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关键词： 骨髓增生异常综合征   气阴两虚、毒瘀阻滞证   脾肾两虚、毒瘀阻滞证   邪热炽盛、毒瘀阻滞证   基因突变   染色体核型   预后  

摘要： 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中医证型与分子生物学、细胞遗传学及预后的相关性。方法:采用非参数秩和检验或卡方检验的统计学方法,回顾性分析85例初诊MDS患者的中医证型、外周血指标、疾病分型、分子生物学情况、细胞遗传学情况、预后情况,并探讨中医证型与其后几项之间的相关性。结果:85例MDS患者的中医证型以气阴两虚、毒瘀阻滞证为主,其次为脾肾两虚、毒瘀阻滞证和邪热炽盛、毒瘀阻滞证。邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者的中性粒细胞绝对值(ANC)水平显著低于脾肾两虚、毒瘀阻滞证患者(P<0.01),气阴两虚、毒瘀阻滞证患者的血红蛋白(HGB)水平显著低于脾肾两虚、毒瘀阻滞证患者(P<0.001)。3组证型间疾病分型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者的疾病分型全为原始细胞增多型(EB型)。3组证型间转录调节因子1(ASXL1)基因突变率、染色质重塑和转录调控基因功能组突变率、3种预后系统积分比较,差异有统计学意义(P<0.05),邪热炽盛、毒瘀阻滞证组转录调控基因功能组突变率和3种预后系统积分均高于其他两组(P<0.05)。在3个预后积分系统的较高危组中,邪热炽盛、毒瘀阻滞证患者占比均高于其他两种证型。结论:MDS病机以虚为本,临床患者以虚实夹杂证多见;邪热炽盛、毒瘀阻滞证预后较差,推测其机制可能与ASXL1基因突变、7号染色体的完全丢失和其长臂的部分缺失(-7/7q-)等遗传学情况相关。

关键词： FMR1基因   (CGG)n重复   脆性X综合征   基因诊断  

摘要： 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系到临床表型的严重程度。临床表现和基因检测是诊断FXS的主要依据。然而,FMR1基因分子结构和遗传模式的特殊性使得FXS的分子诊断和遗传咨询面临挑战。因此,如何简便而准确地进行FMR1基因检测一直是临床关注的焦点。文章针对FXS遗传学诊断方法的研究进展进行综述,旨在促进FXS的规范诊断,为临床提供帮助。

关键词： 全基因组测序   拷贝数变异   流产物   富集分析  

摘要： 目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。

关键词： 尿道下裂   遗传学   小鼠模型   二代测序  

摘要： 尿道下裂的全球发病率约为千分之二,是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因,其遗传度约为57%~77%,但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前,已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关,同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究,但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述,以加深对尿道下裂发病机制的认识,从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测技术   个体化助孕前干预   高龄   体外受精⁃胚胎移植   应用效果  

摘要： 目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术联合个体化助孕前干预在高龄体外受精⁃胚胎移植(in vitro fertilization⁃embryo transfer,IVF⁃ET)患者中的应用效果,并分析高龄IVF⁃ET患者妊娠失败的相关因素。方法随机选取2023年1~6月于济宁医学院附属医院生殖医学科行IVF⁃ET助孕的100例高龄患者作为研究对象。依据不同干预方式分组,将30例单纯进行助孕前干预的患者纳入助孕前干预组,34例单纯进行PGT的患者纳入PGT组,36例PGT联合助孕前干预的患者纳入PGT+助孕前干预组。对比分析3组患者妊娠情况、卵子质量;并依据3组患者的妊娠情况将其分为妊娠成功组与妊娠失败组,经多元Logistic回归方程分析影响高龄IVF⁃ET患者妊娠结局的相关因素。结果3组患者年龄、体质量指数(BMI)、不孕年限、不良孕产史、促卵泡生成激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E_(2))、孕酮(P)、多胎妊娠率、异位妊娠率、流产率比较,差异无统计学意义(P>0.05);PGT+助孕前干预组临床妊娠率高于助孕前干预组(P<0.05);PGT+助孕前干预组获卵率、正常受精率、卵裂率、优质胚胎率均高于助孕前干预组和PGT组(P<0.05);100例高龄IVF⁃ET患者接受不同辅助生殖方式后临床妊娠成功62例,临床妊娠失败38例;妊娠成功组与妊娠失败组患者不孕年限、不良孕产史、促排方案方面差异无统计学意义(P>0.05),在年龄、BMI、获卵数、优胚数、移植胚胎数、内膜厚度、辅助生殖方式方面差异有统计学意义(P<0.05);年龄、BMI是高龄IVF⁃ET患者临床妊娠的危险因素(OR>1,P<0.05),获卵数、优胚数、移植胚胎数、内膜厚度、辅助生殖方式是高龄IVF⁃ET患者临床妊娠的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论PGT技术联合个体化助孕前干预能有效提高高龄IVF⁃ET患者的临床妊娠率,降低流产率。

关键词： 群体遗传学   法医遗传学   Y-SNP   Y-STR  

摘要： 汉族是中国人口最多的民族,现有研究多集中于汉族人群的起源、迁徙、融合等遗传历史,以及局部地区汉族人群的父系遗传关系,鲜有全局视角下的汉族人群父系遗传结构研究。本研究检测了362份青海、四川和辽宁的汉族无关男性样本,整合已发表文献相关数据,最终获得了国内15个省份16个汉族人群1830人份样本,覆盖89个Y-SNP、16个Y-STR的数据。通过统计Y-SNP单倍群频率、Y-STR单倍型多样性,使用主成分分析(principal component analysis,PCA)、系统发育树、单倍型网络等分析,综合Y-SNP和Y-STR两个反映不同时间尺度的遗传标记,研究不同地区汉族人群之间的遗传分化、汉族人群与其周边少数民族的遗传关系。单倍群频率统计结果显示单倍群O-M175是汉族人群主体单倍群(青海汉族60.53%~广东汉族92.7%),其下游亚单倍群呈现地域差异化分布。单倍群O2-M122高频分布于各地汉族,总体分布趋势北高南低;单倍群O1b-M268分布频率由南向北递减,尤其在岭南地区汉族人群中分布显著;单倍群O1a-M119在中部汉族人群中分布频率较高。汉族人群遗传结构研究表明,其主要分为北部、中部及南部三个聚类簇,其中青海汉族与其他地区汉族存在一定的遗传分化。在合并少数民族的遗传关系研究中,汉族人群彼此之间遗传关系更紧密,但北部汉族与回族遗传关系更近,而南部汉族则与仡佬族、黎族遗传关系更近。总之,本文基于89个Y-SNP和16个Y-STR,系统地研究了中国不同地域的汉族人群的单倍群分布、遗传亚结构及其与周边少数民族的遗传关系,为群体遗传学、法医遗传学补充理论依据,为Y染色体的法医学应用提供数据支撑。Y-SNP单倍群结合Y-STR单倍型对于分析汉族人群遗传亚结构以及法医学应用具有重要作用。

关键词： 遗传学   “三农”   课程思政   教学创新  

摘要： 遗传学是动物科学和动物生产大类培养的重要专业基础课,针对教学中发现的课程思政问题,以学生为主体,以强化学生“三农”服务意识为目标,利用遗传学蕴含的思想内涵和科学理念为支撑,提出一体双翼的教学模式。通过调整教学目标、重构教学设计与教学内容、更新教学方法等措施与东北农业大学“勤奋、求实、奉献、创新”的校风和“艰苦奋斗、自强不息”的东农动科精神有效融合,充分发挥课程育人、文化育人的效果,达到立德树人的目标,激发学生爱党、爱国、爱“三农”的家国情怀,激励学生爱校、爱院的母校情节。培养学生树立客观、严谨的科学态度,引导学生树立正确的“三观”。培养优秀的青年创新人才,助力“三农”事业发展。

关键词： 肌营养不良,杜氏   突变   遗传学   外显子  

摘要： 目的了解杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏肌营养不良症(BMD)患者群体的DMD基因变异特点。方法横断面研究,选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象,收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况,对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果2690例患儿中男2648例、女42例,年龄6.0(4.0,9.0)岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1875例(71.6%)、231例(8.8%)和512例(19.6%)。缺失变异中,以3个外显子的缺失最为常见[15.4%(288/1875)],第45~50外显子是最常见的缺失区域[6.3%(119/1875)],第2外显子是最常见的重复区域[13.0%(30/231)]。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布,无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型,然后依次是微小变异和外显子重复。

关键词： 卵巢储备功能减退   遗传学   胆固醇   激素合成   有丝分裂  

摘要： 卵巢储备功能减退(DOR)是卵巢早衰的早中期阶段,会对女性的生育能力产生不良影响,导致育龄期女性生育能力下降,其病因复杂、多样,遗传因素在DOR的发生发展中发挥重要作用。随着全外显子和基因组测序技术的快速发展,一些DOR致病相关基因,例如:胆固醇、激素合成及减数分裂过程中的多种基因的改变逐渐被揭示。

关键词： 自由组合定律   高中生物学   高考命题   高频考点   科学思维   基因的分离定律   遗传学   试题  

摘要： 基因的分离定律和自由组合定律是高中生物学的重要内容之一,也是高考的高频考点.此类试题能够很好地考查学生的科学思维,因而备受高考命题者的青睐.近年来,遗传学中“致死现象”试题屡见不鲜,并且经常涉及多对等位基因,而很多考生在解答此类试题时错误不断、漏洞百出,甚至是望而生畏.那么,此类试题究竟该如何解答呢?