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关键词： 全基因组测序   自然流产   短串联重复序列   拷贝数变异  

摘要： 目的联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat,STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分析其遗传学病因.方法选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测.结果145例样本全部检测成功,共发现染色体异常32例,异常率为22.07%,包括三体型11例、单体型3例、三倍体2例、数目嵌合5例、性染色体嵌合4例、结构异常6例、结构嵌合1例.在89例样本中,共发现130个临床意义未明(CNVs of uncertain significance,VOUS)和47个疑似良性的CNVs,同时检出2个单拷贝缺失的常染色体隐性遗传性致病突变.共发现179个缺失重复片段,涉及所有的染色体,其中1个样本存在6处片段改变.仅24例完全正常.结论胚胎染色体异常是自然流产的重要原因.WGS结合STR分型检测准确、全面,有望成为自然流产绒毛组织染色体检查的主要手段.

关键词： 表观遗传学   成骨细胞   破骨细胞  

摘要： 骨骼是一个动态变化的器官,破骨细胞的骨吸收与成骨细胞的骨形成之间的平衡调控着骨骼的形成,其过程受到多种机制的调节,表观遗传学机制在其中发挥重要的作用。表观遗传学是指DNA序列不发生变化,而基因表达发生可遗传变化的机制。本文概述了表观遗传学的三个水平,即DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA调控骨骼细胞功能的研究进展。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： β地中海贫血   罕见基因型   CD-90(C>T)突变  

摘要： 目的对一例在中国人群中罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术(MLPA)、缺口PCR(Gap-PCR)技术进行分析。结果检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90(C>T)β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论本研究发现一个家系3例罕见CD-90(C>T)β地贫,确认了先证者罕见的CD-90(C>T)β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见CD-90(C>T)β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。

关键词： 锻炼习惯   家族遗传   基因图谱   基因变异   减肥   科学图书馆   肥胖   遗传学  

摘要： 根据公共科学图书馆遗传学于2019年8月在线发表了一项研究发现:即使你的肥胖是家族遗传的,某些锻炼仍然可以帮助你减肥并保持体重。研究人员招募了年龄在30到70岁之间的18000多名成年人,并检查了他们的个人基因和锻炼习惯。研究人员从血样中寻找与肥胖有关的特定基因变异,并据此建立了基因图谱。研究人群锻炼的要求为每周至少进行三次30分钟的运动。

关键词： 百度贴吧   医学遗传学   课外教学  

摘要： [目的]探讨将"百度贴吧"应用于医学遗传学课外教学的效果。[方法]选择助产专业的两个班,试验班将遗传学"百度贴吧"应用于课外教学,老师在遗传学贴吧发布预习任务和布置课后作业,并在固定时间段保持师生互动。对照组采用传统教学模式。比较试验班和对照班的期末考试成绩、问卷调查结果。[结果]试验班在课外学习效率、课外学习兴趣、课外学习满意度、期末成绩满意度及师生关系等方面的评价高于对照班,且学习成绩也明显优于对照班。[结论]"百度贴吧"应用于医学遗传学课外教学效果良好,值得推广。

关键词： 疫苗  

ISBN: (纸本)9787547845653

摘要： 本书详细介绍了传统疫苗和新型疫苗的发展历史、主要技术要点及发展现状, 全面介绍了基因和基因组的概念、重要研究标记、基因测序技术, 以及人类基因组研究, 尤其是人类遗传多样性的研究进展。深入介绍了如何通过基因组技术, 利用病原微生物的基因研究成果和人类基因组多样性 (包括人类白细胞抗原多样性) 研究成果, 来研制疫苗的相关技术思路, 以及目前进展和发展方向。

关键词： 动物遗传学   在线开放课程   教学设计   评价体系  

摘要： 文章以国家精品在线开放课程《动物遗传学》教学过程为例,对在线开放课程的教学资源、教学结构、教学观念、评价体系进行精心组织与合理设计,旨在使学习活动个性化,强化自主学习能力,提高课程教学质量,为同类课程的建设提供参考。

关键词： 边缘型人格障碍   遗传   表观遗传   DNA甲基化  

摘要： 边缘型人格障碍(Borderline Personality Disorder, BPD)是一种严重的精神障碍,其对个体的生活质量、心理健康及社会交往等都会产生极大的影响。BPD的病因十分复杂,单一因素不能完全解释其形成发展。随着遗传学技术及分析方法的发展,研究者开始重视遗传在BPD形成发展中的作用。本文采用文献检索法,从单个基因多态性关联研究、基因-环境的相互作用、基因-基因的相互作用和表观遗传学研究这四个方面对BPD遗传病理学展开论述,以期为BPD的临床个体化干预提供借鉴意义,也为未来的研究提供方向。

关键词： 华法林   回族人群   CYP2C9   基因多态性  

摘要： 目的:通过研究宁夏回族人群华法林代谢酶CYP2C9基因多态性位点rs1799853和rs1057910的频率分布及与国内外不同民族之间的差异,为宁夏回族人群实施华法林个体化用药提供分子遗传学依据。方法:利用Taqman探针法对304例宁夏回族的rs1799853,rs1057910两个位点进行检测,统计分析各基因型分布频率,并与其他多个民族的这两个基因多态性分布进行比较。结果:rs1799853在宁夏回族中有CC基因型和CT基因型,分布频率分别为99.0%和1.0%;等位基因C的频率为99.5%,T的频率为0.5%。rs1057910在宁夏回族中有AA和AC两种基因型,分布频率分别为91.1%和8.9%;等位基因A的频率为95.6%,C的频率为4.4%。结论:宁夏地区回族人群中CYP2C9基因多态性分布有自己的特点,可为华法林在宁夏回族人群的合理使用提供循证医学依据。