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关键词： 胃癌   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA调控  

摘要： 胃癌起源于胃黏膜上皮,其发病率在全世界范围内呈逐渐增加的趋势,但因其病因和发病机制尚不完全明确,且患者发病无明显症状,若不进行早期诊断和治疗,易延误病情。随着分子生物学和基因组学的发展,人们逐渐意识到表观遗传学的改变是继经典遗传学改变之外在肿瘤的发生、发展中起重要作用的另一机制。表观遗传学调控机制对胃癌的早期诊断、靶向治疗和预后评估等具有重要的临床意义。本文总结了目前对胃癌表观遗传修饰的认识,对DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控方面的研究作一综述。

关键词： 医学遗传学   通道   杂志   国际学术交流   人类遗传学   中华医学会   国内   作者  

摘要： 为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中新发现和重大研究成果在本刊发表,以便尽快进行国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下:(1)文章有重大创新.为国内首创或达到国际先进水平的研究或临床论文.均可申请“快速通道”发表。

关键词： 生物学   遗传学   英文课程  

摘要： 全英文教学既能使学生直接接受国际先进教学理念的培养,实现直接与国际先进水平接轨,能全面提升学生使用全英文思维的学习能力,对我国能培养更多具有国际竞争力的创造型人才有巨大的推动作用。《遗传学》课程是生物学专业的基础课程和主干课程之一,是学生学习后续专业课程的基础。通过《遗传学》全英文课程的开设、实践与探索,使学生们学习相关理论与专业基础知识的同时,了解中外生物学研究进展,培养国际视野,全面地与国际生物学前沿接轨。

关键词： 医学遗传学   双月刊   杂志   中国科学技术协会   新闻出版署   中华医学会   编辑部  

摘要： 随着医学遗传学的快速发展.本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目、活跌交流.经中国科学技术协会、中华医学会利国家新闻出版署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。之前在邮局订阅的用户,可直接联系编辑部(028-85501165).通过补差价的方式购齐全年12期.

关键词： DNA甲基化   组蛋白修饰   肺癌   miRNA  

摘要： 表观遗传是在指不影响遗传序列的情况下影响型状表达的方法。除了经典遗传方面,如点突变、颠换、插入与肺癌的发生有关,近年来研究显示表观遗传学对肺癌的发生也起到了重要的作用。本文主要从表观遗传学角度,简述了DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA尤其是mi RNA与肺癌的关系,甲基化主要是通过抑制原癌基因,促进抑癌基因表达导致肺癌,组蛋白修饰会促进抑癌基因的表达,非编码RNA可以作为肺癌诊断的生物标记物,为肺癌的早期诊断提供依据。

关键词： 题库建设   调查问卷   教学改革   考教分离  

摘要： 考试是对教学效果评价的有效手段,教学改革中考试方式创新是新形势下的必然趋势,医学细胞生物与遗传学混合式教学改革中通过题库建设,充分利用互联网平台实现与传统考试方式完全不同的在线考试,真正意义上实现了考教分离。针对首次题库化考试的实施情况以及结果,设计调查问卷进行统计分析,论证题库建设在教学改革中的影响和意义。

关键词： 白血病,高白细胞性   儿童   白细胞分离术   遗传学  

摘要： 目的:探讨儿童高白细胞白血病(HLL)的临床特点及治疗效果。方法:收集38例HLL患儿资料,根据免疫分型将患儿分为淋巴细胞白血病组和髓细胞白血病组,比较两组患儿部分血液学指标及临床特征,观察治疗结果。结果:38例HLL患儿中急性淋巴细胞白血病23例、急性髓细胞白血病10例、慢性髓细胞白血病5例,HLL患儿除高白细胞外,均存在不同程度的贫血及血小板减少,淋巴细胞白血病组患儿血小板水平低于髓细胞白血病组患儿(P <0. 05); HLL患儿肝脾淋巴结肿大、发热、皮肤出血等发生率高,淋巴细胞白血病组患儿遗传学改变发生率显著低于髓细胞白血病组患儿(P <0. 05); 38例HLL患儿中23例自请出院、电话随访均死亡,14例接受治疗(2例患儿完成所有化疗、目前缓解状态,5例仍持续口服伊马替尼,1例化疗期返家失访、6例患儿于化疗期严重感染死亡)。结论:HLL患儿脏器浸润严重,预后差,治疗效果较差,髓细胞白血病较淋巴细胞白血病更易发生遗传学改变。

关键词： 额颞痴呆   语义性痴呆   肌萎缩侧索硬化   TBK1基因   基因突变  

摘要： 目的报道1例额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD-ALS)患者,回顾目前报道该病的相关文献,总结FTD-ALS的临床及遗传学特点。方法报道1例2017年5月就诊于安徽医科大学第一附属医院院的FTD-ALS患者,从患者及其一级亲属外周血提取DNA行遗传学检测。检索已详细报道的国人FTD-ALS病例,对该病的临床及遗传学特点进行总结分析。结果本例患者为49岁男性,临床表现为反应迟缓、逐渐加重的命名及词汇理解障碍,影像学提示颞叶萎缩;后逐渐出现饮水呛咳、多处肌肉萎缩伴肌束颤动,病理征及原始反射阳性,肌电图提示广泛神经源性改变,符合FTD-ALS诊断标准。在TBK1基因上发现有新发杂合突变(c.1335G>A chr12:64879792 p.W445X),参考美国医学遗传学和基因组学会相关指南提示该突变变异类型为疑似致病突变,但尚未被人类基因突变数据库报道过。目前国内外共报道有详细资料的中国FTD-ALS患者21例(包含本例),其中男性13例,女性8例,发病年龄(59.01±8.58)(44~73)岁,多数以FTD起病,继而出现ALS。已知有7例完善遗传学检测,其中5例有阳性结果,发生突变的分别为TBK1基因2例,C9orf72、DCTN1、TARDBP基因各1例。多数为散发型FTD-ALS(包含本例),仅2例为家族型FTD-ALS。结论FTD-ALS较为罕见,多以散发型为主,发病年龄较轻,痴呆以行为变异型FTD为主要表现,认知障碍多先于ALS;除C9orf72之外,TBK1也是FTD-ALS的重要致病基因,遗传学检测对该病诊断具有重要价值。

关键词： 医学遗传学   教学改革   案例式教学  

摘要： 为了进一步加强医学生的医学遗传学本科教育,使其能更好地与临床实践相衔接,进而激发学生的自主学习兴趣,并推进医学遗传学的教学改革,开展了医学遗传学案例式教学尝试并在2015级五年制临床医学本科生中进行实施,通过问卷调查形式探讨了案例式教学在医学遗传学教学中的具体成效。结果表明,案例式教学法更能实现与素质教育相结合,能在一定程度上提高学生的医学遗传学知识和临床应用水平,为探讨案例式教学在医学遗传学本科教学改革中的作用提供了良好的经验与数据支持。