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关键词： 中学生物学教材   遗传学   百年变迁  

摘要： 通过研究人民教育出版社馆藏的34套中学生物学教材发现:百年中学生物学教材中遗传学内容的呈现及演变过程从一个侧面折射了遗传学在中国的发展状况。其百年变迁特点显示遗传学的发展历程就是人类对基因的探索历程。

关键词： 果蝇   诺贝尔奖   摩尔根   遗传学   奶瓶   学生   钻研  

摘要： 美国的摩尔根利用果蝇.研究遗传学,果蝇就养在牛奶瓶里。为了让白色牛奶瓶里的果蝇产生突.变个体,他让学生通过各种方法刺激果蝇比如让学生不停地摇动牛奶瓶,但是摇动不起任何作用。摩尔根又想了很多方法,但都失败了。然而他并没有就此放弃,继续潜心钻研。

关键词： 产前超声   遗传学异常   胎儿   泌尿系统异常  

摘要： 目的分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征,探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见。337例产前超声检查泌尿系统异常胎儿经遗传检测分析,14例检出有染色体数目异常,10例检出有染色体结构异常,10例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率10.1%。34例阳性检出泌尿系统异常胎儿,有31例进行引产。303例遗传检测阴性泌尿系统异常胎儿中,有142例进行顺产或剖腹产;48例引产;1例自发流产;剩余112例妊娠结局未知或失访。结论泌尿系统异常胎儿的超声表征以肾盂增宽(或肾积水)、肾脏多囊性病变和肾发育不良最为常见,10.1%的产前超声泌尿系统异常胎儿具有阳性遗传学检出结果。

关键词： 阿尔茨海默病   遗传学   进展  

摘要： 基因遗传学是疾病发病机制研究的热点。阿尔茨海默病(AD)是年龄依赖性疾病,至今发病机制不明,且无特效治疗方法。分子生物学研究发现很多基因与AD的发病有关,但有些基因的作用存在争议。本文通过运用文献综述法,总结了近10年来有关文献报告,探讨AD发病基因遗传学的研究现状。

关键词： 尾巴   蛇   澳大利亚   国际研究   遗传学  

摘要： 最近,由澳大利亚阿徳莱德大学的团队主导的一项国际研究表明,有好几种澳大利亚海蛇的尾部皮肤具有感光能力,促使它们将尾巴缩进自己的藏身之处。同时,这项研究也为这种罕见感光的演化和遗传学研究带来了新的见解。

关键词： 单倍型   群体遗传学   种群大小   种群历史   中性检验  

摘要： 棕黑锦蛇和赤峰锦蛇均为分布于我国东北和华北地区体型较大的蛇类物种,在我国东北地区两栖爬行动物学研究和保护中占有重要地位。通过分析来自黑龙江省、吉林省、辽宁省的棕黑锦蛇和赤峰锦蛇共41个样本(棕黑锦蛇18个样本,赤峰锦蛇23个样本)的线粒体DNA细胞色素b基因部分序列(均为1086 bp),分别研究二者DNA序列多态性和种群遗传多样性。结果在棕黑锦蛇18条序列中共发现3个变异位点,定义4个单倍型,赤峰锦蛇23条序列中共发现3个变异位点,定义3个单倍型,两种锦蛇在不同群体间均存在共享单倍型。两种锦蛇的种群整体呈现较低的遗传多样性,但棕黑锦蛇略高于赤峰锦蛇;基于Cyt b基因序列的系统发育树将二者分为两大支系。遗传分化指数F_(ST)值和基因流Nm值表明个别种群间存在不同程度的遗传分化。遗传距离GD值较小,表明种群间的遗传变异较小。分子方差分析显示,棕黑锦蛇和赤峰锦蛇的种群变异主要来自种群间。中性检验分析和岐点分布分析显示,棕黑锦蛇与赤峰锦蛇种群的大小相对稳定,近期内均未发生过明显的种群扩张。

关键词： 影像遗传学   关联分析   稀疏表示   特征选择   高阶统计量  

摘要： 神经影像技术和分子遗传学的发展产生了大量的影像遗传学数据,极大地促进了复杂精神疾病的研究。但因为该数据的特征维度过高且相关性的度量都是假设数据服从高斯分布,所以传统的算法往往无法很好地解释两类数据之间的依赖关系。为了解决传统算法的问题,文中提出了一种对大量SNP和fMRI数据进行关联分析的方法,该方法通过构建稀疏的特征网络结构来指导fused lasso进行特征选择,与此同时,该方法利用高阶统计量提取出具有统计显著性的变量,从而识别出与精神疾病有关的生物标记物。实验结果表明,在模拟数据中所提算法得到的典型向量值的分布与实际数据中值的分布几乎一致且得到的相关系数与数据集中实际的相关系数最接近,所提算法的平均相关系数最高达到81%,比L1-SCCA提高了约20%,比FL-SCCA提高了约3%;在真实数据中,相比另外两种算法,所提算法可以找出更多的对精神分裂症有潜在影响的基因与脑区。实验结果证明:该算法可以在合理时间内有效识别出风险基因和异常脑区。

关键词： 汗腺炎,化脓性   临床特征   遗传学  

摘要： 目的了解中国人群化脓性汗腺炎(HS)临床特征以及遗传学发病机制。方法收集52例HS患者(其中1例有家族史),对其临床特征进行分析,并收集每位患者的外周血标本,采用Sanger直接测序的方法,在每位患者中对NCSTN、PSENEN和PSEN1基因进行突变检测。结果①经典型(腋窝-乳房型)HS为23例、聚合型HS为18例、摩擦疖肿型HS为5例、瘢痕-毛囊炎型HS为6例;②51例散发HS和1例具有家族史的HS中未发现NCSTN、PSENEN和PSEN1基因突变位点。结论 52例HS患者的临床类型以经典型和聚合型为主;家族性和散发性HS发病可能具有一定的遗传异质性。

关键词： 成骨不全   临床表现   分型   分子遗传  

摘要： 成骨不全是一组单基因突变引起的骨脆性增加的遗传性骨病,主要特征为反复骨折和骨畸形。该病有多种致病基因且表型庞杂。本文就成骨不全的临床表现及遗传学进展进行综述,试图归纳出表型与致病基因间的关系。

关键词： 遗传学   鉴定   46,X,idic(Y)/45,X  

摘要： 等臂双着丝粒 Y 染色体[idic(Y)]的形成原因可能是经过断裂之后姐妹染色单体融合,而无着丝粒片段在精子细胞形成的配子形成过程中丢失[1]。 Idic(Y)发病率低下,国内外鲜有发生,染色体结构重排的复杂性、Y 染色体特异基因的存在或缺失、嵌合比例的不同等因素,均可导致 idic(Y)患者在形体、外阴及性腺等临床表现呈多样化[2,3]。