课程文献中心 更多>>

关键词： 掌跖角化病   临床   分子遗传   诊断  

摘要： 掌跖角化病(PPK)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的皮肤缺陷病。该病临床表现多样,在各民族和种族中均有发生,诊断分型也存在不同标准。PPK病因复杂,存在高度遗传异质性,近年来新一代测序技术的应用,使得其基础遗传学研究取得较大进展。该文对PPK的临床分型、发病特点以及分子遗传学诊断作一综述,以期为PPK的产前诊断、基因诊断及防治提供思路。

关键词： 急性早幼粒细胞白血病   遗传学异常   21三体   获得性   PML-RARa融合基因   染色体核型   基因改变   APL  

摘要： 急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病, 9 0 %的患者存在典型的t (15;17),而9 9 %的患者可检测到PML-RARa融合基因[1]。APL可同时伴随其他染色体的异常,而伴随获得性21三体的报道较为罕见,笔者报道1 例以获得性2 1 三体为唯一细胞遗传学异常的APL并复习相关文献。

关键词： 表观遗传学   早期肺癌   诊断与治疗   综述  

摘要： 肺癌是目前全球范围内肿瘤相关死亡的主要原因之一,其发生发展是一种永久性的遗传学和动态的表观遗传学改变相互作用的结果。近年来,随着表观遗传学相关研究不断发展,现已有许多研究机构证实表观遗传学包括DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化、微小RNA和染色体构型改变等。本文就目前表观遗传学在早期肺癌诊断与治疗中的研究进展进行综述。

关键词： 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速   晕厥   猝死   肾上腺素能β受体拮抗剂   遗传学  

摘要： 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是一种由心肌钙离子失调引起的罕见遗传性离子通道病,其特征是由交感肾上腺系统兴奋诱发的多形性室性心动过速,患者可表现为晕厥甚至心源性猝死。约56%的CPVT患者存在RyR2或CASQ2基因突变,该突变可导致心肌细胞肌质网的钙泄露,继而引起延迟后除极和触发冲动,但仍有近一半的患者病因未明。儿童、青少年进行体育锻炼或情绪激动时突发晕厥,应高度怀疑CPVT。β受体阻滞剂可有效减少室性心动过速的发作,既往有心脏骤停病史的患者,可置入心脏转复除颤器。目前的治疗方法还有交感神经节切除术、射频消融术等,基因治疗有可能成为未来的治疗方向。

关键词： antibodies   elderly   GM   immunosenescence   HCMV   HLA   NK   KIR  

摘要： The outcome of host-virus interactions is determined by a number of factors, some related to the virus, others to the host, such as environmental factors and genetic factors. Therefore, different individuals vary in their relative susceptibility to infections. Human cytomegalovirus (HCMV) is an important pathogen from a clinical point of view, as it causes significant morbidity and mortality in immunosuppressed or immunosenescent individuals, such as the transplanted patients and the elderly, respectively. It is, therefore, important to understand the mechanisms of virus infection control. In this review, we discuss recent advances in the immunobiology of HCMV-host interactions, with particular emphasis on the immunogenetic aspects (human leukocyte antigens, HLA;killer cell immunoglobulin-like receptors, KIRs;immunoglobulin genetic markers, GM allotypes) to elucidate the mechanisms underlying the complex host-virus interaction that determine various outcomes of HCMV infection. The results, which show the role of humoral and cellular immunity in the control of infection by HCMV, would be valuable in directing efforts to reduce HCMV spurred health complications in the transplanted patients and in the elderly, including immunosenescence. In addition, concerning GM allotypes, it is intriguing that, in a Southern Italian population, alleles associated with the risk of developing HCMV symptomatic infection are negatively associated with longevity.

关键词： 多发性骨髓瘤   细胞遗传学   原位荧光杂交法   基因异常  

摘要： 目的探讨细胞遗传学异常分析对多发性骨髓瘤(MM)患者危险度分层及预后评估的作用。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月200例初治的MM患者临床资料,采用原位荧光杂交法(FISH)对骨髓标本进行分子遗传学异常检测,分析不同染色体异常与临床指标、浆细胞表面免疫表型、治疗效果及预后的关系。结果FISH细胞遗传学异常检出率为77. 00%,其中IGH重排、RB1缺失、P53缺失、1q21扩增检出率分别为48. 50%、57. 00%、14. 50%、51. 50%。IGH重排阳性组浆细胞比例、国际分期系统(ISS)Ⅲ期、Durier-Salmon分期(DS)Ⅲ期比例高于阴性组; RB1缺失阳性组CD28表达率高于阴性组; P53缺失阳性组血钙(Ca2+)水平、骨髓中浆细胞比例、CD28表达率及ISSⅢ期、DSⅢ期比例高于阴性组,而CD117表达率低于阴性组(P <0. 05)。1q21扩增阳性组与阴性组临床指标比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。T-VAD方案(沙利度胺,长春新碱,吡柔比星,地塞米松)中IGH重排、P53缺失阳性组有效率均低于阴性组(P <0. 05); PD方案(硼替佐米,地塞米松)中P53缺失阳性组有效率低于阴性组(P <0. 05)。IGH重排阳性组总生存时间(OS)短于阴性组(P <0. 05); P53缺失阳性组OS与无进展生存时间(PFS)均短于阴性组(P <0. 05)。结论 MM患者细胞遗传学异常发生率高,且多种遗传学异常并存;细胞遗传学异常与临床指标、免疫表型、治疗效果及预后存在一定的相关性,其中P53缺失是OS及PFS减低,预后不良的因素,临床应重视对MM患者进行细胞遗传学异常的检测,以此指导临床治疗及预后分层评估。

关键词： 多发性骨髓瘤   遗传学检测   专家共识  

摘要： 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤,患者生存时间存在较大差异。根据MM的预后因素进行危险度分层,进行个体化治疗,有助于提高疗效、减轻治疗相关毒性。遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来,虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识,但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题,亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共识,以规范国内MM的遗传学检测。

关键词： 表观遗传学   宫内生长受限   DNA甲基化   DNA序列   微小RNA   单绒毛膜   母儿结局   解剖结构  

摘要： 选择性宫内生长受限(sIUGR)是单绒毛膜双胎的1种特殊类型的并发症,可严重影响母儿结局。既往关于sIUGR病因的研究主要是基于对分娩后胎盘大体解剖结构的观察,其发生、发展的具体分子机制仍未阐明。表观遗传学是指DNA序列不发生变化,但基因表达和功能发生了可遗传的改变,是目前国内、外研究的热点之一。近年来越来越多的研究发现,DNA甲基化、印迹基因及微小RNA等表观遗传学调控方式,可能在sIUGR的发生、发展中发挥重要作用。本文就表观遗传学在sIUGR中的研究现状和进展作一综述。

关键词： 遗传学   分子生物学   教学改革  

摘要： 21世纪以来,遗传学研究进入了从宏观遗传研究向微观遗传研究,从经典遗传学向分子遗传学模式的转变。新的研究领域需要新型生物学人才,新型人才也需要通过新型教育来培养。文章着重探讨在"一流学科"建设趋势下以西藏大学为例的民族院校对遗传学与分子生物学这两门生命科学相关专业重要的专业基础课程进行的一系列教学改革的初探。

关键词： 砷   糖尿病   表观遗传学   发病机制  

摘要： 流行病学研究表明,环境砷暴露与糖尿病相关,但其机制并未得到证实。砷毒性可能与表观遗传调控有关,砷暴露可引起糖尿病的相关基因表达发生改变,进而影响下一代的生长发育,但并未引起遗传信息改变。本文从DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA改变共3个方向对砷导致糖尿病的可能机制进行综述。