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关键词： 弥漫大B细胞淋巴瘤   癌症基因组图谱   基因突变  

摘要： 弥漫性大B细胞淋巴瘤是成年人发病率较高的中高度恶性淋巴瘤,具有明显分子遗传和免疫表型异质性。通过国际预后指数对弥漫性大B细胞淋巴瘤进行预后评价的临床体系存在一定局限性,不能反映肿瘤发生过程中存在的分子生物学异质性。全基因组测序和转录组测序可鉴定遗传驱动因子,筛选驱动肿瘤生长的原癌基因,有助于分析该基因的功能并优化预后。本文就弥漫性大B细胞淋巴瘤的基因表达谱和预后模型的研究进展作一综述。

关键词： 肺炎克雷伯菌   高毒力   耐药性   遗传学  

摘要： 肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae, KP)是院内感染的常见革兰阴性致病菌;20世纪80年代以来,KP的一种新型变异株-高毒力肺炎克雷伯菌(hypervirulent K. pneumoniae, hvKP)不断产生和蔓延,常感染健康宿主并引起严重的侵袭性感染;早期研究认为高毒力与耐药性不会在同一KP出现,但近期已有hv KP相关菌株耐药甚至多药耐药的报道,耐药性和高毒力的结合可能会成为下一个临床即将面临的重要挑战。现就hvKP耐药报道及相关机制研究进行综述和讨论,希望能为预防和控制耐药hvKP在我国的流行和发展以及为进一步对耐药机制进行深入研究提供参考。

关键词： 重测序   群体遗传学   基因组   进化   适应  

摘要： 近年来,随着第二代高通量测序技术的出现和发展,测序成本不断降低,完成全基因组测序的真菌物种迅速增加。以大规模测序为基础的群体基因组学,也逐渐应用于解析真菌的群体结构、物种形成、种群分化和位点特异性效应。本文综述了群体基因组学在工业真菌、病原真菌、食用真菌、共生真菌及其在表型性状遗传基础解析中的研究进展,并对其今后的发展方向进行了展望。

关键词： 遗传学   自主性设计实验   实践   科普教育  

摘要： 以蚕豆微核实验为例,从师生互动、实验设计、实验内容、指导环节和实验效果等方面介绍了遗传学自主性设计实验,在取得很好的教学效果的同时,对学生进行了日常生活的科普教育。

关键词： 胸主动脉瘤   主动脉夹层   基因检测   亲属筛查   遗传学  

摘要： 胸主动脉瘤/夹层是心血管急危重症,可发生于马凡综合征、Loeys-Dieta综合征、Ehlers-Danlos综合征等多种疾病,也可表现为非综合征形式。这些疾病表型高度异质且有不同程度的重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。此外,疾病发病过程隐匿,早期诊断困难。基因检测可在患者症状完全表现之前精准和早期诊断,具有无可比拟的优势,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。

关键词： 非霍奇金淋巴瘤   分子遗传学   淋巴瘤发病机制   临床预后  

摘要： 非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)是常见的淋巴造血系统恶性肿瘤,其病变范围较广,侵袭度在各个分型中差异较大,临床诊断和预后判断较为困难,通常需要结合相关分子靶标的检测。近年来对于NHL分子遗传学的认识已提升到了新的水平,各表型特征性的染色体易位导致原癌基因表达上调,而诸多抑癌基因的缺失使肿瘤细胞过度增殖,基因多态性决定了NHL的易感性、耐药性和预后差异。另外,DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传学现象在NHL诊断中的作用日益增大,并且在临床上对于用药选择和在预后的判断中扮演了重要角色。本文就NHL各表型的染色体易位、抑癌基因缺失、基因多态性和表观遗传学最新研究进展作一综述。

关键词： 肯尼迪病   电生理检查   雄激素受体基因  

摘要： 目的探讨肯尼迪病的临床、电生理与分子遗传学特征,为提高该病的早期诊断率提供帮助。方法收集自2013年12月至2018年3月在河南省人民医院神经内科就诊的13例肯尼迪病患者的临床资料,采用毛细血管电泳法检测所有患者雄激素受体(AR)基因1号外显子(CAG)异常重复扩增次数。结果13例患者均为慢性病程,主要以四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩和球麻痹为临床表现。10例患者出现乳房女性化,11例患者性激素水平紊乱。电生理检查显示多数患者感觉神经动作电位波幅降低;运动单位电位时限增宽,波幅增高;出现纤颤电位、束颤电位及正锐波等自发电活动。13例患者均可见AR基因1号外显子(CAG)异常重复扩增,重复次数为40~54次。结论肯尼迪病以下运动神经元系统损害、球麻痹以及激素功能紊乱为主要临床特征,电生理表现为神经源性损害,AR基因突变检测是诊断金标准。

关键词： 良性内侧颞叶癫痫   海马硬化   遗传学   核磁共振成像  

摘要： 颞叶癫痫(TLE)是指异常过度放电起源于一侧或双侧颞叶结构的癫痫,是最常见的成人局灶性癫痫,也是最常见的药物难治性癫痫。内侧(Mesial)TLE是TLE的主要类型,手术切除致痫灶是有效治疗方法。然而,部分患者的症状则较轻,并且能够在服用或未服用抗癫痫药物治疗的情况下达到无限期的缓解期,被认为是良性(benign)MTLE,此类患者经常有发热发作和癫痫的家族史。目前研究者认为MTLE可能与海马硬化和遗传因素有关,文章就bMTLE的研究进展进行总结,以提高临床对其认识。

关键词： 慢性脑缺血   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 慢性脑缺血由于长期缺血缺氧引起机体发生各种复杂病理生理性变化,目前对于慢性脑缺血基础研究众多,主要集中在胶质细胞改变、炎性反应、神经递质紊乱等,其与表观遗传学关系研究相对缺乏,而表观遗传学作为新兴学科逐渐进入脑血管疾病研究领域,目前对于两者关系研究主要集中在慢性脑缺血时DNA甲基化及组蛋白修饰改变并通过影响相关酶学水平而影响基因转录,导致慢性脑缺血损害出现学习、记忆损害等。

关键词： 胃癌   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 胃癌是我国常见消化道恶性肿瘤之一,且发病率和病死率高,其发病复杂、涉及多因素、呈多阶段、但确切机制尚不明了。随着对胃癌分子生物学研究的不断深入,表观遗传调控所发挥的重要作用已逐渐被人们认识,其主要研究方向包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等。