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关键词： 电离辐射   旁效应   遗传学   表观遗传学   细胞  

摘要： 电离辐射旁效应是指在辐射靶细胞(组织/器官)周围发现未受照细胞(组织/器官)产生与受照细胞(组织/器官)相同或相似的生物学效应现象。了解辐射驱动旁效应对遗传和表观遗传学的影响对进一步理解辐射损伤,寻求有效辐射防护具有重要意义。本文就辐射诱导旁效应对遗传与表观遗传学的影响做一综述。

关键词： 思维导图   动物遗传学   实验教学   学生培养   创新思维  

摘要： 思维导图是一种革命性的思维工具,倍受国内外教育工作者的关注。将思维导图引入动物遗传学实验教学中,探讨了其在学生预习、教师课堂指导、考核方式等教学环节中的积极作用,通过实践表明在教学中引入思维导图不仅能够激发学生的学习兴趣,提高实验课成绩和课堂效率,更重要的是它在培养学生自学能力、创造思维与发散思维方面有巨大潜能。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   微音频教学资源   混合式教学  

摘要： 在医学细胞生物与遗传学混合式教学课程的建设中,对微音频教学资源的制作和使用进行了实践,在网络教学平台中展示,并对教学效果和学生反馈等进行问卷调查及统计分析。通过这些尝试为高等医学院校基础医学混合式教学模式的资源建设提供借鉴和经验。

关键词： 参与性教学   遗传学实验   农林类院校   主动式学习   教学改革  

摘要： 农林类院校的遗传学实验课程是遗传学教学中的必要组成部分,具有直观性、实践性、综合性等特征,是培养学生综合能力的重要途径,然而在传统的遗传学实验课程教学中,学生通常会机械、盲目、按部就班地根据实验指导书或教师讲解内容进行操作,缺乏主观能动性,不利于创新思维的培养。因此在遗传学实验课程中实施贯穿式、多角度、半脱离的"参与性教学",不仅可以促进遗传学实验教学的改革发展,也可以在实践中不断地提高农林类院校的遗传学实验课程的教学质量。

关键词： 长期癫痫相关肿瘤   分子遗传学  

摘要： 长期癫痫相关肿瘤(long-term epilepsy associated tumor, LEAT)生长缓慢,组织学级别较低,伴有不同程度的胶质及神经元分化。随着分子遗传学的发展,LEAT相关的、具有诊断和(或)预后意义的基因变异被发现。BRAF基因变异为节细胞胶质瘤最常见的基因改变,BRAF V600E突变为最常见的变异形式。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤最常见的基因改变为FGFR1突变。毛细胞星形细胞瘤最常见的基因改变是KIAA1549和BRAF基因的融合。几乎所有的血管中心性胶质瘤都含有MYB-QKI融合。儿童多形性低级别神经上皮肿瘤常伴有BRAF V600E突变或FGFR2/FGFR3融合改变,并且两种改变常常以相互排斥的方式发生。全基因组DNA甲基化分析成为原发性脑肿瘤分类的有力手段,促进了组织学类型不明确的肿瘤分类。

关键词： 遗传筛查   植入前诊断   染色体   胚胎结构   病例报告  

摘要： 罗氏易位指2个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为1个染色体,导致染色体数减少,长臂数不变,短臂数减少2条的现象。罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)上,罗氏易位携带者只有45条染色体,缺少1条染色体[1]。其人群携带率为1.23/1 000,占不孕人群的2%~3%[2]。

关键词： 先天性小耳畸形   遗传学   病因学  

摘要： 小耳畸形的发生发展是多因素、多机制共同作用的结果,可能与遗传因素、生活环境及方式等因素密切相关,而遗传学则是其病因学的核心。该文从表观遗传学、基因多态性、染色体改变、基因水平改变、信号通路等方面,对小耳畸形遗传学方面的研究进行了综述,对其病因进行了探讨和总结。

关键词： 视网膜色素变性   伴发症状   流行病学   遗传学  

摘要： 原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲性疾病,其显著的遗传异质性和表型异质性对其相关致病机制和治疗方法的研究带来巨大挑战。RP除了经典的视网膜病变以外,在眼部其他组织或眼外器官均可伴发多种病理性改变,但国内外却少见对此的报道。本文对国内外相关文献进行综述,总结RP伴发症状的研究进展,为其诊断和个体化治疗提供一定的参考。

关键词： 大剂量阿糖胞苷   急性髓系白血病   细胞遗传学   巩固治疗   年轻   Ara-C   临床意义   长期疗效  

摘要： 为进一步明确中大剂量阿糖胞苷(Ara-C)巩固治疗在细胞遗传学低中危的年轻急性髓系白血病(AML)中的临床意义,我们回顾性分析了我院124例AML患者的长期疗效,比较分析中大剂量Ara-C巩固治疗中不同单次剂量及疗程数的疗效差异与不良反应,进一步探讨中大剂量Ara-C巩固治疗的安全性及应用前景。

关键词： 行为医学   脑科学   科学杂志   栏目   行为毒理学   行为免疫学   行为遗传学   学习记忆  

摘要： 与行为医学和脑科学密切相关的基础研究,包括行为(心理)生理学、行为(心理)解剖学、行为(心理)病理学、行为毒理学(药理学)、行为生化学、行为免疫学、行为遗传学等。主要选题如下:1.学习记忆、睡眠、应激、疼痛的心理、生理、神经机制的研究。