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关键词： 血友病   遗传学诊断   护理  

摘要： 总结血友病患者行胚胎植入前遗传学诊断的护理。在植入前遗传学诊断的护理中,重视遗传咨询、伦理探讨、健康教育,同时做好周期治疗前评估和治疗周期护理,加强心理护理和随访指导。3例女方血友病携带者、1例男方血友病患者,胚胎植入前遗传学诊断后2例胚胎异常、2例获得正常胚胎4个,经胚胎移植,其中1例成功妊娠并分娩健康新生儿。

关键词： 先天性肾上腺发育不良   剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1   基因突变   肾上腺皮质功能减退  

摘要： 目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果 7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史。起病表现为皮肤色素沉着[100.0%(7/7例)]、呕吐[71.4%(5/7例)]、体质量不增[57.1%(4/7例)]、精神差[28.6%(2/7例)]等。实验室检查:电解质紊乱(高钾、低钠),促皮质素升高,皮质醇、17α-羟孕酮、孕酮、醛固酮、硫酸脱氢表雄酮正常或降低;5例患儿睾酮水平升高,2例患儿肾上腺影像学异常。2例患儿病初误诊为先天性肾上腺皮质增生症,最终完善基因检测明确诊断。7例患儿均检测到DAX1/NR0B1基因突变,其中5例为未经报道的突变,分别为c.114_126del、c.872G>A、c.56delG、c.884T>G及c.1217delG。结论婴儿起病的X连锁AHC患儿临床主要表现为色素沉着、精神差、生长迟缓,需与先天性肾上腺皮质增生症相鉴别,血液17α-羟孕酮等激素水平及家族史是其主要鉴别点,睾酮水平增高不能排除AHC。5例新发突变丰富了基因数据库。

关键词： 医学遗传学   实验教学   教学改革  

摘要： 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门前沿学科,是医学生基础课程之一,同时也是基础课程和临床学科承上启下的重要桥梁。医学遗传学的理论课程相对抽象,学生理解比较困难,因此,在理论教学的过程中有必要设计一些实验,将抽象的理论知识运用于具体实验,能够帮助学生加深对知识点的理解和掌握,同时也能锻炼学生的动手能力。空军军医大学既往开设的遗传学实验课形式上相对陈旧、枯燥,对于提高学生的实践能力作用也有限。通过改革医学遗传学实验教学,调动学生学习积极性,提高教学效果。

关键词： 胚胎植入前遗传学诊断   染色体病   单基因病   单囊胚移植  

摘要： 目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析。PGD采用二代测序技术(NGS)进行。结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种。全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100%,全基因组扩增成功率95.6%,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9%(221/434)。98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100%,76例获临床妊娠(66.1%),4例流产(5.3%),2例多胎妊娠(2.6%),2例宫外孕(2.6%),出生31个男婴和30个女婴。结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递。PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局。

关键词： 医学遗传学   遗传咨询   精准医学   教学改革  

摘要： 随着人类基因组计划的完成和精准医学时代的到来,我们迫切需要遗传咨询服务。医学遗传学是遗传咨询的基础,应顺应当今的遗传服务需求,进行相应的改革。本文就本科医学遗传学教学的师资队伍培养、临床遗传咨询理论学习和模拟咨询的改革进行探讨。

关键词： 转化医学   基础医学教育   医学遗传学   教学改革  

摘要： 转化医学是现代医学发展的需要,转化医学人才的培养对基础医学教学提出了更高的要求。从教学模式、教学内容、教学方式等方面介绍了在转化医学思想启发下所进行的医学遗传学教学改革和实践,强调了在基础医学教育阶段培养转化医学意识、建立基础与临床有效联系的重要性和必要性。

关键词： 遗传学   教学改革   前沿性   理论与技术  

摘要： 现代遗传学理论和技术的迅猛发展及其广泛应用,对高校"遗传学"课程教学的时代性、前沿性等提出了新的要求。基于"遗传学"课程教学的具体实践,采用典型案例讲解、翻转课堂、专题讲座、互联网辅助、创新性实验与实践教学等教学方式,将国际前沿理论知识和技术融合于"遗传学"课程教学中,保证了该课程教学内容的系统性和创新性,优化了"遗传学"课程教学体系,提高了本科生教学质量。

关键词： 高中生物   遗传学   三图巧解  

摘要： 遗传学属于生物教材中十分关键的一部分内容,涉及较多知识点。考查过程中选择、填空、问答等题型中均会出现,并且习题类型变化不定,因此学生必须牢固掌握遗传学的基础知识。在平日学习中有意识地提高训练难度,解答不同类型的题目,总结解题技巧与方法,并掌握分裂图、实验图及遗传图谱,从而降低解题难度。

关键词： 普通小麦   大赖草   易位系   分子细胞遗传学  

摘要： 大赖草对赤霉病具有较好的抗性,将大赖草赤霉病抗性基因转入普通小麦,对拓宽小麦赤霉病抗性基础有重要意义。本研究在获得抗赤霉病普通小麦-大赖草异附加系基础上,采用1 200 R ^(60)Co-γ射线处理小麦-大赖草二体附加系DA7Lr花粉,授予已去雄的普通小麦中国春,对其后代(M_1)种子根尖细胞有丝分裂中期染色体进行GISH分析,获得了1株具有1条普通小麦-大赖草易位染色体的植株,让其自交,对自交后代中具有2条易位染色体植株的花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ进行观察,发现2条易位染色体形成了稳定的环状二价体,表明该植株为纯合体。利用顺序GISH-双色FISH分析,结合C-分带、小麦D基因组专化探针Oligo-pAs1-2和B基因组专化探针Oligo-pSc119.2-2,进一步鉴定出该普通小麦-大赖草易位系为T3AS·3AL-7Lr#1S,且筛选出了可追踪该易位系的3个EST-STS分子标记BE591127、BQ168298和BE591737。该易位系的育成为小麦赤霉病遗传改良提供了新种质。

关键词： 46,XX性发育障碍   SRY基因   核型分析   不育男性   无精子症  

摘要： 目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。