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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： TFAP2B基因   Char综合征   动脉导管未闭   发病机制  

摘要： Char综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以动脉导管未闭、面部畸形和指/趾发育异常为主要特征,并可能合并多乳头、牙齿发育异常、睡眠障碍等表现。TFAP2B已被证实为神经嵴衍生和发育相关的基因,现已发现该基因的多种变异。骨形态发生蛋白信号在胚胎发育中发挥重要的作用,参与肢体生长和模式形成、调控神经嵴细胞的发育等。TFAP2B是骨形态发生蛋白2和4的上游调控基因,其变异可能通过影响骨形态发生蛋白的表达造成神经嵴细胞增殖异常,进而导致多器官发育不全综合征。此外,TFAP2B变异也可能仅导致动脉导管未闭、而非典型的Char综合征。

关键词： 不良生育史   观察对象   基因组图谱   嵌合型   微缺失   染色体畸变   诊断工具   空白区域  

摘要： 目的:探讨光学基因组图谱分析(OGM)技术在不良生育史患者遗传学病因分析中的价值。方法:选取2022年6月至2023年6月因不良生育史在南通大学附属医院就诊的4例患者(其中女性3例、男性1例)作为观察对象。所有对象均接受了400条带水平的G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术检测;采用550条带水平的染色体核型分析对其中1例进行了验证;采用染色体C显带、N显带和荧光原位杂交(FISH)技术共同验证了另1例患者;综合判断得出4例患者均存在染色体结构变异后,采用OGM技术进行回顾性检测分析。结果:OGM技术能够准确识别隐匿性倒位inv(7)(q22.3q21.2)、复杂嵌合型X染色体缺失45,X[77]/46,X,der(X)dup(X)(q28q21.31)del(X)(q28)[32]、Y染色体无精子因子(AZF)基因区域微缺失del(Y)(q11.223q11.23);无法识别人类参考基因组中的空白区域,如核型46,XX,4qh,4qs中的随体及异染色质等。结论:OGM技术能够检测参考基因组空白区和无标记区域以外的平衡和(或)非平衡性的多种染色体畸变,可以作为新型诊断工具来分析不良生育史患者染色体显微及亚显微水平的改变。

关键词： 中华医学会系列杂志   快速通道   遗传学   专业的发展   研究成果   稿件  

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来。本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了“快速通道”,符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请。

关键词： 办刊方针   办刊宗旨   科研人员   哈尔滨医科大学   医学遗传学   普及与提高   读者对象   中华医学会  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会、哈尔滨医科大学、黑龙江省医学科学院共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、研究报告等。本刊实行同行审稿制度。

关键词： 水稻   雄性不育   遗传学   案例教学  

摘要： 种植杂交水稻是世界粮食增产的重要途径之一,关于水稻雄性不育与杂种优势亦是国内外研究的热点,但在本科遗传学教材中,一般只在核外遗传章节才稍微有所提及.实际上,水稻雄性不育机制涉及遗传学的诸多方面,可以串联起孟德尔遗传、细胞遗传、分子遗传、以及群体与进化遗传等遗传学的大部分内容.在教学过程中,合理编排水稻雄性不育案例,既可以使得讲述内容更具有连贯性,又能紧跟研究热点、突显教学内容的前沿性,以有效激发学生的学习热情,取得较好的教学效果.此外,结合我国水稻杂交历史,还能适当融入思政元素,以激发学生的爱国情怀,增强内源学习动力.

关键词： 卵巢支持-间质细胞肿瘤   病理特征   DICER1基因  

摘要： 目的 探讨卵巢支持-间质细胞瘤(SLCT)的临床病理学特征及分子遗传学特征。方法 回顾郑州大学第一附属医院收治的13例SLCT患者的临床病理资料,Sanger测序检测DICER1热点区域体细胞突变(第24、25外显子相关位点),完善随访资料,分析DICER1突变与SLCT临床病理特征的相关性,并检索相关文献。结果 SLCT中位数年龄24岁,首发临床症状为月经失调、盆腔包块或下腹胀痛;镜下见管状、条索状及肉瘤样等区域,免疫组化表达CR、WT-1、Inhibin-α、SF-1等。预后随访中30.8%(4/13)患者复发,76.9%(10/13)检测到DICER1基因突变,且DICER1基因突变在年龄上差异有统计学意义(P<0.05),在组织学分化程度、肿瘤是否复发上差异无统计学意义(P>0.05),有异源性分化者DICER1突变率可能高。结论 SLCT形态多样,诊断需要结合临床特点、免疫组化及DICER1基因检测。DICER1突变多发生于年轻患者,与组织学分化、肿瘤是否复发的关系需进一步研究。

关键词： 歌舞伎面谱综合征   肺畸形   遗传学   KMT2D   KDM6A  

摘要： 目的分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识。方法回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿。采集5例患儿及父母外周血2 mL送基因检测。以人类基因组hg19为参考序列,参考美国医学遗传学会与基因组学会(ACMG)指南确定变异位点的性质。结果5例患儿中,男2例,女3例;均有长睑裂、弓形眉、眉外侧稀疏、鼻尖扁平、上唇薄及下唇厚等面容,4例智力障碍,3例有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭及房间隔缺损合并动脉导管未闭各1例)。身材矮小、内分泌激素异常(糖尿病合并性早熟及新生儿低血糖各1例)、听力受损、先天性腭裂、中枢神经系统发育异常各2例。肾脏畸形伴肾功能障碍、皮纹异常、肛门狭窄、髋关节脱位、胎脂垫、潜毛窦、免疫性血小板减少性紫癜各1例。2例行支气管镜检查及治疗,均发现有支气管发育异常(右肺上叶开口异常,左主支气管偏窄)。3例为KMT2D基因突变,分别为c.13780-13781insG、c.1634delT和c.11601-11613dup。2例为KDM6A基因突变,分别为c.901C>T和c.1834C>T。均为新生突变,根据ACMG指南,均为致病性突变。结论5例KS患儿均有致病性基因突变,其中KMT2D的c.13780-13781insG和c.11601-11613dup变异,及KDM6A的c.901C>T变异为未被报道的突变。临床上有典型的歌舞伎面容,同时合并有智力障碍、发育迟缓/身材矮小、多发脏器畸形、胎脂垫等特征的儿童,需要考虑KS。

关键词： 分子细胞遗传学   甜瓜属   荧光原位杂交   品种改良   染色体  

摘要： 历经了30余年的发展,以荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术为代表的植物分子细胞遗传学研究工具日益完善,具备高精度和分辨率、安全可靠、操作简单等优点,是目前植物遗传学研究领域不可或缺的工具。本文主要对分子细胞遗传学在甜瓜属物种中的发展和应用进行综述,包括早期的染色体分带技术和近年发展起来的荧光原位杂交技术的发展现状、分子细胞遗传学研究技术在甜瓜属物种种质创新和起源进化中的应用等。

关键词： 室间隔缺损   超声心动图   四腔心切面   遗传学   相关性  

摘要： 目的:探讨胎儿室间隔缺损(VSD)未愈合超声心动图四腔心切面(4CV)及与遗传学检测的相关性。方法:选取2020年1月至2022年12月于我院收治的128例胎儿VSD孕妇作为研究对象,均行超声心动图检查以及遗传学检测,以产后结果作为金标准,分为未愈合组(100例)和愈合组(22例),其余6例发生失联或者流产,对两组患者临床特点差异进行比较,采用多元Logistic回归模型分析胎儿VSD未愈合的影响因素,并构建预模型,使用ROC曲线、校准曲线及临床决策曲线评价模型的诊断效能。结果:本研究中122例胎儿VSD孕妇行超声心动图诊断VSD未愈合的准确度为97.54%,灵敏度为98.00%,特异度为95.45%,阳性预测值为98.99%,阴性预测值为91.30%,与金标准诊断VSD未愈合的一致性较高(Kappa值=0.918);超声心动图诊断胎儿VSD未愈合检出率为97.00%,4CV检出率为31.00%;122例VSD胎儿中羊水样本中,14例(11.48%)检出异常,其中4例(3.27%)有致病性,其CNVs大小均在0.38~3.23 Mb之间,均为已知的微缺失/微重复综合征,3例(2.46%)临床意义不明,但胎儿父母均未同意进行溯源性CNV检测验证;未愈合组与愈合组(宫内愈合及出生1年内)在年龄、家族遗传史、孕期早期服药、足月、临床分型、缺损口直径、胎儿贫血、胎儿出生体重、Hb、ALB、TC、铁蛋白、TBA、HCY方面差异显著(均P<0.05);多元Logistic回归模型结果表明,家族遗传史、孕期早期服药、临床分型、缺损口直径、Hb、ALB是影响VSD胎儿未愈合的关键因素(P<0.05);最后基于关键因素进行列线图预测模型构建,回归方程为Logit(P)=-2.567+0.961×X1+0.398×X2+1.553×X3+1.557×X4+0.594×X5+0.683×X6;绘制ROC曲线显示,AUC为0.886(95%CI:0.798~0.890),灵敏度为0.803,特异度为0.798;校准曲线及临床决策曲线表明该预测模型具有良好的准确度和临床实用性。结论:超声心动图4CV对胎儿VSD愈合具有一定的评估作用,超声心动图多切面结合遗传学检测使得诊断结果得到验证,又能够互为补充,可为胎儿VSD孕妇遗传咨询和预后评估提供参考依据。