课程文献中心 更多>>

关键词： 出生缺陷   高通量测序技术   CNV-seq   产前诊断  

摘要： 目的本研究针对先天发育异常胎儿,联合应用染色体G显带核型分析技术与CNV-Seq技术,探讨发育异常胎儿中染色体异常的发生情况;并探讨CNV-Seq技术在检测染色体异常中的应用价值。方法对发育异常胎儿的羊水或脐带血进行染色体核型分析及CNV-Seq检测,探讨CNV-Seq技术在染色体异常检测中的应用价值。结果结合CNV-Seq技术,额外检出致病性拷贝数变异者4例(40.00%,4/10),结论胎儿发育异常与染色体核型异常有密切关系,染色体G显带核型分析联合CNV-Seq技术是一种快速、经济、有效的检测发育异常胎儿染色体异常的方法。

关键词： 家族性醛固酮增多症   高血压   分子遗传学   进展  

摘要： 家族性醛固酮增多症(FH)是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压,占原发性醛固酮增多症5%,多为常染色体显性遗传,临床上多表现为高血压、低血钾,伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型,近年来FH 的致病基因研究取得了不少新发现。本文对家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展进行综述。

关键词： 复杂染色体重排   生育   遗传咨询  

摘要： 目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。 方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析。 结果 本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例。33例CCR中,三方和四方重排17例,占51.5%;双重相互易位10例,占30.3%;特殊CCR 6例,占18.2%。临床资料分析表明,CCR携带者中不孕不育14例,占42.4%,其余19例携带者或其配偶共妊娠38次,自然流产或胚胎停止发育34次,占89.5%;多发性先天畸形3次,占7.9%;生育表型正常后代1次,占2.6%。累及的染色体及断裂点分析发现,1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上;断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上。 结论 CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断;CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响;分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导。

关键词： 热性惊厥   家族性   遗传学   综述  

摘要： 热性惊厥(febrile seizures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病,好发于3个月至5岁[1]。有FS病史的小儿将来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2],严重影响小儿的智力和生活质量。FS可散发,也可呈家族聚集性发病,遗传率高达76%,提示遗传因素参与FS的发病[3-4]。目前已有多个家族性FS易感基因座相继被定位,且已经明确了若干致病基因,提示家族性FS具有遗传异质性。本文就家族性FS相关易感基因座和致病基因的研究进展及其临床意义作一综述。

关键词： 胚胎发育过程   表观遗传学   胰岛   调控基因表达   环境因素   调控作用   相关基因   代谢病  

摘要： 基因和环境因素在胚胎发育和代谢病的进展中具有重要作用。越来越多的研究显示表观遗传学调控基因表达可能影响胰腺胚胎发育和糖尿病的发病。本综述主要介绍胚胎发育过程中胰岛的分化及表观遗传学机制对胰岛发育相关基因的调控作用。

关键词： 难治性强迫症   影像遗传学   神经环路   5-羟色胺转运体基因   谷氨酸转运体基因  

摘要： 难治性强迫症的治疗是临床亟待解决的问题,发病机制和病理特征不明是难以获得有效治疗的关键瓶颈。目前公认的神经病理特征为皮层-纹状体-丘脑-皮层(CSTC)环路/眶额叶(OFC)等脑区的神经环路异常,功能结构影像也发现了上述环路存在脑区结构异常,5-羟色胺转运体基因及谷氨酸转运体基因在难治性强迫症神经递质调控的神经环路中起重要作用。难治性强迫症目前尚无规范的治疗指南,扩大药物治疗策略及非药物治疗的尝试为难治性强迫症的治疗带来一线曙光,影像遗传学可能为难治性强迫症的病理特征提供依据,将成为新的研究方向。

关键词： 高校   医学遗传学   教改  

摘要： 医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科、也是横跨基础医学和临床医学的重要学科、是现代医学的一个新领域、是医学各专业的一门重要的基础医学课程。医学遗传学以人类遗传病为研究对象,通过应用遗传学的理论与方法,研究人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等与遗传因素的关系,从而提高人类的健康素质。实验教学作为医学教育体系中不可或缺的重要环节和人才培养的主要内容,其目的在于顺应医学科学的发展,主动适应21世纪医学人才培养目标的要求,转变传统的实验教学观,构建新型的医学实验教学体系已成为国内外高等医学教育界的共识。

关键词： 遗传学实验   教学改进   教学内容   教学模式   考核模式  

摘要： 遗传学是生命科学专业的核心课程,而遗传学实验是遗传学教学的一个重要组成部分。遗传学相关的知识和技术不断更新,实验教学也应与时俱进。笔者结合教学实践,通过优化遗传学实验教学内容和模式,完善考核方式,以期提高教学质量,提升学生的综合素质,培养优秀的生命科学人才。

关键词： 遗传学   研究  

摘要： 颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉管壁上的异常膨出,是蛛网膜下腔出血(SAH)最常见的原因[1]。IA的发病率为2%~6%[2],平均发病年龄为50岁;男女比例为2∶3。未破裂的IA通常无症状,大部分患者通过MRA或者CTA筛查被发现[3]。既往有研究[4-5]发现,有家族史是IA发生的高危因素,家族性IA(FIA)患者的发病率比一般人群高4倍[6]。FIA更容易破裂,破裂的直径更小[7]。

关键词： 代谢组学   家养动物   遗传学   动物育种  

摘要： 代谢组学是使用分析化学技术对生物样品(如乳液、血浆、血清等)中的大量小分子代谢物进行全面鉴定和定量分析,已经广泛应用于生物医学、营养学、作物学和畜牧学研究中。最初,代谢组学主要应用于畜牧生产中的非遗传学研究。目前,随着生理基因组学、生理遗传学研究的增多,越来越多的研究者开始利用代谢组学的技术和方法开展动物遗传育种研究。本文综述了代谢组学检测技术与平台特点及代谢组学在动物遗传学与基因组中的应用,着重总结了动物代谢分子遗传参数估计、品系(品种)间代谢图谱差异、代谢组全基因组关联分析、筛选影响重要经济性状的生物标记等领域的研究进展,讨论了代谢组学研究还需亟待解决的问题。本文通过综述代谢组学在动物育种中的研究进展,旨在为进一步利用代谢组学技术开展动物重要经济性状的遗传基础研究提供参考。