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关键词： 家族性颅内动脉瘤   遗传学   全外显子测序  

摘要： 颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂引起的蛛网膜下腔出血常可致残、致命。IA存在家族聚集性,这可能与遗传有关,相关基因突变在家族内聚集可能导致家族内成员的IA发病率增加。随着对家族性颅内动脉瘤(familiar intracranial aneurysms,FIAs)家系研究的深入,1p36,5q31,7q11,14q22,17cen,19q13,Xp22等染色体片段都被发现可能与IA的发病相关。TNFRSF13B,ANRIL,SOX17,ADAMTS15,RNF213,LOXL2等基因的突变都可能导致FIAs的发生。FIAs家系富集遗传学负荷,对其进行独立的遗传流行病学关联研究,能更经济有效地发现疾病相关基因,进一步探明IA的发生、发展机制,为疾病的防治奠定基础。

关键词： 光遗传学技术   光学控制   视蛋白   神经生物学  

摘要： 光遗传学技术是结合遗传学和光学对生物体特定细胞实现精确光控的新兴生物技术。自基于微生物视蛋白的光遗传学策略应用以来,光遗传学在视蛋白的开发与优化,基于病毒和重组酶的遗传学定位表达以及光学传输技术等方面都取得了显著进展。光遗传学在现代神经生物学领域应用广泛,在神经环路、行为、中枢神经系统疾病、精神疾病的机理研究中发挥着重要作用。主要介绍光遗传学技术的发展历程,重点介绍光遗传学工具的优化以及定位表达,旨在为光遗传学及相关领域的研究发展提供参考。

关键词： 二代测序   脊髓性肌萎缩   胚胎植入前遗传学诊断   单核苷酸多态   单体型连锁分析  

摘要： 目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖与遗传中心就诊的SMA基因携带者夫妇,经家系调查后,抽取家系成员外周血,采用Real-time PCR法进行分析,明确基因突变位点。针对突变位点涉及基因及基因的上下游区域内选择高密度紧密连锁的单核苷酸多态(SNP)作为遗传标记。二代测序(NGS)后,选择若干有效位点进行单体型分析。最后使用单体型连锁分析技术进行单基因PGD。结果此对夫妇的SMN1基因exon7均为单拷贝,而先证者为SMN1基因exon7纯合缺失。通过单体型连锁分析之后进行单基因病PGD周期,形成4枚囊胚,NGS PGD检测结果为未携带突变的整倍体囊胚、单拷贝携带的整倍体囊胚、单拷贝携带但为非整倍体囊胚和致病的整倍体囊胚各1枚。将未携带突变的整倍体囊胚行冻融胚胎移植后获得临床妊娠,产前诊断结果显示未见异常,足月剖宫产分娩一正常男婴,体重3 150g,健康状况良好。结论采用NGS对SMA家系行PGD可以阻断此单基因病在该家系中的再发风险,还可以避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   论坛   细胞遗传学   人类健康   防病治病   诊断方法   遗传咨询  

摘要： 医学的终级目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 胃癌   研究   表观   基因   遗传学   研究进展  

摘要： 胃癌是常见的恶性肿瘤.我国胃癌新发病例约67.9万/年,同期死亡人数49.8万,发病率和病死率在恶性肿瘤中均高居第二[1].大部分胃癌患者就诊时处于中晚期,5年生存率仅5%[2].研究显示表观遗传学介导的基因与环境之间的相互作用在胃癌的发病机制中扮演重要角色[3].表观遗传学是指不伴有基因DNA序列改变的,基因表达水平发生可遗传的和暂时性/可逆性的变化.随着国内外研究的关注和不断深入,表观遗传学已成为较理想的早期胃癌诊断、预后标志物及临床治疗的新靶点.本文对表观遗传学调控中研究较多的DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA在胃癌发生发展中重要作用的研究进展作一综述.

关键词： 中职学校   精品资源共享课程   医学遗传学基础  

摘要： 为提高教学质量,建设中职学校医学遗传学基础精品资源共享课程,将抽象难懂的知识进行整合,做成视频、动画,化难为易,充分发挥学生的主观能动性,提高学习兴趣,收到良好的效果。

关键词： 心血管疾病   家族性高胆固醇血症   分子遗传学  

摘要： 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一组复杂的遗传性疾病。"家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识"强调了分子诊断的重要性,指出检测到LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性变异是诊断FH的金标准。然而,基因检测中还会出现其它致病基因,并且许多FH患者具有多基因易感性。如何正确解读FH患者基因检测结果是临床亟待解决的问题。现综述FH分子遗传学研究新进展,讨论基因检测的临床意义。

关键词： 《遗传学》   教学改革   微课   比赛  

摘要： 《遗传学》在生命科学中占有重要地位,是生物学及相关专业的骨干课程,其知识范围广,知识点琐碎,且常与数学、分子生物学、生物信息学等学科交集,是学习难度较大的课程。微课是基于现代计算机技术和网络技术兴起的一种以单个知识点为讲授内容的视频授课方式。为了解决《遗传学》课程知识点琐碎、知识点较难的实际问题,笔者将微课比赛带入课堂,旨在提升教学效果。

关键词： 医学遗传学课程   教学内容   课程体系  

摘要： 文章探讨了医学遗传学课程教学内容的整合,首先分析了医学遗传学课程教学内容存在的问题,然后提出了教学内容整合方案,最后阐述了医学遗传学课程教学内容整合后的效果,包括课程体系更加系统化;基础与临床的结合更加紧密;最大限度激发学生的学习兴趣。

关键词： 植入前遗传学诊断   微阵列技术   下一代基因测序  

摘要： 20年来,分子遗传检测技术发展迅猛,以全基因组扩增结合微阵列或下一代基因测序技术为代表的单细胞遗传诊断技术取得了跨越式发展,不仅增加了植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的准确率,也极大拓展了可检测的疾病种类和范围,PGD领域的技术进展和临床应用研究日益生机蓬勃。本文针对PGD的临床应用与相关技术的进展进行系统综述。