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关键词： 研究性教学   实验教学   教学方法改革  

摘要： 近年来,研究性教学模式在实验教学中越来越广泛的运用。本文以遗传学实验教学为例,提出了传统实验教学中存在的问题,并从研究性实验教学方式的改革、研究性实验教学内容的改革、实验教学网络平台的构建、实验室开放管理机制的构建、综合性教学评价的改革几个方面探索研究性教学模式在遗传学实验教学中的应用,以期使研究性教学模式在其他实验教学中更好的开展提供一定的参考。

关键词： 医学遗传学   管理系统   杂志   稿件   远程  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》于2019年1月7日正式启用新版远程稿件管理系统,网址:http://***(选择中华医学遗传学杂志)。敬请广大作者登录新系统.注册账号并提交实名认证后投稿。

关键词： 脑瘫   全基因组测序   全外显子测序   生物学通路  

摘要： 目的探讨脑瘫患儿的遗传学病因。方法对表型存在差异的1对双胞胎脑瘫患儿进行全基因组测序,对另外8例脑瘫患儿进行全外显子组测序,用自定义的过滤流程对所发现的基因变异进行筛选,探讨可能与脑瘫相关的生物学通路和基因。结果共发现3个与脑瘫相关的生物学通路,分别为轴突导向通路(axon guidance)、化学突触传播(transmission across chemical synapses)和突触处蛋白相互作用(protein-protein interactions at synapses),同时发现25个脑瘫易感基因。结论对脑瘫相关的分子机制进行了初步探讨,可能为脑瘫的药物开发提供新的线索。

关键词： 遗传学实验   教学改革   开放式实验  

摘要： 文章针对传统遗传学实验课教学中存在的问题,结合玉林师范学院生物科学专业遗传学实验教学实际、生物科学领域的发展前景以及社会对生物科学专业学生的综合素质和解决实际问题的能力等要求,在地方院校应用型转型背景下,提出遗传学实践教学改革的基本思路和建议,为培养学生实际动手能力和社会适应能力创造有利条件。

关键词： 学习动机   ARCS模型   研究生教育   培养环节  

摘要： 学习动机是推动学习活动的动力,是学生取得良好学习效果的强大动因,因而在研究生培养过程中需要重视学习动机的激励。目前存在部分研究生学习动机不足的现象。本文依据ARCS模型对硕士研究生培养环节进行科学设计,从注意、切身性、自信、满意4个维度增强硕士研究生的学习动机。结果表明,依据ARCS模型设计培养环节能激发研究生的学习动机、提升研究生学习态度和学习效果,说明利用ARCS模型设计培养环节确实有利于提高研究生教育水平。

关键词： 产前超声   遗传   胎儿   单脐动脉  

摘要： 目的分析产前超声筛查单脐动脉胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对147例产前超声检查单脐动脉胎儿的超声表征,遗传学检测结果及妊娠结局进行分析。结果 147例单脐动脉胎儿经遗传检测分析,15例检出有染色体数目异常,2例检出有染色体结构异常,2例检出有致病性或可能致病性拷贝数变异,总阳性检出率达12.9%。19例阳性检出单脐动脉异常胎儿,有18例已进行引产。128例遗传检测阴性单脐动脉异常胎儿中,有69例进行顺产或剖腹产;19例引产;1例自发流产;剩余39例妊娠结局未知或失访。结论 12.9%的产前超声单脐动脉胎儿具有阳性遗传学检出结果,25.9%的单脐动脉胎儿进行引产或流产。

关键词： 心脏超声   遗传学检测   胎儿   综合征   主动脉内径   主动脉狭窄   诊断   超声筛查  

摘要： 病例1,孕妇27岁,孕1产0,孕36+6周,自然受孕,无孕期不良因素,唐氏筛查低风险。因产科超声筛查发现"主动脉狭窄"转诊到我中心。胎儿心脏超声:左心偏小(右心室/左心室=1.3);主动脉内径偏细:主动脉瓣环径4.7 mm(Z值:-2.2),升主动脉内径3.7 mm(Z值:-3.7),横弓部内径3.7 mm,降主动脉内径2.9 mm,腹主动脉内径2.4 mm;肺动脉内径正常:瓣环径7.5 mm,左肺动脉内径3.1 mm,右肺动脉内径3.5 mm。结果提示:主动脉弥漫性狭窄,左心室偏小(图1A,B)。

关键词： 恩施黑猪   亲缘系数   近交系数   连锁不平衡   有效群体大小   选择信号  

摘要： 旨在调查恩施黑猪基因组群体遗传学参数与选择信号。本研究利用Porcine 80K SNP芯片,通过计算亲缘系数、近交系数、连锁不平衡程度与有效群体大小等群体遗传学层面的参数评估恩施黑猪种群结构关系,运用CLR和iHS方法检测恩施黑猪基因组选择信号,并通过生物信息学分析揭示其潜在受选择基因。亲缘系数计算发现,咸丰县恩施黑猪个体间平均亲缘系数为0.12;近交系数计算表明, 16%的样本近交系数大于0.125,存在明显近交累积。此外,本研究构建了恩施黑猪全基因组连锁不平衡图谱;利用连锁不平衡信息,恩施黑猪估计历史有效群体大小呈现逐代下降趋势,其中5世代前有效群体大小约为25头。基于CLR方法共检测到126个显著选择信号候选区域,总长约为51.6 Mb,占基因组总长的2.1%。利用iHS方法,共发现248个显著选择信号候选区域,长度约为78.78 Mb,约占基因组总长的3.2%。富集分析表明,与选择信号区域重叠的LPAR2、NDUFA13、MEF2B、AHR基因分别与胴体长度(滴水损失)、精子形成、骨骼肌分化和总产仔数相关。研究表明,现存恩施黑猪群体血统较窄,近交累积严重,有效群体大小较小,并呈现继续缩小的趋势。选择信号分析揭示的一系列潜在受选择基因能够为未来恩施黑猪的遗传改良提供一定的参考依据。

关键词： 生殖遗传学   工具   生物化学方法   基因修饰   女性   生殖细胞   激活系统   细胞类型  

摘要： 果蝇是研究动物、人类发育和疾病强有力的模型生物,有许多工具可以对其细胞进行基因修饰。其中一个工具称为Gal4/UAS双组件激活系统。该工具是一种生物化学方法,用于研究基因的表达(即基因启动的过程)和基因的功能。25年来尽管它一直是果蝇遗传学的支柱,但它只是有用于非生殖细胞,而非卵细胞,其机理至今未明。现如今,卡耐基研究所的Steven Deluca和Allan Spradling已经发现了这其中的缘由,他们开发了一种新的工具,可以适用于两种细胞类型。《遗传学杂志》(Genetics)于2018年6月发表了这项研究。