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关键词： 生殖技术,辅助   植入前遗传学诊断   妊娠  

摘要： 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是将辅助生殖技术中体外培养的配子或胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式获取少量细胞后,分析其遗传物质,并推断胚胎的表型,再将正常表型的胚胎移植回子宫内,以早期防止具有遗传病患儿的妊娠和出生。现将河北首例胚胎行PGD后于2019年2月18日确定妊娠报告如下。

关键词： 嗜铬细胞瘤   副神经节瘤  

摘要： 嗜铬细胞瘤是起源于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的罕见神经内分泌肿瘤。来自肾上腺外嗜铬组织的肿瘤称为肾上腺外嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是人类肿瘤中遗传可能性最高的,60%PPGL患者与遗传相关。随着各种基因测序技术的成熟发展,通过基因筛查可以充分了解PPGL的临床表型与基因型的关系。本文通过分析肿瘤的常见基因突变的特点,从而帮助指导个性化治疗,辅助制定基因筛查策略。

关键词： 藻类光生物   光遗传学   光受体   光敏感通道蛋白  

摘要： 光遗传学作为一种新型技术有助于在神经科学等方面的深入研究,该技术源自对藻类光受体的研究,且至今仍然不断地从藻类中得到新的光遗传学工具。因此,藻类的光遗传学的深入研究具有重要价值。藻类中发现的光敏感通道蛋白等是对光高度敏感的光受体,能在不到一秒的时间内对不同的光做出响应从而改变其构象,进而诱导生理和行为反应。介绍了藻类的感光系统和光敏感蛋白等的分类和功能,综述了藻类光受体在体内的功能以及其在光遗传方面的应用和相关研究进展,以便为以后藻类光遗传的进一步研究提供参考。

关键词： 医学遗传学   管理系统   稿件   远程   杂志   医学期刊   投稿   注册  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》于2019年1月7日正式启用新版远程稿件管理系统.网址:http://***(选择中华医学遗传学杂志九敬请广大作者登录新系统,注册账号并提交实名认证后投稿.中华医学期刊网、中华医学期刊APP注册用户可直接登录新版远程稿件管理系统,无需重新注册。旧版远程稿件管理系统不再接受新的投稿,已经完成投稿的稿件仍在旧版系统中处理.不必在新系统中重复投稿。

关键词： 法医遗传学   身高   加权等位基因求和   中国汉族人群   身高预测  

摘要： 目的选取已知与身高关联的31个SNP位点,在1220例中国汉族健康成年人群样本中验证其身高遗传关联性,并构建身高预测模型及评估该模型的推断能力。方法基于多元线性回归及logistic回归分析,在31个SNP位点中验证与中国汉族人群身高相关联的SNP位点;利用质控后的22个SNP位点,采用加权等位基因求和法(weight allele sums,WAS)针对不同身高分类方法建立推断模型。并通过受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic, ROC)及曲线下面积(area under curve,AUC)分别计算推断准确性。结果 7个SNP位点与身高的关联得到验证,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712来自东亚人群研究,rs11021504来自中国汉族人群研究,rs3816804、rs3751599在欧洲和中国汉族人群研究中均有报道。四川男性群体二元分类身高预测模型的AUC值为0.67(95%CI:0.55-0.79),稍高于Aulchenko等研究(AUC=0.65),但低于Liu等研究(AUC=0.75,95%CI:0.72-0.79)。结论本研究揭示了身高遗传位点具有人群差异性,筛选与某一群体身高遗传显著相关的SNP位点,结合适当的特征分类方法,有望构建出对该群体推断效果较好的身高模型。

关键词： 美国哈佛大学   疾病   真相   学分   社会经济地位   遗传学   保险数据   研究人员  

摘要： 疾病到底从哪儿来?遗传(内因)和环境(外因)哪个才是主因?《自然--遗传学》杂志最新刊登美国哈佛大学的一项研究,首次分析了560种疾病的致病主因。环境比过去认为的更致病研究人员从4500万美国人的保险数据中,选取了 5.6万对双胞胎和72.5万对兄弟姐妹进行追踪研究,从遗传和环境(包括社会经济地位、空气污染水平、温度变化等)两大方面分析它们对疾病的影响。

关键词： 身材矮小   遗传性疾病   病因   儿童  

摘要： 目的探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症(ISS,41%)和生长激素缺乏症(GHD,29%)最常见,遗传性疾病(14%)次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平差异均无统计学意义(P>0.05),但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值(ΔP3)和身高标准差评分(HtSDS)显著低于ISS组(P<0.05),但与GHD组相比差异无统计学意义(P>0.05)。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。

关键词： 动物遗传学   实验教学   教学改革   主动学习  

摘要： "动物遗传学"是我校动物科学专业必修的专业基础课程,是连接基础课程和专业课程的重要桥梁。本文针"动物遗传学"课程实验教学中存在的问题,通过将原来理论课附带实验开课模式调整为独立开课、自编配套实验教材、调整教学大纲和实验内容、改进教学方式、完善实验成绩评定方式等措施,来提高实验教学质量,促进学生实验积极性,培养学生的主动学习能力和创新能力。

关键词： 骨髓增生异常综合征   核型分析   基因突变   预后  

摘要： 目的:分析骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点及分子细胞遗传学特征,探讨该类患者的预后。方法:回顾性分析2013年1月—2017年1月30例初诊为MDS患者的临床资料,随访观察生存情况并进行相关研究。结果:30例MDS患者年龄38～82岁,白细胞计数(0.70～15.81)×10~9/L,血红蛋白34～130 g/L,血小板计数(3～410)×10~9/L,骨髓原始细胞比例0～16.5%,血清铁蛋白水平7.55～1 468.00μg/L;染色体核型正常17例(56.7%),核型异常13例(43.3%)。截至2017年5月31日,30例MDS患者存活17例,死亡13例。死亡组与存活组比较,血清铁蛋白、WHO分型、国际预后积分系统(IPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)之间的差异具有统计学意义,而性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例、染色体分组比较,差异均无统计学意义。随着IPSS、IPSS-R危险程度的增加,染色体核型异常比例逐渐增加,差异具有统计学意义。表观遗传学调节子基因TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A突变率分别为16.7%、13.3%、3.3%和3.3%。患者生存时间1.5～63个月,1年生存率与年龄、染色体核型、IPSS、IPSS-R分组明显相关。结论:染色体核型、IPSS、IPSS-R分层对于预测MDS患者生存具有重要意义,将重现性表观遗传学调节子基因突变纳入预后评分系统,可能对未来的临床风险分层和治疗决策有益。

关键词： 遗传学实验   染色体制片技术   经典方法   十字交叉扣压法  

摘要： 遗传学实验主要以观察染色体相关实验为主,为了使初学者在有限的实验课上做出清晰的图片以观察实验现象,文章对经典制片法和十字交叉扣压法制片法的效果进行分析总结,并提出一种新的改进的方法,为初学者提供参考。