分支上,两者无法区分;炭疽芽胞杆菌在进化树上位于相对独立而保守的一个分支;韦氏芽胞杆菌与蕈状芽胞杆菌虽然在菌落形态上差异很大,但两者在系统进化树上位于同一个分支,同源性极高。

关键词： 猪   乳头性状   遗传研究  

摘要： 猪乳头性状属于繁殖性状,直接影响母猪哺乳率和仔猪成活率,是种猪遗传改良的重要指标,揭示其遗传机理对提高种猪繁殖性能具有重要意义。猪乳头性状复杂多样,包括乳头数、乳头类型、乳头位置分布和波动不对称性现象等,但其遗传机制尚不清晰。本文对猪乳头及乳腺的形成与发育过程、猪乳头性状调控基因数量性状位点(quantitative trait locus, QTL)定位和候选基因等生理学和遗传学方面的研究进展进行了综述,旨在为今后鉴别影响猪乳头性状的因果突变和主效基因,揭示猪乳头在胚胎发育过程中产生数目、类型和位置差异的复杂遗传机制提供新的视角。

关键词： 医学遗传学   教学   优化路径  

摘要： 本文论述医学遗传学教学优化路径,提出优化课程内容、充分利用教学资源、多种教学方法相结合、丰富实验教学内容、建立多层次的考核制度、提高教师素质等策略,以提高医学遗传学教学效果。

关键词： 分子遗传学   发作类型   肌阵挛   张力   癫痫   SCN1A   发病率   个体差异  

摘要： 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(EMAS)发病率低,包括多种全面性发作类型,预后个体差异大。目前认为遗传因素在EMAS发病中起主要作用,文献报道已发现8个致病基因与EMAS发病有关,分别为SCN1A、SCN1B、SCN2A、CHD2、SLC2A1、SLC6A1、SYNGAP1和STX1B基因,现对该病的分子遗传学研究进展进行综述。

关键词： 甲氨蝶呤   药物不良反应   基因多态性   系统评价   再评价  

摘要： 目的分析基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)药物不良反应相关性的系统评价,评价其方法学质量及其结论的可靠程度。方法描述性分析纳入系统评价的基本特征,并用AMSTAR工具评价纳入系统评价的方法学质量,对相关系统评价的结局指标进行数据整合、定性分析和讨论。结果共纳入12项系统评价,10项系统评价分析了MTHFR基因多态性的相关性,2项分析了RFC1基因多态性的相关性,尚无系统评价研究MDR1基因多态性与MTX药物不良反应的相关性。12项系统评价AMSTAR平均得分为7分,其中1项为方法学高质量、其余为方法学中等质量。结论 12篇纳入的系统评价总体方法学质量尚可。MTHFR C677T与MTX药物不良反应(骨髓抑制、肝毒性、胃肠道毒性等)的相关性更大,MTHFR A1298C的相关性相对较小(可能有保护作用),RFC1 G80A的相关性则尚待更多研究验证。

关键词： 医学遗传学教学   雨课堂   形成性评价   自主学习  

摘要： 线上教学工具"雨课堂"结合医学遗传学课程的评价体系改革,做好终结性评价的同时加强形成性评价。应用课件预习、出勤率、课堂答题、阶段小测、案例学习、课后作业和期末闭卷考试等多种形式,分层次分指标从学习态度和效果上量化评价课堂教学和课下自学。课后问卷调查结果显示满意度较高,多元评价体系能有效促进自主学习。

关键词： 光遗传学   神经科学   光敏蛋白  

摘要： 本文对国内医学院校开展针对本科生的光遗传学实验技术原理与应用教学的必要性、主要内容、教学难点及教学实施过程中应注意的理论和实践问题进行了初步分析;特别强调了应重点讲解的技术原理,包括其何以实现对特定的神经通路进行选择性干预,何以分别实现对细胞兴奋或抑制效应的双向控制,以及开展光遗传学实验的主要过程。最后对近期在授课过程中的体会进行了初步总结,以供相关院校基础医学实验教学参考,并推动国内医学院校本科生光遗传学实验教学的开展。

关键词： 肾纤维化   表观遗传学   研究进展  

摘要： 肾纤维化是各种类型慢性肾脏疾病(CKD)发展至终末期肾病的共同通路。CKD的发病率在逐年增加,已成为威胁全人类健康的重大疾病之一。随着研究的逐渐深入,学者们发现表观遗传学在肾纤维化的发生发展中发挥着重要作用。本文对肾纤维化与表观遗传学的研究进展进行了阐述,为表观遗传学参与肾纤维化的发病机制研究提供可选择的思路和参考,对肾纤维化的靶向治疗提供新的思路。

关键词： 遗传学   混合式教学   建构一致性   教学设计   效果评价  

摘要： 遗传学是从基因(组)水平研究生命的遗传和变异规律的生物学分支学科。遗传学教学应与不断发展的遗传学科和社会需求相适应。针对遗传学知识体系不断发展、生物学人才培养要求不断提升,教学团队以一致性建构原则为指导,开展遗传学混合式教学的课程设计与改革实践。改革举措具体包括:(1)以遗传分析为主线,建设遗传学在线课程资源;(2)对照布鲁姆教育目标分类,优化课程学习目标;(3)设计与教学目标一致的学习活动与学习测评,建构一致性;(4)丰富学习活动的形式,突出以"学"为中心,重视学生互动,促进主动学习,提升学习成效。问卷调查与成绩分析提示混合式教学改革取得了初步成果:课程受到了学生的充分肯定,并有助于提升学生的学习成效,值得进一步巩固和推广。本文介绍了混合式改革的教学设计与初步实践结果,为新时代遗传学教学的继续发展提供了新的思路和方法。