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关键词： 胆石   发病机制   遗传学  

摘要： 胆囊结石是临床常见病、多发病。近年来,关于胆结石机制的相关研究较多,一般认为是遗传与环境因素共同作用的结果。本文就胆囊结石发病机制的研究现状作一综述。

关键词： 耐药性癫痫   分子遗传学   药物转运蛋白   离子通道   药物代谢酶  

摘要： 尽管近年来,大量新型抗癫痫药物涌现,但仍有超过1/3的癫痫患者症状没有得到有效控制,发展成为耐药性癫痫。未经控制的癫痫可导致多种行为和精神障碍,造成患者的死亡率升高和生活质量降低。针对耐药性癫痫的特定生物学机制进行精准医疗,能够有效提高抗癫痫药物的有效性和耐受度。文章主要从分子遗传学的角度,对耐药性癫痫的研究进展作一综述。

关键词： 染色体组   染色体倍数   染色体基数   物种的染色体组数  

摘要： 本文从物种在的染色体组和染色体基数这两个基本概念出发,用辩证的观点和逻辑推理的方法阐明了物种染色体倍数、染色体组数和染色体基数的关系,纠正了目前应用的几本大学《遗传学》教材中这几个概念之间的自相矛盾现象,可以解决学生在学习的过程中产生的疑惑,为更好的学习和理解遗传学相关内容奠定基础.

关键词： 青少年开角型青光眼   分子遗传学   基因突变  

摘要： 目的收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼(JOAG)家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点。方法收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等。采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征。分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性(SNP)位点。但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重。结论该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究。

关键词： 遗传算法   遗传学   智能交通灯   交通设施  

摘要： 随着城市的发展,现今交通状况也给了人们出行不少障碍,包括公众在出行时,因拥堵严重或者频发的事故而增加路途时间。机器学习算法中可通过模拟生物进化论和基因遗传来获得算法的近似最优解,本文提出基于遗传算法实现智能交通灯控制,此研究可广泛应用和服务现行交通系统,并提高既有交通设施的运行效率,从而缓解城市扩展所带来的交通问题。

关键词： 形成性评价体系   医学遗传学   教学评价  

摘要： 教学评价是教学中的重要环节,形成性评价能够帮助教师在课堂教学过程中及时了解学生学习情况,从而提高教学质量。结合课程知识结构特点,构建医学遗传学的形成性评价体系。根据不同教学内容,将参与式评价、测试评价、分组讨论式和案例讨论评价等方法运用到课堂评价中,使学生成为课堂的主体,促进学生综合能力和教学质量提高,同时为其他相关课程教学改革提供参考。

关键词： 表观遗传学   疼痛   性别差异   X染色体失活   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 人类急慢性疼痛存在明显的性别差异,女性与男性疼痛相比患病率更高、疼痛更甚且持续时间更长,其发生发展机制目前尚不清楚,越来越多的研究表明,表观遗传学机制参与了疼痛性别差异的调控。本文将综述参与疼痛性别差异表观遗传学研究的最新进展,包括X染色体失活、DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。有助于更好地阐明疼痛病因学,为疼痛的个体化及靶向治疗提供参考,为攻克疼痛提供新思路,有利于最终解决人类疼痛这个复杂临床问题。

关键词： 樱桃色   突变型   模型建构   染色体   非等位基因   基因互补  

摘要： 模型是人们为了某种特定目的而对认识对象所做的一种简化的概述性描述,这种描述可以是定性的,也可以是定量的。有的借助具体的实物或其他形象化手段,有的则通过抽象的形式来表达,掌握模型建构的方法是《普通高中生物学课程标准(2017年版)》对学生提出的能力要求,高中生物学课程中的模型建构活动,其主要价值是让学生通过建构模型,体验其中的思维过程,获得或巩固有关生物学概念。

关键词： 单核苷酸多态性   TM4SF4基因   胆结石   关联分析   连锁不平衡  

摘要： 目的探讨基于广东地区汉族人群TM4SF4基因与胆囊结石的遗传关联性。方法基于广东地区汉族群体的580名胆结石患者和1140名健康对照,调查覆盖整个TM4SF4基因区域的12个单核苷酸多态性位点(SNP)基因型在胆结石病例和健康对照组中的分布情况,从而对其遗传学关联性进行分析。结果在我们所选择的12个SNP中,只有rs9843304位点与胆结石的疾病状态的关联具有统计学意义(OR=1.27,P=0.001)。rs9843304位点的C等位基因可以显著的提高胆结石在人群中的发病危险度。而随后针对4种血脂指标与rs9843304位点的关联分析则并未获得具有统计学意义的结果。结论rs9843304位点对于广东地区汉族人群胆结石疾病的影响可能是独立的遗传学因素。

关键词： 血管瘤   静脉畸形   淋巴管畸形   动静脉畸形   内皮细胞   基因突变   信号通路   信号通路抑制剂  

摘要： 血管瘤和脉管畸形的病因和发病机制至今不清,在治疗方面仍然面临许多挑战。本文着重介绍了常见的血管肿瘤(如婴幼儿血管瘤、先天性血管瘤和化脓性肉芽肿)和脉管异常(如散发性静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征、遗传性皮肤黏膜静脉畸形、球形细胞静脉畸形、疣状静脉畸形、淋巴管畸形、动静脉畸形)的病因和遗传机制,以及一些确定的突变基因。回顾文献发现内皮细胞(endothelial cell,EC)内信号通路中关键蛋白的几个突变在脉管异常的发病中起着主要作用,其中最常见突变为PIK3CA和G蛋白偶联受体。因此,笔者认为检测遗传性或体细胞基因突变,对于阐明脉管性疾病潜在的分子机制和研发有效的治疗手段具有重要意义。