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关键词： MN1-ETV6融合基因   再现性染色体异常   髓系白血病  

摘要： 目的 分析5例伴t(12;22)(p13;q12)髓系白血病的临床和实验室特点。 方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行染色体核型分析;采用MN1双色断裂重排探针和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测该基因重排;应用多重RT-PCR技术检测ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因及测序分析。 结果 5例患者中4例为急性髓系白血病(2例AML-M0、2例AML-M4)、1例为慢性粒单核细胞白血病(CMM0L)。核型分析5例t(12;22)(p13;q12)均为原发性异常,并经FISH证实为MN1基因重排;其中4例患者进行RT-PCR及测序检测,结果显示4例ETV6-MN1融合基因阳性、3例MN1-ETV6融合基因阳性。 结论 t(12;22)(p13;q12)是一种罕见的再现性染色体异常,该易位产生ETV6-MN1/MN1-ETV6融合基因。

关键词： ABO血型   B(A)亚型   基因型   测序  

摘要： 目的 对1个ABO亚型正反定型不符的家系进行血型鉴定和分子遗传学分析,探讨其发生机制。 方法 应用常规血清学方法鉴定先证者及家系成员ABO血型,PCR方法扩增家系成员ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序方法检测基因型。 结果 血清学方法检测先证者及其长子正反定型不符,初定为B(A)亚型;先证者丈夫及次子均为O型;测序结果显示先证者及其长子均检出O02等位基因,ABO基因第7外显子在B101基因基础上存在640 A>G突变,符合B(A)04等位基因的特征,基因型为B(A)04/O02;先证者丈夫和次子基因型为O01/O02。 结论 ABO基因第7外显子640 A>G突变是形成B(A)04的分子遗传基础。

关键词： 项目学习   遗传学   复习   基因定位  

摘要： 本文以"如何对果蝇的无眼基因进行定位"为项目主题,在项目活动过程中通过准备阶段、实施阶段、总结阶段三个环节帮助学生一步步明确基因定位的相关技巧,进而促进学生系统灵活地掌握解决基因定位问题的常用方法,达成培育学生核心素养的目的。

关键词： 精准医疗思维   医学遗传学   教学实践   教学模式比较   学生临床实践能力   提升  

摘要： 随着二代测序、生物信息化技术、组织学技术的不断发展,人们对于疾病的认知也在不断的加深,这一现象也间接衍生出了精准医学。和传统医学模式相比,精准医疗思维可以更好的提升临床治疗效果、降低治疗负面反应,在临床实践运用中有着广阔的社会价值;医学教学活动中渗透精准医疗思维,可以为医学生后续临床实践顺利开展工作,提高临床诊疗水平、诊疗能力奠定基础和指明方向。但是我国在这一方面仍然处于起步阶段,这也就对教育者提出了更为苛刻的要求。对此,文章探讨精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践,希望可以为教育工作提供一定帮助。

关键词： 精神分裂症   稀疏表示   典型相关分析   单核苷酸多态性  

摘要： 目的采用影像遗传学研究方法探索精神分裂症患者的影像学数据与遗传学数据间的相关性。方法提出一种组稀疏典型相关分析方法,在稀疏典型相关分析模型的基础上增加组稀疏惩罚项λ1‖u‖G和λ2‖v‖G进行变量组选择;对于选择的特征组,再利用组内惩罚项τ1‖u‖1和τ2‖v‖1进行组内的变量选择。采用基于组稀疏典型相关分析方法的影像遗传学方法分析精神分裂症患者脑区与相关基因位点的相关性,并验证其稳定性和筛选生物标记物的能力。结果采用组稀疏典型相关分析方法获得了多组精神分裂症相关脑区和基因,其中左侧脑岛与基因AKT1的相关性最大,相关系数为0.653 8;右侧直回与基因DAOA和MAGI2的相关系数均大于0.6。组稀疏典型相关分析筛选出的特征的相关系数为0.626 9±0.016 1,稀疏典型相关系数为0.625 5±0.018 1。经过10次实验,在采用组稀疏典型相关分析方法筛选出的最相关的前20组特征中,属于已知的精神分裂症相关75个基因的比例大于随机选出的非相关基因的比例。结论通过组稀疏典型相关分析方法能够筛选出多组精神分裂症的相关基因和脑区,为今后对精神分裂症等复杂精神类疾病的研究提供了新的思路。

关键词： 先天性眼球震颤   连锁遗传   分子遗传学   常染色体显性遗传   研究进展  

摘要： 眼球震颤(又称眼震)是一种快速的、无节律的眼球运动为特征的眼部疾病,通常可以累及单眼或双眼。先天性眼球震颤是在出生后较早期出现非自主性的眼球运动异常性,是一种遗传性疾病。主要遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传,在性连锁遗传中X连锁遗传方式是最为常见。目前,X连锁遗传的先天性眼球震颤致病基因已经被定位在Xq26-q27、Xp22和Xp11.3-p11.4[1~3]。

关键词： 颅内胶质瘤   儿童   成人   遗传学   表观遗传学  

摘要： 中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤是除白血病外在儿童及青少年中发生率最高的肿瘤,具有治疗难度大、预后差和复发率高等特点。其中胶质瘤为主要类型。按照发病年龄,胶质瘤可分为儿童胶质瘤和成人胶质瘤。两者在组织学表现相似,其分级也是制定治疗方案的重要依据之一。但在诸多方面比较,差异有统计学意义,包括不同级别胶质瘤的发生率、发病部位及发病的分子机制等。随着高通量基因测序和基因表达谱分析的发展,成人胶质瘤和儿童胶质瘤之间不同的遗传特征展现出来。本文通过总结国内外文献报道中的相关内容,对儿童与成人胶质瘤之间的区别进行论述。

关键词： 赤霉病   普通小麦-大赖草   易位系   病小穗率  

摘要： 大赖草作为小麦野生近缘植物,对赤霉病表现较好的抗性,将其赤霉病抗性基因转入普通小麦,对创新小麦赤霉病抗性种质有重要意义。本研究在获得抗赤霉病普通小麦-大赖草异附加系基础上,采用1200R ^(60)Co-γ射线处理小麦-大赖草二体附加系DA5Lr花粉,授予已去雄的普通小麦中国春,对其后代(M1)种子根尖细胞有丝分裂中期染色体进行GISH分析,获得了1株具有1条普通小麦-大赖草易位染色体的植株,让其自交,对自交后代中具有2条易位染色体植株的花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ进行观察,发现2条易位染色体形成了稳定的环状二价体,表明该植株为纯合体。利用顺序GISH-双色FISH分析,结合小麦D组专化探针Oligo-pAs1-2和B组专化探针Oligo-pSc119.2-2,进一步鉴定出该普通小麦-大赖草易位系为T5AS/5LrL,且筛选出了可追踪该易位系的3个EST-STS分子标记BE591127、BQ168298和BE591737。赤霉病抗性鉴定结果表明,易位系T5AS/5LrL连续3年的病小穗率分别为7.69%、10.29%和8.66%,显著低于感病品种中国春和绵阳85-45。该易位系的育成为小麦赤霉病抗病性遗改良提供了新种质。

关键词： 多发性骨髓瘤   荧光原位杂交   常规核型分析   异常检出率  

摘要： 目的 探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)遗传学异常的临床应用价值。 方法 回顾性分析75例初诊原发MM患者骨髓标本常规核型分析和FISH检测结果,FISH探针包括1q21、RB1、D13S319、IGH与P53。 结果 75例MM患者中CCA检测遗传学异常有19例,异常检出率仅为25.3%;FISH检测遗传学异常有52例,异常检出率为69.3%,FISH检测结果经统计学分析在MM患者中1q21、RB1、D13S319、IGH的异常两两存在一定的相关性(P<0.05)。联合CCA和FISH技术共有57例检测出遗传学异常,检出率为76.0%,明显高于单独的CCA检测(P<0.05),同时相比于FISH检测,联合CCA和FISH技术能检测出更多遗传学异常。 结论 联合CCA和FISH技术可以提高MM遗传学异常检出率,为MM临床诊疗提供更可靠的遗传学预后判断依据。

关键词： 对分课堂   医学遗传学   教学实践   效果评价  

摘要： 目的探讨对分课堂在医学遗传学教学中的应用及效果。方法在本科生中随机选取一个教学班(117人)为实验班,进行对分课堂教学;另选一个班(115人)为对照班进行讲授式教学。期末时实验班和对照班学生均接受统一考试,实验班学生同时接受教学情况问卷调查。采用SPSS19.0对两班考试平均成绩行t检验。结果实验班和对照班学生期末考试平均成绩分别为(72.21±7.42)分和(69.77±8.89)分,差异具有统计学意义(t=2.27,P=0.02)。问卷结果显示,接受对分课堂教学的学生中,68.81%(75/109)的学生能够完成对分课堂的课后作业,93.58%的学生(102/109)认为对分课堂"明显提高"或"有提高"自身学习主动性和积极性,53.21%的学生(58/109)对自己的学习效果感到很满意。结论对分课堂适合医学遗传学教学,提高了教学质量。