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关键词： 遗传学   疾病   环境   引发   美国哈佛大学   遗传基因   跟踪调查   美国人  

摘要： 据英国《每日邮报》近日报道,美国哈佛大学的科学家通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查,研究哪些疾病是由基因引起的,哪些疾病更容易受到环境的影响,这是迄今为止同类研究中规模最大的研究。最新发表在《自然遗传学》期刊上的研究结果显示,在调查研究的560种疾病中,40%的疾病是由遗传导致的,而至少有25%的疾病是由环境造成的,其中,认知问题与遗传基因关系最为密切,而眼疾则受环境的影响最为严重。

关键词： 实验准备   细胞生物学   遗传学   教学改革  

摘要： 本文分析了医学院校细胞生物学与遗传学实验教学中存在的不足,并从实验准备视角提出开放实验准备教学、优化实验教学内容、提高实验技术人员素质三方面的改革措施。实践证明,实验教学改革能调动学生参与科学研究的积极性,增强学生的动手能力,提升学生的科研素质和创新精神。

关键词： 流式细胞术   染色体核型   荧光原位杂交   白血病,早幼粒细胞,急性  

摘要： 目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FCM免疫表型及分子遗传学在APL诊断中的应用价值。结果FCM诊断APL敏感性为91.9%,特异性为98.7%。APL具有独特免疫表型特点:典型APL的表型为侧向(SSC)偏大,CD34和HLA-DR表达缺失,表达或强表达CD33,均一表达CD13、CD9、CD123,可伴有CD56、CD7、CD2的表达。约10%的患者为非典型APL表型,一般伴有CD34和(或)HLA-DR表达,SSC减小,经常伴有CD2表达,而FCM免疫分型很难明确诊断为APL,需要依赖遗传学或者分子生物学检查结果。约1/3的患者除存在t(15;17)(q22;q21)外,还存在额外染色体异常;伴有t(15;17)的复杂核型、变异易位或者t(11;17)、t(5;17)等变异型的APL,FCM表型与单纯t(15;17)APL差异无统计学意义(P>0.05)。结论FCM能够快速诊断APL,伴有额外染色体异常患者和单纯t(15;17)患者FCM免疫表型没有明显差异。遗传学是诊断APL的金标准,免疫分型中约10%的患者依赖于分子遗传学来确诊。

关键词： 动物遗传学   教学实践   工程教育专业认证   人才培养   教学改革  

摘要： 为了提高动物遗传学教学质量,把工程教育专业认证理念引入动物遗传学教学实践中,按照动物医学专业人才培养目标和毕业要求,确立动物遗传学的课程地位和课程教学目标,合理安排教学内容和考核知识点,并协调二者的结构比例,使动物遗传学教学目的更明确,教学内容与考核内容对动物医学专业培养目标形成良好支撑。

关键词： 皮肌炎   多肌炎   表观遗传学   生物学标记  

摘要： 特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIM)是一组罕见的异质性的系统性自身免疫性疾病,其特点为慢性肌无力、肌肉疲劳及骨骼肌单个核细胞浸润[1]。IIM亚型包括皮肌炎、多肌炎、包涵体肌炎以及免疫介导的坏死性肌炎[2],临床上以皮肌炎、多肌炎最为常见。多肌炎是以肌肉损害为主要表现的自身免疫性疾病,当累及皮肤时称为皮肌炎。IIM年发病率较低,为(1.16~19)/1 000 000 [3],但病死率高,预后差[1]。IIM发病机制仍不明确,既往研究认为免疫与非免疫机制均参与了其发病[4],尤其是细胞免疫异常及体液免疫异常[5]。近年来,研究者们对IIM的发病机制已进行了诸多研究[6],尤其是将高通量生物组学技术广泛应用于皮肌炎/多肌炎的研究中。

关键词： 痤疮   遗传学   基因多态性  

摘要： 痤疮是一种由多基因遗传决定、多种环境因素共同作用引起的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病,其发病机制十分复杂。目前影响痤疮发病的具体基因仍不清楚。随着人类基因多态性的发展,现已证实基因多态性与痤疮的相关性。该文将从各种细胞因子、核转录因子等几个方面阐述痤疮的易感基因多态性的研究现状。

关键词： 医学遗传学   双月刊   杂志   中国科学技术协会   中华医学会   编辑部  

摘要： 随着医学遗传学的快速发展,本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目、活跃交流,经中国科学技术协会、中华医学会和国家新闻出版总署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。之前在邮局订阅的用户,可直接联系编辑部(028-85501165),通过补差价的方式购齐全年12期。

关键词： 支气管肺发育不良   疾病遗传易感性   发病机制  

摘要： 支气管肺发育不良(BPD)是与早产相关最常见的慢性肺部疾病,也是导致早产儿死亡或残疾的主要原因。其发病率逐年上升,病因尚不清楚。除早产、氧暴露、机械通气和炎症等危险因素外,遗传易感性则是重要的内源性因素。近年来分子遗传学研究发现,BPD的致病相关基因其主要作用机制涉及肺泡表面张力调节,免疫和炎性反应,血管发生、生成和重塑,细胞增殖、迁移及凋亡,血管张力调节,活性氧和高氧应激以及细胞外基质组分相互作用等分子机制。

关键词： 地中海贫血   突变   α珠蛋白基因   分子诊断  

摘要： 目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突变。结果GAP-PCR和PCR-RDB方法检测结果不一致(分别提示-α3.7/αα及-α3.7/-α3.7),而Sanger测序结果表明受检者除存在3.7位点杂合缺失外,其α2珠蛋白基因的第2内含子内存在两个新的杂合突变,分别为IVS-Ⅱ-55(T→G)和IVS-Ⅱ-119(G→CTCGGCCC)。结论新发现的两处突变使PCR-RDB试剂盒无法扩增出αT的正常对照产物,从而误导检测者对其α珠蛋白基因缺失类型的判断。检测人员应综合临床表现和血液学表型对受检者的基因型进行判断。

关键词： 昆虫学案例   遗传学   教学  

摘要： 遗传学是相关专业本科生的核心课程之一。国内大部分高校在遗传学教学中使用普通遗传学教材,但不同专业背景的学生使用普通遗传学教材会产生较大的教学质量差异,特别是蚕学、蜂学、植物保护、动物科学等专业的本科生。虽然普通遗传学教材中有一些昆虫学案例,但没有随着昆虫学发展进行更新,且不能满足昆虫相关专业学生的专业素质培养需求。因此,本文对可应用于遗传学课程的昆虫学案例进行梳理,引入遗传学教学,更替部分普通遗传学教材中的非经典案例,并补充一些普通遗传学教材中使用较少的昆虫发育遗传学、核外遗传学和进化遗传学等案例。建立适用于昆虫学相关专业的遗传学理论体系与实验教学设计,使遗传学教学突出昆虫学相关专业的特色,以期对相关专业的学生学习和教师教学有所帮助。