课程文献中心 更多>>

关键词： 测序技术   拷贝数变异   流产物  

摘要： 目的探讨自然妊娠流产组织染色体异常情况,以及高通量测序技术胚胎停育中的应用价值。方法采用高通量测序技术对97例胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测,用相应软件对测序结果进行分析,并将检测数据与基因变异数据库(database of genomic variants,DGV)、人类染色体变异数据库(database of chromosomal imbalance and phenotype in humans using ensembl resources,DECIPHER)和在线人类孟德尔遗传数据库(online Mendelian inheritance in man,OMIM)进行比对,确定CNVs类型及临床意义。结果 97例标本93例成功检测获得高通量测序结果,测序检出率95.88%,检测出染色体数目异常47例,拷贝数变异23例,其中5例为致病性变异,18例为多态或致病意义不明。结论染色体异常是胚胎停育的最重要原因,高通量测序技术可以快速准确的检测出常规染色体异常,同时能够检测出常规染色体核型分析无法发现的致病性微失衡,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。

关键词： 医学遗传学   杂志   计划生育工作者   稿约   中华医学会   人类遗传学   四川大学   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

关键词： 食欲素   麻醉,全身   觉醒   丘脑中央核  

摘要： 目的采用光遗传学方法评价丘脑室旁核(PVT)介导小鼠促食欲素(orexin)能神经元的全麻促觉醒效应.方法健康雄性Hcrt-cre转基因小鼠20只,8~10周龄,体重20~25g,采用随机数字表法分为4组(n=5):逆行病毒光敏感通道组(R组)、顺行病毒光敏感通道组(A组)、逆行病毒对照组(RC组)和顺行病毒对照组(AC组).利用光遗传学技术进行处理.采用1.0%异氟醚与纯氧1.0L∕min诱导并维持麻醉,采用PowerLab脑电监测系统进行全程脑电监测,记录光刺激前1min和光刺激期间的爆发性抑制率(BSR).结果与RC组或光刺激前1min比较,R组光刺激期间BSR降低(P<0.05).与AC组或光刺激前1min比较,A组光刺激期间BSR降低(P<0.05).结论采用光遗传学技术再次证实了orexin能神经元可通过PVT发挥全麻促觉醒效应.

关键词： 病案导入法   医学遗传学   教学应用   启发思维  

摘要： 医学遗传学属于实践性、综合性、专业性较强的一门学科,其内容抽象,深奥,且涉及面广,采用传统授受制教学模式效果欠佳。病案导入法是提升学生综合素质与课堂教学质量的一种新型教学模式,对提高医学遗传学教学质量具有积极的促进作用。文章探究了病案导入法在医学遗传学教学中的应用策略,旨在全面提升医学遗传学教学质量。

关键词： 《植物数量遗传学》   教学改革   研讨式互动教学   主观能动性  

摘要： 《植物数量遗传学》是高等农业院校重要的专业基础课,课程教学是研究生教育和培养的基本环节,提高课堂教学效率是课程教学改革的重要方向。本文通过分析《植物数量遗传学》的课程特点和课程教学现状,探讨提高课堂教学效率的途径,优化课程教学模式,实现教学目标。

关键词： “问卷星”   医学遗传学   随堂测验  

摘要： 本文对"问卷星"的应用及研究现状进行了概述,并完美地应用到了《医学遗传学》的随堂测验中,对掌握学生学习情况及学生平时成绩的评定起到了至关重要的作用。

关键词： 遗传学技术   泌尿外科   勃起功能障碍   膀胱功能障碍   细胞生物学   学科领域  

摘要： 光遗传学是一种将光控技术与遗传学相结合以进行细胞生物学研究的新技术,现已广泛应用于多个学科领域的研究。近年来,其在泌尿外科中的应用研究也逐渐增多,并在膀胱功能障碍和勃起功能障碍的治疗中展现出较大的优势。本文对光遗传学技术的概况以及在泌尿外科中应用的相关研究进行综述。

关键词： 长QT综合征   遗传学  

摘要： 长QT综合征包括先天性长QT综合征和获得性长QT综合征,是危及生命的心律失常综合征,其特点是心肌复极化延长,导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速风险,甚至引起反复晕厥及心源性猝死。迄今为止先天性长QT综合征的致病基因已发现20个。其中长QT综合征1～3型约占80%,分别由KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变所致,随着越来越多的遗传变异在获得性长QT综合征中被发现,现就获得性长QT综合征的遗传学异常做简要综述。

关键词： 基因芯片   早期自然流产   病因诊断  

摘要： 目的探讨基因芯片技术在早期自然流产病因诊断中的应用研究。方法选择120例早期自然流产患者,取绒毛,提取DNA,进行基因芯片检测。结果 120例流产组织基因芯片检测均成功,其结果分为染色体数目异常和结构异常,结果正常53例,异常64例,检出异常率53.3%,临床意义不明2.5%。在64例染色体异常中,染色体数目异常59例,占92.2%,其中三倍体4例。染色体结构异常共5例,明确致病,临床意义不明3例。结论基因芯片技术可作为一项快速、准确的早期自然流产病因诊断方法。

关键词： 综合性实验   科研成果   实验教学   偏孟德尔分离  

摘要： 本文将科研中发现的一个含调控杂种花粉不育基因座(S23)的水稻材料(DSSL)应用于教学,设计了一个基于SSR分子标记对比经典孟德尔分离和偏孟德尔分离的综合性实验。利用位于水稻两条染色体上的4个SSR标记对两亲本及其杂交构建的F_2代群体进行单株基因型检测,用显微图像观察与统计分析亲本及杂种F1的花粉育性,不仅从分子水平上验证了分离定律,更从基因型到表型的观察实验中完整展现了水稻的偏孟德尔分离现象及其原因,加深了学生对植物遗传规律、基因型与表型关系的理解,激发了学生对实验的兴趣与探究动机,增强了学生对实验学习的自觉性和积极性。并在此基础上构思一个科研成果转化至教学应用的可持续发展思路,以推动实验教学的改革与创新。