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关键词： 肥胖   膳食因素   表观遗传学  

摘要： 肥胖是遗传与环境共同调控的代谢性疾病。表观遗传学主要研究基因表达的可遗传变化但不涉及改变DNA序列,解释部分基因-环境交互作用效应,它已成为肥胖发生发展重要预测因素。识别DNA甲基化谱、某些组蛋白修饰或其他表观遗传特征变化及其敏感饮食因素有助于预测其肥胖倾向性。

关键词： 正向遗传学   反向遗传学   基因组学  

摘要： 遗传学是研究生命体性状传递规律和机制的科学,其核心目标是确定性状和遗传信息的载体——基因之间的关系。迄今为止,人们在性状基因关系的探索方面取得了巨大的成就,在这一过程中也积累了系统的研究方法。其基本的研究逻辑可以概括为两个思路,即正向遗传学思路——从性状的深入分析到发现控制该性状的基因,反向遗传学思路——从突变功能未知的基因观察基因突变产生的性状。然而,若将人类疾病也看作是人类性状,那么遗传学方法在疾病研究中的贡献还没有达到人们的期望。近年来,随着人类基因组计划的完成而建立起来的组学技术方法和数据库,给研究人类疾病性状带来了新的机遇,从而引发了疾病基础研究模式的转变。

关键词： 枫糖尿病   基因检测   生殖技术   辅助  

摘要： 目的:探讨"枫糖尿病"的临床表现和诊断,相关基因改变和新的染色体片段缺失,以及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用。方法:对一对均携带枫糖尿病基因的夫妻3次应用辅助生殖技术的不同妊娠结局进行分析。结果:因夫妻不孕,2015年第1次通过体外受精-胚胎移植术妊娠后足月剖宫产分娩一男婴,出生后诊断枫糖尿病,后行遗传学诊断、基因诊断为夫妻均携带枫糖尿病基因,该患儿存在BCKDHB基因c.517G>T(***173Tyr)的纯合突变,同时新发4q34.3-q35.12.2M的基因片段缺失;2019年第2次胚胎植入前首先进行遗传学检测,但是胚胎植入5周后流产;2020年第3次植入进行了胚胎植入前单基因遗传学检测的胚胎,最终生产一健康女婴。结论:枫糖尿病早期诊断识别困难,但很重要;如经过特殊喂养出现预后不良,建议排查其他可能的致病因素;育有枫糖尿病患儿的家庭,下次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学诊断辅助生殖,有利于优生优育。

关键词： 妇产科学   临床医师   遗传学研究   科技工作者   临床实践   交叉学科   专业性期刊   遗传学教学  

摘要： 《妇产与遗传(电子版)》是一本介绍妇产科学、遗传学和相关交叉学科的专业性期刊。本刊以刊发国内外妇产科学与遗传学研究进展与成果,交流推广临床与科研工作新方法、新技术、新经验,服务妇产科学与遗传学教学、科研和临床实践,推动中国相关学科的发展为宗旨,为广大妇产科学、遗传学等临床医师和科技工作者的研究成果提供一个快速便捷的发表通道。

关键词： Rett综合征   基因突变   遗传   分子机制   治疗   综述  

摘要： Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能。而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破。该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述。

关键词： TSC1基因   结节性硬化症   遗传学  

摘要： 目的 对一个TSC1基因突变的结节性硬化症家系临床表型及遗传学特征总结分析,为遗传咨询提供依据。方法 在该家系三代近亲中先证者及其外祖母、大姨、三姨、母亲、妹妹6人临床表型符合结节性硬化症,并对先证者及其父母、妹妹进行TSC1、TSC2基因全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物进行测序进行突变分析,同时对35名无亲缘关系的正常对照进行检测,进一步分析该基因变异与临床表型相关性。结果 先证者及其母亲、妹妹均在TSC1基因第10号外显子存在NM_000368.5:c.917_923dupGTGCTAC突变,导致蛋白水平发生异常(***309Cysfs*34,309位置的氨基酸由丝氨酸变为半胱氨酸,从309这个位置开始,继续翻译34遇到终止密码子,导致了蛋白翻译提前终止),父亲未发现该变异,且父亲临床表型正常,35名正常对照中未检测到突变。经检索HGMD数据库该突变为新发突变,既往未见该突变相关报道,符合家系疾病表型遗传共分离。结论 TSC1基因c.917_923碱基重复移码突变可能为该家系结节性硬化症患病的原因。同一家系中TSC1基因相同位点突变临床表型具有很强的异质性。

关键词： MYH3基因   先天性骨骼畸形   基因型-表型关联性  

摘要： 目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(***314Ser),3号患儿c.3842T>G(***1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(***285Asp),4号患儿c.2621T>C(***874Pro)和5号患儿c.854A>G(***285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。

关键词： 精神分裂症   单纯抑郁障碍   言语性幻听   COMT基因   核磁共振  

摘要： 目的探讨不同诊断类型的言语性幻听(AVHs)症状在COMT基因型和影像学中的差异情况。方法前瞻性选取2021年1月至2024年1月在温州市第七人民医院接受治疗的精神分裂症合并AVHs患者58例(精神分裂症组),单纯抑郁障碍合并AVHs患者42例(抑郁障碍组),另选同期在本院体检健康者50例作为对照组,记录3组研究对象的临床资料、COMT基因型和磁共振检测数据。结果3组COMT val158met基因型分布符合哈迪温伯格平衡(P>0.05)。3组val158met等位基因型频率和等位基因差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,精神分裂症组患者在左顶下小叶、右缘上回、左楔前叶及右内侧额上回的分数低频振幅(fALFF)值升高,在左辅助运动区、右中央后回及右舌回的fALFF值降低(均P<0.05)。与对照组相比,抑郁障碍组患者在右内侧额上回的fALFF值升高,在左辅助运动区、右中央后回、右舌回的fALFF值降低(均P<0.05)。精神分裂症组和抑郁障碍组患者不同脑区的fALFF值差异无统计学意义(均P>0.05)。结论精神分裂症合并AVHs患者楔前叶与顶下小叶神经活动加强,这可能是此类患者与单纯抑郁障碍合并AVHs患者导致AVHs症状的差异神经影像学基础。

关键词： 高龄孕妇   产前诊断   染色体微阵列分析   拷贝数变异  

摘要： 目的对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2363例高龄病例的产前遗传学诊断结果,所有病例均同时进行染色体微阵列分析(CMA)及常规染色体G显带核型分析检测。结果在2363例高龄孕妇的羊水染色体核型及CMA中,共检出致病性异常197例(8.34%),其中染色体核型分析及CMA均检出染色体非整倍体125例,CMA额外检出致病性染色体拷贝数变异71例,单亲二倍体1例;可能致病性异常53例(2.24%);意义不明确异常76例(3.22%)。高龄合并其他高危因素时,致病性染色体异常的风险显著增高,高龄合并软指标异常时致病性染色体异常检出率为10.71%,合并结构异常时致病性染色体异常检出率为16.18%。结论高龄孕妇胎儿中染色体异常检出率较高,尤其是当高龄合并其他高危因素时染色体异常的风险显著增高,选择适宜遗传学检测方法进行介入性产前诊断非常必要,同时进行染色体核型及CMA检测为高龄妊娠胎儿的遗传咨询和预后评估提供精准的信息和依据。

关键词： 课程思政   “遗传学”   构建与实践  

摘要： 当前地方高校农科专业的“遗传学”课程思政教学存在地方思政素材不够、课程思政教学效果评价体系不健全和课程思政内容统筹规划不强等问题,针对这些问题,以笔者所在学校为例,构建“遗传学”课程思政体系并实践应用,为其他地方高校课程思政教学提供参考。