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摘要： With the growing awareness of the potential for microbial communities to play a role in human health, environmental remediation and other important processes, the challenge of understanding such a complex population through the lens of high-throughput sequencing output has risen to the fore. For a de novo sequenced community, the first step to understanding the population involves comparing the sequences to a reference database in some form. In this dissertation, we consider some challenges and benefits of organizing the reference data according to evolution, with orthologous genes grouped together and stored as a multiple sequence alignment and phylogenetic tree. First we consider the related problem of estimating the population-level phylogeny of a group of species based on the alignments and phylogenies of several individual genes. Under one common model, species tree estimation is provably statistically consistent by several different methods, but those proofs rely on two separate and potentially shaky assumptions: that every species appears in the data for every gene (i. e., there is no missing data), and that since gene tree estimation is itself consistent, the gene trees used to compute the population-level tree are correct. Second, we explore some novel ways to use a Bayesian MCMC algorithm for jointly estimating alignment and phylogeny. The result is increased accuracy for large alignments, where the MCMC method alone would not be tractable. In the process, we identify a peculiar property of this Bayesian algorithm: it performs much differently on simulated sequences than on sequences from biological alignment benchmarks. No other alignment method tested showed the same divergence. Finally, we present two different practical applications a reference database containing an alignment and tree for a group of gene families in the context of microbial ecology. The first is an algorithm that uses the tree and alignment to construct an ensemble of profile hidden M

关键词： 高胆红素血症,新生儿   基因   遗传学研究  

摘要： 新生儿高胆红素血症是胆红素的产生与代谢能力不平衡所致,其病因复杂,遗传因素对胆红素的影响越来越被人们所认识。胆红素代谢途径的相关研究中,尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyltransferase,UGT)、有机阴离子转运多肽(organic anion transporting polypeptide,OATP)、血红素加氧酶(heme oxygenase,HO)、胆绿素还原酶(biliverdin reductase,BLVRA)4个基因与新生儿高胆红素血症的相关性报道较多。本文对以上4个基因的研究进展进行综述。

关键词： 医学遗传学   教学方法   教学改革   医学人才  

摘要： 医学遗传学作为本科院校临床医学专业的专业基础课,从分子水平研究疾病与基因的关系,对临床医学专业的学生而言,此课程的教学与后期临床医生从分子水平上研究疾病有密切联系。医学遗传学的教学改革,培养学生在分子水平上的研究基因和设计基因工程实验的能力上有重要推动作用,促进培养高素质、全方位的医学人才的发展。鉴于目前医学遗传学教学模式上单一的以课本为依托,以理论为主的教学方式,此文结合目前的教学情况,对传统的教学方式做出调整和改善,以提高现有的医学遗传学教学质量,培养临床医学学生的科研能力和综合素质,满足新时代下高素质人才的需求,对打造"健康中国"具有深远意义。

关键词： 人格研究   生物学取向   生理学   行为遗传学   进化心理学  

摘要： 生物学取向人格研究从生物学视角探究人格问题,它以三种层层递进的研究假设为出发点,并在落实这三种假设的过程中展开了对人格奥秘的探索。其中,生理学人格研究假定人格与生理变量之间存在某种因果或相关关系,并运用生理学的概念和方法对人格进行了实验和理论探索。行为遗传学人格研究假定遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格差异的重要因素,并运用行为遗传学的理论和方法考察了人格的遗传基础。进化心理学人格研究假定人格这种复杂的心理机制是人类在进化过程中自然选择的结果,并运用生物进化论的理论和方法对人格的形成与表现机制进行了深刻阐释。生物学取向人格研究通过提出上述三种假设并予以落实,为我们提供了一种探究人格问题的独特视角。

关键词： 自然流产   染色体异常   遗传学检测方法  

摘要： 临床导致自然流产(SA)的病因复杂,其中染色体异常是主要原因。对流产物进行染色体异常排查,不仅可以明确本次流产的原因,还可以通过结合遗传咨询及辅助生殖手段指导再次妊娠。随着分子生物学技术的发展,自然流产的遗传学检测方法也越来越多,各具优势。近年来发展起来的高通量检测方法不仅可以一次性扫描全部染色体,而且提高了自然流产检测的成功率和准确性。本文就SA的遗传学检测技术研究进展进行综述,旨在为临床选择合适的染色体异常检测技术提供参考。

关键词： 缺氧   高原   适应   缺氧诱导因子   脯氨酸羟化酶  

摘要： 人类对高原缺氧环境的适应表现、机制及相关药理学研究一直是科研探索的热点。一个世纪以来,主要集中于青藏高原、南美洲安第斯高原和埃塞俄比亚高原的高原世居人群对于慢性缺氧所具有的独特生理适应已经得到了科学验证,而近10年来的基因研究也证实高原适应具有遗传学基础,尤其与缺氧诱导因子(hypoxia inducible factor, HIF)通路及缺氧反应基因(hypoxia response elements, HREs)具有密切关系。但有趣的是,对高原缺氧的适应表现和遗传机制在上述三大高原世居人群中却并不完全相同,其中西藏人具有更好的高原适应表现,并且HIF通路是其最关键的适应机制。同时,由于HIF通路涉及广泛,可调节数以百计的下游基因表达,并与癌症、炎症、缺血、急性脏器损伤和感染等多种疾病密切相关,因此HIF通路的激活剂和抑制剂研究也取得了很大进展。本文就三大高原世居人群对高原环境的不同适应反应、HIF及HREs在不同种族高原适应中的遗传学作用机制、HIF通路的药理学研究进展进行了综述,以期为高原低氧遗传性适应及HIF相关性疾病的进一步研究提供参考。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   基因突变  

摘要： 目的先天性心脏病病因尚不清楚。研究认为,遗传和环境因素共同参与了先天性心脏病的发生。随着人类基因组计划的完成、分子生物学和遗传学技术的飞速发展,对先天性心脏病分子遗传学机制的初步共识为:单基因突变,多基因突变,染色体变异,基因组拷贝数变异都有可能导致心脏畸形的发生。现对先天性心脏病遗传学机制研究进展作一综述如下。

关键词： 动物遗传学   人文教育   课程改革   双语教学  

摘要： 《动物遗传学》是农林高校生命科学和动物科学相关专业的重要基础课程,更是从事生命科学研究的重要背景课程。进一步提高《动物遗传学》课程教学效果,进一步发挥中国特色高等教育课程的全面育人职能是农林院校《动物遗传学》课程教学的重中之重,而进行课程改革是提高教学质量的有力手段之一。本文从《动物遗传学》课程的教学现状与存在问题出发,利用一系列教学改革手段探索如何提高《动物遗传学》教学质量,以期为相关院校课程教学建设提供建议与参考。

关键词： 核心结合因子类   白血病,髓样,急性   染色体畸变   预后   儿童  

摘要： 核心结合因子相关急性髓细胞白血病(CBF-AML)是儿童急性髓细胞白血病(AML)的常见细胞遗传学亚型,占AML的25%~30%,临床预后较好。但是,仍有30%~40% CBF-AML患者发生复发,而该类患者伴随的细胞分子遗传学异常事件可能与其临床预后相关。目前已有达沙替尼应用于成年人CBF-AML的报道,因此不同分子遗传学背景亦成为精准靶向治疗的新思路,但是儿童CBF-AML的相关研究仍较少。笔者通过对儿童CBF-AML中常见的细胞分子遗传学异常与其对临床预后的影响进行综述,旨在为儿童CBF-AML的个体化治疗提供新的思路。

关键词： 癫痫   遗传学研究   序列分析,DNA   突变   转录组   表观基因组学   药物疗法   精准医学   综述  

摘要： 据统计遗传性癫痫占所有癫痫综合征的30%以上。近年来癫痫遗传学研究发展迅速,新一代基因测序技术可揭示近三分之一癫痫病人的基因突变。基因功能学研究可以从疾病病理生理学层面解释疾病的发病机制,同时有助于确定潜在的治疗靶点,从而提高癫痫的精准医疗效果。本综述将重点介绍癫痫遗传学研究最新进展及现代基因检测技术,同时探讨其对癫痫精准治疗的潜在影响。