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关键词： NUP98/HOXA9融合基因   ETV6/PDGFRB融合基因   伊马替尼   白血病  

摘要： 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。

关键词： 癌,肝细胞   表观遗传学诱导的长链非编码RNA   增殖   侵袭   脱噬作用  

摘要： 目的观察表观遗传学诱导的长链非编码RNA1(lncRNA EPIC1)在肝细胞肝癌(HCC)的表达及其对肝癌细胞株增殖、侵袭、凋亡的影响。方法通过实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)技术检测EPIC1在7例HCC组织和其癌旁组织和五株肝癌细胞株(HepG2、SK-HEP-1、HuH-7-80、SMMC-7721、SNU-387)和人正常肝细胞株(HL-7702)的表达量。使用携带有EPIC1目的基因的重组慢病毒颗粒[LV-小干扰RNA(siRNA)]转染Hep G2、HuH-7-80作为实验组,转染阴性对照慢病毒颗粒(LV-NC)的Hep G2、HuH-7-80作为对照组。转染后细胞计数试剂盒(CCK-8)增殖实验检测Hep G2、HuH-7-80的增殖能力;Transwell侵袭实验检测HepG2、HuH-7-80的侵袭能力;流式细胞术检测Hep G2、HuH-7-80的凋亡率。结果EPIC1在HCC组织的表达量(8.77±0.36)显著高于其癌旁组织(2.39±0.45),差异有统计学意义(P<0.01)。EPIC1在5株肝癌细胞株(HepG2、SK-HEP-1、HuH-7-80、SMMC-7721、SNU-387)的表达量(7.24±0.81、3.11±0.35、5.17±1.12、4.38±0.48、2.69±0.65)均较人正常肝细胞株HL-7702的表达量(1.29±0.13)明显增高,其中,在HepG2、HuH-7-80中表达量最高,约为HL-7702的(5.61±0.12)、(4.01±0.16)倍,差异有统计学意义(P<0.01)。低表达EPIC1组的HepG2在24、48、72 h细胞增殖能力(LV-siRNA1:0.43±0.02、0.72±0.02、1.31±0.01,P<0.05;LV-siRNA2:0.42±0.02、0.76±0.04、1.03±0.02,P<0.05)比对照组的Hep G2(0.59±0.02、0.98±0.02、1.63±0.02)显著下降;低表达EPIC1组的HuH-7-80在24、48、72 h细胞增殖能力(LV-siRNA1:0.59±0.01、0.73±0.02、1.31±0.05,P<0.05;LV-siRNA2:0.43±0.04、0.74±0.04、1.26±0.04,P<0.05)比对照组的HuH-7-80(0.64±0.02、0.82±0.02、1.78±0.02)显著下降。低表达EPIC1组的HepG2、HuH-7-80穿过基底膜的细胞数量[(43.35±6.16)、(55.40±8.18)个]比对照组相对细胞数量[(80.67±5.14)、(74.73±6.13)个]明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。低表达EPIC1组HepG2、HuH-7-80细胞凋亡率[(23.20±0.37)%、(18.60±0.46)%]较对照组细胞凋亡率[(2.60±0.96)%、(3.60±0.33)%]明显增高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论lncRNA EPIC1在HCC组织和细胞中高表达,低表达EPIC1会降低肝癌细胞的增殖和侵袭能力,促进肝癌细胞凋亡。

关键词： 应用型人才   医学遗传学   教学模式改革  

摘要： 高等医学院校的重要发展任务之一是培养高素质的应用型人才,应用型高等教育的迫切需要,同时应用型人才也是社会发展的必要需求,因此,在教学中,要适应社会发展的需要,提高生理学教学质量,以培养大学生创新能力为其重要目标。医学遗传学是遗传学和医学相结合的一门交叉学科,同时其也是医学院校一门重要的基础课程,故在教学实践中如何培养应用型人才,提高创新能力对于老师及学校的意义重大。 在以往的教学实践中医学遗传学实验教学中具有一定的缺点,如教学内容更新迟缓,教学模式亟需进一步丰富等等,近年来,随着经济及医疗水平的不断发展,应用型人才培养需求旺盛,故在医学遗传学实验教学中应以培养学生的基本操作能力为出发点,培养学生的创新能力,以应用临床检测,不断丰富医学遗传学实验课程的教学内容,提升医学遗传学实验教学质量。

关键词： 北京大学第一医院   罕见病   临床学科   学科管理   遗传学   北京市   诊治  

摘要： 近日,北京大学第一医院集结了多个临床学科和遗传学领域的专家成立了罕见病中心,旨在探索和推动罕见病多学科管理、诊治规范制定和罕见病政策研究。据了解,北京大学第一医院是最早关注罕见病的医院之一,目前北京大学第一医院可对121种罕见病目录中的103种进行诊治,在北京市的医院中居于首位。

关键词： 医学遗传学   课程思政   实践  

摘要： "课程思政"是习近平总书记在全国高校思想政治工作会议中重点强调的高校教育新模式,各类课程都要与思想政治理论课同向同行,形成协同效应。本项目是基于《医学遗传学》课程来构建协同育人课堂,通过设计"课程大纲"和"育人大纲",将价值观的培育和塑造以"基因式"融入课程,使医学遗传学的课堂教学成为知识传授、能力培养与价值引领的综合课堂。

关键词： 人文教育   医学遗传学   PBL教学法  

摘要： 人文教育PBL教学法将学生作为学习活动的主体,力求通过各种教学环节调动学生的主观能动性,并引导学生自主发现问题、分析问题,最后达到解决问题的目的,以提高医学遗传学学生的专业技能,帮助学生将掌握的理论知识转化为自己的实际操作能力,同时促使医学遗传学教师加强学习,努力提高自己的教育教学技能,当前得到了大量专家学者的高度认同,人文教育PBL教学新模式结合学生实际情况在医学遗传学教学中有选择地应用,可以收到较好的教学效果。

关键词： 遗传学实验   创新能力   培养  

摘要： 为了全方位培养学生的创新能力,从优化实验组合到知识准备、实验准备和开放式实验几个方面,在遗传学实验教学中进行了初步探索。

关键词： 铁皮石斛   分子遗传学   基因组   转录组  

摘要： 铁皮石斛(Dendrobium officinale)又名黑节草,隶属被子植物门,单子叶植物纲,兰科石斛属,是一种集食药用与观赏性为一体,且极具经济价值的多年生草本植物。由于铁皮石斛种子在自然条件下萌发效率低、生境破坏及采摘无度,野生资源已面临灭绝,1991年被国家列为珍稀濒危植物。《中国药典》记载其有滋阴清热、益胃生津的功效,被誉为"药界大熊猫",具有很高的药用价值。加上近些年大健康产业不断蓬勃发展,铁皮石斛的市场需求逐年增加,这一古老的药食两用植物已成为人们的研究热点。随着基因组测序以及生物信息学等技术的日趋成熟,铁皮石斛在分子生物学研究领域取得了一系列可喜的成绩。综述了近年来国内外有关铁皮石斛在分子遗传学、基因组、转录组、蛋白质组与代谢组方面的研究进展,讨论了这些工作对铁皮石斛研究的重要意义,并对亟待开展的工作进行了展望,旨为铁皮石斛分子育种、功能基因挖掘和活性成分生物合成机制提供理论依据,促进铁皮石斛产业的科学可持续发展。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   整合课程   教学模式   混合式教学  

摘要： 将医学细胞生物学和医学遗传学两门课程深度融合成为一门课程,即医学细胞生物与遗传学,并探索其混合式教学模式在临床医学专业本科生教学中的应用效果。通过教学实践和考试成绩分析教学效果,通过学生问卷调查和座谈会,收集混合式教学的评价与建议。教师对整合课程知识体系的科学性、系统性和创新性予以肯定,学生对混合式教学的实施持肯定态度,并提出改进建议。