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关键词： BIOLOGY   EVOLUTION (Biology)   ANTIGEN processing   ANTIGEN presentation   HISTOCOMPATIBILITY antigens  

摘要： Brain connectivity provides an anatomical substrate for integrated brain function. Studies of brain network connectivity have uncovered a set of non-random organisational properties that are common across different species with varying scales of brain complexity. One of the most consistently identified properties is the existence of a small number of neural elements that form a relatively large number of connections. These elements are called network hubs. Hubs also tend to be highly interconnected with each other, forming a so-called 'rich-club'. Rich-club organisation has been identified at different scales including the microscale neuronal network of the C. elegans worm, mesoscale connectivity of the mouse and macaque monkey, as well as macroscale human brain networks. This strong conservation suggests the potential role of genetic influences in driving such organisation. The evidence to support this claim are relatively sparse mostly coming from scattered studies with differing methodologies. This thesis examines genetic markers of brain network organisation in both micro- and macro- scale neural networks, particularly focusing on the connectivity between brain network hubs. Building on the previous work in mouse brain where hubs have been shown to demonstrate increased gene expression similarity, we first set to examine how gene expression patterns relate to neuronal connectivity in a microscale neuronal network of the C. elegans – an organism with a fully mapped nervous system at the level of neurons and synapses. Next, we focused on systematically examining the genetics of hub connectivity in the macroscale network of the human brain by integrating diffusion weighted imaging, brain-wide gene expression, and genotyping data. The first experimental chapter presents an investigation of gene expression properties in the microscale connectome of the C. elegans. Employing a rich set of publicly available data we show that, consistent with the previous findings in t

关键词： 高考   遗传学   考查目标   设问方式  

摘要： 遗传学是高考生物学试题的重要组成部分。高考生物遗传学试题从学科属性出发,依托涵盖知识、能力和素养的考查目标,科学设计考查方式,通过问题描述考查核心概念,图文结合丰富信息呈现形式,设置解释归因任务考查理解深度,从而综合评价学生学科素养发展的水平,引导正确的素养培育与生物学学习方式。

关键词： 牙周炎   长链非编码RNA   微小RNA   信使RNA   竞争性内源性RNA  

摘要： 目的本生物信息学分析基于牙周炎的高通量RNA测序以及芯片数据,通过整合长链非编码RNA,微小RNA以及信使RNA的表达谱数据,旨在构建参与牙周炎生物学过程的竞争性内源性RNA(ceRNA)网络。方法搜集到一个微小RNA和三个信使RNA表达谱数据,用来构建长链非编码RNA的竞争性内源性RNA网络。结果六种基因(HSPA4L,PANK3,YOD1,CTNNBIP1,EVI2B and ITGAL),三种微小RNA(miR-125a-3p,miR-200a,and miR-142-3p),和三种长链非编码RNA(MALAT1,TUG1,FGD5-AS1)参与了牙周炎的竞争性内源性RNA网络。结论本研究预测出的基因学和表观遗传学的生物标记物可能在牙周炎的发病机制中发挥着至关重要的作用。

关键词： 强直性脊柱炎   主要组织相容性复合体   内质网氨基肽酶   遗传   发病机制  

摘要： 强直性脊柱炎(AS)是常见的、免疫介导的炎症性关节炎,主要累及中轴关节,好发于青年男性。AS的发病可能是遗传、免疫和环境因素共同作用的结果。近5年来,AS免疫遗传学发病机制的研究取得了较大进展。本文对有关主要组织相容性复合体(MHC)基因、非MHC基因、肠道黏膜免疫以及内质网氨基肽酶(ERAP)参与AS发病的最新研究发现进行综述。

关键词： 脑底异常血管网病   遗传学   细胞内环境   免疫   发病机制   综述  

摘要： 烟雾病是一种进行性脑血管病,具有种族易感性、家族聚集性特征。烟雾血管表现出内膜增厚,中膜变薄,内弹力板迂曲,伴有淋巴细胞浸润等特征性病理表现,其病因及发病机制尚未完全阐明,目前认为该病与内皮细胞、平滑肌细胞、细胞外基质的异常代谢和炎性反应相关。作者从遗传因素、机体内环境因素、免疫因素3个层面,阐述内皮细胞易感基因环指蛋白213、平滑肌细胞易感基因、细胞外基质代谢相关基因、血管生成相关因子以及免疫易感基因在烟雾病的发生、发展中所起的作用。

关键词： 常染色体显性遗传   遗传性聋   低频感音性聋   表型   家系  

摘要： 目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。

关键词： 糖尿病视网膜病变/遗传学   后成说,遗传   综述  

摘要： 表观遗传学是指可遗传的非基因序列改变而引起的基因表达水平和功能上的变化,可以为执行DNA序列提供的遗传信息提供时间、位置和方式,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色质重塑。已有研究表明,表观遗传学在糖尿病视网膜病变(DR)的发生发展中起重要作用,并且通过动物实验和体外实验发现表观遗传学相关治疗方案治疗DR有一定效果。对DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA及代谢记忆的深入研究有利于调控糖尿病及其并发症的发生发展。对表观遗传学水平上基因转录机制变化的理解有助于我们深入研究糖尿病及其并发症的预防和控制,为治疗方法提供新思路。

关键词： 烟雾病   遗传学   易感基因  

摘要： 烟雾病是以双侧颈内动脉末端慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病,目前病因未明。研究结果显示近10%的亚洲患者中存在家族史,在不同族裔和性别群体发病率不同,并证实了烟雾病存在遗传易感性。本文对近年来烟雾病相关基因研究进行综述,为烟雾病的早期诊断及治疗提供理论基础。

关键词： 帕金森病   步态行为   深部脑刺激   脚桥被盖核   神经元   光遗传学技术  

摘要： 目的应用光遗传学技术探讨脚桥被盖核(PPTN)低频电刺激改善PD大鼠模型步态行为的作用机制。方法(1)24只健康成年雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术1组、毁损1组和光激活组,每组8只,其中假手术1组大鼠于右侧内侧前脑束(MFB)注射生理盐水,毁损1组和光激活组大鼠注射6-羟基多巴胺(6-OHDA)制备成PD模型。造模手术后第2周在各组大鼠右侧PPTN处注射腺相关病毒hSynapsin-ChR2-mcherry后,光激活组同时在PPTN处植入光纤并给予蓝光刺激。(2)24只健康成年雄性SD大鼠按随机数字表法分为假手术2组、毁损2组和光抑制组,每组8只,其中假手术2组大鼠于右侧MFB注射生理盐水,毁损2组和光抑制组大鼠注射6-OHDA制备成PD模型。造模手术后第2周在各组大鼠右侧PPTN处注射腺相关病毒hSynapsin-NpHR-mcherry后,光抑制组同时在PPTN处植入光纤并给予黄光刺激。(3)腺相关病毒注射后第3周,采用Catwalk步态分析评估各组大鼠的行为学能力。结果(1)光激活实验中,与假手术1组比较,毁损1组大鼠的前爪间距和后爪间距均明显增加,毁损侧肢体和对侧肢体的步幅长度均明显下降,毁损侧肢体和对侧肢体的压强均明显下降,对侧肢体的摆动速度明显下降,差异均有统计学意义(P<0.05);与毁损1组比较,光激活组大鼠的前爪间距和后爪间距均明显下降,毁损侧肢体和对侧肢体的步幅长度均明显增加,毁损侧肢体和对侧肢体的压强均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)光抑制实验中,与假手术2组比较,毁损2组大鼠的前爪间距和后爪间距均明显增加,毁损侧肢体的步幅长度明显下降,毁损侧肢体和对侧肢体的压强均明显下降,毁损侧肢体和对侧肢体的摆动速度均明显下降,差异均有统计学意义(P<0.05);与毁损2组比较,光抑制组大鼠的前爪间距和后爪间距均无明显变化,毁损侧肢体和对侧肢体的步幅长度均无明显变化,毁损侧肢体和对侧肢体的压强均无明显变化,毁损侧肢体和对侧肢体的摆动速度均无明显变化,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论PPTN低频电刺激改善PD模型大鼠步态行为的作用机制与PPTN神经元激活有关。