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摘要： 53.25

关键词： 遗传学教学   减数分裂   染色体数目   配子形成  

摘要： 本文就遗传学教学中减数分裂过程中染色体数目变化、减数分裂与配子形成、减数分裂与三大遗传规律、减数分裂与染色体畸变等四个疑难点的教学进行讨论,并给出相应的例题解析,以供遗传学教学工作者参考。

关键词： 多发性骨髓瘤   梅奥骨髓瘤分层及风险调适治疗   预后   遗传学异常  

摘要： 目的以梅奥骨髓瘤分层及风险调适治疗(mSMART)共识指南分层为基础,探讨中高危多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学特点及预后影响因素。方法收集福建省立医院2009年6月至2017年10月住院MM患者179例,排除无法进行mSMART分层患者,最终纳入49例。依据mSMART分层标准将患者分为低危组(24例)和中高危组(25例),分析两组遗传学特点,探讨mSMRAT分层与患者临床特征的关系。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,并行log-rank检验;logistic回归法分析中高危患者的预后影响因素。结果低危组中CSK1B基因扩增发生率最高(41.7%,10/24),中高危组中RB1基因缺失发生率最高(88.0%,22/25)。低危和中高危组患者骨质破坏、高钙血症、肾损害、贫血、β2微球蛋白异常、清蛋白异常、乳酸脱氢酶异常、浆细胞比例异常发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。生存分析显示,中高危组中位总生存时间为23.19个月,低于低危组的39.71个月(P=0.043)。多因素logistic回归分析发现贫血及骨质破坏是影响中高危组患者预后的危险因素(P=0.044,P=0.002)。结论mSMART分层为中高危的患者提示预后不良,贫血及骨质破坏是影响中高危患者预后的危险因素。

关键词： 染色体   核型分析   二代测序   基因组   拷贝数变异检测   产前诊断   多态性   指标异常  

摘要： 目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。

关键词： 淋巴瘤   淋巴瘤,滤泡型   诊断,鉴别诊断  

摘要： 目的探讨儿童型滤泡性淋巴瘤(paediatric-type follicular lymphoma,PTFL)的临床病理特点及分子遗传学特征。方法收集福建省肿瘤医院病理科2003年1月至2018年5月诊断的8例PTFL石蜡标本,采用HE染色、免疫组织化学、聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交的方法,观察组织学、免疫表型及分子遗传学特征,并结合文献进行复习。结果8例PTFL患者均为男性,年龄12~27岁,中位年龄18岁。临床主要表现为头颈部无痛性淋巴结肿大(6/8)。Ann Arbor分期,其中7例ⅠA期,1例ⅡA期。低倍镜下,淋巴结结构破坏,周边见推挤性边缘,滤泡膨大扩张、不规则,排列紧密,背靠背,套区变薄或消失,星空现象显著,极性消失。高倍镜下,滤泡内以单一中等大小的母细胞为主(5/8),部分以中心母细胞为主(3/8)。肿瘤细胞表达全B细胞标志物及生发中心标志物CD10、bcl-6,且多局限于生发中心。bcl-2通常阴性(7/8),少数病例局灶弱阳性(1/8),MUM1阴性。Ki-67阳性指数高,多数大于70%(7/8)。Ig基因重排均阳性。bcl-2、bcl-6、IRF4/MUM1基因分离均阴性。7例单纯手术切除淋巴结,1例术后行6个周期CHOP(环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星、地塞米松)方案治疗。目前8例患者均无病生存。结论PTFL是一种少见并具有独特的临床病理和分子遗传学特征的B细胞淋巴瘤,应与反应性滤泡增生、儿童淋巴结边缘区淋巴瘤、伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤以及滤泡性淋巴瘤等鉴别,避免漏诊、误诊和过度治疗。

摘要： In forensic and archaeological applications, degraded DNA presents challenges during extraction, amplification, and analysis. Many of these issues can be addressed through the application of next-generation sequencing (NGS) techniques, including maximizing yields of fragmented DNA and identifying contaminant DNA. NGS is prompting a convergence between ancient and forensic genetic methods along several avenues, including DNA extraction. This dissertation discusses the convergence of extraction techniques contextualized within validation studies of ancient and modern DNA research. Two validation studies are presented. The first study validates and explores the impact of a non-destructive DNA extraction technique developed by Bolnick and colleagues (2012). The "non-destructive" (Bolnick) DNA extraction technique yields both mitochondrial and nuclear DNA. While the teeth tested remained macroscopically intact, there was loss of tooth microstructure in the tooth root and enamel, shown through treated vs. untreated weights and histological analysis. Scanning electron microscopy (SEM) results showed minimal staining of the tooth. There were no significant carbon or oxygen isotopic difference between treated and untreated teeth. The damage characterized shows that the protocol is minimally destructive but may still be of interest to stakeholders desiring maintenance of macroscopic, but not microscopic, integrity. The second study focuses on the quantity and quality of DNA extracted from post-mortem blood samples stored on untreated blood cards. Short-tandem repeats (STRs) typed from the cards are used for ancestry-based analysis. The study validated two different hypotheses: 1) cadaveric blood stored on untreated blood cards yields enough DNA for typing of STRs and 2) STRs typed from blood cards yield geographic ancestry information. Results of the second case study indicate that post-mortem interval impacts the DNA quality of samples extracted from untreated blood cards. T

关键词： 体育运动  

ISBN: (纸本)9787115509130

摘要： 本书作者经过多年调查，采访了大量科学家、运动员和冠军选手，最终基于现代遗传学的研究成果，从基因的角度对这个问题进行了全面而深入的讨论，重新审视了人们对于天赋和努力的认知。同时，作者还谈及了文化、经济、性别、种族、训练方式等因素对人类运动表现和体育竞技成绩产生的深远影响，分析了运动中的遗传疾病风险，探讨了人们该如何面对先天因素，开展最适当、最有效的训练方式。

关键词： 核糖核酸  

ISBN: (纸本)9787560885308

摘要： 本书结合作者近15年来, 在非编码RNA (ncRNA) 领域的原创性研究成果, 详细剖析了ncRNA的结构特点、加工过程以及其对生物体发育和疾病发生的重要调控机制。撰写本书的作者为大学副教授, 并在表观遗传学领域有15年的教学和研究经验。本书的第二至第五章节均为本人及课题组的原创性成果。