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关键词： 医学遗传学   通道   杂志   国际学术交流   人类遗传学   中华医学会   国内   作者  

摘要： 为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中新发现和重大研究成果在本刊发表,以便尽快进行国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求.对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”.特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)文章有重大创新,为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文,均可申请“快速通道”

关键词： 警犬   中系马里努阿犬   家系选育   杂交方案   基因   遗传学   警用性能  

摘要： 中系马里努阿犬家系的选育是昆明警犬基地种犬资源优化利用和开发工作极其重要的组成部分。昆明警犬基地应用遗传学理论经过长达18年的家系选育,控制和改良进口马利诺斯犬(MALINOIS)的遗传种性,选育出符合中国气候环境、现场使用条件及警用性能优越的中系马里努阿犬11个特异家系,为选育优质符合实战的警用工作犬提供了丰富的种质资源,正因如此,才使中系马里努阿犬家系的选育工作成了昆明警犬基地警用工作犬生产中最富有创造性的工作。所有警用工作犬,无论是原始工作犬种,还是新选育警用工作犬,都是经过纯繁或杂交过程育成的。昆明警犬基地有目的、有计划进行所有关于中系马里努阿犬的育种工作,都是在总结前人经验的基础上,以遗传学理论为指导进行。

关键词： 先天性心脏病   神经发育   遗传学   儿童  

摘要： 先天性心脏病(CHD)患儿有合并神经发育障碍的风险,可表现为多个层面的神经精神发育异常。高达20%~30%的CHD患儿具有遗传学异常,遗传因素作为神经发育障碍的独立危险因子,其预示着这部分CHD患儿将拥有更差的神经系统发育结果。由于神经发育的结果与潜在的综合征或遗传异常的密切相关,早期诊断是建立神经系统发育和认知功能预后的关键,有利于指导患儿及其家长进行早期干预和治疗。现从遗传学角度简要分析遗传学异常在儿童CHD与神经发育之间的关系,以期引起儿科临床医师及患儿家长的关注,为CHD患儿提供更全面的支持。

关键词： (分子生物学)遗传学   综合设计性实验   教学改革  

摘要： 随着高等教育改革的不断推进,创新教育成为了时代主题,这也给传统的教学观念带来了巨大冲击,改革与创新教育发展模式不断兴起。分子生物学和分子遗传学等学科也在此方面进行了深入而有广泛的研究与探索,并获得了极大的成绩。使遗传学的内容不断扩展与深化,因此在遗传学实验教学过程中,必须紧密结合本学科国内外最新的科研发展动态与研究成果,及时对遗传学实验教学内容进行修改与更新,以使遗传学实验课程在研究内容和研究的方法与手段上与时俱进,紧跟学科的发展趋势,使学生及时接触和领略学科发展的前沿知识,不断推进和深化学科的改革与发展。为此,结合自己的教学实践,针对与科研相结合的(分子生物学)遗传学综合设计性实验展开探索,希望能为推进(分子生物学)遗传学实验教学的改革与发展提供一些有益参考。

关键词： 高度近视   基因   遗传学  

摘要： 高度近视在全球,尤其是亚洲国家的患病率较高,是致盲的重要原因之一。其发病机制尚不清楚,许多研究表明遗传因素在其中发挥着至关重要的作用。近年来随着全基因组关联分析等新技术的发展,对多个传统高度近视基因位点如MYP1、MYP2上候选基因的研究有了新进展;同时还发现数个新的基因位点如MYP20、MYP21等,对进一步明确高度近视的遗传机制、临床干预和预后分析具有重要意义。

关键词： 优生学   弗朗西斯   人口素质   遗传学   达尔文  

摘要： 提起优生学(Eugenics),很多人都嗤之以鼻。这个词被纳粹玩坏了,在西方已然成为禁区。其实这个概念最早是由达尔文的表弟弗朗西斯.高尔顿提出来的,时间是1883年。他的本意是想借助遗传学来提高人口素质,初衷应该说是好的。但当年遗传学研究水平还很低,人们误以为有问题的父母一定会生出有问题的孩子,这显然是不对的。

关键词： 慢性阻塞性肺疾病   肺功能   遗传学  

摘要： 目的研究微粒体环氧化物水解酶(EPHX)1和谷胱甘肽S-转移酶(GST)P1在中国北方汉族人群中对慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性及其肺功能表型的影响。方法 310例中国北方汉族COPD患者和203例健康对照者进行肺功能表型测定,应用等位基因特异性杂交法对EPHX1和GSTP1两个基因的13个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。采用Logistic回归和直线回归分析分别在显性、隐性和加性遗传模型下明确13个SNPs与COPD易感性及其肺功能表型之间的关系。结果 (1)EPHX1的1个SNP位点(rs3766934)和GSTP1的1个SNP位点(rs36211088)的等位基因分布在COPD组和对照组中有明显差别(P<0.05);(2)经过年龄、性别和吸烟指数的校正,并经Bonferroni多重检验后未发现与COPD易感性显著相关的SNPs位点;(3)EPHX1的rs3766934及GSTP1的rs36211088分别与较高的第1秒用力呼气容积(FEV1)值明显相关(P_(Bon)<0.05);EPHX1上的rs3766934和rs3738040分别与较高的FEV1/用力肺活量(FVC)显著相关(P_(Bon)<0.05);(4)单体型分析发现EPHX1的2个单体型及GSTP1的1个单体型分别与COPD易感性相关(P_(specific)<0.05);EPHX1的4个单体型及GSTP1的1个单体型分别与基线FEV1和FEV1/FVC显著相关(P<0.05)。其中相关性最强的单体型中包含有前述与COPD易感和肺功能表型相关的阳性位点。结论在中国北方汉族中EPHX1和GSTP1的基因多态性可能与肺功能表型相关。

关键词： 脑梗死   表观遗传学   DNA甲基化   烟酰胺磷酸核糖转移酶  

摘要： 目的评估烟酰胺磷酸核糖转移酶(NAMPT)基因启动子区甲基化水平与脑梗死患者及相关临床指标的相关性。方法使用病例对照的方法,选取152例(男112例,女40例)确诊脑梗死患者为病例组,152例(男112例,女40例)健康人为对照组,提取基因组DNA,经亚硫酸转化后使用荧光定量甲基化特异性PCR(qMSP)测定受试者的NAMPT基因启动子区DNA甲基化水平。结果用卡方检验对两组进行分析,病例组NAMPT甲基化率为24.59%,对照组为19.69%;按性别分亚组后,男性中两组甲基化率分别为30.23%、23.08%,女性中两组甲基化率均为11.11%,差异无统计学意义。然而,根据是否甲基化分组后分析,NAMPT甲基化组受试者的平均年龄水平显著高于非甲基化组[(60.92±13.97)比(52.75±11.98),t=4.443,P<0.05),NAMPT甲基化组的C反应蛋白(CRP)水平显著高于非甲基化组[(11.12±7.16)比(4.87±2.71),t=3.429,P=0.001]。结论外周血NAMPT启动子区高甲基化水平不能作为脑梗死的1个标志物,NAMPT基因甲基化水平与炎性指标和年龄、衰老有着显著的关联性,值得进一步研究。

关键词： 缺血性卒中   遗传学   卒中后   转归   失衡   蛋白编码基因   量表评分   微阵列数据  

摘要： 德国海德堡大学医院神经内科的Pfeiffer等对遗传失衡对缺血性卒中后功能转归的影响进行了探索。从来自CADISP(颈动脉夹层分离和缺血性卒中患者)研究和SiGN(卒中遗传学网络)/GISCOME(缺血性卒中功能转归遗传学)网络的缺血性卒中患者的髙密度单核甘酸多态性微阵列数据中确定拷贝数变异。将遗传失衡定义为个体受拷贝数变异影响的蛋白编码基因总数,在卒中发病3个月后转归良好(改良Rankin量表评分0~2分)和转归不良(改良Rankin量表评分≥3分)的患者之间进行比较。

关键词： 婴儿肝衰竭综合征1型   胞质亮氨酰-tRNA合成酶基因   复发性肝功能障碍  

摘要： 目的分析婴儿肝衰竭综合征1型(ILFS1)一家系的临床特点和致病基因突变,总结本病的临床表型与基因型及相互关系。方法对2016年10月河北医科大学第二医院收治的ILFS1先证者的临床资料、体格检查、相关实验室检查(包括肝功能、凝血常规、肝纤维四项、肝炎筛查、TORCH10项及肝胆动态显像等)进行回顾性分析。提取先证者及其父母外周血基因组DNA,采用代谢性肝病相关基因外显子组捕获二代高通量测序技术对临床诊断ILFS1患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者胞质亮氨酰-tRNA合成酶基因(LARS)突变进行验证。结果先证者为4月龄女婴,低出生体质量(1950g),早期生长迟缓,肝损伤,重度淤胆。天门冬氨酸氨基转移酶(AST):115.5U/L(13~35U/L),γ-谷氨酰转肽酶257U/L(7~45U/L),总胆汁酸176.9μmol/L(0~10μmol/L)。总胆红素134.27μmol/L(3.4~17.1μmol/L),结合胆红素115.44μmol/L(0~6.8μmol/L),肝肋下4cm,剑下3cm。并中度小细胞低色素性贫血,顽固性低蛋白血症,迁延下呼吸道感染后导致急性肝衰竭。父母及姐姐临床表型均正常。该家系先证者为LARS基因c.2422delA(Thr808fs)/c.478A>G(***160Val)复合杂合突变,父亲为c.2422delA(Thr808fs)携带者,母亲及姐姐为c.478A>G(***160Val)携带者,此2个基因突变为首次发现。本先证者为世界第12例ILFS1患者。结论低出生体质量、早期生长迟缓、小细胞性贫血、低蛋白血症、复发肝功能障碍和婴儿期急性肝衰竭为ILFS1的典型临床特点,ILFS1患者存在因各种感染触发的脑病和肝衰竭致命的风险,建议早期入院,积极干预,尽可能降低病死率。